Hội Chứng Patau - Trisomy 13

Hội chứng Patau, hay còn gọi là Trisomy 13, là tình trạng rối loạn di truyền hiếm gặp gây ra do dư thừa 1 bản sao của nhiễm sắc thể số 13.

Trisomy 13 lần đầu tiên được quan sát bởi Thomas Bartholin vào năm 1657, nhưng bản chất nhiễm sắc thể của bệnh đã được xác định bởi Tiến sĩ Klaus Patau và Tiến sĩ Eeva Therman vào năm 1960.

Do vậy, căn bệnh này được đặt tên để vinh danh TS. Patau.

Mỗi tế bào bình thường chứa 23 cặp nhiễm sắc thể, mang các gen mà đứa trẻ thừa hưởng từ cha mẹ của mình. Nhưng một em bé mắc hội chứng Patau sẽ có 3 bản sao của nhiễm sắc thể số 13, thay vì 2.

Điều này làm gián đoạn nghiêm trọng sự phát triển bình thường và trong nhiều trường hợp dẫn đến sẩy thai, thai chết lưu hoặc em bé chết ngay sau khi sinh.

Trẻ mắc hội chứng Patau chậm lớn trong bụng mẹ và nhẹ cân, cùng với một số vấn đề y tế nghiêm trọng khác.

Hội chứng Patau khá hiếm gặp với tỷ lệ 1/16000 thai kỳ, bé gái hay gặp hơn bé trai.

Nguy cơ mắc phải hội chứng này tăng tỷ lệ theo tuổi mẹ. Hơn 80% đứa trẻ được sinh ra với hội chứng này chết trong năm đầu tiên, 95% trẻ mắc hội chứng này chết ngay khi còn nằm trong bào thai. Tuy nhiên, vẫn có trẻ có thể sống tới tuổi vị thành niên mặc dù rất hiếm.

Các tên gọi khác của hội chứng Patau:

Bartholin-Patau syndrome
complete trisomy 13 syndrome
Patau syndrome
Patau’s syndrome
trisomy 13 syndrome

Trẻ sơ sinh mắc hội chứng Patau có thể gặp nhiều vấn đề về sức khỏe.

Sự phát triển của bào thai trong bụng mẹ thường bị hạn chế, dẫn đến trẻ nhẹ cân và cứ 10 đứa trẻ thì có 8 đứa trẻ sinh ra bị dị tật tim nặng.

Bộ não thường không chia thành 2 nửa. Điều này được gọi là holoprosencephaly.

Khi điều này xảy ra, hiện tượng holoprosencephaly có thể ảnh hưởng đến các đặc điểm trên khuôn mặt và gây ra các khuyết điểm như:

sứt môi hoặc hở hàm ếch (Cleft lip and cleft palate)
mắt hoặc mắt nhỏ bất thường (bệnh mắt nhỏ – microphthalmia)
không có 1 hoặc cả hai mắt (bệnh đáy mắt – anophthalmia)
giảm khoảng cách giữa hai mắt (hypotelorism)
vấn đề với sự phát triển của đường mũi

Các bất thường khác của mặt và đầu ở trẻ bị hội chứng Patau bao gồm:

nhỏ hơn kích thước đầu bình thường (đầu nhỏ – microcephaly)
thiếu da trên da đầu (bất sản lớp biểu bì – Aplasia Cutis Congenita)
dị tật tai và điếc (hearing loss)
các vết bớt nổi lên, màu đỏ (u máu mao mạch – birthmark)

Hội chứng Patau cũng có thể gây ra các vấn đề khác, chẳng hạn như:

khiếm khuyết thành bụng nơi bụng không phát triển đầy đủ trong bụng mẹ, dẫn đến ruột nằm ngoài cơ thể, chỉ được bao phủ bởi một lớp màng – đây được gọi là exomphalos hoặc omphalocoele
nang bất thường trong thận
dương vật nhỏ bất thường ở trẻ em trai
mở rộng âm vật ở trẻ em gái

Cũng có thể có những bất thường của bàn tay và bàn chân, chẳng hạn như ngón tay hoặc ngón chân thừa (nhiều ngón) và phần dưới bàn chân tròn trịa, được gọi là bàn chân có đáy (rocker-bottom feet).

Hầu hết các trường hợp tam nhiễm sắc thể 13 là kết quả của việc có ba bản sao của nhiễm sắc thể số 13 trong mỗi tế bào của cơ thể thay vì hai bản sao thông thường. Vật chất di truyền thừa phá vỡ quá trình phát triển bình thường, gây ra các đặc điểm đặc trưng của thể tam nhiễm 13.

Trisomy 13 cũng có thể xảy ra khi một phần của nhiễm sắc thể 13 gắn (chuyển vị trí) với một nhiễm sắc thể khác trong quá trình hình thành các tế bào sinh sản (trứng và tinh trùng) hoặc rất sớm trong sự phát triển của bào thai.

Vật chất di truyền được sắp xếp lại giữa nhiễm sắc thể số 13 và nhiễm sắc thể khác. Đây được gọi là chuyển đoạn nhiễm sắc thể (chromosomal translocation).

