Sinh thiết gai nhau (sinh thiết nhau thai) là thủ thuật lấy một phần tế bào gai nhau bao bọc quanh thai nhi, sau đó phân tích xem có xuất hiện những bất thường nhiễm sắc thể của thai nhi hay không. Thủ thuật này thường được thực hiện ở tuần thứ 10-14 của thai kỳ. Cùng với chọc ối thì đây là những phương pháp dùng để chẩn đoán bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi.
Nội dung:
1. Sinh thiết gai nhau là gì?
Sinh thiết nhau thai, hay sinh thiết gai nhau (Chorionic Villus Sampling – CVS) là một thủ thuật trong sản khoa, dùng để xác định xem nhiễm sắc thể của thai nhi có bất thường hay không.
Cụ thể, bác sĩ chuyên khoa sẽ sử dụng ống thông đi vào âm đạo, cổ tử cung và lấy ra mẫu tế bào gai nhau, sau đó đem đi xét nghiệm phân tích nhiễm sắc thể của thai nhi. Bên cạnh đó, bác sĩ cũng có thể dùng kim chuyên dụng đi xuyên qua bụng, thành tử cung để rút ra tế bào gai nhau (tương tự như kỹ thuật chọc ối, nhưng thay vì rút ra mẫu nước ối, bác sĩ sẽ lấy mẫu tế bào nhau thai).
Ví dụ một số bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi: Khi thai nhi có thừa 1 NST 21 trong cặp NST 21 sẽ gây hội chứng Down (Trisomy 21), hay khi thai nhi thừa 1 NST 13 (Trisomy 13) sẽ gây nên hội chứng Patau.
2. Khi nào cần làm sinh thiết gai nhau?
Chỉ những trường hợp sản phụ hoặc cả hai vợ chồng có NGUY CƠ CAO gặp phải những bất thường về mặt di truyền, mới được chỉ định làm sinh thiết gai nhau. Cụ thể như sau:
- Kết quả sàng lọc trước sinh (Double Test, Triple Test, NIPT) cho thấy thai nhi có nguy cơ cao bất thường nhiễm sắc thể
- Siêu âm độ mờ da gáy và siêu âm hình thái cho thấy có bất thường (thiểu sản xương mũi, sứt môi hở hàm ếch, dị tật ở tim, bất thường cấu trúc thận, giãn não thất,…)
- Sản phụ có tiền sử thai gặp bất thường nhiễm sắc thể.
- Hai vợ chồng cùng có những rối loạn di truyền gen lặn như Thalassemia tan máu bẩm sinh, xơ nang,…
- Gia đình bên vợ hoặc chồng có người thân mắc dị tật bẩm sinh
Như vậy, KHÔNG phải sản phụ nào cũng phải thực hiện sinh thiết gai nhau, đây không phải là thủ thuật sản khoa được thực hiện rộng rãi. Chỉ có những thai nhi có nguy cơ cao mắc các rối loạn di truyền thì mẹ mới có chỉ định thực hiện.
Sinh thiết gai nhau làm từ lúc thai mấy tuần? Sinh thiết gai nhau thường được làm vào tuần thứ 10-14 của thai kỳ, tức là sớm hơn so với chọc ối (từ tuần thứ 15 của thai kỳ trở đi).
3. Sinh thiết gai nhau được thực hiện như thế nào?
Dưới đây là các bước thực hiện thủ thuật sinh thiết gai nhau cho sản phụ:
Bước 1: Gây tê tại chỗ cho sản phụ để giảm đau và căng thẳng.
Bước 2: Thực hiện thủ thuật lấy tế bào gai nhau.
Có 2 kỹ thuật thường dùng trong sinh thiết gai nhau bao gồm:
- Phương pháp 1: Dùng ống thông kỹ thuật. Bác sĩ dùng một ống thông kỹ thuật (catheter) đưa vào âm đạo qua cổ tử cung của người mẹ, sau đó hút ra khoảng 20mg gai nhau
- Phương pháp 2: Dùng kim chuyên dụng. Bác sĩ siêu âm ổ bụng để tìm vị trí thích hợp, sau đó dùng một kim chuyên dụng chọc qua thành bụng, xuyên qua tử cung và và rút một ít mô gai nhau từ nhau thai.
