Vai trò của ADN

Axit deoxyribonucleic (ADN) là mã di truyền được tìm thấy trong tất cả các tế bào sống. Mã này là một chuỗi các bazơ liên tiếp, tổ hợp của bốn loại bazơ A,T,G,C theo các cách sắp xếp khác nhau.

Ở người, ADN được tạo thành từ khoảng ba tỷ bazơ.

Mỗi trình tự ADN chứa những chỉ dẫn cụ thể cho phép tế bào hoạt động và kích hoạt tất cả các quá trình của cơ thể. Những hướng dẫn đó được cung cấp bởi các gen, là một trình tự ADN với độ dài nhất định nằm trên các nhiễm sắc thể.

Thành công của dự án giải mã hệ gen người (Human Genome Project) vào năm 2003 đã khám phá ra nhiều bí mật của hệ gen người. Trong đó, các nhà khoa học ước tính rằng mỗi con người có 20.000 đến 25.000 gen, mỗi gen được tạo thành từ vài trăm đến vài triệu nucleotide.

Hầu hết ADN và gen của mỗi người đến từ cha mẹ ruột của họ. Tập hợp đầy đủ thông tin ADN được thừa hưởng của mỗi người được gọi là bộ gen người. Hơn 99% bộ gen của con người giống hệt nhau ở mỗi người.

ADN di truyền được tìm thấy trong tất cả các tế bào trong cơ thể (tế bào soma, tế bào sinh dục, tế bào gốc, tế bào mầm).

Trong suốt cuộc đời của mỗi người, các tế bào riêng lẻ có thể trải qua những thay đổi, được gọi là đột biến soma, có thể làm thay đổi ADN. Tuy nhiên, những đột biến này chỉ ảnh hưởng đến ADN trong các tế bào cụ thể đó. Chúng không thay đổi ADN di truyền của chúng ta.

Do ADN xác định cách thức hoạt động của các tế bào trong cơ thể bạn, nên thông tin di truyền chứa đựng trong mỗi gen là yếu tố cơ bản để hiểu cả sức khỏe và bệnh tật. Các biến thể (đột biến) trong gen có thể làm tăng nguy cơ các vấn đề sức khỏe và ảnh hưởng đến cách cơ thể bạn phản ứng với thuốc.

Ngoài ra, vì ADN là duy nhất đối với mọi cá nhân – ngoại trừ những cặp song sinh giống hệt nhau, có cùng ADN – nên thông tin về các locus gen đặc trưng có thể được sử dụng trong giám định ADN để nhận dạng và giúp chứng minh mối quan hệ huyết thống gia đình và họ hàng.

Mục đích của các xét nghiệm ADN

Do ADN ảnh hưởng đến mọi khía cạnh của sức khỏe, vì vậy, xét nghiệm di truyền và phân tích ADN, có phạm vi ứng dụng rộng rãi.

Các ứng dụng chính của xét nghiệm ADN bao gồm:

Xác định mối quan hệ huyết thống (DNA Testing):

Kết quả phân tích ADN là bằng chứng khoa học chính xác nhất trong việc xác định mối quan hệ huyết thống của những người liên quan. Có thể tiến hành các xét nghiệm ADN huyết thống trực hệ giữa cha, mẹ và con. Ngoài ra, có thể phân tích ADN di truyền theo nhiễm sắc thể Y (giữa ông nội-cháu trai, các anh em trai cùng bố) và theo nhiễm sắc thể X (giữa bà nội-cháu gái, các chị em gái cùng bố).

Chẩn đoán bệnh di truyền đơn gen (Diagnosis of a genetic disorder):

Một số loại bệnh được đặc trưng bởi một đột biến gen cụ thể hoặc sự thay đổi gen có thể được xác định bằng xét nghiệm ADN.

Xét nghiệm người mang gen thể ẩn (Carrier Screening) để xác định rối loạn di truyền:

Người mang gen thể ẩn là người có một bất thường trong ADN của họ và có thể được truyền lại cho thế hệ sau, có khả năng gây ra hoặc làm tăng nguy cơ mắc một chứng rối loạn di truyền cụ thể ở thế hệ con cái.

Carrier Screening có thể được sử dụng để xác định xem một người có phải đang mang mầm bệnh hay không.

Sàng lọc trước sinh (Prenatal Screening):

Xét nghiệm ADN có thể tiến hành ở giai đoạn sớm của thai kỳ (tuần thứ 9) để phân tích ADN tự do của thai nhi thông qua máu của thai phụ. Qua đó sẽ xác định xem thai nhi có bất thường về gen hay không.

Di truyền dược lý (Pharmacogenetics):

Di truyền là một trong số các yếu tố có thể giải thích tại sao không phải tất cả mọi người đều phản ứng với thuốc theo cùng một cách. Dược di truyền học sử dụng phân tích ADN để cố gắng giúp chọn đúng loại thuốc và / hoặc giảm tác dụng phụ của thuốc khi dùng cho một người cụ thể.

Xét nghiệm cấy ghép (Transplantation Testing):

Một thách thức trong cấy ghép nội tạng và tế bào gốc là khả năng hệ thống miễn dịch của người nhận sẽ từ chối cấy ghép. Việc kiểm tra một bộ gen cụ thể ở cả người cho và người nhận có thể xác định xem có sự phù hợp về gen hay không, điều này giúp cải thiện cơ hội cấy ghép thành công.

Xét nghiệm gen chuyển hóa và các đặc điểm di truyền (Lifestyle and genetic traits):

Các xét nghiệm ADN này cố gắng phân tích các gen cụ thể cho các quá trình nhất định của cơ thể như trí thông minh, chiều cao, cân nặng, ngôn ngữ, sự trao đổi chất hoặc nhịp sinh học để cho phép tối ưu hóa thói quen sống của mỗi người.

Đặc biệt với sự phát triển của các công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) và ứng dụng hiệu quả của trí tuệ nhân tạo (AI), dữ liệu lớn (Big Data) và các siêu máy tính, những đứa trẻ sẽ được xác định các gen tiềm năng từ khi còn nhỏ và các vận động viên với những khả năng vượt trội sẽ sớm được phát hiện để có những hỗ trợ kịp thời nhằm đạt được thành tích cao.

Không chỉ giới hạn ở các xét nghiệm y học, ứng dụng của phân tích ADN còn được sử dụng trong các lĩnh vực tư pháp sau đây:

Giám định danh tính pháp y (Forensic Identity Testing): Vì ADN là duy nhất và đặc trưng riêng cho một cá nhân nên xét nghiệm ADN có thể xác minh danh tính của một người. Trong điều tra tội phạm, loại xét nghiệm pháp y này có thể xác định danh tính của cả nạn nhân và thủ phạm.

Xác định nguồn tốc tổ tiên (Ancestry Testing): Những người muốn truy tìm nguồn gốc dòng họ thường tìm đến xét nghiệm ADN tổ tiên. Tìm hiểu về sự hiện diện của một số gen nhất định và các mô hình di truyền ADN có thể cung cấp thông tin chi tiết về nguồn gốc gia đình của mỗi người.

Xác định quan hệ họ hàng (Kinship testing): ngoài các xét nghiệm huyết thống trực hệ giữa Cha/Mẹ và các Con, công nghệ ADN còn cho phép xét nghiệm ADN huyết thống di truyền theo nhiễm sắc thể Y và di truyền theo ADN ty thể để xác định quan hệ họ hàng, chứng minh rằng những người nghi vấn có liên quan về mặt sinh học hay không.