Bệnh Thalassemia là bệnh di truyền; Thalassemia có mức độ nghiêm trọng khác nhau, biểu hiện bằng thiếu máu từ nhẹ đến nặng. Các tiến bộ trong lĩnh vực điều trị Thalassemia đã mang lại hy vọng và cơ hội cho những người mắc bệnh này. Nhờ vào sự phát triển của các loại thuốc tiên tiến, như thuốc thải sắt, cùng với việc áp dụng các phương pháp phát hiện bệnh sớm không xâm lấn, tuổi thọ và chất lượng cuộc sống của bệnh nhân Thalassemia đã có sự cải thiện đáng kể. Điều này không chỉ tạo điều kiện cho họ tận hưởng cuộc sống tốt hơn mà còn tạo ra cơ hội thúc đẩy khả năng sinh sản và khao khát có con.

Có hàng trăm trường hợp mang thai đã được báo cáo cho đến nay, cho thấy rằng việc theo dõi cẩn thận trong giai đoạn tiền thụ thai (tiền sản) là rất quan trọng. Phụ nữ được theo dõi chặt chẽ có khả năng trải qua thai kỳ một cách an toàn và thành công.

Vậy phụ nữ mắc Thalassemia cần lưu ý gì trước khi mang thai? Hãy theo dõi những nội dung quan trọng trong bài viết dưới đây.

Lưu ý cho mẹ bầu khi mắc Thalassemia

Trong quá trình mang thai, việc theo dõi tỷ lệ huyết sắc tố Hb của mẹ và tình trạng của thai nhi là điều vô cùng quan trọng. Để đảm bảo sự phát triển bình thường của thai nhi, cần duy trì mức huyết sắc tố Hb trên 10g/dL. Trong quá trình quản lý bệnh Thalassemia, thường không khuyến khích thực hiện thải sắt. Tuy nhiên, trong trường hợp cần thiết, việc xem xét lại liệu pháp thải sắt bằng Desferrioxamine có thể được xem xét vào cuối tam cá nguyệt thứ hai, khi lợi ích tiềm năng vượt qua nguy cơ cho thai nhi.

Đối với phụ nữ mắc bệnh Thalassemia, đặc biệt là những người chưa từng trải qua truyền máu hoặc chỉ được truyền máu tối thiểu trước đây, có nguy cơ bị thiếu máu nặng trong quá trình mang thai. Điều này là do thai kỳ tăng cường nguy cơ hình thành huyết khối gấp 3-4 lần, và bệnh Thalassemia cũng là một tình trạng tăng đông. Vì vậy, quan trọng là phải đảm bảo an toàn cho phụ nữ có nguy cơ cao, bằng cách đảm bảo họ nhận được sự quan tâm và giám sát cẩn thận, đặc biệt trong trường hợp những người không thường xuyên được truyền máu, bị cắt lách trong quá trình mang thai và sau sinh.

Các thai phụ mắc bệnh Thalassemia phải đối mặt với nguy cơ triệu chứng nặng hơn khi mang thai do căng thẳng. Trong quá trình mang thai, cơ thể cần sản xuất lượng máu lớn hơn để đáp ứng nhu cầu của thai nhi. Điều này gây áp lực lớn lên tim và gan, và đặc biệt quan trọng là hệ thống nội tiết của phụ nữ mang bệnh Thalassemia cũng bị ảnh hưởng. Vì vậy, việc theo dõi chặt chẽ tim, gan và hệ thống nội tiết trước và trong suốt thai kỳ là quan trọng.

Phụ nữ mang bệnh Thalassemia thường dễ bị thiếu máu khi mang thai, vì cơ thể phải tạo ra lượng máu lớn hơn để đáp ứng nhu cầu của cả thai nhi và mẹ. Điều này đặt áp lực lớn lên tim, đòi hỏi kiểm tra chức năng tim trước khi mang thai. Trong quá trình mang thai, có thể cần thường xuyên truyền máu để giảm bớt căng thẳng đối với tim.

Ngoài ra, bệnh đái tháo đường type 1 cũng là một rủi ro khi mang thai cho phụ nữ bị Thalassemia. Căng thẳng trong thai kỳ có thể làm tình trạng này trở nên nghiêm trọng hơn. Vì vậy, quản lý bệnh đái tháo đường trước và trong suốt thai kỳ rất quan trọng.

Axit folic là một yếu tố dinh dưỡng quan trọng trong thai kỳ bình thường, nhưng nhu cầu của phụ nữ mang bệnh Thalassemia càng cao hơn. Nó không chỉ giúp ngăn ngừa khiếm khuyết ống thần kinh ở thai nhi mà còn giúp giảm nguy cơ mắc một loại thiếu máu đặc biệt gọi là thiếu máu megaloblastic. Dinh dưỡng và việc sử dụng chất bổ sung cần được điều chỉnh theo chỉ dẫn của bác sĩ để đảm bảo sức khỏe tốt nhất cho cả mẹ và thai nhi.

Những đánh giá trước mang thai của phụ nữ mắc Thalassemia

Người chồng/bạn trai: Tình trạng Thalassemia; Công thức máu; Tinh dịch đồ.

Khả năng sinh sản: Chu kỳ kinh nguyệt; Xét nghiệm nội tiết tố (bao gồm AMH); Siêu âm vùng xương chậu, tử cung.

