TỔNG QUAN VỀ DỊCH VỤ XÉT NGHIỆM NIPT 23

NIPT là gì? Có nên làm NIPT hay không?

NIPT (Non-Invasive prenatal testing) là xét nghiệm trước sinh không xâm lấn, dùng để sàng lọc, kiểm tra và phát hiện ra các hội chứng bất thường nhiễm sắc thể cũng như các hội chứng di truyền làm ảnh hưởng xấu tới sự phát triển của thai nhi.

Vậy không xâm lấn là gì? Không xâm lấn nghĩa là không dùng tác động đến môi trường an toàn của mẹ và bé (ví dụ như chọc ối hay sinh thiết nhau thai). Xét nghiệm NIPT chỉ sử dụng từ 7-10ml máu tĩnh mạch cánh tay của người mẹ, sau đó dùng máy móc để phân tích các ADN tự do của thai nhi để sàng lọc các nguy cơ về bất thường nhiễm sắc thể của thai nhi.

>>> Cơ sở khoa học của xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT

Xét nghiệm NIPT có nguy hiểm cho mẹ và bé không? 

Câu trả lời là không. NIPT an toàn tuyệt đối với cả mẹ và thai nhi. Bởi vì NIPT không tác động đến tử cung, do đó phương pháp này không thể gây bất cứ ảnh hưởng nào như rò ối, nhiễm trùng ối, sảy thai,… như phương pháp chọc ối hay sinh thiết nhau thai. Từ khi thai đủ 9 tuần tuổi trở lên, mẹ có thể lấy máu vào bất cứ thời điểm nào trong ngày và không cần nhịn ăn trước khi lấy máu xét nghiệm NIPT 

Gói NIPT 23 chuyên sâu của NOVAGEN sàng lọc được những bệnh gì?

Gói NIPT 23 chuyên sâu sàng lọc được những bất thường NST thai nhi như sau

• 3 hội chứng bất thường nhiễm sắc thể trên 3 cặp NST 13, 18, 21 thường gặp (Patau, Edwards và Down)
• 5 hội chứng trên cặp NST giới tính (nam/ nữ).
• Sàng lọc lệch bội trên tất cả các NST còn lại 1-12, 14-17, 19-20, 22.
• Nhóm bệnh gen lặn đặc thù trên thai nhi.

Nhóm 3 bệnh trên 3 cặp NST 13, 18, 21 cụ thể như sau: 

1. Hội chứng Patau (Trisomy 13)

Hội chứng Patau là hội chứng xuất hiện khi có một nhiễm sắc thể thứ 13 phụ (trisomy 13) xuất hiện. 

Triệu chứng của hội chứng Patau: 

• Hình thái bên ngoài: Mắt nhỏ hoặc kém phát triển, lỗ mũi to và rộng, sứt môi hoặc vòm miệng.
• Xuất hiện các bất thường trên hệ thần kinh dẫn tới phát triển chậm chạp và thiểu năng trí tuệ nghiêm trọng, dị tật tim bẩm sinh, tay chân bị biến dạng (thường có ngón thừa),…

Phần lớn trẻ sơ sinh bị hội chứng Patau không sống quá một năm.

2. Hội chứng Edwards (Trisomy 18)

Hội chứng Edwards là hội chứng xảy ra khi có một nhiễm sắc thể thứ 18 phụ (trisomy 18) xuất hiện

Triệu chứng:

• Hình thái bên ngoài: Đầu nhỏ, hàm dưới nhỏ, miệng nhỏ.
• Có các bất thường thần kinh khiến trẻ chậm phát triển trí tuệ, kích thước não nhỏ hơn trung bình, hệ thống tiêu hóa, tiết niệu kém, chân tay vẹo, ngón tay chồng lên nhau, xuất hiện dị tật tim bẩm sinh,… 

Tương tự như hội chứng Patau, trẻ bị hội chứng Edwards thường không sống quá một năm, thậm chí tử vong ngay từ giai đoạn sơ sinh.

3. Hội chứng Down (Trisomy 21)

Down là hội chứng xuất hiện khi nhiễm sắc thể thứ 21 có thêm 1 nhiễm sắc thể phụ (Trisomy 21).

