Tăng axit huyết loại 2 là một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến khả năng phân hủy protein và chất béo của cơ thể. Protein và chất béo không được xử lý hoàn toàn có thể tích tụ trong cơ thể và khiến máu và các mô trở nên quá axit (nhiễm toan chuyển hóa) và có thể gây tử vong.
Nội dung:
1. Bệnh tăng axit huyết loại 2 là bệnh gì?
Tăng axit huyết loại 2 (hay tăng axit máu loại 2) là bệnh di truyền gây ảnh hưởng tới việc phân hủy chất béo và protein từ thức ăn thành năng lượng cho cơ thể. Khi quá trình phân giải chất béo và preotin của cơ thể bị rối loạn, cơ thể sẽ bị tích tụ axit, dẫn tới khủng hoảng chuyển hóa và có thể tử vong.
Đột biến gen ETFA, ETFB và ETFDH là nguyên nhân dẫn tới bệnh tăng axit huyết loại 2.
- Các gen ETFA và ETFB cung cấp hướng dẫn để sản xuất hai phân đoạn protein hoặc tiểu đơn vị protein, sau đó kết hợp với nhau để tạo ra một loại enzyme gọi là flavoprotein có nhiệm vụ vận chuyển electron trong ty thể tế bào (ty thể là trung tâm sản xuất năng lượng cho tế bào).
- Gen ETFDH cung cấp hướng dẫn để tạo ra một loại enzyme khác gọi là flavoprotein dehydrogenase cũng có nhiệm vụ vận chuyển electron trong ty thể tế bào.
Các enzyme này giúp cơ thể phân hủy protein và chất béo để cung cấp năng lượng cho cơ thể. Khi một trong các enzyme bị khiếm khuyết do đột biến gen, các chất dinh dưỡng bị phân hủy một phần sẽ tích tụ trong tế bào và làm cho tế bào nhiễm độc, gây ra bệnh tăng axit huyết loại 2.
Những người bị đột biến dẫn đến mất hoàn toàn một trong hai loại enzyme được sản xuất từ gen ETFA, ETFB hoặc ETFDH có khả năng gặp phải các triệu chứng nghiêm trọng nhất của bệnh tăng axit huyết loại 2. Thông thường trẻ sơ sinh mắc bệnh thể nặng sẽ tử vong trong vòng vài tuần sau sinh
Những đột biến cho phép enzyme duy trì một số hoạt động có thể dẫn đến các dạng rối loạn nhẹ hơn. Trẻ mắc bệnh tăng axit huyết loại 2 thể nhẹ có thể phát bệnh muộn hơn, hoặc thậm chí không có biểu hiện bệnh trong suốt cuộc đời.
2. Bệnh tăng axit huyết loại 2 di truyền như thế nào?
Tăng axit huyết loại 2 là bệnh di truyền gen lặn trên nhiễm sắc thể thường. Những đứa trẻ mắc tăng axit huyết loại 2 có cả 2 gen trong cặp gen (ETFA, ETFB và ETFHD) đều mang bệnh, trong đó mỗi gen được thừa hưởng từ cha và mẹ.
Bệnh ảnh hưởng đến cả bé trai và bé gái như nhau.
Cha mẹ của trẻ em mắc bệnh tăng axit huyết loại 2 lại hiếm khi mắc chứng rối loạn này. Thay vào đó, mỗi cha mẹ đều chỉ có duy nhất một gen không hoạt động và họ được gọi là người mang gen bệnh. Người mang gen bệnh không mắc bệnh vì gen còn lại của họ hoạt động bình thường.
Khi cả cha và mẹ đều là người mang 1 gen lặn, thì có 25% khả năng đứa trẻ mắc bệnh trong mỗi lần mang thai (tức là có 50% khả năng đứa trẻ là người mang gen bệnh, giống như cha mẹ. Và có 25% khả năng đứa trẻ có hai gen hoạt động.
3. Dấu hiệu và triệu chứng bệnh tăng axit huyết loại 2
“Khủng hoảng chuyển hóa” là dấu hiệu đặc trưng của bệnh tăng axit máu loại 2.
- Một số triệu chứng đầu tiên bao gồm: buồn ngủ cực độ, thay đổi hành vi, có tâm trạng cáu kỉnh, yếu cơ, chán ăn.