Quá tải sắt: Điện di huyết thanh (Serum ferritin); Chụp MRI Tim; Chụp MRI gan.

Chức năng tim: Đánh giá chức năng tim mạch; Điện tâm đồ (cả khi nghỉ ngơi và tập thể dục); Siêu âm tim.

Chức năng gan: Xét nghiệm sinh hóa gan; Siêu âm gan và túi mật; Đánh giá vấn đề xơ gan.

Chức năng nội tiết: Xét nghiệm chức năng tuyến giáp; Xét nghiệm chuyển hóa Glucose; Mức độ vitamin D, HEXA.

Nhiễm: TORCH; HIV, HBV, HCV; Bệnh giang mai.

Thrombophilia: Tiền sử cá nhân/gia đình bị thrombophilia

Bệnh Thalassemia di truyền cho con trong trường hợp nào?

Con đường di truyền của bệnh Thalassemia diễn ra những trường hợp như sau:

  • Chỉ có bố hoặc mẹ mang gen bệnh: 50% con sinh ra sẽ mang gen bệnh, 50% bình thường.
  • Bố và mẹ cùng mang gen bệnh: 25% con sinh ra bình thường, 50% con mang gen bệnh nhưng không biểu hiện và 25% con bị bệnh.
  • Bố hoặc mẹ bị mắc bệnh, người còn lại chỉ mang gen bệnh mà không biểu hiện: 100% con sinh ra mang gen bệnh, trong đó xác suất bệnh biểu hiện ra bên ngoài là 50%.
  • Cả hai bố mẹ cùng bị bệnh Thalassemia: 100% con sinh ra đều bị bệnh.

Chính vì vậy, trước khi mang bầu, cả hai vợ chồng nên chủ động đi xét nghiệm tầm soát bệnh và hỏi ý kiến chuyên gia để có sự lựa chọn hợp lý nhất.

Nếu vợ và chồng đang mang trong mình đặc điểm tan máu bẩm sinh tiềm ẩn, bác sĩ có thể đề xuất tiến hành các xét nghiệm chẩn đoán để đánh giá xem thai nhi có di truyền chứng bệnh này hay không. Các phương pháp kiểm tra bao gồm:

  • Sinh thiết gai nhau (CVS): Một mẫu nhỏ từ nhau thai được lấy để xét nghiệm DNA trong khoảng từ tuần thứ 11 đến 14 của thai kỳ.
  • Chọc dò nước ối: Thường được thực hiện sau tuần thứ 15 của thai kỳ.
  • Lấy mẫu máu từ dây rốn thai nhi: Thường được thực hiện từ tuần 18 đến 21 của thai kỳ.

Thai nhi mắc chứng thiếu máu chuỗi alpha mức độ nặng thường có khả năng sống sót rất thấp. Do đó, một số bố mẹ có thể cân nhắc việc chấm dứt thai kỳ, bởi vì em bé có thể không phát triển như những trẻ bình thường, mặc dù phải trải qua nhiều phương pháp điều trị.

Xem thêm:

Xét nghiệm gen Thalassemia bao nhiêu tiền?

Mẹ mang gen thalassemia, bố bình thường thì con có sao không?

Ảnh hưởng của người mẹ mắc bệnh tan máu bẩm sinh đối với thai nhi

Dù bạn có bệnh tan máu bẩm sinh hoặc chỉ là người mang mầm bệnh, có cơ hội tránh cho thai nhi khỏi tác động của căn bệnh này bằng cách uống 5mg axit folic hàng ngày suốt thai kỳ. Điều này rất quan trọng vì bệnh này có thể tăng nguy cơ thai nhi mắc các khiếm khuyết ống thần kinh, chẳng hạn như tật nứt đốt sống.

Việc duy trì việc uống axit folic đều đặn cũng giúp duy trì sức khỏe của hệ thống máu. Bệnh tan máu bẩm sinh có thể gây thiếu máu trong thai kỳ. Nếu bệnh ở mức độ nhẹ, bác sĩ có thể thực hiện thêm một số xét nghiệm để quyết định liệu mẹ bầu cần bổ sung sắt hay không.

Trẻ mắc bệnh Thalassemia khi sinh ra thường sẽ hiển thị các triệu chứng như tím tái, đau đầu, mệt mỏi, thở nhanh, vàng da,... Những bé này có thể gặp khó khăn trong việc ăn uống hoặc có thể nôn mửa sau khi ăn. Bệnh Thalassemia có thể được điều trị bằng một số loại thuốc hoặc, trong các trường hợp nặng, cần phải tiến hành truyền máu thường xuyên.

Tóm lại, Thalassemia được phòng ngừa là bằng cách sàng lọc trước hôn nhân (để phát hiện người lành mang mầm bệnh) và xét nghiệm tiền sản, xét nghiệm hỗ trợ sinh sản như PGTest (để hạn chế sự di truyền cho thế hệ sau).

Đối với trường hợp thai phụ mắc Thalassemia khi mang thai nếu được theo dõi và quản lý điều trị chặt chẽ bởi đội ngũ các chuyên gia thì hoàn toàn có một thai kỳ khỏe mạnh.

Nếu bạn cần tư vấn thêm về xét nghiệm tầm soát bệnh Thalassemia liên hệ NOVAGEN theo hotline: 083.424.3399 để được hỗ trợ tốt nhất.