Triệu chứng:

• Hình thái bên ngoài: Mặt tròn, mắt xếch, lưỡi lớn có thể thò ra ngoài, cổ ngắn.
• Xuất hiện các bất thường hệ thần kinh: Thiểu năng trí tuệ từ nhẹ đến trung bình, chậm phát triển về thể chất và tinh thần.
• Có nhiều khuyết tật cơ thể: Dị tật tim bẩm sinh, giảm trương lực cơ, các vấn đề về tiêu hóa như bệnh Hirschsprung và celiac, tăng nguy cơ mắc các bệnh khác như bệnh bạch cầu và bệnh Alzheimer.

Hiện nay, người mắc hội chứng Down có thể sống đến tuổi trưởng thành và thậm chí cao tuổi. Tuy nhiên, nó gây nên gánh nặng cho gia đình và xã hội, bởi người mắc bệnh Down khó có thể tự chủ được sinh hoạt cá nhân, gần như không thể học tập và lao động như người bình thường. 

Nhóm 5 bệnh trên cặp NST giới tính

Bé trai và bé gái bình thường có cặp NST giới tính lần lượt là XY và XX. Các bất thường NST giới tính khiến cặp NST giới tính của thai nhi bị đột biến tăng/ giảm 1 NST X hoặc Y, biểu hiện với 5 hội chứng như sau:

4. Hội chứng Turner (XO)

Hội chứng Turner là hội chứng khi một phụ nữ thiếu một phần hoặc toàn bộ một nhiễm sắc thể X trên bộ nhiễm sắc thể giới tính (XO thay vì XX như người bình thường)

Người mắc hội chứng Turner có những triệu chứng như sau:

• Hình thái bên ngoài: Có tầm vóc nhỏ bé, cổ rộng hoặc có nếp gấp da ở cổ, lưng rộng và phẳng, tai thấp và bị xoay.
• Kém phát triển sinh dục: Thiểu năng buồng trứng, dậy thì không hoàn chỉnh hoặc không xảy ra, không có kinh nguyệt, vô sinh.
• Các vấn đề y tế khác: Dị tật tim bẩm sinh, các vấn đề về thận, xương yếu (loãng xương), tai nghe kém
• Trí tuệ: Thường không bị ảnh hưởng, nhưng có thể gặp khó khăn với học tập không gian và toán học.

5. Hội chứng Siêu nữ (XXX)

Hội chứng Siêu nữ là hội chứng xảy ra khi một phụ nữ có ba nhiễm sắc thể X trên bộ nhiễm sắc thể giới tính (XXX thay vì XX như bình thường). 

Các triệu chứng của người mắc hội chứng siêu nữ:

• Hình thái bên ngoài: Thường có chiều cao cao hơn so với trung bình, đôi khi có những đặc điểm nhẹ nhàng về mặt ngoại hình nhưng thường không rõ ràng.
• Phát triển sinh dục: Phần lớn phụ nữ có chức năng sinh dục bình thường và có khả năng sinh con.
• Trí tuệ: Có thể có mức trí tuệ bình thường, nhưng một số người gặp khó khăn với học tập, đặc biệt là trong lĩnh vực ngôn ngữ và kỹ năng vận động.

6. Hội chứng Klinefelter (XXY)

Hội chứng Klinefelter là hội chứng xảy ra khi nam giới có thêm một nhiễm sắc thể X trên bộ nhiễm sắc thể giới tính (XXY thay vì XY).

Triệu chứng:

• Đặc điểm ngoại hình: Chiều cao trên trung bình, tay và chân dài, cơ bắp yếu.
• Khả năng sinh dục: Tinh hoàn nhỏ, sản xuất ít hoặc không có tinh trùng, vô sinh, ngực phát triển (gynecomastia).
• Trí tuệ: Thường có mức trí tuệ bình thường, nhưng có thể gặp khó khăn với ngôn ngữ, kỹ năng đọc viết và giao tiếp xã hội.
• Tăng nguy cơ mắc bệnh tiểu đường loại 2, bệnh tim mạch, các vấn đề về xương như loãng xương.

7. Hội chứng Klinefelter mở rộng (XXXY)

Hội chứng Klinefelter mở rộng (XXXY) là hội chứng xảy ra khi nam giới có thêm hai nhiễm sắc thể X trên bộ nhiễm sắc thể giới tính (XXXY thay vì XY).

