
Xét nghiệm di truyền là gì? Đây là khái niệm dùng để chỉ chung các loại xét nghiệm liên quan đến gen, nhiễm sắc thể và protein, với mục đích phát hiện ra sự bất thường do di truyền hoặc đột biến. Dưới đây là chi tiết về 8+ loại xét nghiệm di truyền phổ biến nhất.
Nội dung:
- 1 I. Xét nghiệm di truyền là gì?
- 2 2. 8+ loại xét nghiệm di truyền phổ biến nhất
- 2.1 1. Xét nghiệm ADN cha mẹ con, họ hàng nội ngoại
- 2.2 2. NIPT (xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi)
- 2.3 3. Xét nghiệm sàng lọc trẻ sơ sinh bằng máu gót chân
- 2.4 4. Xét nghiệm người mang bệnh gen lặn
- 2.5 5. Xét nghiệm di truyền trước khi làm tổ cho thai IVF
- 2.6 6. Xét nghiệm chẩn đoán bệnh do di truyền
- 2.7 7. Xét nghiệm dự đoán và xét nghiệm trước triệu chứng
- 2.8 8. Xét nghiệm pháp y, phục vụ điều tra vụ án
- 3 3. Xét nghiệm di truyền được thực hiện như thế nào?
I. Xét nghiệm di truyền là gì?
Xét nghiệm di truyền là xét nghiệm nhằm phát hiện những thay đổi trong gen, nhiễm sắc thể hoặc protein. Cụ thể như sau:
- Gen: Xét nghiệm gen nghiên cứu trình tự ADN để xác định các biến thể (đột biến) trong gen có thể gây ra hoặc làm tăng nguy cơ mắc một rối loạn di truyền. Xét nghiệm gen có thể có phạm vi hẹp hoặc rộng: phân tích một nucleotide (một khối phân tử hữu cơ xây dựng nên chuỗi ADN), một hoặc nhiều gen hoặc toàn bộ ADN của một người (được gọi là bộ gen của họ).
- Nhiễm sắc thể: Xét nghiệm di truyền nhiễm sắc thể phân tích toàn bộ nhiễm sắc thể hoặc chiều dài ADN dài để xem có những bất thường nhiễm sắc thể nào không, chẳng hạn như một bản sao nhiễm sắc thể thừa, gây ra một tình trạng di truyền.
- Protein: Xét nghiệm di truyền sinh hóa nghiên cứu lượng hoặc mức độ hoạt động của protein hoặc enzyme; bất thường ở cả hai đều có thể chỉ ra những thay đổi đối với ADN dẫn đến rối loạn di truyền.
2. 8+ loại xét nghiệm di truyền phổ biến nhất
Xét nghiệm di truyền có thể cung cấp thông tin về nền tảng di truyền của một người. Các công dụng của xét nghiệm di truyền bao gồm:
1. Xét nghiệm ADN cha mẹ con, họ hàng nội ngoại
Một ứng dụng nổi bật của xét nghiệm di truyền đó là xét nghiệm ADN xác định quan hệ huyết thống cha con ruột, mẹ con ruột, quan hệ họ hàng nội ngoại. Xét nghiệm ADN xác định quan hệ huyết thống có độ chính xác 99,999999% tức gần như tuyệt đối.
Các loại quan hệ huyết thống có thể xét nghiệm ADN bao gồm:
- Xét nghiệm ADN cha con
- Xét nghiệm ADN thai nhi (xét nghiệm ADN cha con với thai nhi)
- Xét nghiệm ADN mẹ con
- Xét nghiệm ADN anh em trai ruột
- Xét nghiệm ADN chị em gái ruột
- Xét nghiệm ADN bà nội cháu gái
- Xét nghiệm ADN ông nội cháu trai
- Xét nghiệm ADN chú bác cháu trai ruột
- Xét nghiệm ADN con chú con bác ruột
- Xét nghiệm ADN anh – chị em cùng mẹ
- Xét nghiệm ADN bà ngoại – cháu trai/gái
- Xét nghiệm ADN cậu/bác trai – cháu ruột
- Xét nghiệm ADN dì/bác gái – cháu gái/trai ruột
2. NIPT (xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi)
Xét nghiệm NIPT là xét nghiệm sàng lọc thai nhi nhằm phát hiện nguy cơ bất thường trong gen hoặc nhiễm sắc thể của thai nhi trước khi sinh. NIPT được thực hiện bắt đầu từ tuần thứ 9 của thai kỳ, tốt nhất là từ tuần 10-12.