Những người bị ảnh hưởng theo cơ chế này sẽ có hai bản sao bình thường của nhiễm sắc thể 13, cộng với một bản sao bổ sung của nhiễm sắc thể 13 gắn vào một nhiễm sắc thể khác.

Trong một số trường hợp hiếm hoi, chỉ một phần của nhiễm sắc thể số 13 hiện diện trong ba bản sao. Các dấu hiệu và triệu chứng thực thể trong những trường hợp này có thể khác với những dấu hiệu và triệu chứng được tìm thấy trong thể tam nhiễm 13 hoàn toàn.

Một tỷ lệ nhỏ những người bị tam nhiễm sắc thể 13 có thêm một bản sao nhiễm sắc thể số 13 chỉ trong một số tế bào của cơ thể. Ở những người này, tình trạng được gọi là thể tam nhiễm khảm 13.

Mức độ nghiêm trọng của thể tam nhiễm thể khảm 13 phụ thuộc vào loại và số lượng tế bào có thêm nhiễm sắc thể. Các đặc điểm cơ thể của thể tam nhiễm khảm 13 thường nhẹ hơn so với thể tam nhiễm 13 hoàn toàn.

Hầu hết các trường hợp tam nhiễm sắc thể 13 không di truyền và là kết quả của các sự kiện ngẫu nhiên trong quá trình hình thành trứng và tinh trùng ở bố mẹ khỏe mạnh.

Một lỗi trong quá trình phân chia tế bào được gọi là nondisjunction dẫn đến một tế bào sinh sản có số lượng nhiễm sắc thể bất thường.

Ví dụ, một tế bào trứng hoặc tinh trùng có thể có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể số 13. Nếu một trong những tế bào sinh sản không điển hình này góp phần vào cấu tạo di truyền của một đứa trẻ, đứa trẻ sẽ có thêm một nhiễm sắc thể số 13 trong mỗi tế bào của cơ thể.

Trong nhiều trường hợp, em bé chết trước khi đủ tháng (sẩy thai) hoặc chết khi sinh (thai chết lưu).

Trường hợp cá biệt: Thể tam nhiễm chuyển vị 13 có thể được di truyền.

Thể tam nhiễm chuyển vị 13 là hiện tượng một người không bị ảnh hưởng có thể mang một sự sắp xếp lại vật chất di truyền giữa nhiễm sắc thể số 13 và nhiễm sắc thể khác. Những sự sắp xếp lại này được gọi là chuyển đoạn cân bằng vì không có vật liệu thừa từ nhiễm sắc thể 13. Một người có chuyển vị cân bằng liên quan đến nhiễm sắc thể 13 có cơ hội truyền thêm vật chất từ nhiễm sắc thể 13 cho con cái của họ.

Các triệu chứng và đặc điểm của cả thể khảm và thể tam nhiễm một phần có xu hướng ít nghiêm trọng hơn so với thể tam nhiễm đơn giản 13, dẫn đến nhiều trẻ sơ sinh sống lâu hơn.

Xét nghiệm sàng lọc được khuyến nghị tiến hành từ 11 tuần cho đến 13 tuần 6 ngày của thai kỳ. Đây còn được gọi là xét nghiệm kết hợp (combined test) vì bao gồm xét nghiệm máu và siêu âm.

Nếu các xét nghiệm sàng lọc cho thấy thai phụ có nguy cơ cao sinh con mắc hội chứng Patau, bác sĩ chuyên khoa Sản sẽ tư vấn làm tiếp xét nghiệm chẩn đoán để biết chắc chắn liệu đứa trẻ có thực sự mắc hội chứng này hay không.

Xét nghiệm chẩn đoán hội chứng Patau sẽ kiểm tra toàn bộ nhiễm sắc thể của bào thai thông qua phân tích mẫu tế bào được lấy từ thai nhi.

Hai kỹ thuật có thể được sử dụng để lấy mẫu tế bào: chọc dò màng ối (amniocentesis) hoặc lấy mẫu nhung mao màng đệm (chorionic villus sampling, CVS). Đây là những xét nghiệm xâm lấn để loại bỏ một mẫu mô hoặc chất lỏng để có thể kiểm tra sự hiện diện của bản sao thừa của nhiễm sắc thể số 13.

Ngoài ra, với sự phát triển của công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới, thai phụ có thể được khuyến nghị tiến hành xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn NIPT ngay từ tuần thứ 10 để sàng lọc các dị tật bẩm sinh, bao gồm cả hội chứng Patau. Kết quả phân tích sẽ cho độ chính xác cao hơn so với các xét nghiệm máu thông thường.

Không có phác đồ điều trị cụ thể cho hội chứng Patau.

Do các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng mà trẻ sơ sinh mắc hội chứng Patau sẽ gặp phải, các bác sĩ thường tập trung vào việc giảm thiểu sự khó chịu và đảm bảo trẻ có thể bú được bình thường.

Đối với một số ít trẻ sơ sinh mắc hội chứng Patau sống sót sau vài ngày đầu đời, việc chăm sóc trẻ sẽ phụ thuộc vào các triệu chứng và nhu cầu cụ thể của trẻ.

Nếu con bạn được chẩn đoán mắc hội chứng Patau, trước khi sinh hoặc ngay sau đó, bạn sẽ được tư vấn và hỗ trợ.