Xét nghiệm ADN thai nhi chọc ối (xét nghiệm ADN thai nhi xâm lấn) là phương pháp sử dụng mẫu nước ối của mẹ để phân tích ADN thai nhi, từ đó so sánh với ADN của người cha giả định để rút ra kết luận về quan hệ huyết thống cha – con

TỔNG QUAN VỀ XÉT NGHIỆM ADN THAI NHI CHỌC ỐI

Chọc ối là gì? 

Chọc ối là một thủ thuật xâm lấn thường được thực hiện trong chẩn đoán trước khi sinh để xác định các vấn đề liên quan đến nhiễm sắc thể của thai nhi. Thủ thuật này được thực hiện khi bác sĩ phát hiện có bất thường trong các xét nghiệm sàng lọc ban đầu hoặc trong tiến trình thai kỳ.

Ngoài ra, chọc ối cũng là một trong những phương pháp xét nghiệm ADN ngay từ khi mang thai nhằm xác định chính xác mối quan hệ huyết thống giữa thai nhi và người cha giả định.

Xét nghiệm ADN chọc ối là gì? 

Xét nghiệm ADN chọc ối là một phương pháp xác định quan hệ huyết thống thông qua việc lấy mẫu nước ối để thực hiện quá trình xét nghiệm. Nước ối bao quanh thai nhi trong tử cung và chứa các tế bào của thai nhi, trong đó có ADN. Phương pháp này thường được thực hiện vào khoảng tuần thứ 15 đến 22 của thai kỳ.

Ai cần làm xét nghiệm ADN thai nhi chọc ối?

Phụ nữ mang thai cần làm xét nghiệm huyết thống cha con, đang mang thai từ tuần 15 đến tuần 22 của thai kì. 

Hiện nay, phụ nữ mang thai từ tuần thứ 6 trở đi đã có thể làm xét nghiệm ADN thai nhi với phương pháp không xâm lấn tiên tiến hơn. Sản phụ không cần phải chờ đến tuần thứ 15 để chọc ối mà chỉ cần lấy máu tĩnh mạch từ người mẹ ngay từ khi thai được 6 tuần. 

Do đó, nếu đang ở tuần thai sớm mà muốn biết kết quả huyết thống cha con ngay thì cân nhắc sử dụng phương pháp ADN thai nhi không xâm lấn.

Mẫu và cách thức lấy mẫu xét nghiệm ADN thai nhi chọc ối

Với người mẹ: Mẫu xét nghiệm là nước ối. Trong nước ối của người mẹ chứa ADN của con. Khi thu được mẫu nước ối từ mẹ, mẫu nước ối sẽ được phân tách ADN, sau đó so sánh với ADN của người cha để kết luận về quan hệ huyết thống.

Với người cha nghi vấn: Mẫu ADN bao gồm mẫu máu, niêm mạc miệng, mẫu móng tay, mấu gốc chân tóc. Ngoài ra có thể sử dụng các mẫu bao gồm quần lót, bàn chải, dao cạo râu, đầu lọc thuốc lá,…

Quy trình thực hiện chọc ối

Chọc ối là một thủ thuật sản khoa được dùng để lấy dịch ối ra khỏi cơ thể người mẹ. Bác sĩ sẽ siêu âm trước nhằm xác định được vị trí đặt kim chọc ối an toàn nhất cho cả bé và mẹ, sau đó đâm mũi kim dài, mỏng chuyên dụng và rút ra từ 15 – 30ml ối. Đây là một lượng ối rất nhỏ, nên kể cả với sản phụ ít ối (thiểu ối) thì cũng không gây nguy hiểm.

Sau khi rút xong nước ối, mẫu nước ối sẽ được bảo quản và chuyển tới phòng thí nghiệm để phục vụ xét nghiệm ADN thai nhi. 

Chọc ối xét nghiệm ADN thai nhi có nguy hiểm không? Có đau không? 

