Di truyền học giúp chúng ta hiểu cách thức các đặc điểm di truyền từ bố mẹ sang con cái qua các thế hệ. Nhiều mô hình di truyền khác nhau giữa các thế hệ như: di truyền gen trội, gen lặn, di truyền trên nhiễm sắc thể X, Y hay ti thể. Những mô hình này đóng vai trò quan trọng trong việc giải thích sự xuất hiện các đặc điểm và bệnh lý trong gia đình. Các mô hình khác nhau sẽ ảnh hưởng khác nhau đến sự biểu hiện tính trạng. Việc hiểu các quy luật này giúp ích trong việc chẩn đoán các bệnh lý di truyền, tư vấn di truyền và điều trị hiệu quả.
Nội dung:
Di truyền gen trội trên nhiễm sắc thể thường
Gen trội là gen có khả năng biểu hiện ngay cả khi chỉ có một bản sao trong cặp gen. Nếu một cá thể có kiểu gen dị hợp Aa (với A là gen trội và a là gen lặn), thì cá thể đó vẫn sẽ biểu hiện tính trạng do gen trội A quy định. Nếu bố mẹ đều mang một gen trội, con cái có 75% khả năng biểu hiện tính trạng trội.
- Ví dụ: Bệnh Huntington là một dạng rối loạn thần kinh. Chỉ cần một bản sao gen lỗi từ bố hoặc mẹ là đủ để người đó biểu hiện triệu chứng bệnh.
Di truyền gen lặn trên nhiễm sắc thể thường
Gen lặn chỉ biểu hiện tính trạng khi một cá thể mang hai bản sao của gen lặn. Hai bản sao này được nhận một từ bố và một từ mẹ (kiểu gen đồng hợp aa). Nếu chỉ có một bản sao gen lặn, cá thể sẽ không biểu hiện tính trạng lặn nhưng vẫn là người mang gen lặn và có thể truyền lại cho thế hệ sau.
- Ví dụ: Bệnh cystic fibrosis (xơ nang), bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm, bệnh Tay-Sachs, bệnh bệnh rối loạn chuyển hóa phenylketon niệu (PKU)
Di truyền liên kết với X
Nhiễm sắc thể X là một trong hai nhiễm sắc thể giới tính và mang rất nhiều gen quyết định các đặc điểm hình thái, sinh lý và các bệnh lý di truyền. Nữ giới có hai nhiễm sắc thể X (XX), trong khi nam giới chỉ có một nhiễm sắc thể X (XY). Khi người bố truyền một nhiễm sắc thể Y, đứa trẻ mang giới tính nam; khi bố truyền một nhiễm sắc thể X, đứa trẻ mang giới tính nữ. Mẹ chỉ có thể truyền một nhiễm sắc thể X.
Di truyền trội liên kết với X
Khi một alen bất thường của một gen xuất hiện trên nhiễm sắc thể X là trội so với alen bình thường, thì kiểu gen này được mô tả là trội liên kết với X.
- Ví dụ: Bệnh còi xương kháng vitamin D, Hội chứng Rett hoặc một số rối loạn thần kinh do di truyền trội trên X, ảnh hưởng đến cả nam và nữ, nhưng tỷ lệ mắc bệnh ở nữ giới thường cao hơn.
Di truyền lặn liên kết với X
Di truyền lặn trên X xảy ra khi tính trạng hoặc bệnh lý do gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể X. Vì nam giới chỉ có một nhiễm sắc thể X, nếu họ nhận được gen lặn lỗi từ mẹ, họ sẽ mắc bệnh. Còn nữ giới cần mang hai bản sao gen lặn (một từ mỗi cha mẹ) thì mới mắc bệnh, nếu chỉ mang một bản sao gen lặn, họ chỉ là người mang gen bệnh và không biểu hiện bệnh.
- Ví dụ: Các bệnh do di truyền gen lặn trên NST X ảnh hưởng nhiều đến nam giới hơn là nữ giới. Bệnh hemophilia (máu khó đông), bệnh mù màu (tỷ lệ 1:20 ở nam, 1:400 ở nữ).
Di truyền liên kết với Y
Di truyền trên Y chỉ xảy ra khi tính trạng hoặc bệnh lý do gen nằm trên nhiễm sắc thể Y. Vì chỉ có nam giới mới có nhiễm sắc thể Y (XY), nên các bệnh lý di truyền trên Y sẽ chỉ xuất hiện ở nam. Mô hình di truyền này chỉ được truyền từ bố sang con trai.
- Ví dụ: Liên quan đến sự phát triển của bộ phận sinh dục nam hoặc một số bệnh lý như bất thường về số lượng tinh trùng.
Di truyền gen ti thể
Ti thể có bộ gen riêng khác biệt so với gen trong nhân tế bào. Mô hình di truyền này là quá trình các gen trong ti thể được truyền cho thế hệ sau, chủ yếu là di truyền theo dòng mẹ. Di truyền qua ti thể không phân biệt con trai hay con gái. Tuy nhiên, mô hình này không truyền từ nam giới do tinh trùng không mang gen ti thể vào hợp tử.
- Ví dụ: Các bệnh lý như bệnh thần kinh thị giác di truyền Leber (LHON) và một số dạng rối loạn chuyển hóa năng lượng có thể được di truyền qua dòng mẹ do bất thường ADN ty thể.
Di truyền đồng trội
Di truyền đồng trội xảy ra khi cả hai alen (bản sao gen) cùng biểu hiện một cách rõ ràng và độc lập trong kiểu hình của cá thể. Thay vì một alen trội “lấn át” alen lặn, cả hai alen đều thể hiện tính trạng riêng của mình.
- Ví dụ: Hệ nhóm máu ABO ở người là một ví dụ điển hình về di truyền đồng trội. Nếu một người mang alen A và alen B (AB), cả hai nhóm máu sẽ biểu hiện trên hồng cầu của người đó, không có sự “áp đảo” của một nhóm máu nào.
Di truyền trội không hoàn toàn
Trội không hoàn toàn là hiện tượng di truyền xảy ra khi cả hai alen của một cặp gen (một từ bố, một từ mẹ) đều đóng góp vào kiểu hình của con. Tuy nhiên, khi có sự kết hợp của hai alen khác nhau, kiểu hình không thể hiện hoàn toàn tính trạng của alen trội, mà là sự pha trộn hoặc kết hợp giữa cả hai alen. Ở mô hình di truyền này, alen trội không thể “lấn át” hoàn toàn alen lặn. Vì vậy, kiểu hình của cá thể mang gen dị hợp (Aa) thường là sự pha trộn của kiểu hình 2 alen.
- Ví dụ: Ở người, di truyền trội không hoàn toàn xảy ra với một trong các gen quy định kiểu tóc. Khi mỗi bên bố mẹ truyền một alen tóc xoăn (alen trội không hoàn toàn) và một alen tóc thẳng, con cái sẽ bị tác động ở mức trung gian, tạo ra kiểu tóc gợn sóng.
