Đồng hợp tử và Dị hợp tử là hai khái niệm cơ bản trong di truyền học. Vậy Đồng hợp tử và Dị hợp tử là gì? Đồng hợp tử và Dị hợp tử có gì giống và khác nhau?
Nội dung:
I. Khái niệm Đồng hợp tử và Dị hợp tử
Đồng hợp tử (homozygous) là tình trạng khi một cá thể mang 2 bản sao gen giống nhau cho một đặc điểm cụ thể trên cả hai nhiễm sắc thể từ cả cha lẫn mẹ. Đây là trạng thái gen khi hai alen của một gen trong cặp nhiễm sắc thể là giống nhau (ví dụ: AA hoặc aa).
Dị hợp tử (heterozygous) là tình trạng khi một cá thể mang 2 bản sao gen khác nhau cho một đặc điểm cụ thể trên hai nhiễm sắc thể từ cả cha lẫn mẹ. Đây là trạng thái khi hai alen của gen ttong cặp nhiễm sắc thể là khác nhau (ví dụ: Aa).
Ở các loài lưỡng bội, có hai alen cho mỗi đặc điểm của gen trong mỗi cặp nhiễm sắc thể, một alen đến từ cha và một alen đến từ mẹ. Một alen là một trong hai hoặc nhiều dạng thay thế của một gen và chúng được tìm thấy ở cùng một vị trí hoặc vị trí trên nhiễm sắc thể. Dị hợp tử đề cập đến việc có các alen khác nhau cho một đặc điểm cụ thể. Nếu hai phiên bản khác nhau, bạn có kiểu gen dị hợp tử cho gen đó. Mối quan hệ giữa hai alen ảnh hưởng đến các đặc điểm được biểu hiện ra ngoài.
II. Ảnh hưởng của đồng hợp tử và dị hợp tử tới cách biểu hiện gen
Đồng hợp tử và dị hợp tử ảnh hưởng đến cách biểu hiện gen:
- Đồng hợp tử: Nếu một cá thể có hai alen giống nhau cho một đặc điểm, đặc điểm đó sẽ thể hiện rõ ràng trong thế hệ sau (ví dụ: màu hoa đỏ nếu cả hai alen đều là đỏ).
- Dị hợp tử: Nếu có hai alen khác nhau, thường một alen sẽ chi phối biểu hiện (gen trội) còn alen kia sẽ bị ức chế (gen lặn). Ví dụ, nếu A là trội (màu hoa đỏ) và a là lặn (màu hoa trắng), thì dị hợp tử Aa sẽ thể hiện màu hoa đỏ.
Cách xác định trạng thái gen là đồng hợp tử hay dị hợp tử: Dựa vào phân tích di truyền
Các nhà khoa học thường sử dụng phép lai và phân tích di truyền để xác định trạng thái đồng hợp tử hoặc dị hợp tử của một cá thể, thông qua việc theo dõi các thế hệ con cái.
IV. Khái niệm gen trội và gen lặn
- Gen trội: Gen chiếm ưu thế trong việc biểu hiện, có thể che lấp biểu hiện của gen lặn (ví dụ: A là trội).
- Gen lặn: Chỉ biểu hiện khi có hai alen giống nhau (ví dụ: aa). Trong trạng thái dị hợp tử (Aa), gen trội sẽ biểu hiện.
Tính trạng đa gen: Nhiều đặc điểm, như chiều cao hay màu da ở người, không chỉ phụ thuộc vào một gen mà là sự tương tác của nhiều gen. Các trạng thái đồng hợp tử và dị hợp tử sẽ ảnh hưởng đến sự biểu hiện của các đặc điểm này.
>>> Tham khảo: Tính trạng đa gen quyết định những đặc điểm nào của con người?
Tính trạng phức tạp: Một số tính trạng có thể được điều chỉnh bởi cả yếu tố di truyền và môi trường. Ví dụ, một cá thể dị hợp tử có thể có năng lực di truyền tốt hơn, nhưng nếu điều kiện môi trường không thuận lợi, biểu hiện sẽ không tối ưu.
V. Bệnh di truyền đồng hợp tử
Thừa hưởng một phiên bản (alele) giống hệt nhau của một gen từ cả cha và mẹ khiến trẻ mắc các chứng bệnh đồng hợp tử di truyền. Các đặc điểm đồng hợp tử, chẳng hạn như mắt xanh hoặc tóc đỏ xảy ra khi các gen bình thường được truyền lại. Nếu bạn thừa hưởng các alen đột biến, điều đó có thể dẫn đến các bệnh di truyền đồng hợp tử.
Xơ nang
Xơ nang là do một gen khiếm khuyết gây ra, kích hoạt sản xuất chất nhầy đặc. Điều này làm tắc nghẽn đường thở và ngăn chặn quá trình tiết enzyme tiêu hóa.
