Siêu âm đo độ mờ da gáy là xét nghiệm sàng lọc trước sinh quan trọng trong việc chẩn đoán nguy cơ bị hội chứng Down ở thai nhi và các dị tật bẩm sinh khác, đặc biệt từ những giai đoạn đầu tiên của thai kỳ. Kết quả xét nghiệm sẽ cung cấp cho bác sĩ những thông tin quan trọng về mức độ rủi ro và sẽ dẫn đến quyết định tiếp theo về việc thực hiện các xét nghiệm bổ sung hoặc tư vấn cụ thể.

Vậy độ mờ da gáy là gì? Độ mờ da gáy bao nhiêu là bình thường? Tại sao mẹ bầu cần siêu âm kết hợp đo độ mờ da gáy? Hay thực hiện đo độ mờ da gáy ở tuần thứ mấy của thai kỳ? Mời bạn tham khảo bài viết dưới đây để được giải đáp chi tiết nhé!

Độ mờ da gáy là gì?

Độ mờ da gáy (độ dày da gáy) hay còn gọi là khoảng sáng sau gáy là khoảng tích tụ chất dịch dưới da ở vùng gáy của thai nhi. Đây là chỉ số giúp các bác sĩ đánh giá nguy cơ thai nhi mắc phải hội chứng Down hay các dị tật bẩm sinh khác.

Đo độ mờ da gáy để làm gì? Độ mờ da gáy phát hiện được dị tật thai nhi nào?

Siêu âm đo độ mờ da gáy có thể giúp bác sĩ dự đoán được khoảng 75% nguy cơ trẻ mắc hội chứng Down.

Điều này không đồng nghĩa với việc bé chắc chắn mắc hội chứng Down nếu có kết quả siêu âm độ mờ da gáy nằm ở vùng nguy hiểm.

Nếu phát hiện trẻ có nguy cơ mắc hội chứng Down, thai phụ sẽ được chỉ định thêm các xét nghiệm như: Double test, sàng lọc trước sinh NIPT, chọc ối…

Ngoài ra, có nhiều bệnh lý ở thai làm tăng độ mờ da gáy như: dị tật tim gây suy tim, rối loạn tuần hoàn tĩnh mạch, xung huyết vùng đầu cổ, thai nhi thiếu máu, giảm protein… có tới vài chục bệnh lý gen khác nhau cũng gây tăng độ mờ da gáy.

Xem thêm: Xét nghiệm NIPT gói cơ bản cho mẹ bầu

Siêu âm đo độ mờ da gáy thực hiện khi nào? Ở tuần thứ mấy của thai kỳ?

Độ mờ da gáy thường xuất hiện từ tuần thứ 11 đến tuần 14 và sẽ biến mất sau tuần thai thứ 14. Vì vậy, để kết quả chính xác nhất cần tiến hành siêu âm đo độ mờ da gáy ở thời điểm thai nhi được 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày, tốt nhất là ở tuần thứ 12. Đây được coi là thời điểm “vàng” để sàng lọc dị tật thai nhi.

Sau 14 tuần, độ mờ da gáy của thai nhi đã về mức bình thường nên việc xét nghiệm này không còn ý nghĩa. Bác sĩ cũng không thể đưa ra được bất cứ một chẩn đoán hay đánh giá chính xác nào về tình trạng của thai nhi thông qua độ mờ da gáy.

Độ mờ da gáy bao nhiêu là bình thường?

Kết quả độ mờ da gáy bình thường

Sau khi tiến hành quá trình siêu âm, bác sĩ sẽ thông báo kết quả về độ mờ da gáy cho bà bầu. Thai nhi có kích thước từ 45mm - 84mm, độ mờ da gáy thông thường sẽ là dưới 3,5mm. Tuỳ theo tuần tuổi, thai nhi sẽ có độ mờ da gáy như sau:

  • Thai nhi 11 tuần tuổi, độ mờ da gáy chuẩn là 2mm.
  • Thai nhi 12 tuần tuổi, thường độ mờ da gáy chuẩn là dưới 2,5mm.
  • Thai nhi 13 tuần tuổi, độ mờ da gáy chuẩn là 2,8mm.

