Hội Chứng Beckwith-Wiedemann: Rối Loạn Phát Triển Quá Mức

Siêu âm thấy con thè lưỡi dễ thương, không ngờ bé mắc chứng bệnh hiếm gặp

Đi siêu âm ở tuần thai thứ 27, cả bác sĩ lẫn bố mẹ bé Baker là Farrah và Sean (42 và 41 tuổi, đến từ Jenks, Oklahoma, Hoa Kỳ) đều tin rằng cậu bé đang thè lưỡi để lộ vẻ tinh nghịch, đáng yêu và rất thích thú lưu lại hình ảnh đó.

Mẹ của bé – Farrah Roth chia sẻ: “Tôi luôn nghĩ thật dễ thương khi con thè lưỡi ra như thế qua hình ảnh siêu âm. Tôi thậm chí còn chia sẻ trên mạng về hình ảnh dễ thương đó“.

Chỉ tới lúc chào đời bằng phương pháp sinh mổ sớm hơn 8 tuần so với dự sinh, bác sĩ mới nhận ra Baker mắc Hội chứng Beckwith – Wiedemann (BWS), một rối loạn phát triển quá mức hiếm gặp khiến lưỡi phát triển quá mức.

Bên cạnh chiếc lưỡi lớn gấp đôi kích cỡ lưỡi thông thường ở các bé sơ sinh, Baker còn phải chịu đựng nhiều vấn đề sức khỏe khác.

Baker được sinh ra ở tuần thứ 32 bằng phương pháp đẻ mổ và mắc chứng bệnh BWS với tỷ lệ 1/13.700 ca sinh trên toàn thế giới.

Triệu chứng của BWS khác nhau tùy theo từng cá nhân nhưng nó có thể tác động tới lưỡi, các cơ quan ở bụng, da ở gần tai, thận và chiều cao.

Mẹ bé Baker cho biết thêm: “Sau khi con chào đời, một trong những điều đầu tiên bác sĩ nói với chồng tôi là: ‘Con có cái lưỡi rất to’. Nhưng không có các dấu hiệu khác của BWS ngoài việc tai bé hơi lõm vào ở phần dái tai.

Có thể nói, lưỡi con to gấp đôi kích cỡ lưỡi thông thường.

Nó cũng dày hơn nhiều. Nếu con rút lưỡi vào trong miệng thì bên trong chẳng còn khoảng trống nào hết. Vì vậy, lưỡi con thường xuyên thè ra ngoài và che khuất phần môi dưới của con“.

Hành trình gian nan của cậu bé 16 tháng tuổi với hàng loạt cuộc phẫu thuật từ khi chào đời

Cặp vợ chồng Roth đã ở bên nhau kể từ khi hai người mới 15 tuổi. Họ đã rất bất ngờ khi phát hiện Farrah có thai bởi cô nhiễm virus dạ dày trong 6 tuần. Bé Baker chào đời ở tuần thứ 32, nặng 3,57kg.

Chỉ trong tuần đầu tiên, bé đã trải qua 3 cuộc phẫu thuật. Các bác sĩ phải đưa ruột và thận – vốn ở bên ngoài khi bé sinh ra – vào lại trong cơ thể.

Chiếc lưỡi quá lớn cũng ngăn cản đường thở của Baker, buộc bác sĩ phải sử dụng một ống thở để hỗ trợ hô hấp cho bé suốt tháng đầu tiên.

Mẹ bé giải thích: “Vì một lý do nào đó, Baker liên tục nín thở. Không phải do chiếc lưỡi dài của con. Khi con không thích điều gì đó, con sẽ nín thở cho tới khi thở hắt ra. Và đó là lúc bác sĩ quyết định, con phải dùng ống thở khi được 1 tháng tuổi“.

Những đứa trẻ bị hội chứng tăng trưởng quá mức BWS có nguy cơ cao bị nhiều loại khối u – tình trạng xảy ra ở khoảng 10% bệnh nhân – theo Thư viện Y khoa Quốc gia Mỹ.

Vào tháng 7 năm ngoái, một trong những xét nghiệm máu và chụp chiếu của Baker cho thấy hình ảnh khối u trên gan bé, gọi là u nguyên bào gan.