>>> Chi tiết về bệnh xơ nang: Bệnh xơ nang là gì? Nguyên nhân, triệu chứng, cách điều trị
Thiếu máu hồng cầu hình liềm
Thiếu máu hồng cầu hình liềm là một rối loạn máu ảnh hưởng đến những người có khiếm khuyết trong gen beta globin mã hóa cho sự hình thành bất thường của phân tử hemoglobin (mang oxy trong các tế bào hồng cầu).
Phenylketon niệu
Phenylketon niệu (PKU) là một rối loạn chuyển hóa di truyền trong đó cơ thể không thể phân hủy hoàn toàn protein phenylalanine. Nếu không được điều trị, những người mắc PKU có thể gặp các vấn đề bao gồm co giật, rối loạn tâm thần và các vấn đề về hành vi.
>>> Tổng Quan Bệnh Phenylketon Niệu (PKU)
Đột biến gen Methylenetetrahydrofolate Reductase (MTHFR)
Đột biến gen MTHFR có thể khiến quá trình phân hủy một loại axit amin gọi là homocysteine trở nên khó khăn. Sự tích tụ homocysteine được gọi là homocystinuria, có thể gây ra cục máu đông, các vấn đề về thị lực và các vấn đề khác.
VI. Bệnh di truyền dị hợp tử
Đôi khi bạn có thể mắc các bệnh di truyền nếu bạn có gen dị hợp tử. Trong một số loại bệnh di truyền, gen dị hợp tử gần như luôn gây ra bệnh.
Trong các bệnh do gen trội gây ra, một người chỉ cần một bản sao của gen gây bệnh là có vấn đề. Đối với các bệnh lặn, như bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm, một người có gen dị hợp tử sẽ không mắc bệnh. Tuy nhiên, đôi khi họ có thể có những thay đổi tinh vi khác, tùy thuộc vào bệnh.
Nếu một gen trội gây ra bệnh, một người có cặp alen dị hợp tử có thể biểu hiện bệnh. Nếu một gen lặn gây ra bệnh, một người có cặp alen dị hợp tử có thể không mắc bệnh hoặc có thể bị ảnh hưởng ít hơn.
Ví dụ về các bệnh di truyền dị hợp tử bao gồm:
Một người chỉ có một gen bị ảnh hưởng (thừa hưởng từ cha hoặc mẹ) vẫn gần như chắc chắn mắc bệnh Huntington.10 Người nhận được hai bản sao bất thường của bệnh từ cả cha và mẹ cũng sẽ bị ảnh hưởng, nhưng điều này ít phổ biến hơn đối với các gen bệnh trội.
Hội chứng Marfan
Hội chứng Marfan xảy ra khi gen FBN1 bị thay đổi. Gen này cần thiết để tạo ra một loại protein gọi là fibrillin. Sự thay đổi khiến sản xuất fibrillin giảm, dẫn đến các bộ phận của cơ thể bị kéo căng bất thường khi bị căng thẳng.11
Tăng cholesterol máu gia đình
Do đột biến gen, tăng cholesterol máu gia đình ảnh hưởng đến cách cơ thể bạn xử lý cholesterol lipoprotein tỷ trọng thấp (LDL).12
III. Một số ứng dụng của đồng hợp tử và dị hợp tử trong thực tế
1. Nông nghiệp
Cải tạo giống cây trồng: Nông dân có thể chọn giống cây đồng hợp tử cho những đặc điểm mong muốn, như năng suất cao hoặc kháng bệnh. Cây đồng hợp tử thường cho ra hạt giống đồng nhất.
Lai chéo và dị hợp tử: Khi lai giống cây khác nhau, nông dân có thể tạo ra cây dị hợp tử (Aa) có khả năng chống chịu tốt hơn hoặc năng suất cao hơn, nhờ sự kết hợp gen khác nhau.
2. Động vật (đặc biệt là thú cưng như chó mèo)
Chó mèo: Một số giống thú cưng có tính trạng di truyền liên quan đến màu lông. Chó có thể mang gen đồng hợp tử cho màu lông nâu (bb) hoặc dị hợp tử (Bb), dẫn đến sự biến đổi màu sắc.
3. Y học
Phân tích gen: Các nhà nghiên cứu sử dụng thông tin về đồng hợp tử và dị hợp tử để tìm hiểu về sự phát triển bệnh tật và phản ứng của cơ thể với thuốc.
4. Công nghệ sinh học
Biến đổi gen: Công nghệ CRISPR có thể tạo ra các dòng cây trồng hoặc động vật mang trạng thái đồng hợp tử cho các đặc điểm mong muốn (như khả năng kháng bệnh) hoặc tạo ra dị hợp tử với tính chất ưu việt.
