Rare Disease Day - Ngày Quốc tế về Bệnh Hiếm, là hoạt động y tế được tổ chức thường niên trên thế giới vào ngày cuối cùng của tháng 2 hàng năm để nâng cao nhận thức về các Bệnh Hiếm gặp và cải thiện khả năng tiếp cận điều trị và đại diện y tế cho các cá nhân mắc bệnh hiếm và gia đình họ.
Có hơn 300 triệu người đang sống với một hoặc nhiều hơn trong số hơn 6.000 bệnh hiếm đã được xác định trên khắp thế giới.
72% các bệnh hiếm gặp có căn nguyên do di truyền, trong khi những bệnh khác là kết quả của nhiễm trùng (vi khuẩn hoặc vi rút), dị ứng và nguyên nhân môi trường, hoặc do thoái hóa và tăng sinh.
70% những bệnh hiếm gặp do di truyền bắt đầu từ khi còn nhỏ.
Các bệnh hiếm gặp hiện đang ảnh hưởng đến 3,5% - 5,9% dân số thế giới.
Mỗi căn bệnh hiếm gặp có thể chỉ ảnh hưởng đến một số ít người, rải rác trên khắp thế giới, nhưng cộng lại số người bị ảnh hưởng trực tiếp tương đương với dân số của quốc gia lớn thứ ba thế giới.
Đặc điểm của các bệnh hiếm gặp
Hơn 6000 bệnh hiếm gặp được đặc trưng bởi sự đa dạng của các rối loạn và triệu chứng, không chỉ khác nhau giữa các bệnh mà còn từ bệnh nhân này sang bệnh nhân khác mắc cùng một bệnh.
Phần nhiều các triệu chứng là ở dạng tiềm ẩn, chưa rõ nguyên nhân nên nhiều trường hợp dẫn đến chẩn đoán muộn, khi bệnh đã biểu hiện, vì thế khiến cho quá trình điều trị cũng gặp nhiều khó khăn.
Thêm vào đó, chất lượng cuộc sống của bệnh nhân cũng bị ảnh hưởng rất nhiều do thiếu hoặc mất khả năng tự chủ bản thân, có nguyên nhân từ những tình trạng mãn tính kéo dài, tiến triển thường xuyên dẫn tới đe dọa tính mạng của người bệnh.
Ngoài ra, những hạn chế về công nghệ trước đây, nhất là công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) cũng tạo ra những khó khăn khi rất nhiều bệnh hiếm gặp chưa có phương pháp điều trị hiệu quả. Vì vậy cũng làm gia tăng sự đau đớn, sức chịu đựng của bệnh nhân và gia đình của họ.
Những thách thức chung
Việc thiếu kiến thức khoa học và thông tin cụ thể về các bệnh hiếm gặp thường dẫn đến sự chậm trễ trong chẩn đoán.
Ngoài ra, nhu cầu chăm sóc sức khỏe với chất lượng dịch vụ phù hợp cũng gây ra bất bình đẳng và khó khăn trong việc tiếp cận điều trị và chăm sóc. Điều này thường dẫn đến gánh nặng xã hội và tài chính cho bệnh nhân.
Cũng như đã đề cập ở phần trên, do sự đa dạng của các rối loạn và các triệu chứng tương đối phổ biến có thể che giấu các bệnh hiếm gặp tiềm ẩn, chẩn đoán sai ban đầu là phổ biến. Ngoài ra, các triệu chứng không chỉ khác nhau giữa các bệnh, mà còn từ bệnh nhân này sang bệnh nhân khác mắc cùng một bệnh.
Do sự hiếm gặp và đa dạng của các bệnh hiếm, các nghiên cứu cần mang tính quốc tế để đảm bảo rằng các chuyên gia, nhà nghiên cứu và bác sĩ lâm sàng được kết nối với nhau, rằng các thử nghiệm lâm sàng là đa quốc gia và bệnh nhân có thể hưởng lợi từ việc tổng hợp các nguồn lực xuyên biên giới.
Các sáng kiến như Mạng tham chiếu Châu Âu (European Reference Networks, mạng lưới các trung tâm chuyên môn và nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe tạo điều kiện thuận lợi cho việc nghiên cứu và chăm sóc sức khỏe xuyên biên giới), Hiệp hội Nghiên cứu Bệnh Hiếm Quốc tế (International Rare Disease Research Consortium) và Chương trình Khung của EU về Nghiên cứu và Đổi mới Chân trời 2020 hỗ trợ nghiên cứu quốc tế được kết nối.
Ý nghĩa của Rare Disease Day
Rare Disease Day, ngày bệnh hiếm quốc tế, sẽ giúp nâng cao nhận thức cho 300 triệu người đang sống với căn bệnh hiếm trên khắp thế giới và gia đình và người chăm sóc của họ.
Mục tiêu lâu dài của chiến dịch "Ngày bệnh hiếm" là đạt được cơ hội tiếp cận bình đẳng trong chẩn đoán, điều trị, chăm sóc sức khỏe và xã hội cũng như cơ hội xã hội cho những người bị ảnh hưởng bởi một căn bệnh hiếm gặp.
Những tiến trình quan trọng sẽ tiếp tục được thực hiện với các nỗ lực vận động quốc tế chung, bao phủ y tế toàn dân (UHC), một phần của Mục tiêu Phát triển Bền vững của Liên hợp quốc (SGDs) nhằm vận động cho các hệ thống y tế công bằng đáp ứng nhu cầu của những người bị ảnh hưởng bởi các bệnh hiếm gặp, qua đó sẽ không có ai bị bỏ lại đằng sau.
"Ngày Bệnh hiếm" - Rare Disease Day, là cơ hội ủng hộ các bệnh hiếm gặp như một ưu tiên nhân quyền ở cấp địa phương, quốc gia và quốc tế khi chúng ta nỗ lực hướng tới một xã hội hòa nhập hơn.