Triệu chứng:

• Đặc điểm ngoại hình: thường khá cao lớn song trương lực cơ yếu, chậm phát triển các kỹ năng vận động, xương ở cẳng tay bất thường, khó co duỗi khớp, ngón út cong và bàn chân bẹt. 
• Khuôn mặt: Ghi nhận một số trường hợp có tình trạng hai mắt cách xa nhau, góc ngoài của mắt hướng lên trên và các nếp gấp da che góc trong của mắt ( nếp gấp thượng vị)
• Khả năng sinh dục: Hầu hết đều vô sinh, dương vật ngắn hơn bình thường và tinh hoàn có thể không hạ xuống, tinh hoàn nhỏ và không sản xuất đủ testosterone, không sản xuất tinh trùng. 
• Trí tuệ: Hầu hết đều thiểu năng trí tuệ, gặp nhiều khó khăn trong học tập, giao tiếp, ngôn ngữ và các kỹ năng xã hội, kém tập trung, dễ cáu kỉnh, giận dữ và lo lắng.

8. Hội chứng Jacobs (XYY)

Hội chứng Jacobs là hội chứng xảy ra khi nam giới có thêm một nhiễm sắc thể Y trên nhiễm sắc thể giới tính (XYY thay vì XY).

Triệu chứng:

• Đặc điểm ngoại hình: Chiều cao trên trung bình, cơ thể phát triển bình thường.
• Khả năng sinh dục: Thường có chức năng sinh dục bình thường và khả năng sinh sản.
• Trí tuệ: Có mức trí tuệ bình thường, nhưng có thể gặp khó khăn với học tập, đặc biệt là các kỹ năng ngôn ngữ và vận động tinh.

9. Lệch bội tất cả các NST còn lại: 1-12, 14-17, 19-20, 22

Lệch bội nhiễm sắc thể là một trong những bất thường di truyền phổ biến ở người, diễn ra ở giai đoạn phôi và phần lớn các phôi lệch bội không thể tồn tại được. Có nhiều nghiên cứu cho thấy, lệch bội nhiễm sắc thể là một trong những nguyên nhân dẫn đến sẩy thai, thai chết lưu và chết khi sinh, cũng như thai mắc các hội chứng di truyền nghiêm trọng, các dị tật bẩm sinh khi trẻ ra đời.

Có đến trên 50% phôi từ IVF mang bất thường lệch bội nhiễm sắc thể, khiến phôi làm tổ thất bại hay sẩy thai sớm trong điều trị IVF.

Do đó, việc sàng lọc lệch bội tất cả các nhiễm sắc thể còn lại ngoài 3 nhiễm sắc thể 13, 18, 21 cũng rất quan trọng nhằm phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh , các hội chứng di truyền trên thai nhi.

Nhóm bệnh gen lặn đặc thù

Khi đăng ký gói xét nghiệm NIPT 23, khách hàng sẽ được tặng gói xét nghiệm nhóm 10 bệnh gen lặn đặc thù, trong đó có bệnh Thalassemia  chứng bệnh cần sàng lọc nhất với hai thể: Alpha-Thalassemia và Beta-Thalassemia.

Alpha-Thalassemia

Gen lặn gây nên hội chứng là gen HBA1, HBA2 nằm trên nhiễm sắc thể 16. Đây là đột biến khiến chuỗi alpha globin trong phân tử Hemoglobin bị suy giảm và thiếu hụt. Từ đó khiến lượng huyết sắc tố ít hơn so với người bình thường.

Mức độ ảnh hưởng của chứng Thalassemia sẽ phụ thuộc vào số lượng gen alpha bị suy giảm, cụ thể như sau: 

• Khiếm khuyết 1 gen alpha: chỉ mang gen bệnh, còn lại biểu hiện lâm sàng bình thường
• Khiếm khuyết 2/4 gen alpha: mắc bệnh thiếu máu hồng cầu nhỏ nhưng không có triệu chứng lâm sàng
• Khiếm khuyết 3/4 gen: mắc thiếu máu tan máu có triệu chứng, lách to
• Khiếm khuyết cả 4 gen alpha: gây phù thai trong tử cung, khiến phân tử hemoglobin không thể vận chuyển oxy. 

