Thực hiện những xét nghiệm sàng lọc trước sinh đóng vai trò cực kỳ quan trọng trong việc đảm bảo sức khỏe toàn diện cho em bé sắp chào đời. Mỗi loại xét nghiệm mang theo những mục tiêu và nhiệm vụ riêng biệt và cần được thực hiện tại những giai đoạn cụ thể trong thai kỳ. Hiểu rõ về những phương pháp xét nghiệm này không chỉ giúp cho các bà bầu chuẩn bị tốt hơn cho hành trình mang thai, mà còn giúp tạo ra những quyết định thông thái cho sức khỏe của cả mẹ và con.

Vậy những xét nghiệm sàng lọc trước sinh nào mẹ bầu cần thực hiện? Cùng NOVAGEN tìm hiểu trong bài viết dưới đây nhé!

Các xét nghiệm sàng lọc trước sinh mẹ bầu cần biết cho một thai kỳ khoẻ mạnh

Siêu âm

Một trong những phần quan trọng của quá trình theo dõi thai kỳ là siêu âm. Xét nghiệm này được thực hiện để theo dõi sự phát triển của thai nhi và đánh giá các khía cạnh quan trọng của sức khỏe của bé như:

  • Chẩn đoán chính xác việc bạn đã mang thai
  • Xác định vị trí tim thai
  • Xác định số thai trong tử cung
  • Ước tính ngày dự sinh và theo dõi sự phát triển của thai nhi
  • Xác định giới tính thai nhi
  • Xác định vị trí nhau và lượng nước ối
  • Đo độ mờ da gáy khi bạn mang thai được 11 tuần – 13 tuần tuần 6 ngày để dự đoán nguy cơ thai nhi có bị bệnh Down (trisomy 21) hay không.
  • Xác định các dấu hiệu về những dị tật bẩm sinh như sứt môi, tim bẩm sinh, nứt đốt sống, hội chứng Down.
  • Siêu âm đo độ mờ da gáy và xương mũi đạt kết quả chính xác khi thời điểm đo từ 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày, tầm soát ban đầu xem thai nhi có gặp các bất thường nào về nhiễm sắc thể hay mắc hội chứng Down hay không.

Việc thực hiện siêu âm thai định kỳ giúp cung cấp thông tin quan trọng cho quá trình theo dõi và chăm sóc sức khỏe của thai phụ và thai nhi.

Xem thêm: Siêu âm phát hiện được những dị tật thai nhi nào?

Xét nghiệm Double test

Xét nghiệm sàng lọc Double test thường được thực hiện vào 3 tháng đầu của thai kỳ. Double có thể được thực hiện tốt nhất trong khoảng tuần thứ 11 – 13 của thai kỳ, tốt nhất là trong tuần thai thứ 12 – 13.

Trong tam cá nguyệt đầu tiên của thai kỳ, hai loại xét nghiệm máu quan trọng được thực hiện, được gọi là xét nghiệm sàng lọc tổng hợp tuần hoàn và xét nghiệm sàng lọc tổng hợp huyết thanh. Mục đích của xét nghiệm này là đo nồng độ các chất bên trong máu của người mẹ, nhằm đánh giá nguy cơ của thai nhi mắc các bệnh di truyền như bệnh Down. Đồng thời, xét nghiệm máu này cũng giúp chẩn đoán xem mẹ có mắc các bệnh khác như giang mai, viêm gan B, hoặc HIV hay không.

Tuy nhiên, đôi khi xét nghiệm Double test cũng đưa ra những kết quả chưa chính xác, cần kết hợp với một xét nghiệm máu nữa, ví dụ triple test hoặc NIPT.

Xét nghiệm Triple test

Xét nghiệm Triple test thường được thực hiện trong tam cá nguyệt thứ hai của thai kỳ. Phương pháp này được tiến hành bằng cách đo các chỉ số AFP, β-hCG và uE3 có trong máu của người mẹ.

Sau đó, các chuyên gia sẽ kết hợp tính toán với tuổi, chiều cao, cân nặng của mẹ, tuổi thai… đồng thời sử dụng thêm phần mềm chuyên dụng để đánh giá được nguy cơ thai nhi mắc phải các hội chứng Down, Edwards hay dị tật ống thần kinh. Triple test có thể nhận biết được khoảng từ 75 − 80% các trường hợp dị tật ống thần kinh.

Nếu xét nghiệm dương tính, bác sĩ có thể gợi ý bạn nên làm thêm những xét nghiệm chẩn đoán khác, ví dụ như:

  • Chọc ối để kiểm tra nhiễm sắc thể của thai nhi
  • Siêu âm để quan sát dấu hiệu của dị tật bẩm sinh.

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT

Là xét nghiệm sàng lọc trước sinh tiên tiến nhất hiện nay cho độ chính xác lên tới 99,99%, tốt hơn và kết quả chính xác hơn so với các xét nghiệm máu khác. Vì vậy, nếu mẹ thực hiện NIPT có thể bỏ qua xét nghiệm Double Test và Triple Test. Đây là phương pháp không xâm lấn, đảm bảo sự an toàn tuyệt đối cho cả mẹ và thai nhi.

