Xét nghiệm ADN thai nhi bằng chọc ối là như thế nào?

Xét nghiệm ADN thai nhi bằng chọc ối là phương pháp xét nghiệm được thực hiện để xác định mối quan hệ huyết thống giữa thai nhi trong bụng và người cha giả định. Đây là phương pháp xâm lấn, tác động trực tiếp đến môi trường an toàn của thai nhi và tuy có hiệu quả cao trong việc đưa ra kết quả chính xác nhưng phương pháp này cũng đi kèm với một số rủi ro nhất định khi thực hiện.

Chi tiết về xét nghiệm ADN thai nhi bằng chọc ối, quy trình thực hiện cũng như các rủi ro có thể gặp phải khi quyết định thực hiện xét nghiệm này sẽ được NOVAGEN chia sẻ ngay trong bài viết dưới đây!

1. Xét nghiệm ADN thai nhi chọc ối là gì? Cơ sở khoa học thực hiện

Chọc ối, còn gọi là amniocentesis, là một phương pháp xâm lấn, một thủ thuật y khoa được thực hiện để lấy mẫu dịch ối của thai.

Xét nghiệm ADN thai nhi chọc ối là xét nghiệm được làm xác định mối quan hệ huyết thống giữa thai nhi trong bụng và người cha giả định thông qua việc tách chiết, phân tích, so sánh, đối chiếu thông tin ADN của thai nhi có trong mẫu dịch ối với thông tin ADN của người cha giả định có trong mẫu xét nghiệm thu được (mẫu máu, mẫu niêm mạc miệng, mẫu móng, mẫu tóc, mẫu đặc biệt,…).

Xét nghiệm này được thực hiện dựa trên cơ sở khoa học sau:

• Bộ gen người là bộ hoàn chỉnh các trình tự axit nucleic được mã hóa dưới dạng ADN bên trong 23 cặp NST (22 cặp NST thường, 1 cặp NST giới tính).
• Các gen trên ADN trong cặp NST sẽ quy định các tính trạng của cơ thể và được di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác. Trong đó, con sẽ luôn được thừa hưởng các đặc tính di truyền thông qua 23 NST nhận từ mẹ (trứng) và 23 NST nhận từ bố (tinh trùng).
• Nước ối là môi trường giàu dinh dưỡng, có khả năng tái tạo và trao đổi chất, đóng vai trò quan trọng đối với sự sống, sự phát triển của thai nhi trong bụng mẹ. Từ ngày thứ 12 sau khi thụ thai thì nước ối sẽ xuất hiện và nước ối sẽ được hình thành từ thai nhi, màng ối, máu mẹ.
• Ở giai đoạn đầu của thai kỳ thì da thai nhi đóng vai trò quan trọng trong việc tái tạo nước ối và đến tuần thứ 15 thì sự tái hấp thụ nước ối sẽ được diễn ra, thực hiện chủ yếu qua hệ tiêu hóa của thai nhi. Bên cạnh đó, nước ối còn được tái hấp thu qua da của thai nhi, màng ối và dây rốn.
• Trong quá trình phát triển ở môi trường nước ối, một số tế bào của thai nhi sẽ trộn lẫn vào dịch nước ối và khi các tế bào này chết đi, chúng sẽ phân rã rồi thải các đoạn ADN vào nước ối. Chính vì vậy, xét nghiệm ADN huyết thống trước sinh có thể thực hiện thông qua việc lấy mẫu nước ối để thu nhận các tế bào của thai nhi.

2. Xét nghiệm ADN thai nhi bằng chọc ối được thực hiện như thế nào?

Vì chọc ối là một thủ thuật y khoa phức tạp, đòi hỏi được thực hiện bởi các bác sĩ có chuyên môn, tay nghề cao nên quy trình thực hiện xét nghiệm ADN thai nhi bằng chọc ối có phần khác biệt so với những loại xét nghiệm ADN khác. Cụ thể:

2.1. Khám và tư vấn trước khi thực hiện chọc ối

Trước khi thực hiện chọc ối, mẹ bầu cần thực hiện các xét nghiệm và siêu âm để đánh giá xem tình trạng sức khỏe của mẹ bầu lẫn thai nhi, tuần tuổi thai (phải đạt từ 15 đến 22 tuần) có đủ điều kiện để làm xét nghiệm ADN không.

Bên cạnh đó, các chuyên viên của đơn vị xét nghiệm sẽ tư vấn và giải thích kỹ lưỡng về phương pháp xét nghiệm ADN thai nhi chọc ối, những rủi ro và lợi ích của phương pháp này để mẹ bầu có thể hiểu rõ hơn trước khi quyết định thực hiện.

