gen mcm6 không dung nạp lactose

 

Tổng quan về gen MCM6

Gen MCM6 là gen có liên quan tới hiện tượng không dung nạp đường lactose ở người lớn. 

Không dung nạp lactose là hiện tượng không có khả năng tiêu hóa lactose, carbohydrate chính trong sữa. Nguyên nhân là do giảm sản xuất enzyme lactase trong đường ruột.

Gen MCM6 cung cấp thông tin mã hóa để tạo ra một phần của phức hợp protein MCM, một nhóm các protein có chức năng tương tự enzyme helicase.

Helicase là một loại enzyme quan trọng đối với tất cả các sinh vật. các enzym helicase có khả năng liên kết và thậm chí có thể tái tạo mô hình của axit nucleic hoặc phức hợp giữa protein và axit nucleic.

Các helicase gắn vào các vùng cụ thể của ADN và tạm thời tháo ra hai sợi xoắn của các phân tử này. Khi một tế bào chuẩn bị phân chia để tạo thành hai tế bào, các chuỗi xoắn ốc sẽ giải phóng ADN để có thể xảy ra quá trình sao chép.

Protein MCM6 được mã hóa bởi gen MCM6 này là một trong những protein duy trì nhiễm sắc thể nhỏ (MCM) được bảo tồn cao, rất cần thiết cho việc bắt đầu sao chép bộ gen của sinh vật nhân thực.

Phức hợp protein hexameric được tạo thành bởi các protein MCM là thành phần chính của phức hợp tiền sao chép (pre_RC) và có thể tham gia vào việc hình thành các nhánh sao chép và trong việc tuyển dụng các protein khác liên quan đến sao chép ADN.

Các thuật ngữ liên quan tới gen MCM6

  • Minichromosome Maintenance Complex Component 6
  • Minichromosome Maintenance Deficient (Mis5, S. Pombe) 6
  • DNA Replication Licensing Factor MCM6
  • P105MCM
  • Mis5
  • MCM6 Minichromosome Maintenance Deficient 6 (MIS5 Homolog, S. Pombe)
  • MIS5 Homolog (S.Pombe)
  • EC 3.6.4.12
  • MCG40308

Thông tin trình tự gen MCM6

Vị trí: 2q21.3 trên nhiễm sắc thể số 2.

Trình tự nucleotide mã hóa gồm 17 intron (xem chi tiết TẠI ĐÂY)

Thông tin trình tự gốc gen MCM6

Tài liệu tham khảo

  • https://www.genecards.org/Search/Keyword?queryString=MCM6
  • https://www.uniprot.org/uniprot/Q14566
  • https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/4175
  • https://en.wikipedia.org/wiki/MCM6
  • https://en.wikipedia.org/wiki/Lactase_persistence