- Sau đó là các triệu chứng: sốt, buồn nôn, tiêu chảy, nôn mửa, hạ đường huyết và đặc biệt là tăng nồng độ các chất có tính axit trong máu, được gọi là nhiễm toan chuyển hóa dẫn tới co giật, hôn mê, đôi khi dẫn đến tử vong.
Các triệu chứng có thể xuất hiện lần đầu tiên trong thời kỳ sơ sinh hoặc muộn hơn ở trẻ em hoặc đôi khi thậm chí là trưởng thành.
3.1. Tăng axit huyết loại 2 ở trẻ sơ sinh
Một số trẻ sơ sinh có các triệu chứng bệnh đầu tiên ngay sau khi sinh, bao gồm thở nhanh và trương lực cơ yếu. Các cơn khủng hoảng chuyển hóa cũng thường xuất hiện vào thời điểm này. Ngoài ra, chúng thường mắc các vấn đề nghiêm trọng về tim và gan, cơ thể có mùi hôi như “chân đổ mồ hôi”.
Nếu không được điều trị, hầu hết trẻ sơ sinh mắc bệnh sẽ tử vong trong vài tuần đầu đời. Ngay cả khi được điều trị, nhiều trẻ sơ sinh vẫn tử vong do các vấn đề nghiêm trọng về tim cũng như nhiều dị tật bẩm sinh khác trong vòng vài tháng sau sinh. Gần như không có cách điều trị bệnh tăng axit máu loại 2 thể nặng ở trẻ sơ sinh.
3.2. Tăng axit huyết loại 2 ở trẻ em
Các triệu chứng của bệnh có thể rất khác nhau ở từng trẻ. Nếu các triệu chứng không xuất hiện trong giai đoạn sơ sinh, chúng có thể bắt đầu bất cứ lúc nào từ thời thơ ấu cho đến khi trưởng thành.
Các triệu chứng bệnh có thể bao gồm: buồn nôn, nôn mửa, yếu cơ, hạ đường huyết và cuối cùng là dẫn tới khủng hoảng chuyển hóa hoàn toàn.
Hạ đường huyết, hay lượng đường trong máu thấp, có thể khiến trẻ cảm thấy yếu, run rẩy hoặc chóng mặt với làn da lạnh, ẩm ướt. Thường xảy ra sau khi tập thể dục gắng sức, sau khi ăn quá nhiều protein, sau khi nhịn ăn quá lâu trong thời gian bị bệnh hoặc nhiễm trùng
Các đợt khủng hoảng chuyển hóa có thể xảy ra vì những lý do tương tự.
Một số người mắc bệnh tăng axit huyết loại 2 thể nhẹ có thể không hoặc rất ít xuất hiện triệu chứng bệnh và có cuộc sống hoàn toàn bình thường. Có thể chỉ phát hiện bệnh khi xét nghiệm gen.
5. Chẩn đoán và xét nghiệm bệnh tăng axit máu loại 2 như thế nào?
Với thai nhi
Thai phụ thực hiện xét nghiệm 15 bệnh di truyền gen lặn trong đó có bệnh tăng axit huyết loại 2 để sàng lọc nguy cơ trẻ mắc bệnh.
Nếu kết quả cho thấy nguy cơ cao mắc bệnh, kết hợp với một số yếu tố nguy cơ khác như tiền sử gia đình mắc bệnh, cha/mẹ mang gen bệnh, tiền sử mẹ mang thai trước mắc bệnh,… thì bác sĩ có thể chỉ định chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau để chẩn đoán và đưa ra phương án phù hợp nhất.
Với trẻ sơ sinh và vợ chồng trước sinh
Bệnh tăng axit máu loại 2 có thể xét nghiệm trên mẫu máu và nước tiểu.
Gia đình (đặc biệt là vợ chồng trước sinh) nên làm xét nghiệm di truyền để tìm kiếm những đột biến gen lặn của mỗi người, trong đó có gen bệnh tăng axit máu loại 2. Việc sàng lọc trước khi lập gia đình và có quyết định sinh con sẽ giúp cha mẹ nắm rõ mình mang gen bệnh nào, từ đó có phương án sàng lọc thai nhi phù hợp nhất. Ví dụ như việc sử dụng các kỹ thuật hỗ trợ sinh sản để giảm nguy cơ con cái tương lai mắc bệnh.
Nguồn: NOVAGEN
