Hầu hết các sinh vật sinh sản hữu tính đều có các cặp nhiễm sắc thể trong mỗi tế bào, với một nhiễm sắc thể được thừa hưởng từ bố và mẹ. Ở những sinh vật như vậy, một quá trình gọi là meiosis tạo ra các tế bào được gọi là giao tử (trứng hoặc tinh trùng) chỉ có một bộ nhiễm sắc thể.

Số lượng nhiễm sắc thể là khác nhau đối với các loài khác nhau.

Con người có 46 nhiễm sắc thể, tạo thành 23 cặp, trong đó có 1 cặp NST giới tính (nam là XY, nữ là XX)

Thể tam nhiễm, Trisomy, là tình trạng cặp nhiễm sắc thể nhất định có thêm một nhiễm sắc thể bổ sung.

Thể tam nhiễm là một loại đa nhiễm trong đó có ba bản sao của một nhiễm sắc thể, thay vì hai bản sao như bình thường. Thể tam nhiễm là một dạng dị bội (bất thường về số lượng nhiễm sắc thể).

Với đặc điểm như vậy, một người bị mắc thể tam nhiễm sẽ có tổng số 47 nhiễm sắc thể, thay vì 46.

Nếu các cặp nhiễm sắc thể không phân ly đúng cách trong quá trình phân bào, trứng hoặc tinh trùng có thể tạo ra bản sao thứ hai của một trong các nhiễm sắc thể.

Nếu một giao tử như vậy dẫn đến thụ tinh và tạo thành phôi, thì phôi tạo thành cũng có thể có toàn bộ bản sao của nhiễm sắc thể phụ.

Hội chứng Down, hội chứng Edwards và hội chứng Patau là những dạng tam nhiễm thường gặp nhất.

Trẻ em bị ảnh hưởng bởi trisomy thường có một loạt các dị tật bẩm sinh, bao gồm chậm phát triển và khuyết tật trí tuệ.

Các dạng Trisomy thường gặp

Dạng Trisomy phổ biến nhất, phát sinh trong toàn bộ tế bào của cơ thể là Trisomy đầy đủ (Full Trisomy). Nghĩa là mỗi tế bào sẽ có thừa 1 nhiễm sắc thể đầy đủ của 1 cặp nào đó trong bộ nhiễm sắc thể.

Thể tam nhiễm một phần (Partial Trisomy) là hiện tượng chỉ phát sinh thêm 1 phần (chứ không phải là toàn bộ) nhiễm sắc thể trong một cặp nhất định của tế bào.

Thông thường, nhiễm sắc thể dạng này được gắn vào một nhiễm sắc thể khác và thường (nhưng không phải luôn luôn) là kết quả của việc một trong các cặp bố mẹ là người mang chuyển vị cân bằng (balanced translocation). Ảnh hưởng của thể tam nhiễm một phần đối với một cá thể khác nhau ở mỗi người tùy thuộc vào chính xác số lượng nhiễm sắc thể phụ được nhân đôi.

Thể tam nhiễm khảm (Mosaic Trisomy) là thể tam bội trong đó không phải tế bào nào cũng chứa vật liệu nhiễm sắc thể phụ. Một số tế bào có thêm nhiễm sắc thể (47) và một số tế bào vẫn duy trì số lượng nhiễm sắc thể bình thường (46). Tác động của hiện tượng khảm khác nhau tùy thuộc vào số lượng tế bào bị ảnh hưởng (tỷ lệ phần trăm) và vị trí của các tế bào đó trong cơ thể cá nhân (sự phân bố).

Một số dạng thể tam nhiễm khảm thường gặp:

Thể tam nhiễm có thể xảy ra với bất kỳ nhiễm sắc thể nào, kể cả nhiễm sắc thể giới tính.

Ngoài các dạng Trisomy nêu trên, trong thực tế còn có nhiều dạng Trisomy khác bao gồm hội chứng xóa, đảo ngược, chuyển vị cân bằng, chuyển vị Robertsonian …

Các yếu tố nguy cơ đối với Trisomy là gì?

Việc phát sinh thêm một nhiễm sắc thể thường xảy ra một cách tự phát trong quá trình thụ thai.