Bằng việc lấy 7-10ml mẫu máu tĩnh mạch từ mẹ, sau đó, sử dụng công nghệ giải trình tự GEN thế hệ mới, các chuyên gia có thể tách riêng các mảnh DNA tự do của thai nhi trong máu mẹ. Tiếp theo, DNA này được phân tích chi tiết để tìm ra bất thường di truyền có thể tồn tại trong thai nhi. Các bất thường này thường liên quan đến sự thay đổi trong số lượng nhiễm sắc thể (NST) và thông qua kết quả phân tích, các bác sĩ sẽ có thể chẩn đoán và đánh giá nguy cơ của thai nhi mắc phải những vấn đề này.

Xét nghiệm NIPT có thể thực hiện sớm nhất vào tuần thứ 9 của thai kỳ.

Xem thêm:

Các gói xét nghiệm NIPT – Mẹ bầu nên chọn gói nào?

Tư vấn: Double Test, Triple Test, hay NIPT tốt hơn cho mẹ bầu?

Xét nghiệm chọc ối

Đây là xét nghiệm sàng lọc trước sinh xâm lấn để chẩn đoán.

Vì các rủi ro tiềm ẩn với việc thực hiện chọc ối vẫn còn tồn tại đối với sự phát triển của thai nhi, nên mẹ bầu chỉ nên tiến hành quá trình này khi nhận được chỉ định cụ thể từ bác sĩ. Có một số trường hợp mẹ bầu cần xem xét chọc ối, bao gồm khi đã có kết quả sàng lọc trước đó cho thấy một khả năng dương tính với dị tật bẩm sinh, hoặc khi có tiền sử dị tật bẩm sinh trong gia đình hoặc khi mẹ bầu đang mang thai ở độ tuổi cao.

Quá trình chọc ối sẽ được thực hiện vào khoảng tuần thai thứ 15-18. Để đảm bảo kết quả chính xác, mẹ bầu nên tiến hành vào khoảng tuần thai thứ 16.

Bác sĩ sử dụng siêu âm để xác định vị trí an toàn để tiến hành chọc ối. Sau đó, vùng này sẽ được sát khuẩn. Một đầu tiêm dài và mỏng sau đó sẽ được đưa vào bụng của mẹ bầu thông qua vị trí đã được xác định và được sát khuẩn trước đó, lấy khoảng 15-20ml nước ối để kiểm tra dị tật thai nhi.

Xem thêm: Chọc ối có nguy hiểm không? Chọc ối được thực hiện như thế nào?

Giá của xét nghiệm sàng lọc trước sinh

Double test và Triple test là những xét nghiệm sàng lọc truyền thống đã có từ lâu với công nghệ truyền thống và không đạt độ chính xác cao. Do đó, giá trị của cả hai loại xét nghiệm này hiện nằm ở mức trung bình, phù hợp cho mọi phụ nữ mang thai với mức giá khoảng 500.000 đồng.

Trong khi đó, NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) là một phương pháp giải trình tự gen thế hệ mới, ứng dụng công nghệ tiên tiến nhất cho độ chính xác gần như tuyệt đối (99,99%) Chính vì vậy, giá của xét nghiệm NIPT sẽ cao hơn so với Double test và Triple test.

Tham khảo bảng giá xét nghiệm NIPT tại NOVAGEN:

Tầm quan trọng của các xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh

Các xét nghiệm sàng lọc di truyền trước khi sinh đóng vai trò quan trọng trong quá trình thai kỳ:

  • Bạn sẽ biết về tình trạng sức khỏe của thai nhi từ rất sớm trong thai kỳ.
  • Nếu phát hiện bất kỳ vấn đề di truyền nào, bác sĩ có thể thực hiện biện pháp can thiệp kịp thời để đảm bảo sự phát triển của thai nhi.
  • Thông tin từ các xét nghiệm sàng lọc sẽ giúp bạn và gia đình đưa ra quyết định về phương pháp chăm sóc thai kỳ tốt nhất.

Tuy nhiên, cần lưu ý rằng không phải tất cả các xét nghiệm sàng lọc trước sinh đều đảm bảo kết quả hoàn toàn an toàn hoặc chính xác về nguy cơ di truyền của thai nhi. Đôi khi kết quả xét nghiệm có thể không hoàn toàn chính xác. Do đó, việc tham khảo ý kiến ​​bác sĩ chuyên khoa về các rủi ro, lợi ích và hạn chế của các xét nghiệm là rất quan trọng để bạn có thể lựa chọn phương pháp tốt nhất cho tình hình của mình.

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh là bước quan trọng giúp xác định nguy cơ mắc các bệnh di truyền nghiêm trọng ảnh hưởng đến sức khỏe và phát triển của thai nhi. Hãy tham khảo thông tin trên và thảo luận với chuyên gia y tế để có quyết định đúng đắn về việc thực hiện xét nghiệm phù hợp nhất cho bạn.

Trên đây là những xét nghiệm sàng lọc trước sinh cơ bản. Nếu có bất kỳ thắc mắc nào, hãy liên hệ với NOVAGEN để được tư vấn từ chuyên gia di truyền.