Trên thực tế việc chọc ối tiềm ẩn một tỷ lệ rủi ro nhất định, có thể kể đến như:

• Sảy thai
• Rò rỉ ối
• Nhiễm trùng ối
• Thai nhi bị chấn thương

Do đó các bác sĩ sẽ rất cẩn trọng khi chỉ định chọc ối với các sản phụ. Khi muốn làm ADN thai nhi chọc ối, cần chọn bác sĩ phụ sản có tay nghề cao, có trình độ chuyên môn. 

Ưu điểm và hạn chế của phương pháp xét nghiệm ADN thai nhi chọc ối

– Ưu điểm:

+ Độ chính xác cao: Phương pháp này có độ chính xác rất cao trong việc xác định quan hệ huyết thống cha – con.

+ Giá thành rẻ: Phương pháp xét nghiệm ADN thai nhi chọc ối có giá thành hợp lý, thấp hơn nhiều so với phương pháp xét nghiệm ADN thai nhi không xâm lấn.

– Nhược điểm: 

Phương pháp chọc ối để xét nghiệm ADN thai nhi được coi là phương pháp cũ với những hạn chế như: 

+ Phải đến tuần thứ 15 của thai kì mới có thể sử dụng được, cũng như một số nguy cơ tiềm ẩn đối với mẹ và bé. 

+ Chỉ định chọc ối thường nên được dùng để xét nghiệm ADN thai nhi khi phát hiện nguy cơ cao về bất thường nhiễm sắc thể thông qua các xét nghiệm sàng lọc (Double test, triple test hay NIPT)

Hiện nay nếu chỉ xét nghiệm ADN của bé, bạn có thể cân nhắc đến phương pháp không xâm lấn chỉ lấy máu tĩnh mạch của mẹ. Phương pháp này có thể thực hiện ngay từ tuần thai thứ 6 trở lên và đảm bảo an toàn cho thai nhi cũng như sức khỏe của người mẹ.

Quy trình xét nghiệm ADN thai nhi chọc ối tại NOVAGEN

1. Tư vấn xét nghiệm ADN cho khách hàng

Ở bước này, các chuyên viên tại NOVAGEN sẽ tư vấn và giải thích kỹ lưỡng về phương thức xét nghiệm ADN thai nhi chọc ối, các rủi ro cũng như chăm sóc sau khi làm xét nghiệm

THÔNG TIN LIÊN HỆ

– Miền Bắc: 083.424.3399

Trụ sở: Tầng 10, tòa An Phú, 24 Hoàng Quốc Việt, Quận Cầu Giấy, Hà Nội.

– Miền Trung: 0912.18.55.77

Văn phòng Đà Nẵng: 518 đường 2/9, Quận Hải Châu, Tp Đà Nẵng

– Miền Nam: 0888.109.486

Văn phòng Hồ Chí Minh: Tầng 1, toà Sen Xanh, 36 Trịnh Đình Thảo, Quận Tân Phú, Tp Hồ Chí Minh.

2. Thu nhận mẫu xét nghiệm ADN

NOVAGEN sẽ đặt lịch với bác sĩ chuyên khoa phụ sản để tiến hành thủ thuật chọc ối cho khách hàng. Sau đó, mẫu nước ối sẽ được bảo quản nghiêm ngặt và ngay lập tức chuyển tới phòng thí nghiệm cùng với mẫu ADN người cha nghi vấn để tiến hành xét nghiệm ADN. 

3. Làm thủ tục xét nghiệm ADN

Sau khi tiếp nhận mẫu nước ối và mẫu ADN người cha, chuyên viên NOVAGEN sẽ hoàn thành thủ tục điền thông tin đơn xét nghiệm cho người tham gia xét nghiệm và người đứng đơn. 

4. Phân tích mẫu ADN tại phòng thí nghiệm

NOVAGEN có hệ thống phòng lab được đầu tư hiện đại, với các hệ thống giải trình tự ADN thế hệ mới tiên tiến nhất và đều được nhập khẩu từ Mỹ, Châu Âu.