Độ mờ da gáy bất thường

Thai nhi có độ mờ da gáy trên 3,5mm thì có nguy cơ mắc hội chứng Down, cụ thể:

  • Độ mờ da gáy lớn hơn 3mm, nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down là khá cao.
  • Nếu độ mờ da gáy 6mm, thai nhi có nguy cơ cao mắc hội chứng Down và các dị tật bẩm sinh khác.
  • Độ mờ da gáy từ 3,2 - 3,5mm thì được gọi là dày và tăng nguy cơ bị đột biến nhiễm sắc thể.
  • Độ mờ da gáy là 2,9mm, tuy chưa phải là mức cao nhưng để chắc chắn thì mẹ bầu vẫn nên thực hiện thêm các xét nghiệm chuyên sâu khác như NIPT, Double test,...

Hiện nay, phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT với kết quả chính xác đến 99,99% được chuyên gia và bác sĩ khuyên tất cả mẹ bầu nên thực hiện để sàng lọc sớm các dị tật thai nhi. Hơn nữa, đây cũng là phương pháp an toàn đối với tất cả mẹ bầu. NIPT có thể được thực hiện từ rất sớm, vào tuần thứ 9 của thai kỳ.

Mẹ nên tham khảo thêm các xét nghiệm sàng lọc trước sinh cho con để đảm bảo một thai kỳ khoẻ mạnh.

Tư vấn xét nghiệm sàng lọc trước sinh:

Một số câu hỏi thường gặp khi mẹ bầu siêu âm đo độ mờ da gáy

Độ mờ da gáy 1.1mm có bình thường không?

Theo các bác sĩ chuyên khoa, kết quả siêu âm đo độ mờ da gáy là 1.1mm, 1.2mm, 1.3mm, 1.4mm, 1.5mm là kết quả bình thường và các mẹ bầu không cần phải lo lắng.

Thông thường nếu kết quả đo khoảng sáng da sau gáy trong thời điểm 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày cho kết quả dưới 3mm thì nguy cơ mắc các dị tật bẩm sinh, đặc biệt là hội chứng Down cũng rất thấp.

Độ mờ da gáy bình thường có cần làm Double test không?

Double test là xét nghiệm sàng lọc nhằm phát hiện các nguy cơ dị tật bẩm sinh ở thai nhi thông qua việc kiểm tra và định lượng β-hCG tự do và PAPP-A ở trong máu của mẹ bầu.

Nếu có độ mờ da gáy bình thường thì mẹ bầu vẫn nên thực hiện các xét nghiệm sàng lọc như Double test để sàng lọc các nguy cơ dị tật kỹ càng hơn, giúp đánh giá nguy cơ mắc hội chứng Down với tỷ lệ phát hiện lên tới 90%.

Đã làm xét nghiệm NIPT ở tuần thứ 9 có kết quả bình thường thì có cần đo độ mờ da gáy ở tuần thứ 12 hay không?

NIPT giúp phát hiện các bất thường trong nhiễm sắc thể thường 13, 18, 21 và nhiễm sắc thể X, Y của giới tính với độ chính xác đến 99,99%, còn siêu âm kết hợp đo độ mờ da gáy (từ 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày) là để đánh giá về hình thái của thai. Vì vậy

Bạn đã làm xét nghiệm NIPT lúc 9 tuần thì vẫn cần siêu âm kết hợp đo độ mờ da gáy lúc 12 tuần. Đây là chỉ số quan trọng góp phần giúp các bác sĩ sản phụ khoa có thêm thông tin để đánh giá chính xác kết luận về dị tật bẩm sinh.

Chi phí đo độ mờ da gáy không đắt. Chính vì thế, mẹ bầu không nên bỏ qua sàng lọc này mặc dù trước đó đã từng làm NIPT có kết quả bình thường.

Hy vọng qua bài viết này giúp mẹ bầu có thêm kiến thức và hiểu được tầm quan trọng của việc siêu âm đo độ mờ da gáy. Điều mẹ cần ghi nhớ là thực hiện kỹ thuật này đúng thời điểm để có được kết quả có độ chính xác cao.

Mẹ bầu nên đi khám và siêu âm thai đúng định kỳ giúp mẹ chủ động hơn trong kế hoạch theo dõi thai kỳ và chăm sóc con sau sinh. Chúc các mẹ bầu sẽ có một thai kỳ khỏe mạnh, mẹ tròn con vuông.