Rối loạn chuyển hoá di truyền bao gồm một nhóm lớn các bệnh di truyền ảnh hưởng đến chức năng trao đổi chất của cơ thể. Theo ước tính, cứ 2.500 ca sinh trên toàn thế giới thì có 1 ca mắc phải các rối loạn chuyển hóa di truyền.
Lịch sử y khoa ghi nhận Archibald Garrod là người phát hiện ra bệnh rối loạn chuyển hoá di truyền vào năm 1908. Nghiên cứu của ông cho thấy bệnh rối loạn chuyển hóa di truyền có liên quan đến những thay đổi về gen.
Nội dung:
1 Rối loạn chuyển hóa di truyền là gì?
Rối loạn chuyển hoá di truyền (hay còn được gọi là rối loạn chuyển hóa bẩm sinh) do đột biến các gen mã hóa cho enzyme, dẫn tới thiếu hụt các sản phẩm enzyme hoặc các sản phẩm enzyme này không hoạt động đúng chức năng của nó.
Phần lớn các enzyme đóng vai trò như một “công nhân” tham gia vào quá trình chuyển hóa trong cơ thể, một dây truyền có tổ chức từ sử dụng, sản xuất, vận chuyển đến bài tiết các chất (hay được gọi là quá trình trao đổi chất). Ví dụ như loại bỏ chất thải hay các chất không lành mạnh ra khỏi cơ thể, sử dụng năng lượng từ thức ăn hay chuyển hóa thức ăn thành năng lượng, phân hủy hoặc chuyển hóa các chất hóa học thành một chất khác và vận chuyển chúng vào bên trong tế bào,…
Đa số các căn bệnh phát sinh đều do sự vắng mặt của enzyme, tùy thuộc vào chức năng của enzyme đó mà có thể dẫn tới sự tích tụ của các chất độc hại hay một sản phẩm thiết yếu không được sản xuất.
2 Ai có nguy cơ mắc các bệnh về rối loạn chuyển hoá di truyền?
Nguyên nhân ban đầu của hầu hết các rối loạn chuyển hóa di truyền là quá trình hình thành đột biến gen đã xảy ra từ nhiều thế hệ trước và những gen đột biến này tiếp tục được truyền cho các thế hệ sau.
Gen mã hoá cho một loại enzyme thường nằm trên hai bản sao. Hầu hết những người mắc bệnh về rối loạn chuyển hóa di truyền đều thừa hưởng hai bản sao đột biến của gen, một từ bố và một từ mẹ. Cả bố và mẹ đều là “người mang gen bệnh”, có nghĩa là họ mang một bản sao đột biến và một bản sao bình thường. Hình thức di truyền này còn được gọi là di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Bạn sẽ có nguy cơ mắc bệnh cao hơn khi trong gia đình có thành viên mang gen đột biến này.
Các nhóm bệnh rối loạn chuyển hóa di truyền thường gặp:
Rối loạn chuyển hóa axit amin
- Phenylketon niệu (PKU)
- Homocystin niệu
- Bệnh Tyrosin máu
- Bệnh Hartnup
Rối loạn chuyển hóa carbohydrate
- Bệnh tích lũy glycogen (GSD)
- Không dung nạp fructose di truyền
- Rối loạn chuyển hóa pyruvate
- Rối loạn oxy hóa axit béo glycerol
Rối loạn lưu trữ lysosomal
- Bệnh dự trữ Cholesteryl Ester và Bệnh Wolman
- Bệnh Gaucher
- Bệnh Krabbe
- Bệnh loạn dưỡng bạch cầu dị sắc
- Bệnh Niemann-Pick
Rối loạn peroxisomal
Bệnh ty thể
3 Các triệu chứng của rối loạn chuyển hóa di truyền
Có hàng trăm rối loạn chuyển hóa di truyền do các gen khác nhau gây ra và những bệnh mới vẫn đang tiếp tục được phát hiện. Các triệu chứng lâm sàng có phổ rộng và đa dạng, có thể thay đổi từ nhẹ đến nặng. Trong trường hợp nghiêm trọng nhất, triệu chứng đã xuất hiện trên thai nhi ngay trước khi sinh.
Bên cạnh đó, triệu chứng của rối loạn chuyển hóa di truyền khá giống với biểu hiện của nhiều loại bệnh khác, gây khó khăn trong việc nhận biết bằng mắt thường. Một số biểu hiện thường gặp:
- Trẻ chậm lớn, chậm phát triển
- Vàng da kéo dài
- Tiêu chảy kéo dài, nôn mửa
- Co giật, động kinh
- Mệt mỏi, lờ đờ
- Chán ăn
- Mùi bất thường của nước tiểu, hơi thở, mồ hôi hoặc nước bọt
4 Sàng lọc và phòng ngừa rối loạn chuyển hóa di truyền ở trẻ sơ sinh
Việc phát hiện sớm các rối loạn chuyển hóa di truyền có ý nghĩa vô cùng quan trọng, là chìa khóa cải thiện chất lượng cuộc sống của trẻ mắc bệnh và gia đình. Trước khi có kế hoạch sinh sản, các bố mẹ nên chuẩn bị:
- Tư vấn di truyền khi trong gia đình có tiền sử mắc các bệnh rối loạn chuyển hóa di truyền.
- Xét nghiệm sàng lọc trước sinh giúp phát hiện sớm các bất thường di truyền ở thai nhi, nhằm điều trị ở giai đoạn sớm nhất có thể, nhằm giảm thiểu tỷ lệ mắc bệnh và tử vong.
5 Một số liệu pháp điều trị rối loạn chuyển hóa di truyền phổ biến
Các phương pháp điều trị chủ yếu tập trung giải quyết các vấn đề về chuyển hoá trong cơ thể, tuân theo một số nguyên tắc sau:
- Giảm hoặc loại bỏ bất kỳ loại thực phẩm hoặc thuốc nào mà cơ thể không thể chuyển hóa đúng cách, đồng thời bổ sung các chất cần thiết. Ví dụ như Bệnh phenylketon niệu (PKU), người bệnh cần hạn chế phenylalanine suốt đời, đồng thời bổ sung các axit amin, vitamin và khoáng chất cần thiết.
- Bổ sung từ bên ngoài các enzyme, hóa chất khác bị thiếu hoặc không hoạt động chức năng, hỗ trợ quá trình trao đổi chất diễn ra bình thường trong cơ thể.
- Loại bỏ các sản phẩm độc hại của quá trình trao đổi chất tích tụ do sự rối loạn chuyển hóa.
