ADN là vật chất di truyền lưu trữ thông tin và quy định toàn bộ các yếu tố của cơ thể sống.
Trong mỗi tế bào, ADN được khu trú và lưu trữ tại các nhiễm sắc thể.
Hình dung cơ bản, nhiễm sắc thể như những giá sách lưu trữ các cuốn sách là ADN.
Con người có bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội (2n). Vì vậy, mỗi người sẽ có tổng số 46 nhiễm sắc thể và được phân chia thành 23 cặp nhiễm sắc thể tương đồng. Mỗi cặp gồm 2 nhiễm sắc thể giống nhau về hình dạng, kích thước và số lượng gen khu trú trên đó.
Gen là trình tự ADN có kích thước nhất định, mang thông tin di truyền mã hóa cho 1 loại protein chức năng hoặc enzyme có hoạt tính sinh học.
Trong giai đoạn sớm của thai kỳ, do nhiều nguyên nhân khác nhau dẫn đến lỗi trong hình thành bộ nhiễm sắc thể ở thai nhi.
Khi đó, thay vì có 2 nhiễm sắc thể trong mỗi cặp tương đồng, số lượng nhiễm sắc thể có thể tăng thêm hoặc giảm đi.
Hiện tượng thừa ra 1 nhiễm sắc thể trong cặp nhiễm sắc thể tương đồng được gọi là thể tam bội hay Trisomy.
Chính nhiễm sắc thể thừa ra này đã phá vỡ sự phát triển bình thường về thể chất và trí tuệ của em bé sau khi sinh ra vì sự thay đổi số lượng bản sao các gen đã dẫn đến thay đổi về chức năng của các cơ quan trong cơ thể.
Hội chứng Down là gì?
Hội chứng Down được bác sĩ người Anh - John Langdon Down mô tả lần đầu tiên vào năm 1886, với hình thái rất đặc trưng như: dày da vùng gáy, mặt phẳng, hai hố mắt xa nhau, tóc mọc thấp, mũi tẹt…
Sau này các nhà khoa học đã phát hiện ra những người này bị thừa một nhiễm sắc thể số 21 và được chẩn đoán là mắc hội chứng Down hay còn gọi là người có ba nhiễm sắc thể 21 (Trisomy 21).