Nguyên nhân của điều này là không rõ và phòng ngừa là không thể.

Yếu tố nguy cơ quan trọng nhất đối với tình trạng tam nhiễm là tuổi mẹ. Phụ nữ ở độ tuổi cuối 30 và 40 có khả năng xảy ra tình trạng tam nhiễm cao hơn.

Các Trisomy có thể xảy ra với bất kỳ nhiễm sắc thể nào, thường dẫn đến sẩy thai hơn là sống sót.

Ví dụ, Trisomy 16 là thể tam nhiễm phổ biến nhất trong các trường hợp mang thai ở người, xảy ra trên 1% các trường hợp mang thai; chỉ những thai kỳ trong đó một số tế bào bình thường xảy ra ngoài các tế bào trisomic, hoặc trisomy khảm 16, mới sống sót. Tuy nhiên, tình trạng này thường dẫn đến sẩy thai tự nhiên trong ba tháng đầu.

Có một số dạng Trisomy phổ biến vẫn duy trì khả năng sống sót của đứa trẻ sau khi sinh, bao gồm:

  • Trisomy 21 (hội chứng Down)
  • Trisomy 18 (hội chứng Edwards)
  • Trisomy 13 (hội chứng Patau)
  • Trisomy 9
  • Trisomy 8

Trong số này, Trisomy 21 và Trisomy 18 là phổ biến nhất.

Trong một số trường hợp hiếm hoi, thai nhi có Trisomy 13 có thể sống sót, làm phát sinh hội chứng Patau.

Thể tam nhiễm xảy ra ở nhiễm sắc thể thường có thể liên quan đến dị tật bẩm sinh, thiểu năng trí tuệ và rút ngắn tuổi thọ.

Trisomy cũng có thể xảy ra đối với nhiễm sắc thể giới tính, đó là:

  • XXX (hội chứng Triple X)
  • XXY (hội chứng Klinefelter)
  • XYY

So với thể tam nhiễm ở nhiễm sắc thể thường, thể tam nhiễm ở nhiễm sắc thể giới tính thường ít gây hậu quả nghiêm trọng hơn. Các cá nhân có thể biểu hiện ít hoặc không có triệu chứng và có tuổi thọ bình thường.

Các phương pháp sàng lọc và chẩn đoán Trisomy

Hầu hết các trường hợp mắc Trisomy được chẩn đoán ngay ở giai đoạn mang thai ở tam các nguyệt 1. Bất kể chẩn đoán được thực hiện trước khi sinh hay sau khi sinh thì quá trình phát hiện Trisomy này đều giống nhau. ADN tự do của em bé được  tách chiết từ mẫu máu của mẹ bầu hoặc các tế bào hoặc mô cơ thể khác và được nuôi cấy để kiểm tra hình ảnh của các nhiễm sắc thể, gọi làkaryotype.

Karyotype chỉ đơn giản là hình ảnh nhiễm sắc thể của một người. Để có được hình ảnh này, các nhiễm sắc thể được phân lập, nhuộm màu và kiểm tra dưới kính hiển vi. Thông thường, điều này được thực hiện bằng cách sử dụng các nhiễm sắc thể trong các tế bào bạch cầu. Hình ảnh của các nhiễm sắc thể được chụp qua kính hiển vi. Một nhiễm sắc thể phụ có thể quan sát thấy và xác nhận chẩn đoán Trisomy.

Như vậy, qua bài viết này các bạn đã có được những thông tin cơ bản về khái niệm: Trisomy là gì? Trong các phần tiếp theo, chuyên gia Di truyền tại NOVAGEN sẽ giúp các bạn có thêm những khái niệm liên quan tới bất thường nhiễm sắc thể, đột biến di truyền, phân tích karyote, monosomy cũng như đặc điểm của quá trình sinh sản hữu tính…

Tài liệu tham khảo

  • https://en.wikipedia.org/wiki/Trisomy
  • https://www.betterhealth.vic.gov.au/health/conditionsandtreatments/trisomy-disorders
  • https://www.sciencedirect.com/topics/medicine-and-dentistry/partial-trisomy