Kết quả xét nghiệm NIPT và siêu âm ở 12w6d ở trường hợp này cho thấy phát hiện bất thường số lượng nhiễm sắc thể gây hội chứng Down (Z-score: 10.657) và 2 loại dị tật hình thái (khe hở môi bên phải kèm hở hàm, thiểu sản đốt 2 ngón 5). Vậy tỷ lệ thai mắc bệnh Down là bao nhiêu? Có thể trả lời rằng, thai có nguy cơ cao mắc bệnh Down nhưng để khẳng định thì cần tiến hành chọc ối làm xét nghiệm nhiễm sắc thể của thai, phân tích trực tiếp từ tế bào của thai.
1. Kết quả xét nghiệm NIPT cho thấy điều gì? Có kết luận được bệnh không? Tỷ lệ thai mắc bệnh Down có cao không?
Double test là một phần của phương pháp sàng lọc huyết thanh người mẹ đang mang thai trong tam cá nguyệt đầu tiên. Xét nghiệm này cho phép sàng lọc, định lượng nồng độ PAPP-A (Pregnancy Associated Plasma Protein A) và β-hCG (human chorionic gonadotropin) tự do trong máu của phụ nữ mang thai để đánh giá nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi như hội chứng Down, Edwards (Trisomy 18) và Patau (Trisomy 13). Khi xuất hiện tình trạng đột biến nhiễm sắc thể thì nồng độ PAPP-A và β-hCG sẽ thay đổi (thấp hơn hoặc cao hơn mức bình thường).
Trong trường hợp này, sản phụ đã được tiến hành làm xét nghiệm sàng lọc NIPT thay thế cho Double Test và kết quả xét nghiệm NIPT ở tuần thai 12w6d cho thấy giá trị Z-score – điểm đánh giá nguy cơ lệch lội của nhiễm sắc thể của Trisomy 21 là 10.657, cao hơn nhiều so với khoảng tham chiếu. Do đó, có thể kết luận rằng có phát hiện bất thường số lượng nhiễm sắc thể gây hội chứng Down (Trisomy 21).
Tuy nhiên, xét nghiệm NIPT vẫn chỉ là xét nghiệm sàng lọc, không phải xét nghiệm chẩn đoán và các kết quả sàng lọc dương tính đều có độ chính xác chỉ đạt khoảng 80% do được đánh giá qua các chỉ số hóa sinh trong máu. Chính vì vậy, chỉ có thể nói rằng thai nhi có nguy cơ cao mắc hội chứng Down mà không thể khẳng định chính xác 100% bệnh.
>>> Xem thêm: Bệnh Down Có Chữa Được Không? Cách Chăm Sóc Trẻ Mắc Hội Chứng Down
3. Kết quả siêu âm 2 loại dị tật hình thái có kết luận được thai bị mắc bệnh Down không?
Cũng trong trường hợp này, kết quả siêu âm phát hiện thấy hai loại dị tật hình thái là khe hở môi bên phải kèm hở hàm và thiểu sản đốt 2 ngón 5. Nếu là khe hở môi bên phải kèm hở hàm đơn thuần thì không cần quá lo lắng vì có thể can thiệp phẫu thuật chỉnh hình sau khi sinh. Nhưng lại có rất nhiều trường hợp không chỉ bị khe hở môi kèm hở hàm thông thường mà còn đi kèm thêm nhiều dị tật nguy hiểm khác như tim bẩm sinh, hội chứng Down. Ngoài ra, thiểu sản đốt giữa của ngón thứ năm được xem là một trong những đặc điểm của hội chứng Down và được ghi nhận ở 60% trẻ sơ sinh mắc hội chứng này.
Nhưng hiện vẫn không có một cơ sở khoa học nào chính xác để có thể kết luận rằng rằng thai bị Down khi siêu âm có hai loại dị tật hình thái này. Nếu siêu âm phát hiện thai bị khe hở môi bên phải kèm hở hàm và thiểu sản đốt 2 ngón 5 thì cần thực hiện thêm các loại xét nghiệm chẩn đoán khác để khẳng định chính xác.
3. Cần làm gì khi kết quả xét nghiệm NIPT và siêu âm cho thấy thai có nguy cơ cao mắc hội chứng Down?
Khi kết quả xét nghiệm NIPT và siêu âm cho thấy thai có nguy cơ cao mắc hội chứng Down thì các bác sĩ sẽ chỉ định thực hiện thêm các loại xét nghiệm chẩn đoán khác để kết luận bệnh. Cụ thể:
- Chọc ối lấy tế bào của thai nhi để xét nghiệm chẩn đoán xem có bị mắc hội chứng Down hay không.
- Nếu chọc ối cho kết quả thai không bị Down mà chỉ có 2 dị tật hình thái khe hở môi bên phải kèm hở hàm và thiểu sản đốt 2 ngón 5 thì có thể thực hiện thêm các loại xét nghiệm chẩn đoán khác xem còn mắc bệnh gì nữa không.
- Nếu đã thực hiện hết tất cả các xét nghiệm chẩn đoán cần làm mà không phát hiện ra một bệnh nào khác ngoài 2 dị tật hình thái trên thì gia đình nên chủ động hỏi thêm bác sĩ sản khoa để tìm hiểu xem sau khi sinh ra có can thiệp phẫu thuật chỉnh hình được không.
>>> Xem thêm: 10 Câu Hỏi Về Xét Nghiệm NIPT Mẹ Bầu Cần Biết
Kết luận: Kết quả xét nghiệm NIPT và siêu âm ở 12w6d cho thấy thai có nguy cơ mắc bệnh Down cao và để khẳng định thì cần tiến hành chọc ối phân tích trực tiếp từ tế bào của thai. Ngoài ra, vì có 2 dị tật hình thái nên cần thực hiện thêm các xét nghiệm chẩn đoán khác để biết thai còn mắc bệnh gì nữa không.
