Thalassemia là một bệnh di truyền dạng lặn trên nhiễm sắc thể thường. Ở Việt Nam hiện có khoảng 12 triệu người mang gen bệnh tan máu bẩm sinh. Điều này có nghĩa là bạn hoặc người thân của bạn có thể nằm trong số đó.

Xét nghiệm GEN Thalassemia sẽ giúp xác định nguy cơ mắc bệnh thalassemia, chẩn đoán, sàng lọc bệnh sớm và có những bước tiếp cận, xử lý kịp thời.

Vậy xét nghiệm Gen Thalassemia bao nhiêu tiền? Hay xét nghiệm Gen Thalassemia ở đâu? Hãy theo dõi bài viết dưới đây để biết thêm thông tin chi tiết!

Thalassemia – Bệnh tan máu bẩm sinh là gì?

Thalassemia (còn được gọi là bệnh tan máu bẩm sinh) là một loại bệnh di truyền liên quan đến sự bất thường của hemoglobin (một cấu trúc protein trong hồng cầu có chức năng vận chuyển oxy) ảnh hưởng đến khả năng sản xuất hồng cầu gây thiếu máu và các vấn đề về sức khỏe nghiêm trọng.

Bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia được chia làm hai nhóm chính:

α-thalassemia: do thiếu chuỗi α globin – Alpha globin được tạo ra bởi bốn gen, hai trên mỗi sợi nhiễm sắc thể 16. Các cá thể có một hoặc hai gen alpha globin bất thường có đặc điểm alpha Thalassemia (còn gọi là alpha Thalassemia thể nhẹ).

β-thalassemia: do thiếu chuỗi β globin – Beta globin được tạo ra bởi hai gen, mỗi gen trên mỗi nhiễm sắc thể 11. Các cá thể có một gen beta globin bất thường có đặc điểm beta Thalassemia (còn gọi là beta Thalassemia thể nhẹ).

Hậu của bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia

  • Rất nặng: phù thai khi còn trong bụng mẹ (hỏng thai), tử vong ngay sau sinh do thiếu máu nặng, suy tim thai.
  • Nặng: thiếu máu nặng trước 2 tuổi. Hình thái khuôn mặt đặc biệt (xương trán, xương chẩm nhô ra, …). Lâu dần sẽ bị thiếu máu trầm trọng, vàng da, gan lách to,…
  • Trung bình: thiếu máu rõ ràng khi 6 tuổi. Chuỗi globin giảm, triệu chứng lâm sàng thiếu máu nhẹ hay trung bình.
  • Nhẹ: thường không triệu chứng hoặc thiếu máu nhẹ

Xét nghiệm Gen Thalassemia bao nhiêu tiền?

Bảng giá xét nghiệm Gen Thalassemia tại NOVAGEN

Tại sao nên xét nghiệm GEN THALASSEMIA khi có kế hoạch sinh con?

Các con số đáng BÁO ĐỘNG:

  • Theo kết quả thống kê năm 2017, Việt Nam có trên 12 triệu người mang gen bệnh Thalassemia.
  • Mỗi năm có thêm khoảng 8.000 trẻ sinh ra mắc bệnh, khoảng 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng, khoảng 800 trẻ không thể ra đời do phù thai.
  • Chi phí điều trị trung bình cho một bệnh nhân thể nặng từ khi sinh ra tới 30 tuổi hết khoảng 3 tỷ đồng. Mỗi năm cần có trên 2.000 tỷ đồng để cho tất cả bệnh nhân có thể được điều trị (tối thiểu) và cần có khoảng 500.000 đơn vị máu an toàn.

Biện pháp điều trị cơ bản là truyền máu (truyền khối hồng cầu) và thải sắt. Biện pháp phòng bệnh tốt nhất là nâng cao nhận thức của cộng đồng, hạn chế sinh ra những trẻ bị bệnh.

Nếu cả vợ và chồng đều mang Gen thì thai nhi 25% nguy cơ bị mắc bệnh thể nặng, vì vậy xét nghiệm GEN Thalassemia sẽ giúp bố mẹ có kế hoạch sinh con, thực hiện sàng lọc phôi để sinh ra những đứa trẻ khỏe mạnh nhất.

Xét nghiệm gen Thalassemia không chỉ giúp trong việc chẩn đoán và điều trị bệnh, mà còn giúp ngăn ngừa di truyền cho thế hệ sau, nâng cao chất lượng cuộc sống của những người bị bệnh và cung cấp thông tin quan trọng cho các nghiên cứu về bệnh này.

Ai nên làm xét nghiệm Thalassemia?

Tất cả mọi người chuẩn bị kết hôn cần thực hiện tầm soát bệnh Thalassemia trong xét nghiệm tiền hôn nhân để có kế hoạch thai sản tốt nhất. Đặc biệt là những đối tượng sau:

  • Là xét nghiệm gen sàng lọc cho Bố và Mẹ chuẩn bị thực hiện IVF,
  • Xét nghiệm sàng lọc phôi trước chuyển phôi đối với trường hợp thực hiện IVF,
  • Người thân trong gia đình có biểu hiện thiếu máu
  • Mang một số dấu hiệu bệnh như nhẹ cân, xanh xao, củng mạc mắt bị vàng,…
  • Người có công thức máu có hồng cầu nhỏ, dư sắt,
  • Người có con bị bệnh thalassemia.
  • Cặp vợ chồng có vợ hoặc chồng mang gen thalassemia.

Quy trình xét nghiệm bệnh tan máu bẩm sinh tại NOVAGEN

Xét nghiệm gen Thalassemia là một công cụ vô cùng cần thiết trong việc thực hiện sàng lọc trước sinh một cách hiệu quả. Để phát hiện và ngăn ngừa bệnh di truyền Thalassemia từ di truyền cho thế hệ sau, việc tiến hành xét nghiệm gen là bước quan trọng mà bạn nên thực hiện. Điều quan trọng là bạn nên tới các cơ sở y tế uy tín và chất lượng để đảm bảo rằng kết quả xét nghiệm sẽ trả về một cách chính xác và nhanh chóng.

0834243399

Hy vọng bài viết trên sẽ giúp bạn trả lời câu hỏi: Xét nghiệm Thalassemia bao nhiêu tiền. Nếu có những thắc mắc về xét nghiệm GEN, xét nghiệm Thalassemia, liên hệ với NOVAGEN để được tư vấn chi tiết từ chuyên gia di truyền hàng đầu Việt Nam.