Gen CFTR là gì? Đột biến gen CFTR gây ra những bệnh nào? Tham khảo bài viết NOVAGEN chia sẻ sau đây để được giải đáp các thắc mắc trên một cách chi tiết, cụ thể nhất!
Nội dung:
1. Chức năng của gen CFTR
Gen CFTR cung cấp hướng dẫn để tạo ra một loại protein gọi là chất điều hòa dẫn truyền xuyên màng CF (CFTR). Protein này hoạt động như một kênh xuyên qua màng tế bào sản xuất chất nhầy, mồ hôi, nước bọt, nước mắt và enzyme tiêu hóa. Kênh này vận chuyển các hạt tích điện âm gọi là ion clorua vào và ra khỏi tế bào. Việc vận chuyển các ion clorua giúp kiểm soát chuyển động của nước trong các mô, điều này cần thiết để sản xuất chất nhầy mỏng, chảy tự do. Chất nhầy là một chất trơn giúp bôi trơn và bảo vệ niêm mạc đường hô hấp, hệ tiêu hóa, hệ sinh sản và các cơ quan và mô khác.
Protein CFTR cũng điều chỉnh chức năng của các kênh khác, chẳng hạn như các kênh vận chuyển các hạt tích điện dương được gọi là ion natri qua màng tế bào. Các kênh này cần thiết cho chức năng bình thường của các cơ quan như phổi và tuyến tụy.
2. Các bệnh gây ra do đột biến gen CFTR
2.1. Thiếu ống dẫn tinh bẩm sinh ở cả hai bên
Khoảng 80 đột biến CFTR đã được xác định ở nam giới bị thiếu ống dẫn tinh bẩm sinh ở cả hai bên. Hầu hết nam giới bị ảnh hưởng đều có đột biến nhẹ ở ít nhất một bản sao của gen trong mỗi tế bào. Những đột biến này cho phép protein CFTR duy trì một số chức năng của nó. Một số nam giới bị ảnh hưởng có đột biến nhẹ ở một bản sao của gen CFTR trong mỗi tế bào và đột biến nghiêm trọng hơn gây xơ nang ở bản sao còn lại của gen.
Đột biến ở gen CFTR phá vỡ chức năng của kênh clorua, ngăn cản dòng ion clorua và nước chảy vào và ra khỏi tế bào. Kết quả là, các tế bào trong đường sinh dục nam sản xuất chất nhầy đặc và dính bất thường. Chất nhầy này làm tắc các ống dẫn tinh trùng từ tinh hoàn (ống dẫn tinh) khi chúng đang hình thành, khiến chúng bị hư hỏng trước khi sinh. Nếu không có ống dẫn tinh, tinh trùng không thể được vận chuyển từ tinh hoàn để trở thành một phần của tinh dịch. Những người đàn ông bị thiếu ống dẫn tinh bẩm sinh ở cả hai bên không thể làm cha (vô sinh) trừ khi họ sử dụng các công nghệ hỗ trợ sinh sản.
2.2. Bệnh xơ nang
Hơn 1.000 đột biến trong gen CFTR đã được xác định ở những người bị xơ nang. Hầu hết các đột biến này làm thay đổi các khối xây dựng protein đơn lẻ (axit amin) trong protein CFTR hoặc xóa một lượng nhỏ ADN khỏi gen CFTR. Đột biến phổ biến nhất, được gọi là delta F508, là sự xóa một axit amin ở vị trí 508 trong protein CFTR. Kênh bất thường kết quả bị phá vỡ ngay sau khi nó được tạo ra, vì vậy nó không bao giờ đến được màng tế bào để vận chuyển các ion clorua.
Các đột biến gây bệnh ở gen CFTR làm thay đổi quá trình sản xuất, cấu trúc hoặc tính ổn định của kênh clorua. Tất cả những thay đổi này ngăn kênh hoạt động bình thường, làm suy yếu quá trình vận chuyển các ion clorua và sự di chuyển của nước vào và ra khỏi tế bào. Kết quả là, các tế bào lót đường dẫn của phổi, tuyến tụy và các cơ quan khác sản xuất ra chất nhầy đặc và dính bất thường. Chất nhầy bất thường này làm tắc nghẽn đường thở và các tuyến, dẫn đến các dấu hiệu và triệu chứng đặc trưng của bệnh xơ nang.
2.3. Viêm tụy di truyền
Viêm tụy di truyền là một tình trạng di truyền đặc trưng bởi các đợt viêm tụy tái phát (viêm tụy). Tuyến tụy sản xuất các enzyme giúp tiêu hóa thức ăn và cũng sản xuất insulin, một loại hormone kiểm soát lượng đường trong máu, còn gọi là đường huyết. Các đợt viêm tụy có thể dẫn đến tổn thương mô vĩnh viễn và mất chức năng tuyến tụy.
2.4. Các rối loạn khác
Một số đột biến trong gen CFTR đã được xác định ở những người có vấn đề riêng biệt ảnh hưởng đến hệ tiêu hóa hoặc hô hấp. Ví dụ, đột biến CFTR đã được tìm thấy trong một số trường hợp viêm tụy vô căn, tình trạng viêm tụy gây đau bụng, buồn nôn, nôn và sốt. Mặc dù đột biến CFTR có thể là một yếu tố nguy cơ, nhưng nguyên nhân gây viêm tụy vô căn vẫn chưa được biết.
Những thay đổi trong gen CFTR cũng có liên quan đến viêm xoang, là tình trạng viêm mãn tính của các mô lót xoang. Tình trạng này gây ra đau và áp lực xoang, nhức đầu, sốt và nghẹt mũi hoặc chảy dịch mũi. Các vấn đề về hô hấp khác, bao gồm một số tình trạng chặn một phần đường thở và cản trở hô hấp, cũng có liên quan đến đột biến CFTR. Các tình trạng này bao gồm giãn phế quản, làm tổn thương các đường dẫn từ khí quản đến phổi (phế quản) và bệnh aspergillosis phế quản phổi dị ứng, là kết quả của tình trạng quá mẫn cảm với một loại nhiễm trùng nấm nhất định. Các yếu tố di truyền và môi trường bổ sung có thể đóng vai trò trong việc xác định nguy cơ mắc các tình trạng phức tạp này.
Tham khảo: Medlineplus