2.2. Thu nhận mẫu xét nghiệm ADN

Nếu đủ điều kiện thực hiện xét nghiệm và mẹ bầu đồng ý thực hiện xét nghiệm thì đơn vị xét nghiệm sẽ tiến hành thu nhận mẫu xét nghiệm ADN. Cụ thể:

• Với người cha giả định: Mẫu ADN bao gồm mẫu máu, niêm mạc miệng, mẫu móng tay, mấu gốc chân tóc. Ngoài ra có thể sử dụng các mẫu bao gồm bàn chải, dao cạo râu, đầu lọc thuốc lá,…
• Với thai nhi: Riêng mẫu xét nghiệm này thì việc thu mẫu cần được thực hiện bởi các bác sĩ chuyên khoa phụ sản, có kinh nghiệm cao. Để thực hiện, các bác sĩ sẽ siêu âm trước để xác định vị trí đặt kim chọc ối an toàn cho cả mẹ và thai nhi, sau đó đâm mũi kim chọc ối chuyên dụng vào thành bụng của mẹ bầu để rút ra 15 – 30ml nước ối.

Sau khi rút, mẫu nước ối sẽ được bảo quản nghiêm ngặt (ống chuyên dụng vô trùng đậy nắp chặt) và chuyển đến phòng thí nghiệm cùng mẫu xét nghiệm ADN của người cha giả định ngay lập tức để tiến hành làm xét nghiệm ADN thai nhi.

Lưu ý: Mẹ bầu cần được nghỉ ngơi, siêu âm lại để theo dõi nhịp tim thai nhi và cần được theo dõi tình trạng sức khỏe sau khi lấy mẫu. Điều này giúp đảm bảo rằng cả sức khỏe của mẹ bầu lẫn thai nhi ổn định, không xảy ra bất kỳ vấn đề kỳ sau khi chọc ối.

2.3. Phân tích mẫu ADN tại phòng thí nghiệm

Tại phòng thí nghiệm, các chuyên viên sẽ tiến hành tách chiết, phân tích, so sánh, đối chiếu thông tin di truyền của thai nhi có trong mẫu nước ối với thông tin di truyền của người cha giả định trong mẫu xét nghiệm ADN thu được để đưa ra kết luận về mối quan hệ huyết thống.

Quá trình phân tích và trả kết quả đến tay khách hàng có thể mất một vài ngày tùy thuộc vào từng đơn vị xét nghiệm ADN.

3. Xét nghiệm ADN thai nhi bằng chọc ối có nguy hiểm không?

Không như phương pháp xét nghiệm ADN thai nhi không xâm lấn, xét nghiệm ADN thai nhi chọc ối là phương pháp xâm lấn, tác động đến môi trường an toàn của thai nhi nên có thể sẽ xảy ra những rủi ro gây ảnh hưởng đến sức khỏe của cả mẹ bầu lẫn thai nhi.

Cụ thể, một số trường hợp mẹ bầu sẽ cảm thấy hơi đau nhói lúc chọc ối và có cảm giác khó chịu ở vùng bụng sau khi chọc vài giờ. Để khắc phục thì các bác sĩ sẽ chỉ định uống thuốc và khuyên mẹ bầu nên dành thời gian nghỉ ngơi vào ngày chọc ối, tình trạng này sẽ giảm đi vào ngày hôm sau.

Ngoài ra, chọc ối cũng có khả năng gây rò rỉ ối, vỡ ối, nhiễm trùng, sảy thai, thai lưu,… và theo các nghiên cứu gần đây thì nguy cơ sảy thai khi chọc ối là 1/500, tức là cứ 500 mẹ bầu thực hiện chọc ối thì sẽ có 1 người sảy thai ngoài ý muốn.

Để giảm thiểu rủi ro, mẹ bầu nên thực hiện xét nghiệm tại các đơn vị xét nghiệm uy tín, với đội ngũ chuyên gia giàu kinh nghiệm, chuyên môn cao. Bên cạnh đó, việc tuân thủ các chỉ định trước và sau khi chọc ối cũng giúp mẹ bầu, thai nhi an toàn hơn.

Xem thêm: 

• Thai nhi có thể xét nghiệm ADN được không?
• Thai mấy tuần thì xét nghiệm ADN thai nhi được?

4. Kết luận

Xét nghiệm ADN thai nhi bằng chọc ối là một phương pháp xác định quan hệ huyết thống trước khi sinh có độ chính xác cao. Tuy nhiên, đây là một phương pháp xâm lấn với những rủi ro nhất định, bao gồm nguy cơ rò rỉ ối, vỡ ối, nhiễm trùng, sảy thai, thai lưu,… Do đó, mẹ bầu cần cân nhắc kỹ lưỡng và thăm khám kiểm tra sức khỏe cẩn thận trước khi thực hiện xét nghiệm này.