Chúng tôi sử dụng công nghệ xét nghiệm ADN Cha – Con với bộ kit phân tích tiêu chuẩn mới nhất của Mỹ gồm 24 locus gen để so sánh.

Hệ thống kiểm soát Verify 365 toàn bộ quy trình tách chiết và phân tích ADN theo nhiều bước đã giúp giảm thiểu khả năng sai sót do con người gây ra. 

Quy trình xét nghiệm được tiến hành lặp lại kết quả, mỗi xét nghiệm tại trung tâm được lặp lại tối thiểu 2 lần để đảm bảo tính chính xác.

Kết quả được xử lý bằng phần mềm phân tích xét nghiệm ADN tự động, phiên bản mới nhất trên thế giới hiện nay (GeneMapper ID-X) và được phê duyệt bởi Hội đồng khoa học gồm các chuyên gia cao cấp về Di truyền, Sinh học phân tử và xét nghiệm ADN.

Vì vậy, NOVAGEN cam kết về chất lượng và độ chính xác cao của xét nghiệm 

5. Lên kết quả và soát kết quả

Trước khi các bản kết quả ADN đến tay khách hàng đều được kiểm tra, rà soát cẩn thận, nghiêm ngặt và được phê duyệt bởi Hội đồng khoa học, có chữ ký phê duyệt của Tổng Giám đốc – Tiến sĩ Đặng Trần Hoàng.

Các sự cố liên quan đến thông tin khách hàng và sự chênh lệch trong kết quả đều được giảm thiểu tối đa.

6. Trả kết quả cho khách hàng

Sau khi có kết quả ADN, để bảo mật thông tin từng ca xét nghiệm, các chuyên viên của NOVAGEN sẽ chủ động gọi điện thông báo qua các kênh liên hệ gồm điện thoại, Email, Zalo… cho người đứng đơn đăng ký xét nghiệm. Trừ khi có sự ủy quyền và xác nhận trực tiếp của người đứng đơn, kết qua ADN sẽ không được chia sẻ cho bất kỳ ai, kể cả đó là vợ hoặc chồng hoặc bố mẹ, người thân của những người làm xét nghiệm ADN.

Sau đó, NOVAGEN sẽ gửi bản kết quả đầy đủ (đã được ký và đóng dấu) qua dịch vụ chuyển phát nhanh đến địa chỉ người nhận hoặc khách hàng có thể đến văn phòng lấy trực tiếp tuỳ theo mong muốn.

Tại NOVAGEN, việc xét nghiệm ADN Cha con trước sinh – xâm lấn hoàn toàn có thể trả kết quả sớm nhất chỉ từ 1-2 ngày làm việc

Bảng giá xét nghiệm ADN thai nhi chọc ối 

Giá xét nghiệm ADN thai nhi xâm lấn là 8,000,000 VNĐ

Tại sao nên chọn xét nghiệm ADN thai nhi chọc ối tại NOVAGEN?

Trung tâm xét nghiệm ADN NOVAGEN là địa chỉ xét nghiệm ADN chọc ối uy tín tại Hà Nội, Tp. Hồ Chí Minh, Đà Nẵng và các tỉnh thành trên cả nước.

Trung tâm NOVAGEN được xây dựng và phát triển bởi các nhà khoa học được đào tạo chuyên sâu ở trong và ngoài nước về các lĩnh vực khác nhau của công nghệ sinh học hiện đại, bao gồm: Di truyền phân tử, Hóa sinh, công nghệ ADN, giải trình tự gen thế hệ mới NGS…

NOVAGEN – Trung tâm xét nghiệm ADN chọc ối uy tín với các ưu điểm:

• Trung tâm có thẩm quyền ban hành kết quả xét nghiệm, đảm bảo tính chính xác và đáng tin cậy của kết quả.
• Trung tâm sở hữu phòng Thí nghiệm đạt chuẩn Quốc tế ISO 9001:2015, giúp giảm thiểu chi phí cho khách hàng do không cần gửi mẫu ra nước ngoài.
• Các chuyên gia giám định ADN của NOVAGEN có nhiều năm kinh nghiệm và được đào tạo chuyên sâu về vận hành phòng thí nghiệm.
• Đối tác của Tòa án trong việc Trưng cầu Giám định huyết thống.
• NOVAGEN chấp nhận mẫu sinh phẩm đa dạng, bao gồm mẫu máu, mẫu nước bọt niêm mạc miệng, mẫu gốc chân tóc, mẫu móng tay và cả những mẫu đặc biệt như bàn chải đánh răng, thìa ăn cơm, bã kẹo cao su, đầu mẩu thuốc lá, bao cao su đã qua sử dụng, quần lót và nhiều loại mẫu khác.

Liên hệ để được tư vấn về dịch vụ

 

CHỌC ỐI VÀ NHỮNG LƯU Ý QUAN TRỌNG

Khi nào cần tiến hành chọc ối?

Xét nghiệm di truyền

Là xét nghiệm để chẩn đoán các trường hợp có nguy cơ cao bị bất thường về di truyền, như hội chứng Down, bệnh lý về máu, nhược cơ, xơ hóa nang, hội chứng Tay-Sachs và các bệnh lý tương tự khác.

Lưu ý: Chọc ối chỉ nên thực hiện ở một số sản phụ có khả năng nghi ngờ cao mắc các rối loạn di truyền. Cụ thể những sản phụ này thường rơi vào các nhóm đối tượng như: xét nghiệm Double test/ Triple test/NIPT cho kết quả nguy cơ cao, phụ nữ từng sinh con có dị tật bẩm sinh, siêu âm thai phát hiện một số dị tật, gia đình có người thân mắc rối loạn di truyền,…

Xét nghiệm phổi của thai nhi

Kiểm tra sự trưởng thành phổi của thai nhi.

Chẩn đoán nhiễm trùng bào thai

Đôi khi, chọc dò nước ối để đánh giá em bé có bị nhiễm trùng hoặc bệnh tật khác hay không. Quy trình này cũng có thể được thực hiện để đánh giá mức độ nghiêm trọng của bệnh thiếu máu ở trẻ sơ sinh nhạy cảm với Rh – một tình trạng không phổ biến trong đó hệ thống miễn dịch của người mẹ tạo ra một loại kháng thể chống lại một loại protein cụ thể trên bề mặt tế bào máu của em bé.

Đánh giá lưu lượng nước ối

Nếu thai phụ tích tụ quá nhiều lượng nước ối trong khi mang thai (đa ối), chọc ối có thể thực hiện để rút lượng nước ối dư thừa ra khỏi tử cung của mẹ bầu.

Chọc ối để xét nghiệm ADN xác định mối quan hệ huyết thống cha con

Chọc ối có thể thu thập ADN tự do của thai nhi sau đó được phân tích và đối chiếu với mẫu ADN của người cha giả định.

Chọc ối được thực hiện như thế nào?

Quá trình chọc ối sẽ được thực hiện bởi bác sĩ có chuyên môn cao, được mô tả qua các bước tóm tắt như sau:

Trước khi tiến hành chọc ối, người mẹ mang thai không cần ăn kiêng hay nhịn ăn, nên uống nhiều nước trước khi tiến hành chọc ối.

Đầu tiên là đảm bảo thai phụ nằm xuống vị trí được chỉ định và thoải mái.

Bác sĩ sẽ tiến hành siêu âm để xác định tư thế của thai và tình trạng nhau thai. Thông qua hình ảnh siêu âm, bác sĩ sẽ chính xác xác định vị trí an toàn để tiến hành chọc ối, nhằm đảm bảo an toàn cho cả mẹ và bé.

Sau khi xác định vị trí chính xác, bác sĩ sẽ tiến hành đo nhịp tim, huyết áp, sát trùng vùng da bụng.

Tiếp theo, bác sĩ sử dụng một đầu tiêm dài và mỏng đã được khử trùng trước đó để chọc vào vị trí xác định. Khoảng 15 – 20ml nước ối được rút ra trong quá trình này, và thủ thuật rút nước ối thường chỉ mất khoảng 30 giây. Mẫu nước ối thu được sẽ được gửi đến phòng xét nghiệm để tiến hành các xét nghiệm chẩn đoán cần thiết.

