Thư viện NIPT

5 trường hợp bà bầu nên làm NIPT sàng lọc dị tật thai nhi

5 trường hợp bà bầu nên làm NIPT sàng lọc dị tật thai nhi

“Cứ 13 phút lại có một em bé sinh ra mắc các hội chứng rối loạn di truyền”

Theo thống kê của Bộ Y tế, mỗi năm có hơn 41.000 trẻ bị dị tật bẩm sinh, tương đương cứ 33 trẻ em lại có một bé mắc bệnh. Trong đó, khoảng 1.800 trẻ mắc hội chứng Down, 250 trẻ mắc hội chứng Edwards và hội chứng Patau, 1.500 trẻ dị tật ống thần kinh, 8.000 trẻ mắc Thalassemia và hàng loạt bệnh lý khác. Dị tật bẩm sinh còn gây ra hơn 1.700 số ca tử vong cho trẻ sơ sinh.

Với số liệu nêu trên, các mẹ bầu đã tự trang bị cho mình kiến thức để có một thai kỳ khỏe mạnh chưa? Cùng chuyên gia của NOVAGEN tìm hiểu 5 đối tượng mẹ bầu có nguy cơ cao mang dị tật thai nhi bẩm sinh.

Nội dung:

1 1. Mẹ bầu cao tuổi nhưng vẫn muốn sinh con
2 2. Bà bầu nên làm NIPT khi có tiền sử bị sẩy thai nhiều lần, thai lưu không rõ nguyên nhân
3 3. Đã siêu âm, xét nghiệm Double Test, Triple Test và cho kết quả có nguy cơ dị tật cao
4 4. Gia đình có những người mắc bệnh di truyền liên quan tới nhiễm sắc thể
5 5. Bà bầu nên làm NIPT nếu phải thường xuyên làm việc trong môi trường hóa chất, phóng xạ độc hại
6 6. NIPT sàng lọc được những hội chứng gì trên thai nhi?

1. Mẹ bầu cao tuổi nhưng vẫn muốn sinh con

Các nghiên cứu khoa học đều chỉ ra rằng, chất lượng trứng của thai phụ cao tuổi sẽ giảm dần theo thời gian, đặc biệt là từ sau tuổi 35.

Hơn nữa, sau độ tuổi 35, các vấn đề phụ khoa cũng dễ gặp như lạc nội mạc tử cung, xơ tử cung,… đồng thời sức khỏe giảm, hormon thay đổi làm bệnh nặng hơn, trực tiếp ảnh hưởng đến thai nhi gây dị tật. Một vấn đề liên quan nữa là tiểu đường thai kỳ, tuy không trực tiếp gây nên dị tật thai nhi song có tác động đến bánh nhau và sự phát triển của bào thai.

Con số đáng báo động cho thấy tỷ lệ mang thai dị tật sau 35 tuổi cao hơn rất nhiều so với các mẹ bầu trước độ tuổi này, cụ thể là 1/200, và còn cao hơn nữa ở tuổi 40 là 1/65.

2. Bà bầu nên làm NIPT khi có tiền sử bị sẩy thai nhiều lần, thai lưu không rõ nguyên nhân

Các thai phụ sẩy thai nhiều lần hoặc thai lưu không rõ nguyên nhân thì thai nhi sẽ có nguy cơ cao bị dị tật do những bất thường nhiễm sắc thể của cả cha mẹ mà chưa được phát hiện ra.

Vẫn chưa có con số cụ thể và khuyến cáo chính thức về tỷ lệ dị tật thai nhi lần mang thai sau, tuy nhiên các chuyên gia di truyền cho rằng nguy cơ thai nhi bị dị tật vẫn cao hơn so với các trường hợp thông thường. Vậy nên, sàng lọc trước sinh NIPT vẫn là phương án kịp thời để phát hiện và đưa ra giải pháp từ sớm.

3. Đã siêu âm, xét nghiệm Double Test, Triple Test và cho kết quả có nguy cơ dị tật cao

Xét nghiệm Double Test và Triple Test phân tích các chỉ số hóa sinh từ máu mẹ và được dùng để xác định các dị tật bẩm sinh do rối loạn cấu trúc nhiễm sắc thể, bao gồm các hội chứng Down, Edward, Patau, và dị tật ống thần kinh. Tuy nhiên mức độ chính xác chỉ khoảng khoảng 70-80% (tùy vào số lượng thai và tuổi thai).

