Chất hoạt hóa ganglioside GM2 đóng vai trò như một “người đồng hành” không thể thiếu của enzyme beta-hexosaminidase A – enzyme quan trọng trong não và tủy sống (hệ thần kinh trung ương). Vậy ganglioside GM2 là gì? Tham khảo bài viết NOVAGEN chia sẻ sau để tìm hiểu chi tiết hơn về chất hoạt hóa này!
Nội dung:
1. Ganglioside GM2 là gì?
Trong hóa học hữu cơ, GM2 là một loại ganglioside. G là ganglioside, M là monosialic (như trong nó có một axit sialic), và 2 là thực tế rằng nó là ganglioside monosialic thứ hai được phát hiện. Nó có liên quan đến các bệnh gangliosidosis GM2 như bệnh Tay–Sachs.
2. Nhóm rối loạn di truyền Gangliosidosis GM2
Gangliosidosis GM2 là một nhóm gồm ba rối loạn di truyền có liên quan do thiếu hụt enzyme beta-hexosaminidase. Enzyme này xúc tác quá trình phân hủy sinh học các dẫn xuất axit béo được gọi là gangliosid. Các bệnh này được biết đến nhiều hơn theo tên riêng của chúng: bệnh Tay–Sachs, biến thể AB và bệnh Sandhoff.
Beta-hexosaminidase là một loại enzyme thủy phân quan trọng, được tìm thấy trong lysosome, có tác dụng phân hủy lipid. Khi beta-hexosaminidase không còn hoạt động bình thường, lipid sẽ tích tụ trong mô thần kinh của não và gây ra các vấn đề. Ganglioside được tạo ra và phân hủy sinh học nhanh chóng trong giai đoạn đầu đời khi não phát triển. Ngoại trừ một số dạng hiếm gặp, khởi phát muộn, gangliosidose GM2 có thể gây tử vong.
2.1. Bệnh Tay-Sachs
Bệnh Tay–Sachs là một rối loạn di truyền lặn nhiễm sắc thể thường hiếm gặp gây ra tình trạng suy thoái tiến triển của các tế bào thần kinh, tinh thần, thể chất. Các triệu chứng sẽ bắt đầu vào khoảng sáu tháng tuổi và thường dẫn đến tử vong khi trẻ lên bốn.
Đây là bệnh gangliosidosis GM2 phổ biến nhất. Bệnh xảy ra khi lượng gangliosidosis màng tế bào có hại tích tụ trong các tế bào thần kinh của não, cuối cùng dẫn đến chết sớm các tế bào.
2.2. Bệnh Sandhoff
Bệnh Sandhoff là một rối loạn chuyển hóa lặn nhiễm sắc thể thường hiếm gặp gây ra sự phá hủy dần dần các tế bào thần kinh trong não và tủy sống. Bệnh là kết quả của đột biến trên nhiễm sắc thể số 5 trong gen HEXB, rất quan trọng đối với các enzyme lysosome beta-N-acetylhexosaminidase A và B. Bệnh Sandhoff không thể phân biệt được về mặt lâm sàng với bệnh Tay–Sachs.
2.3. Biến thể AB
Biến thể AB là một rối loạn chuyển hóa lặn nhiễm sắc thể thường hiếm gặp gây ra sự phá hủy dần dần các tế bào thần kinh trong não và tủy sống. Đột biến ở gen GM2A gây ra biến thể AB. Gen GM2A cung cấp hướng dẫn để tạo ra một loại protein gọi là chất hoạt hóa GM2. Protein này là một cofactor cần thiết cho chức năng bình thường của beta-hexosaminidase A.
3. Phương pháp điều trị bệnh Gangliosidosis GM2
Không có liệu pháp nào được cấp phép để điều trị bệnh Gangliosidosis GM2 (bệnh Tay-Sachs và Sandhoff). Tiêu chuẩn chăm sóc hiện tại cho bệnh Gangliosidosis GM2 chỉ giới hạn ở việc chăm sóc hỗ trợ và hướng tới việc cung cấp đủ dinh dưỡng.
Chăm sóc hỗ trợ này có thể cải thiện đáng kể chất lượng cuộc sống của những người bị ảnh hưởng bởi GM2. Nhóm điều trị có thể bao gồm các chuyên gia về thần kinh học, phổi học, tiêu hóa học, bác sĩ tâm thần, chỉnh hình, dinh dưỡng, vật lý trị liệu và trị liệu nghề nghiệp.
Tham khảo: Wikipedia
