Siêu âm được biết đến là một phương pháp chẩn đoán y khoa thông qua hình ảnh giúp các bác sĩ theo dõi sự phát triển, cũng như những dấu hiệu bất thường của thai nhi. Đặc biệt, siêu âm còn có ý nghĩa quan trọng trong việc phát hiện dị tật thai nhi. Vậy siêu âm phát hiện được những dị tật thai nhi nào? Cùng NOVAGEN tìm hiểu chi tiết trong bài viết dưới đây nhé!

Siêu âm là gì?

Siêu âm là là phương pháp không xâm lấn, sử dụng sóng âm để chẩn đoán hình ảnh thai nhi và một số cơ quan khác như: Nhau thai, tử cung sản phụ trong quá trình mang thai.

Cùng với việc nhận biết hình dáng, cử động và vị trí của thai nhi, siêu âm còn có khả năng phát hiện các dị tật và vấn đề sức khỏe khác của thai nhi. Điều này cho phép bác sĩ theo dõi sự phát triển của các cơ quan và hệ thống cơ thể của em bé, đảm bảo rằng mọi thứ đang phát triển một cách bình thường.

Hơn nữa, sự đa dạng của các loại siêu âm như siêu âm 2D, 3D, 4D và siêu âm Doppler màu cung cấp cho mẹ bầu sự linh hoạt khi chọn cách tiến hành siêu âm thai nhi. Điều này cho phép các bậc phụ huynh có trải nghiệm thú vị và thân thiện với việc nhìn thấy con yêu của họ trong giai đoạn thai kỳ, tạo ra những kỉ niệm đáng nhớ và tạo sự kết nối đặc biệt với thai nhi từ trước khi chào đời.

Siêu âm phát hiện được những dị tật thai nhi nào?

Cho đến thời điểm hiện tại, siêu âm thai nhi được xem là một phương pháp dễ thực hiện, tương đối an toàn và chi phí phải chăng. Có thể chẩn đoán và phát hiện 70-75% các bất thường ở đầu, mặt, cổ, chân, tay; những bất thường của não, tim, dạ dày, thận, hệ thống thần kinh, tủy sống hoặc những khối u của em bé trong bụng hoặc vấn đề khiếm khuyết một vài cơ quan với kết quả chính xác lên đến 85 – 90% thông qua siêu âm. Mặc dù vậy, độ chính xác thực sự của siêu âm thai nhi cũng phụ thuộc rất nhiều vào hệ thống thiết bị, thời điểm siêu âm và kỹ năng chuyên môn của bác sĩ thăm khám.

Dưới đây là một số dị tật thai nhi mà siêu âm có thể phát hiện được:

  • Bệnh tim bẩm sinh ở trẻ: Siêu âm mốc 18 – 23 tuần giúp các bác sĩ quan sát rõ hơn hình thái, cấu trúc của tim như: Tim 2 buồng, tim ba buồng, thông liên thất, đảo chiều ra của thất trái, thiểu sản thất, tứ chứng Fallot…
  • Sứt môi, vòm miệng, hở hàm ếch
  • Những bất thường ở lồng ngực như: như tràn dịch màng phổi, thoát bị hoành hay có kén ở phổi…
  • Những bất thường ở ổ bụng, ruột hay thành bụng của thai nhi
  • Cấu trúc hình thái xương của em bé: não, mặt
  • Hội chứng Down
  • Dị tật ống thần kinh: Dị tật thai vô sọ, Dị tật hở ống đốt sống
  • Dị tật tứ chi, dị tật bộ phận sinh dục
  • Rối loạn giới tính, không thể phát dục
  • Chậm phát triển trí tuệ, chậm lớn

Với những dị tật biểu hiện ra bên ngoài về hình thể như thai nhi không có tay, không có chân, vô sọ... thì siêu âm có thể phát hiện, song có những dị tật về cấu trúc xương quá nhỏ như: tuyến thượng thận, tử cung, buồng trứng thì siêu âm không thể đánh giá được. Siêu âm không thể phát hiện được bệnh lý tự kỷ, chậm phát triển trí tuệ, những bệnh lý thuộc về chức năng.

Đối với các dị tật thai nhi có liên quan đến rối loạn nhiễm sắc thể, gen, hoặc chuyển hóa, các trung tâm chẩn đoán tiền sản đã phát triển và áp dụng các xét nghiệm di truyền tiên tiến để tiến hành kiểm tra ADN tự do thai nhi trong máu mẹ và xác định mức độ bất thường.

