SNP là gì? Trong di truyền y học, đa hình đơn nucleotide (single-nucleotide polymorphism, SNP) là sự thay thế của một nucleotide đơn tại một vị trí cụ thể trong bộ gen có trong một phần đủ lớn của quần thể. Vài năm trở lại đây, vai trò của SNP đã được nhiều nhà khoa học quan tâm và có sự gia tăng số lượng công trình nghiên cứu về lĩnh vực này
SNP là gì?
SNP là loại biến thể di truyền phổ biến nhất ở mọi người. Mỗi SNP đại diện cho một sự khác biệt chỉ một đơn vị cấu trúc ADN duy nhất, được gọi là nucleotide. Ví dụ, một SNP có thể thay thế nucleotide cytosine (C) bằng nucleotide thymine (T) trong một đoạn ADN nhất định.
SNP là hiện tượng xảy ra bình thường trong ADN của một người. Tỷ lệ xuất hiện của các SNP là khoảng 1 trong 1.000 nucleotide, có nghĩa là có khoảng 4 đến 5 triệu SNP trong bộ gen của một người. Những biến thể này có thể là duy nhất hoặc xảy ra ở nhiều cá nhân.
Các nhà khoa học đã tìm thấy hơn 100 triệu SNP trong các quần thể người trên khắp thế giới. Phổ biến nhất, những biến thể này được tìm thấy trong ADN giữa các gen. Chúng có thể hoạt động như những chỉ thị sinh học, giúp các nhà khoa học xác định vị trí các gen có liên quan đến một loại bệnh nào đó.
Khi SNP xảy ra trong gen hoặc trong vùng điều hòa gần gen, chúng có thể đóng một vai trò trực tiếp hơn đối với bệnh tật bằng cách ảnh hưởng đến chức năng của gen. Hầu hết các SNP không ảnh hưởng đến sức khỏe hoặc sự phát triển. Tuy nhiên, một số khác biệt về gen này đã được chứng minh là rất quan trọng trong việc nghiên cứu sức khỏe con người.
Các nhà nghiên cứu đã tìm ra SNP có thể giúp dự đoán phản ứng của một cá nhân với một số loại thuốc, tính nhạy cảm với các yếu tố môi trường như chất độc và nguy cơ phát triển các bệnh cụ thể. SNP cũng có thể được sử dụng để theo dõi sự di truyền của các gen bệnh trong các gia đình. Các nghiên cứu trong tương lai sẽ làm việc để xác định SNP có liên quan đến các bệnh phức tạp như bệnh tim, tiểu đường và ung thư.
Như vậy, thông qua bài viết này, các bạn sẽ nắm được thông tin đầy đủ để trả lời cho câu hỏi: SNP là gì? Trong các bài viết tiếp theo, chúng tôi sẽ trao đổi thêm về những ứng dụng của SNP đối với Di truyền Y học.
Tài liệu tham khảo
Nguồn Novagen