NIPT có thể sàng lọc được hơn 140 hội chứng bất thường nhiễm sắc thể, bao gồm:
- 3 hội chứng di truyền phổ biến nhất: Patau, Edwards, Down trên 3 nhiễm sắc thể số 3, 18, 21;
- 5 hội chứng liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính: Turner (XO), Siêu nữ (XXX), Klinefelter (XXY), Klinefelter mở rộng (XXXY), Jacobs (XYY);
- 6 hội chứng vi mất đoạn phổ biến: DiGeorge, Angelman, Prader Willi, 1p36 deletion syndrome, 4p-Wolf-Hirschhorn, Cri Du Chat;
- Lệch bội tất cả các NST còn lại: 1-12, 14-17, 19-20, 22;
- Mở rộng trên 122 hội chứng vi mất đoạn, vi lặp đoạn khác;
- Nhóm 15 bệnh gen lặn đặc thù, trong đó có bệnh Thalassemia.
Cơ sở khoa học của xét nghiệm NIPT: Tách ADN tự do của thai nhi trong máu tĩnh mạch người mẹ và phân tích các bất thường nhiễm sắc thể thông qua ADN tự do đó.
Tuy nhiên cần chú ý rằng, NIPT không phải xét nghiệm chẩn đoán mà NIPT chỉ đánh giá nguy cơ thai nhi xuất hiện các bất thường nhiễm sắc thể. NIPT có tỷ lệ dương tính giả hoặc âm tính giả nhất định (dù rất thấp).

3. Xét nghiệm sàng lọc trẻ sơ sinh bằng máu gót chân
Sàng lọc trẻ sơ sinh là một chuỗi các kiểm tra, xét nghiệm nhằm xác định các rối loạn di truyền có thể được điều trị sớm trong cuộc đời. Với xét nghiệm máu đơn giản, bác sĩ có thể kiểm tra các tình trạng di truyền, liên quan đến hormone và chuyển hóa hiếm gặp có thể gây ra các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng. Sàng lọc trẻ sơ sinh cho phép bác sĩ chẩn đoán trẻ sơ sinh nhanh chóng và bắt đầu điều trị càng sớm càng tốt.
Cách xét nghiệm sàng lọc trẻ sơ sinh: Một mẫu máu nhỏ được lấy bằng cách chích gót chân của em bé sẽ được đem đi phân tích, sàng lọc các hội chứng hoặc bệnh di truyền.
4. Xét nghiệm người mang bệnh gen lặn
Xét nghiệm mang gen lặn được sử dụng để xác định những người mang một bản sao đột biến gen. Nếu có cả hai bản sao gen này thì sẽ gây ra rối loạn di truyền.
15 bệnh gen lặn phổ biến bao gồm:
- Tan máu bẩm sinh Alpha-thalassemia
- Tan máu bẩm sinh Beta-thalassemia
- Phenylketone niệu
- Rối loạn chuyển hóa Galactose
- Vàng da ứ mật do thiếu men Citrin
- Bệnh Pompe
- Bệnh Wilson
- Bệnh xơ nang
- Bệnh Fabry
- Tăng axit huyết loại II
- Bệnh Tayifer Sachs
- Thiếu men G6PD
- Rối loạn phát triển giới tính nam do thiếu 5-reductase type 2
- Tăng sản thượng thận bẩm sinh
- Suy giáp bẩm sinh
Loại xét nghiệm này được cung cấp cho những cá nhân có tiền sử gia đình mắc rối loạn di truyền và những người thuộc một số nhóm dân tộc có nguy cơ mắc các tình trạng di truyền cụ thể cao hơn. Nếu cả cha và mẹ đều được xét nghiệm, xét nghiệm có thể cung cấp thông tin về nguy cơ sinh con mắc tình trạng di truyền của cặp đôi.