Khi siêu âm hình thái quan sát thấy có những bất thường nhất định, hoặc khi đo độ mờ da gáy cao (3.2-3.5mm) cũng là yếu tố nguy cơ cao mẹ nên lưu ý để làm xét nghiệm sàng lọc NIPT.

Hiện nay, với sự phát triển của công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới hiệu năng cao (NGS), xét nghiệm NIPT là xét nghiệm sàng lọc dị tật bẩm sinh thông qua đánh giá các đoạn ADN tự do của thai nhi được tách chiết từ mẫu máu của mẹ ở tuần thai thứ 9. Độ chính xác của xét nghiệm NIPT đạt được trên 99,9% cao hơn rất nhiều so với các công nghệ trước đây là Double Test và Triple Test.

Tuy nhiên vẫn cần lưu ý rằng, xét nghiệm NIPT không phải xét nghiệm chẩn đoán mà chỉ sàng lọc nguy cơ, là một trong những căn cứ để bác sĩ đưa ra chỉ định chọc ối hoặc sinh thiết nhau thai trong trường hợp cần thiết.

4. Gia đình có những người mắc bệnh di truyền liên quan tới nhiễm sắc thể

Khoa học đã chứng minh, dị tật thai nhi có thể di truyền từ đời cha mẹ sang con cái. Vậy nên trong gia đình của người vợ (chồng) có bố, mẹ, anh chị em ruột mắc bệnh di truyền thì tỷ lệ cao thai nhi sẽ có nguy cơ bị dị tật. Các dị tật thường xảy ra nhất là:

Bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia và nhóm các bệnh gen lặn trên nhiễm sắc thể thường.
Bệnh tim
Bệnh hở hàm ếch, sứt môi
Các loại bệnh về thần kinh

Cho đến nay, vẫn chưa có con số chính xác về tỷ lệ di truyền dị tật từ cha mẹ sang con cái, tuy nhiên các chuyên gia khuyến cáo xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT vẫn là phương pháp có độ chính xác cao nhất để phát hiện sớm dị tật thai nhi.

5. Bà bầu nên làm NIPT nếu phải thường xuyên làm việc trong môi trường hóa chất, phóng xạ độc hại

Các nghiên cứu khoa học đều chỉ ra việc tiếp xúc với hóa chất, hoặc thậm chí tiếp xúc lâu dài với các hóa chất lành tính là nguyên nhân gây ra các nguy cơ về khả năng sinh sản và ảnh hưởng trực tiếp đến thai nhi trong bụng mẹ.

Thai phụ tiếp xúc với các hóa chất độc hại (thuốc trừ sâu, thuốc diệt cỏ, chất phóng xạ,…) trong thời gian mang thai là rất nguy hiểm. Đối tượng thai phụ làm việc hay sinh sống gần các khu vực hầm mỏ, nơi xử lý rác thải, nước thải công nghiệp, luyện kim, khu vực ô nhiễm do khói bụi công nghiệp,… đều có nguy cơ mắc dị tật thai nhi cao hơn so với những người khác.

Mặc dù vậy, nếu các kết quả xét nghiệm sàng lọc cho thấy bất thường thì khi đó cũng chưa khẳng định chắc chắn rằng thai nhi mang dị tật. Nhưng khi kết quả là nguy cơ cao, mẹ bầu sẽ cần làm các xét nghiệm chẩn đoán trực tiếp từ mẫu tế bào theo chỉ định của bác sĩ bằng các phương pháp xâm lấn khác như chọc ối, sinh thiết gai nhau…

6. NIPT sàng lọc được những hội chứng gì trên thai nhi?

Hiện nay công nghệ xét nghiệm NIPT đã sàng lọc được hơn 100+ hội chứng bất thường nhiễm sắc thể trên thai nhi. Ngoài 3 hội chứng di truyền phổ biến nhất: Patau, Edwards, Down trên 3 nhiễm sắc thể số 3, 18, 21 thì xét nghiệm NIPT còn sàng lọc được:

5 hội chứng liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính: Turner (XO), Siêu nữ (XXX), Klinefelter (XXY), Klinefelter mở rộng (XXXY), Jacobs (XYY);
6 hội chứng vi mất đoạn phổ biến: DiGeorge, Angelman, Prader Willi, 1p36 deletion syndrome, 4p-Wolf-Hirschhorn, Cri Du Chat;
Lệch bội tất cả các NST còn lại: 1-12, 14-17, 19-20, 22;
Mở rộng trên 122 hội chứng vi mất đoạn, vi lặp đoạn khác;
Nhóm 15 bệnh gen lặn đặc thù