Căn bệnh ung thư siêu hiếm gặp này chỉ tác động tới khoảng 1/500.000 người. Bệnh nhân sẽ phải hóa trị và phẫu thuật để loại bỏ một phần cơ quan bị bệnh.

Mẹ bé Baker tâm sự: “Tôi chưa bao giờ lo sợ nguy cơ con sẽ chết. Tôi đối mặt chuyện đó ngày qua ngày và rơi vào một trạng thái tinh thần thật khác.

Chúng tôi cũng thở phào nhẹ nhõm khi phát hiện ra bệnh tình của Baker đã thuyên giảm, như thể một gánh nặng rất lớn đã được trút bỏ khỏi vai chúng tôi.

Baker là đứa trẻ 2 triệu đô. Tôi chưa bao giờ đủ sức mở tất cả hóa đơn ra để xem bất cứ khoản nào. Tôi cũng vô cùng lo lắng chờ đợi cuộc phẫu thuật giảm kích cỡ lưỡi cho con.

Cuộc phẫu thuật này sẽ cho phép con phát ra âm thanh và giao tiếp cũng như có thể ăn nhiều hơn. Con rất thích đồ ăn và tất cả mọi thứ mà người khác muốn. Do đó, đây sẽ là vấn đề lớn nhất. Con sẽ vô cùng phấn khởi và mong chờ.

Đợi cho tới khi hai môi chạm nhau, con sẽ không thể nói được. Và hiện tại, cách giao tiếp duy nhất của con là khi con cáu giận bởi con học được cách hét lên qua ống thở của mình“.

Kể từ tháng 10 năm 2018, bệnh tình của Baker đã thuyên giảm. Nhưng gia đình bé mong muốn con trai mình có một cuộc sống bình thường.

Farrah và Sean vẫn hi vọng sẽ quyên được đủ số tiền để Baker được phẫu thuật thu ngắn lưỡi trong tương lai. Cuộc phẫu thuật này sẽ ngăn chặn sự thoái hóa hàm của Baker do áp lực từ chiếc lưỡi to quá khổ, đồng thời cho phép bé ăn nhiều đồ ăn nghiền nhuyễn hơn cũng như có thể nói lần đầu tiên trong đời.

Tính tới thời điểm này, bé Baker rất ít khi ra ngoài trời bởi hóa trị khiến cho hệ miễn dịch của bé khá yếu.

Hai vợ chồng nhà Roth cũng mô tả Baker bé nhỏ là “bất ngờ kèm thêm bất ngờ”: “Một chặng đường dài đã qua nhưng nghĩ đến mọi thứ mà Baker phải đối mặt, đó là những điều đáng kinh ngạc. Con trai chúng tôi thực sự rất kiên cường.

Cảm giác cũng rất háo hức khi con lớn hơn và bắt đầu thắc mắc về những vết sẹo của mình. Chúng tôi sẽ phải giải thích cho con. Những đứa trẻ mắc hội chứng BWS có vẻ rất hạnh phúc và là những chiến binh nhỏ mạnh mẽ“.

Hội chứng Beckwith-Wiedemann (BWS) là rối loạn tăng trưởng bẩm sinh, có thể tác động tới tất cả các bộ phận trên cơ thể.

Hội chứng Beckwith-Wiedemann (BWS) là bệnh di truyền hiếm gặp. Khoảng 13.700 ca sinh nở trên toàn thế giới, mới có 1 bé mắc bệnh này. Trên thực tế, con số này có thể cao hơn bởi có những trường hợp bị nhẹ và khi đó, hiếm khi được chẩn đoán chính thức.

Thông thường, một đứa trẻ chào đời mắc BWS sẽ có lưỡi to bất thường, có thể gây ra các khó khăn trong việc nói, thở và ăn cũng như tình trạng thường xuyên bị chảy dãi. Nó cũng có thể dẫn tới các vấn đề hô hấp và làm cho hàm dưới nhô hẳn ra.

Một số trẻ bị BWS chào đời với thành bụng mở toang, khiến các cơ quan nội tạng tràn ra ngoài qua rốn. Ngoài ra, một số trẻ có thể gặp tình trạng cơ quan nội tạng lớn bất thường, sự tăng trưởng quá mức của một nửa cơ thể, khối u ở gan và tim lớn bất thường hoặc khuyết tật ở tim. (Theo DailyMail)