Suy giáp bẩm sinh là bệnh gây nên do thiếu hụt hormone tuyến giáp ngay từ lúc mới sinh. Vì hormone tuyến giáp đóng vai trò quan trọng trong sự phát triển và tăng trưởng của não nên trẻ mắc suy giáp bẩm sinh nếu không được phát hiện và điều trị sẽ bị khuyết tật trí tuệ.
Nội dung:
I. Bệnh suy giáp bẩm sinh là gì?
Suy giáp bẩm sinh là tình trạng tuyến giáp mất một phần hoặc toàn bộ chức năng, xảy ra ngay từ lúc trẻ mới sinh ra đời. Tỷ lệ mắc là 1/3000-1/4000 trẻ
- Tuyến giáp là tuyến nội tiết có hình dạng như con bướm nằm ở phía trước dưới cổ, ngay phía trên xương đòn. Nhiệm vụ của tuyến giáp là sản xuất hormone tuyến giáp, được giải phóng vào máu và sau đó được vận chuyển đến mọi mô trong cơ thể.
- Nhiệm vụ của tuyến giáp đối với cơ thể: Trước khi em bé chào đời và đến 2 đến 3 năm tuổi, hormone tuyến giáp rất quan trọng đối với sự phát triển của não. Hormon tuyến giáp còn có nhiệm vụ giúp cơ thể sử dụng năng lượng và giữ ấm (trao đổi chất) và giúp não, tim, cơ và các cơ quan khác hoạt động bình thường.
80-85% suy giáp bẩm sinh sẽ không có tuyến giáp, hoặc tuyến giáp giảm sản (giảm kích thước nghiêm trọng) hoặc nằm ở vị trí bất thường. Những trường hợp này được phân loại là loạn sản tuyến giáp.
Trong các trường hợp còn lại, tuyến giáp có kích thước bình thường hoặc to (gây nên bướu cổ), nhưng không sản xuất hoặc sản xuất rất ít hormone tuyến giáp.
Suy giáp bẩm sinh cũng có thể xảy ra như một phần của các hội chứng ảnh hưởng đến các cơ quan và mô khác trong cơ thể. Một số dạng phổ biến của hội chứng suy giáp bao gồm hội chứng Pendred, hội chứng Bamforth-Lazarus và hội chứng não-phổi-tuyến giáp.
II. Dấu hiệu và triệu chứng của bệnh suy giáp bẩm sinh
Các dấu hiệu sớm của bệnh suy giáp bẩm sinh ở trẻ sơ sinh bao gồm:
- vàng da (da hoặc mắt vàng)
- ngủ lâu hơn hoặc thường xuyên hơn bình thường
- táo bón
- thóp lớn và lõm xuống sâu
- lưỡi to, sưng
- trương lực cơ yếu
- sưng quanh mắt
- kém phát triển hoặc chậm phát triển cân nặng, chiều cao
- da lạnh, nhợt nhạt
- bụng to với rốn nhô ra
Các dấu hiệu và triệu chứng của suy giáp bẩm sinh là do thiếu hụt hormone tuyến giáp. Tuy nhiên trẻ có thể không biểu hiện bất kỳ đặc điểm nào của tình trạng này, mặc dù một số trẻ sơ sinh bị suy giáp bẩm sinh ít hoạt động và ngủ nhiều hơn bình thường.
Nếu không được điều trị, suy giáp bẩm sinh có thể dẫn đến khuyết tật trí tuệ và chậm phát triển. Nếu bắt đầu điều trị trong hai tuần đầu sau khi sinh, trẻ sơ sinh thường phát triển bình thường.
III. Nguyên nhân gây nên bệnh suy giáp bẩm sinh
Có nhiều nguyên nhân gây nên bệnh suy giáp bẩm sinh, bao gồm:
Đột biến gen TSHR và PAX8 trên nhiễm sắc thể số 14: Những gen này đóng vai trò trong quá trình tăng trưởng và phát triển bình thường của tuyến giáp. Đột biến ở những gen này ngăn cản hoặc phá vỡ sự phát triển bình thường của tuyến giáp, khiến tuyến giáp không thể sản xuất lượng hormone tuyến giáp bình thường.
Di truyền suy giáp bẩm sinh từ cha mẹ: Dạng suy giáp bẩm sinh này là di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, tức là có thể di truyền với 25% khả năng là một đứa trẻ trong tương lai từ cùng cha mẹ sẽ mắc phải tình trạng có thể điều trị được.
Loạn sản tuyến giáp (thường không do di truyền từ cha mẹ): Thường là đột biến gen mới (de novo) xảy ra trong quá trình hình thành các tế bào sinh sản (trứng hoặc tinh trùng) hoặc trong quá trình phát triển phôi sớm.
Ngoài ra có một số nguyên nhân hiếm gặp hơn có thể gây nên tình trạng suy giáp bẩm sinh, như là:
- Mẹ dùng thuốc chống tuyến giáp để điều trị bệnh Graves (cường giáp) trong thời kỳ mang thai.
- Sử dụng quá ít hoặc quá nhiều iốt từ chế độ ăn uống hoặc từ thực phẩm chức năng bổ sung.
- Xuất hiện một “kháng thể chặn tuyến giáp” được truyền từ mẹ sang con trong thời kỳ mang thai.
IV. Chẩn đoán bệnh suy giáp bẩm sinh
Việc chẩn đoán và điều trị suy giáp ngay lập tức sau khi sinh là rất quan trọng. Vì vậy, xét nghiệm tuyến giáp được thực hiện cho tất cả trẻ sơ sinh khi mới sinh như một phần của sàng lọc sơ sinh thông thường.
Mẫu máu chích gót chân được xét nghiệm để tìm:
- Nồng độ T4 (thyroxine) thấp, một loại hormone do tuyến giáp tạo ra giúp kiểm soát quá trình trao đổi chất và tăng trưởng
- Nồng độ TSH (hormone kích thích tuyến giáp) cao, do tuyến yên tạo ra để kích thích tuyến giáp và tăng sản xuất hormone tuyến giáp
Nếu xét nghiệm sàng lọc sơ sinh bất thường, các xét nghiệm máu khác sẽ được thực hiện để chắc chắn về chẩn đoán. Đôi khi, bác sĩ yêu cầu các xét nghiệm hình ảnh, chẳng hạn như siêu âm hoặc chụp tuyến giáp, để có thêm thông tin.
Ngoài ra, thai phụ có thể xét nghiệm sàng lọc suy giáp bẩm sinh ở thai nhi cùng với các bệnh gen lặn khác trong gói xét nghiệm NIPT Premium chuyên sâu hoặc gói xét nghiệm gen lặn trên thai nhi.
V. Điều trị bệnh suy giáp bẩm sinh như thế nào?
Trẻ bị suy giáp sẽ dùng hormone tuyến giáp để bù đắp cho lượng hormone mà tuyến giáp không thể sản xuất. Hầu hết trẻ em cần dùng thuốc trong suốt quãng đời còn lại.
Một số trẻ sơ sinh bị suy giáp tạm thời khi sinh. Tình trạng này có thể do các nguyên nhân như sinh non, bệnh tuyến giáp ở mẹ hoặc thuốc mà mẹ đã dùng trong thời kỳ mang thai. Dạng suy giáp này thường tự khỏi trong những tuần hoặc tháng đầu đời.
