Tổng quan Xét nghiệm Di truyền

Xét nghiệm Di truyền là gì?

Xét nghiệm di truyền là một loại xét nghiệm y tế xác định những thay đổi về nhiễm sắc thể, gen hoặc protein.

Kết quả xét nghiệm di truyền có thể xác nhận hoặc loại trừ tình trạng di truyền nghi ngờ hoặc giúp xác định một người có cơ hội phát triển hoặc truyền bệnh rối loạn di truyền.

Hơn 1.000 xét nghiệm di truyền hiện đang được sử dụng, và nhiều loại xét nghiệm di truyền khác đang trong quá trình phát triển.

Một số phương pháp có thể được sử dụng để xét nghiệm di truyền:

Các xét nghiệm di truyền phân tử (hoặc xét nghiệm gen) nghiên cứu các gen đơn hoặc đoạn ADN dài để xác định các biến thể hoặc đột biến dẫn đến rối loạn di truyền.

Các xét nghiệm di truyền nhiễm sắc thể phân tích toàn bộ nhiễm sắc thể hoặc đoạn ADN dài để xem liệu có sự thay đổi di truyền lớn, chẳng hạn như một bản sao thêm của nhiễm sắc thể, gây ra các rối loạn di truyền.

Các xét nghiệm di truyền sinh hóa nghiên cứu số lượng hoặc mức độ hoạt động của protein; bất thường ở một trong hai có thể chỉ ra những thay đổi đối với ADN dẫn đến rối loạn di truyền.

Xét nghiệm di truyền là tự nguyện. Do các xét nghiệm này có những lợi ích nhất định cũng như những hạn chế và rủi ro, quyết định về việc có nên thử nghiệm hay không là một vấn đề cá nhân và phức tạp.

Các phương pháp xét nghiệm di truyền

Sàng lọc sơ sinh (Newborn Screening)

Sàng lọc sơ sinh được sử dụng ngay sau khi sinh để xác định các rối loạn di truyền có thể được điều trị sớm trong cuộc sống.

Hàng triệu trẻ sơ sinh được thử nghiệm mỗi năm tại Hoa Kỳ. Tất cả các tiểu bang hiện đang kiểm tra trẻ sơ sinh về phenylketon niệu (một rối loạn di truyền gây ra khuyết tật trí tuệ nếu không được điều trị) và suy giáp bẩm sinh (một rối loạn của tuyến giáp). 

Xét nghiệm chẩn đoán (Diagnostic Testing)

Xét nghiệm chẩn đoán được sử dụng để xác định hoặc loại trừ một tình trạng di truyền hoặc nhiễm sắc thể cụ thể. Trong nhiều trường hợp, xét nghiệm di truyền được sử dụng để xác nhận chẩn đoán khi nghi ngờ một tình trạng cụ thể dựa trên các dấu hiệu và triệu chứng thực thể. Xét nghiệm chẩn đoán có thể được thực hiện trước khi sinh hoặc bất cứ lúc nào trong cuộc đời của một người, nhưng không có sẵn cho tất cả các gen hoặc tất cả các điều kiện di truyền. Kết quả xét nghiệm chẩn đoán có thể ảnh hưởng đến lựa chọn của một người về chăm sóc sức khỏe và quản lý rối loạn.

Xét nghiệm sàng lọc gen gây bệnh (Carrier Testing)

Xét nghiệm Carrier được sử dụng để xác định những người mang một bản sao của đột biến gen mà khi xuất hiện trong hai bản sao sẽ gây ra rối loạn di truyền. Loại xét nghiệm này được cung cấp cho các cá nhân có tiền sử gia đình mắc chứng rối loạn di truyền và cho những người thuộc một số nhóm dân tộc có nguy cơ mắc các bệnh di truyền cụ thể. Nếu cả hai cha mẹ đều được xét nghiệm, xét nghiệm có thể cung cấp thông tin về nguy cơ của một cặp vợ chồng có con mắc bệnh di truyền.

Xét nghiệm trước sinh (Prenatal Testing)

Xét nghiệm trước sinh được sử dụng để phát hiện những thay đổi trong gen hoặc nhiễm sắc thể của thai nhi trước khi sinh. Loại xét nghiệm này được cung cấp trong thai kỳ nếu tăng nguy cơ em bé sẽ bị rối loạn di truyền hoặc nhiễm sắc thể.

Trong một số trường hợp, xét nghiệm trước sinh có thể làm giảm bớt sự không chắc chắn của một cặp vợ chồng hoặc giúp họ đưa ra quyết định về việc mang thai. Tuy nhiên, nó không thể xác định tất cả các rối loạn di truyền có thể và dị tật bẩm sinh.

Xét nghiệm tiền cấy ghép (Preimplantation Testing)

Xét nghiệm tiền ghép, còn được gọi là chẩn đoán di truyền tiền ghép (PGD), là một kỹ thuật chuyên biệt có thể làm giảm nguy cơ sinh con bị rối loạn di truyền hoặc nhiễm sắc thể đặc biệt. Nó được sử dụng để phát hiện những thay đổi di truyền trong phôi được tạo ra bằng cách sử dụng các kỹ thuật hỗ trợ sinh sản như thụ tinh trong ống nghiệm.

Thụ tinh trong ống nghiệm bao gồm loại bỏ tế bào trứng từ một người phụ nữ Buồng trứng và thụ tinh chúng với các tế bào tinh trùng bên ngoài cơ thể. Để thực hiện xét nghiệm tiền cấy ghép, một số lượng nhỏ tế bào được lấy từ những phôi này và được kiểm tra những thay đổi di truyền nhất định. Chỉ phôi mà không có những thay đổi này được cấy vào tử cung để bắt đầu mang thai.

Predictive and presymptomatic testing

Các loại xét nghiệm dự đoán và tiền triệu chứng được sử dụng để phát hiện đột biến gen liên quan đến các rối loạn xuất hiện sau khi sinh, thường là sau này trong cuộc sống.

Những xét nghiệm này có thể hữu ích cho những người có thành viên gia đình bị rối loạn di truyền, nhưng những người không có đặc điểm của rối loạn tại thời điểm thử nghiệm.

Xét nghiệm dự đoán có thể xác định các đột biến làm tăng nguy cơ phát triển các rối loạn của một người với cơ sở di truyền, chẳng hạn như một số loại ung thư.

Xét nghiệm tiền triệu chứng có thể xác định liệu một người sẽ phát triển một rối loạn di truyền, chẳng hạn như bệnh hemochromatosis di truyền (một rối loạn quá tải sắt), trước khi bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng xuất hiện.

Kết quả xét nghiệm dự đoán và tiền triệu chứng có thể cung cấp thông tin về một người có nguy cơ mắc chứng rối loạn cụ thể và giúp đưa ra quyết định về chăm sóc y tế.

Xét nghiệm Pháp y (Forensic Testing)

Xét nghiệm pháp y sử dụng trình tự ADN để xác định một cá nhân cho các mục đích pháp lý. Không giống như các xét nghiệm được mô tả ở trên, xét nghiệm pháp y không được sử dụng để phát hiện đột biến gen liên quan đến bệnh tật.

Loại xét nghiệm này có thể xác định nạn nhân tội phạm hoặc thảm họa, loại trừ hoặc ngụ ý nghi phạm tội phạm hoặc thiết lập mối quan hệ sinh học giữa mọi người (ví dụ: quan hệ cha con).