5. Xét nghiệm di truyền trước khi làm tổ cho thai IVF
Xét nghiệm trước khi làm tổ (Pre-implantation genetic testing – PGT) là xét nghiệm nhằm phát hiện những bất thường về mặt gen di truyền ở các phôi thai thụ tinh ống nghiệm (IVF) nói riêng và phôi được tạo ra bằng các kỹ thuật hỗ trợ sinh sản (ART) nói chung.
Chỉ những phôi không có bất thường mới được cấy vào tử cung để bắt đầu quá trình mang thai. Từ đó làm giảm nguy cơ sinh con mắc một rối loạn di truyền hoặc nhiễm sắc thể cụ thể. Đặc biệt với những gia đình có vợ hoặc chồng có đột biến gen, hoặc các hội chứng di truyền.
6. Xét nghiệm chẩn đoán bệnh do di truyền
Xét nghiệm di truyền được dùng để chẩn đoán bệnh khi cần xác định hoặc loại trừ một tình trạng di truyền hoặc nhiễm sắc thể cụ thể. Trong nhiều trường hợp, xét nghiệm di truyền được sử dụng để xác nhận chẩn đoán khi nghi ngờ một tình trạng cụ thể dựa trên các dấu hiệu và triệu chứng vật lý.
Xét nghiệm chẩn đoán có thể được thực hiện trước khi sinh hoặc bất kỳ lúc nào trong cuộc đời của một người, nhưng không khả dụng cho tất cả các gen hoặc tất cả các tình trạng di truyền. Kết quả của xét nghiệm chẩn đoán có thể ảnh hưởng đến lựa chọn của một người về chăm sóc sức khỏe và việc quản lý rối loạn.
7. Xét nghiệm dự đoán và xét nghiệm trước triệu chứng
Các loại xét nghiệm dự đoán và xét nghiệm trước triệu chứng được sử dụng để phát hiện các đột biến gen liên quan đến các rối loạn xuất hiện sau khi sinh, thường là ở giai đoạn sau trong cuộc đời.
- Xét nghiệm dự đoán có thể xác định các đột biến làm tăng nguy cơ mắc các rối loạn có cơ sở di truyền của một người, chẳng hạn như một số loại ung thư.
- Xét nghiệm trước triệu chứng có thể xác định liệu một người có mắc chứng rối loạn di truyền hay không, chẳng hạn như bệnh thừa sắt di truyền (một chứng rối loạn quá tải sắt), trước khi bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nào xuất hiện.
Các xét nghiệm này có thể hữu ích cho những người có thành viên trong gia đình mắc chứng rối loạn di truyền, nhưng bản thân họ không có đặc điểm nào của chứng rối loạn tại thời điểm xét nghiệm. Chúng cung cấp thông tin về nguy cơ mắc một rối loạn cụ thể của một người và giúp đưa ra quyết định về chăm sóc y tế.
8. Xét nghiệm pháp y, phục vụ điều tra vụ án
Xét nghiệm pháp y sử dụng trình tự ADN để xác định một cá nhân cho mục đích pháp lý ví dụ như điều tra vụ án hoặc trưng cầu giám định theo yêu cầu Tòa án.
Không giống như các xét nghiệm được mô tả ở trên, xét nghiệm pháp y không được sử dụng để phát hiện đột biến gen liên quan đến bệnh tật. Loại xét nghiệm này có thể xác định nạn nhân của tội phạm hoặc thảm họa, loại trừ hoặc buộc tội nghi phạm hoặc thiết lập mối quan hệ sinh học giữa mọi người (ví dụ: quan hệ cha con).
3. Xét nghiệm di truyền được thực hiện như thế nào?
Xét nghiệm di truyền được thực hiện trên mẫu máu, tóc có chân tóc, niêm mạc miệng (nước bọt), nước ối (chất lỏng bao quanh thai nhi trong thời kỳ mang thai) hoặc các mô khác tùy theo từng loại xét nghiệm di truyền. Người ta sẽ phân tích ADN, gen hoặc protein trên các mô này, từ đó đưa ra kết luận cuối cùng.
Tham khảo:
Nguồn: NOVAGEN