TRISOMY là gì?

Hầu hết các sinh vật sinh sản hữu tính đều có các cặp nhiễm sắc thể trong mỗi tế bào, với một nhiễm sắc thể được thừa hưởng từ bố và mẹ. Ở những sinh vật như vậy, một quá trình gọi là meiosis tạo ra các tế bào được gọi là giao tử (trứng hoặc tinh trùng) chỉ có một bộ nhiễm sắc thể.

TRISOMY là gì?

Tìm hiểu khái nhiệm: Trisomy là gì?

Hầu hết các sinh vật sinh sản hữu tính đều có các cặp nhiễm sắc thể trong mỗi tế bào, với một nhiễm sắc thể được thừa hưởng từ bố và mẹ. Ở những sinh vật như vậy, một quá trình gọi là meiosis tạo ra các tế bào được gọi là giao tử (trứng hoặc tinh trùng) chỉ có một bộ nhiễm sắc thể.

Số lượng nhiễm sắc thể là khác nhau đối với các loài khác nhau. 

Con người có 46 nhiễm sắc thể, tạo thành 23 cặp, trong đó có 1 cặp NST giới tính (nam là XY, nữ là XX).

Thể tam nhiễm, Trisomy, là tình trạng cặp nhiễm sắc thể nhất định có thêm một nhiễm sắc thể bổ sung.

Thể tam nhiễm là một loại đa nhiễm trong đó có ba bản sao của một nhiễm sắc thể, thay vì hai bản sao như bình thường. Thể tam nhiễm là một dạng dị bội (bất thường về số lượng nhiễm sắc thể).

Với đặc điểm như vậy, một người bị mắc thể tam nhiễm sẽ có tổng số 47 nhiễm sắc thể, thay vì 46.

 

 

Nếu các cặp nhiễm sắc thể không phân ly đúng cách trong quá trình phân bào, trứng hoặc tinh trùng có thể tạo ra bản sao thứ hai của một trong các nhiễm sắc thể.

Nếu một giao tử như vậy dẫn đến thụ tinh và tạo thành phôi, thì phôi tạo thành cũng có thể có toàn bộ bản sao của nhiễm sắc thể phụ.

Hội chứng Down, hội chứng Edward và hội chứng Patau là những dạng tam nhiễm thường gặp nhất. 

Trẻ em bị ảnh hưởng bởi trisomy thường có một loạt các dị tật bẩm sinh, bao gồm chậm phát triển và khuyết tật trí tuệ.

Các yếu tố nguy cơ đối với Trisomy là gì?

Việc bổ sung thêm một nhiễm sắc thể thường xảy ra một cách tự phát trong quá trình thụ thai.

Nguyên nhân của điều này là không rõ và phòng ngừa là không thể.

Yếu tố nguy cơ quan trọng nhất đối với tình trạng tam nhiễm là tuổi mẹ. Phụ nữ ở độ tuổi cuối 30 và 40 có khả năng xảy ra tình trạng tam nhiễm cao hơn.

Trisomies có thể xảy ra với bất kỳ nhiễm sắc thể nào, thường dẫn đến sẩy thai hơn là sống sót. Ví dụ, Trisomy 16 là thể tam nhiễm phổ biến nhất trong các trường hợp mang thai ở người, xảy ra trên 1% các trường hợp mang thai; chỉ những thai kỳ trong đó một số tế bào bình thường xảy ra ngoài các tế bào trisomic, hoặc trisomy khảm 16, mới sống sót. Tuy nhiên, tình trạng này thường dẫn đến sẩy thai tự nhiên trong ba tháng đầu.

Có một số dạng Trisomy phổ biến vẫn duy trì khả năng sống sót của đứa trẻ sau khi sinh, bao gồm:

  • Trisomy 21 (hội chứng Down)
  • Trisomy 18 (hội chứng Edwards)
  • Trisomy 13 (hội chứng Patau)
  • Trisomy 9
  • Trisomy 8

Trong số này, Trisomy 21 và Trisomy 18 là phổ biến nhất.

Trong một số trường hợp hiếm hoi, thai nhi có Trisomy 13 có thể sống sót, làm phát sinh hội chứng Patau.

Thể tam nhiễm xảy ra ở nhiễm sắc thể thường có thể liên quan đến dị tật bẩm sinh, thiểu năng trí tuệ và rút ngắn tuổi thọ.

Trisomy cũng có thể xảy ra đối với nhiễm sắc thể giới tính, đó là:

  • XXX (hội chứng Triple X)
  • XXY (hội chứng Klinefelter)
  • XYY

So với thể tam nhiễm ở nhiễm sắc thể thường, thể tam nhiễm ở nhiễm sắc thể giới tính thường ít gây hậu quả nghiêm trọng hơn. Các cá nhân có thể biểu hiện ít hoặc không có triệu chứng và có tuổi thọ bình thường.

Như vậy, qua bài viết này các bạn đã có được những thông tin cơ bản về khái niệm: Trisomy là gì? Trong các phần tiếp theo, chuyên gia Di truyền tại NOVAGEN sẽ giúp các bạn có thêm những khái niệm liên quan tới bất thường nhiễm sắc thể, đột biến di truyền, phân tích karyote, monosomy cũng như đặc điểm của quá trình sinh sản hữu tính...

Tài liệu tham khảo

  • https://en.wikipedia.org/wiki/Trisomy
  • https://www.betterhealth.vic.gov.au/health/conditionsandtreatments/trisomy-disorders

 

Nguồn Novagen
0834243399
back to top
Liên Hệ Tư vấn
Đăng ký mobile