Axit amin là các phân tử hữu cơ quan trọng cho hoạt động sống của cơ thể. Đây cũng là chất nền cơ bản cho quá trình tổng hợp protein và đảm nhận nhiều chức năng khác như sản xuất năng lượng, truyền tín hiệu tế bào, biểu hiện gen,… Cơ thể con người sử dụng 21 loại axit amin khác nhau. Trong đó, có 9 loại axit amin thiết yếu mà cơ thể không thể tự tổng hợp được, phải lấy từ chế độ dinh dưỡng. Việc rối loạn chuyển hóa axit amin trong cơ thể có thể dẫn đến nhiều bệnh lý khác nhau. Vì vậy, chúng ta cần tìm hiểu về nhóm bệnh lý này để có thể chẩn đoán và điều trị bệnh kịp thời.
Nội dung:
Rối loạn chuyển hóa axit amin là gì ?
Rối loạn chuyển hóa axit amin bao gồm các bệnh lý phức tạp thuộc một nhóm lớn các bệnh rối loạn chuyển hoá do di truyền, dẫn đến sự mất cân bằng trong quá trình chuyển hóa axit amin, các thành phần thiết yếu cho sự sống của cơ thể. Những rối loạn này thường do thiếu hụt enzyme, dẫn đến sự tích tụ của axit amin và sản phẩm độc hại trong máu và nước tiểu.
Rối loạn chuyển hóa axit amin được phân loại thành các nhóm nhỏ dựa trên đặc tính của axit amin tương ứng:
- Rối loạn chuyển hóa axit amin thơm
- Rối loạn chuyển hóa axit amin mạch nhánh
- Rối loạn chuyển hóa axit amin chứa lưu huỳnh
- Rối loạn chuyển hóa serine và glycine
- Các loại khác…
Một số loại bệnh lý rối loạn chuyển hóa axit amin
Bệnh phenylketo niệu (PKU)
- Nguyên nhân: Bệnh phenylketo niệu do việc giảm hoạt động của enzyme phenylalanine hydroxylase (PAH). Đây là một loại enzyme cần thiết trong việc chuyển đổi axit amin phenylalanin thành tyrosine, tiền chất của một số hormone quan trọng như dopamine, hormone tuyến giáp, hay các sắc tố cho da và tóc như melanin.
- Triệu chứng: Trẻ em có thể có mùi cơ thể đặc trưng do sự tích tụ phenylalanine, đầu nhỏ hơn so với cơ thể. Thiếu hụt sắc tố melanin khiến trẻ mắc PKU có xu hướng tóc và mắt nhạt màu hơn Nếu không được phát hiện và điều trị sớm, bệnh phenylketo niệu có thể gây tổn thương não, chậm phát triển trí tuệ, và các vấn đề hành vi.
Bệnh tiểu đường nước tiểu (Maple syrup urine disease – MSUD)
- Nguyên nhân: Thiếu hụt enzyme phân hủy các axit amin chuỗi nhánh (leucine, isoleucine, valine) dẫn đến sự tích tụ các axit amin này trong dịch cơ thể.
- Triệu chứng: Trẻ sơ sinh thường có mùi giống siro trong nước tiểu, kém ăn, buồn nôn, và có thể dẫn đến hôn mê nếu không được điều trị kịp thời.
Tăng glycine máu không nhiễm ceton (Nonketotic hyperglycinemia)
- Nguyên nhân: Do đột biến ở gen GLDC hoặc AMT dẫn đến việc thiếu hụt enzyme chịu trách nhiệm phân cắt glycine trong cơ thể, làm nồng độ chất dẫn truyền thần kinh glycine trong hệ thần kinh trung ương tăng cao.
- Triệu chứng: Glycine dư thừa tích tụ trong các mô và cơ quan, đặc biệt là não nên những người bị bệnh sẽ gặp các vấn đề về thần kinh nghiêm trọng. Một số triệu chứng phổ biến như co giật, nấc cụt, khó thở và suy giảm phát triển.
Bệnh homocystein niệu
- Nguyên nhân: Thiếu hụt enzyme cystathionine beta-synthase, một loại enzyme tham gia vào quá trình chuyển hóa methionine. Việc thiếu hụt enzyme này có thể dẫn đến tích tụ homocysteine trong máu.
- Triệu chứng: Người mắc bệnh có thể gặp các vấn đề về tim mạch, tổn thương mắt như giảm thị lực, đục thủy tinh thể hay gặp vấn đề phát triển xương,.. Cũng ghi nhận trường hợp bệnh gây khuyết tật trí tuệ và tâm thần.
Chẩn đoán các bệnh lý rối loạn chuyển hoá axit amin
Thông thường, trẻ sơ sinh mắc phải bệnh liên quan đến rối loạn chuyển hóa axit amin có thể không biểu hiện triệu chứng ngay lập tức. Vì những rối loạn này có thể trở nên rất nghiêm trọng, nên đối với trẻ sơ sinh việc sàng lọc ngay sau khi sinh là rất cần thiết để phát hiện sớm các bệnh lý rối loạn này và lên kế hoạch điều trị kịp thời. Một số phương pháp chẩn đoán bệnh bao gồm:
- Xét nghiệm máu: Để kiểm tra nồng độ axit amin và các sản phẩm chuyển hóa.
- Xét nghiệm nước tiểu: Phát hiện sự hiện diện của các axit amin và các hợp chất bất thường.
- Phân tích di truyền: Để xác định các đột biến gen gây ra rối loạn.
Phương pháp điều trị các bệnh lý rối loạn chuyển hoá axit amin
Việc điều trị rối loạn chuyển hoá axit amin thường tập trung vào việc giảm thiểu triệu chứng bằng cách kiểm soát chế độ ăn uống và sử dụng thuốc:
- Chế độ ăn kiêng: Các bệnh nhân cần một chế độ ăn đặc biệt hạn chế các axit amin nhất định. Ví dụ, trẻ em mắc bệnh phenylketo niệu thường phải tránh thực phẩm chứa phenylalanine như thịt, cá, trứng, và sản phẩm từ sữa, đồng thời bổ sung thêm các axit amin thiết yếu khác.
- Thuốc: Một số bệnh có thể cần điều trị bằng thuốc để hỗ trợ chuyển hóa hoặc kiểm soát triệu chứng. Ví dụ, người mắc bệnh homocystein niệu có thể được điều trị bằng vitamin B6, B12 hoặc acid folic. Người mắc MSUD dạng nhẹ có thể được điều trị bằng cách sử dụng vitamin B1.
- Điều trị triệu chứng bằng một số biện pháp hỗ trợ khác: Bên cạnh các phương pháp điều trị trên, người mắc các bệnh rối loạn chuyển hóa acid amin có triệu chứng về vấn đề tâm thần có thể can thiệp tâm lý và hỗ trợ xã hội. Đối với bệnh nhân gặp vấn đề xương khớp có thể sử dụng vật lý trị liệu để hỗ trợ điều trị.
Rối loạn chuyển hóa axit amin bao gồm nhiều bệnh lý nghiêm trọng nhưng có thể được kiểm soát hiệu quả khi được phát hiện sớm và điều trị kịp thời. Để đảm bảo sức khỏe tốt nhất cho bệnh nhân, việc phối hợp giữa bác sĩ, gia đình và các chuyên gia dinh dưỡng là rất quan trọng. Sự hiểu biết và giáo dục về các rối loạn này cũng góp phần nâng cao nhận thức và hỗ trợ cho những người mắc bệnh.