Một điểm quan trọng là lượng nước ối bị rút đi cho việc thu mẫu có thể được cơ thể bù lại một cách tự nhiên.

Sau khi thu mẫu nước ối, thai phụ sẽ được siêu âm lại để theo dõi nhịp tim của thai nhi và kiểm tra lại tình trạng sức khỏe của mẹ. Điều này giúp đảm bảo rằng cả mẹ và bé đều ổn và không có vấn đề gì xảy ra sau quá trình chọc ối.

Chọc ối có đau không?

Khi tiến hành chọc ối sẽ không gây tê và đây là xét nghiệm xâm lấn nên một số trường hợp mẹ bầu sẽ cảm thấy hơi đau nhói lúc chọc ối và có cảm giác hơi khó chịu ở vùng bụng sau đó vài giờ.

Mức độ đau của chọc ối cũng tương tự như khi bạn tiêm. Hầu hết mẹ bầu trải qua chọc ối mà không cần dùng thuốc giảm đau.

Nên làm gì sau khi chọc ối?

Sau khi chọc ối, mẹ bầu không nên quá lo lắng hay sợ hãi, thay vào đó, hãy giữ tinh thần thoải mái và tích cực để tạo môi trường tốt nhất cho sự phát triển của bé.

Một điều quan trọng là mẹ bầu không nên tự ý sử dụng bất kỳ loại thuốc nào mà không có chỉ định của bác sĩ.

Sau khi chọc ối, mẹ bầu cần nghỉ ngơi và thực hiện hoạt động nhẹ nhàng, tránh quan hệ tình dục trong khoảng thời gian 2-3 ngày để tránh tình trạng cơ tử cung bị kích thích.

Mẹ bầu cần theo dõi tình trạng sức khỏe của mình một cách cẩn thận. Dù là những biểu hiện bất thường nhỏ như chuột rút nhiều, ra huyết, rò rỉ nước ối, hay bất kỳ triệu chứng gì khác, cần thông báo ngay với bác sĩ để xác định tình trạng và nhận biện pháp điều trị kịp thời nếu cần.

Việc tuân thủ các hướng dẫn và chăm sóc đúng cách sau khi chọc ối là rất quan trọng để bảo vệ sức khỏe của mẹ và thai nhi trong quá trình mang thai.

Hạn chế chọc ối “oan” bằng các phương pháp không xâm lấn

Các phương pháp sàng lọc truyền thống như siêu âm đo độ mờ da gáy, Double test, Triple test thường có tỷ lệ sai sót cao, dẫn đến những kết quả giả mạo và không chính xác. Điều này khiến rất nhiều mẹ bầu đối diện với tình trạng “chọc ối oan”, đồng nghĩa với việc thai nhi phải đối mặt với những rủi ro mặc dù tỷ lệ xảy ra chỉ là 1%.

Tuy nhiên, hiện nay đã có sự xuất hiện của phương pháp sàng lọc trước sinh NIPT phân tích ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ để sàng lọc các hội chứng di truyền mà bé có thể mắc phải. Với độ chính xác lên tới 99,99%, NIPT đã trở thành lựa chọn hàng đầu của rất nhiều mẹ bầu tại các nước tiên tiến.

NIPT có thể thực hiện ở tuần thai sớm nhất ngay ở tuần thứ 9 và giảm tuyệt đối các nguy cơ như sảy thai, sinh non,…

Trong việc xét nghiệm ADN thai nhi để xác định huyết thống, chúng ta cũng có thể sử dụng máu tĩnh mạch của người mẹ ở tuần thai thứ 7 để phân tích ADN tự do của thai nhi nhằm xác định chính xác mối quan hệ huyết thống với người cha giả định mà vẫn đảm bảo an toàn cho cả mẹ và bé.

Nguồn: NOVAGEN