Hiện nay, xét nghiệm NIPT là phương pháp sàng lọc được hàng triệu mẹ bầu tin tưởng và lựa chọn, có thể giúp phát hiện bất thường ngay từ tuần thứ 9 của thai kỳ, với độ chính xác 99,99%.

Xem thêm:

Xét nghiệm NIPT bao nhiêu tiền?

Các gói xét nghiệm NIPT - Mẹ bầu nên chọn gói xét nghiệm nào?

Khi phát hiện thai nhi có dị tật bác sĩ sẽ hội chẩn nhiều bác sĩ cùng siêu âm và với nhiều chuyên khoa khác như bác sĩ nhi khoa, bác sĩ di truyền, bác sĩ sản khoa để xác định chẩn đoán. Việc hội chẩn này cung cấp thông tin quan trọng cho bậc phụ huynh về tình trạng của thai nhi và giúp họ và các bác sĩ quyết định về cách tiếp cận tốt nhất cho việc chăm sóc và điều trị trong tương lai.

Siêu âm ở tuần nào để phát hiện dị tật thai nhi?

Có ba thời điểm quan trọng để siêu âm phát hiện dị tật thai nhi là: thai từ 11-13 tuần 6 ngày, 18-23 tuần và 30-32 tuần. Qua “thời gian vàng” này rất khó có thể phát hiện các dị tật đó nữa.

Giai đoạn từ 11-13 tuần 6 ngày

Đây là thời điểm duy nhất bác sĩ có thể tiến hành siêu âm kết hợp đo khoảng sáng sau gáy để dự đoán các dị tật thai nhi liên quan đến nhiễm sắc thể như hội chứng Down, dị dạng các chi, tim bẩm sinh, thoát vị cơ hoành,..

Từ tuần thứ 12, thai nhi đã phát triển đầy đủ về mặt hình thái và thể hiện những phản xạ như gập duỗi thân mình, duỗi các chi. Đây cũng là một trong ba giai đoạn siêu âm quan trọng mà các chuyên gia khuyên bạn nên thực hiện để sàng lọc và kiểm tra các dị tật sớm về não, mặt, tim, tiêu hóa, tiết niệu, tứ chi và toàn bộ cơ thể của thai nhi. Điều này giúp đảm bảo sức khỏe và phát triển tốt nhất cho bé của bạn trong thai kỳ.

Giai đoạn 18 - 23 tuần

Trong giai đoạn này, siêu âm thai nhi chỉ giúp phát hiện những bất thường về hình thái bên ngoài như dị dạng các cơ quan, nội tạng, hở hàm ếch, sứt môi,.. Các rối loạn về chức năng không thể phát hiện trong thời kỳ này.

Giai đoạn 30 - 32 tuần

Siêu âm thai nhi trong khoảng thai nhi từ tuần 30 đến 32 giúp phát hiện các dị tật thai nhi muộn như bất thường ở tim, động mạch, hoặc các vấn đề liên quan đến cấu trúc não bộ.

Ngoài ra, siêu âm thai nhi giai đoạn này còn có khả năng giúp phát hiện tình trạng chậm phát triển của thai nhi trong tử cung mẹ. Đây là một trong những nguyên nhân tiềm ẩn gây ra suy thai hoặc ngạt sau khi bé ra đời. Thông qua việc theo dõi sự phát triển của thai nhi trong thời kỳ này, bác sĩ có thể đưa ra các quyết định chính xác để bảo vệ sức khỏe của cả mẹ và bé.

Việc siêu âm thai đúng thời điểm, định kỳ để sớm phát hiện các dị tật thai nhi là hết sức quan trọng, để từ đó có biện pháp theo dõi, xử trí thích hợp.

Hy vọng bài viết trên sẽ giúp bạn trả lời câu hỏi: Siêu âm giúp phát hiện dị tật thai nhi nào?

Có thể nói, dù siêu âm không thể phát hiện tất cả các dị tật thai nhi, nhưng nó vẫn đóng một vai trò quan trọng trong việc phát hiện các bất thường của thai nhi. Vì vậy, việc khám thai và thực hiện siêu âm định kỳ theo hướng dẫn của bác sĩ là điều cực kỳ quan trọng để đảm bảo sự phát triển khỏe mạnh của con yêu trong bụng mẹ.

Hãy liên hệ ngay với NOVAGEN theo hotline: 083.424.3399 nếu bạn cần được tư vấn, hỗ trợ thêm nhé!