Chú ý: Trong quá trình sinh thiết, cần liên tục theo dõi nhịp tim của thai nhi
Thời gian thực hiện thủ thuật sinh thiết gai nhau: Từ 30-40 phút
Bước 3: Xét nghiệm mẫu sinh phẩm gai nhau
Xét nghiệm gai nhau có 2 loại như sau:
- Xét nghiệm Bobs gai nhau: xét nghiệm bất thường số lượng các nhiễm sắc thể 13, 18, 21, X, Y (chiếm 70-80% các bất thường nhiễm sắc thể ở trẻ sơ sinh) và 9 loại hội chứng vi mất đoạn. Xét nghiệm Bobs gai nhau có kết quả nhanh từ 2 tuần sau khi làm xét nghiệm.
- Xét nghiệm gai nhau làm nhiễm sắc thể đồ: xét nghiệm bất thường toàn bộ các bất thường về số lượng cũng như cấu trúc của cả 23 cặp nhiễm sắc thể, nhưng không sàng lọc được các hội chứng vi mất lặp đoạn. Xét nghiệm gai nhau làm nhiễm sắc thể đồ có kết quả sau 4 tuần, do phải qua quá trình nuôi cấy và xử lý mẫu.
4. Sinh thiết nhau thai có an toàn cho mẹ và bé không?
Sinh thiết gai nhau là thủ thuật sản khoa xâm lấn nên có thể gây ra nguy hiểm cho mẹ, như là xuất huyết âm đạo, thậm chí sảy thai tự nhiên,…
Sinh thiết nhau thai có gây sảy thai?
Trả lời: Theo thống kê gần 30% sản phụ sau khi làm sinh thiết nhau thai sẽ bị chảy máu âm đạo. Tỷ lệ sảy thai tự nhiên (dù thai nhi có bất thường hay không) là 1/500, nghĩa là cứ 500 sản phụ thực hiện thủ thuật sinh thiết gai nhau sẽ có 1 trường hợp sảy thai tự nhiên.
Sinh thiết nhau thai có đau không? Có phải gây mê không?
Trả lời: Trong quá trình làm sinh thiết nhau thai: Sản phụ sẽ có thể cảm thấy đau khi ống thông kỹ thuật hoặc kim chuyên dụng đi vào cơ thể, mức độ cơn đau có thể từ nhẹ tới trung bình – nặng tùy theo kỹ thuật của bác sĩ chuyên khoa và khả năng chịu đựng của người mẹ.
Thông thường bác sĩ sẽ thực hiện gây tê tại vị trí thực hiện thủ thuật để sản phụ có thể thả lỏng hơn chứ không gây mê.
5. Sau khi thực hiện sinh thiết nhau thai cần làm gì?
Sản phụ sau khi làm sinh thiết gai nhau cần nghỉ ngơi trong ít nhất 3-4 ngày cho tới 2 tuần.
- Trong 1-2 ngày đầu: cần nằm hoặc ngồi tĩnh dưỡng để tử cung ổn định trở lại, tránh đi lại hay vận động nhiều
- Trong 2-3 ngày tiếp theo: có thể vận động nhẹ nhàng nhưng tránh mang vác nặng, lao động nặng
- Trong khoảng 2 tuần sau khi làm sinh thiết gai nhau: Tránh quan hệ tình dục và lao động nặng
Song song với đó cần theo dõi các bất thường như sốt, đau bụng âm ỉ, rò rỉ ối, chảy máu âm đạo, âm đạo nổi mẩn,… Nếu xuất hiện các triệu chứng bất thường kể trên thì cần ngay lập tức tới bệnh viện.
Kết luận
Sinh thiết gai nhau (hay nhau thai) là một phương pháp chẩn đoán bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi thông qua xét nghiệm tế bào gai nhau, được thực hiện tại tuần thứ 10-14 của thai kỳ. Bác sĩ chuyên khoa chỉ định thực hiện sinh thiết gai nhau chỉ khi sản phụ có nguy cơ cao mang thai bất thường, chứ không phải tất cả sản phụ đều phải thực hiện thủ thuật này.