Beta-Thalassemia

Gen lặn gây nên hội chứng là gen HBB nằm trên nhiễm sắc thể 16. Đột biến này khiến giảm sản xuất chuỗi beta globin trong phân tử Hemoglobin. Dựa trên khả năng sản xuất beta globin bị suy giảm, bệnh được chia làm 3 cấp độ

• Nhẹ: Hay còn gọi là thể ẩn hay dị hợp tử, người mang gen bệnh sẽ không có triệu chứng, chỉ có bệnh thiếu máu hồng cầu nhỏ từ nhẹ cho tới trung bình
• Trung gian: Thường biểu hiện ở tầm vóc bên ngoài kém phát triển, vàng da, vàng mắt và dễ bị nhiễm trùng. 
• Nặng: Khi thiếu hút beta globin nghiêm trọng, gây thiếu máu nặng, tăng sản tủy xương, quá tải sắt, có các biểu hiện lâm sàng rõ rệt như vàng da, loét chân, sỏi mật,… 

Xét nghiệm gen lặn là gói xét nghiệm NIPT mở rộng với 15 hội chứng bất thường nhiễm sắc thể gen lặn trên thai nhi. Bao gồm 2 họi chứng Thalassemia kể trên và 13 hội chứng như sau:

• Phenylketone niệu
• Rối loạn chuyển hóa Galactose
• Vàng da ứ mật do thiếu men Citrin
• Bệnh Pompe
• Bệnh Wilson
• Bệnh xơ nang
• Bệnh Fabry
• Tăng axit huyết loại II
• Bệnh Tayifer Sachs
• Thiếu men G6PD
• Rối loạn phát triển giới tính nam do thiếu 5-reductase type 2
• Tăng sản thượng thận bẩm sinh
• Suy giáp bẩm sinh

Ai nên làm gói NIPT 23? 

Gói NIPT 23 là gói sàng lọc chuyên sâu về bất thường của toàn bộ 23 cặp nhiễm sắc thể của thai nhi chứ không chỉ giới hạn ở 3 hội chứng cơ bản thường thấy là Down, Patau hay Edwards và cặp nhiễm sắc thể giới tính.

Do đó, NIPT 23 dành riêng cho phụ nữ mang thai từ 9 tuần trở lên muốn sàng lọc thai nhi một cách tổng thể, đặc biệt với nhóm phụ nữ nguy cơ cao như:

• Phụ nữ lớn tuổi (trên 35 tuổi) có nguy cơ cao sinh con dị tật.
• Phụ nữ mang thai có kết quả Double test hoặc Triple test nguy cơ cao và trung bình, đo độ mờ da gáy cao (3.2-3.5mm).
• Phụ nữ mang thai có tiền sử sinh con dị tật, con chậm phát triển trí tuệ.
• Người nhà có tiền sử bị dị tật bẩm sinh, bất thường di truyền.
• Phụ nữ mang thai có tiền sử mắc bệnh lý di truyền vì làm việc hoặc sinh sống trong môi trường có tia phóng xạ, hóa chất độc hại.
• Các trường hợp thụ thai nhân tạo (IUI, IVF)

Quy trình xét nghiệm NIPT tại NOVAGEN

1. Tư vấn xét nghiệm NIPT dành cho phụ nữ mang thai

Trước khi làm NIPT, quý khách cần có kết quả khám thai và siêu âm. 

Thời điểm làm NIPT: từ tuần thứ 9 của thai kỳ

Quý khách chỉ cần liên hệ với chúng tôi, các chuyên viên của NOVAGEN sẽ tư vấn chi tiết 24/7, giải đáp thắc mắc chuyên sâu, kỹ lưỡng trước khi khách hàng làm xét nghiệm NIPT

THÔNG TIN LIÊN HỆ

– Miền Bắc: 083.424.3399

Trụ sở: Tầng 10, tòa An Phú, 24 Hoàng Quốc Việt, Quận Cầu Giấy, Hà Nội.

– Miền Trung: 0912.18.55.77

Văn phòng Đà Nẵng: 518 đường 2/9, Quận Hải Châu, Tp Đà Nẵng

– Miền Nam: 0888.109.486

Văn phòng Hồ Chí Minh: Tầng 1, toà Sen Xanh, 36 Trịnh Đình Thảo, Quận Tân Phú, Tp Hồ Chí Minh.

2. Thu mẫu máu xét nghiệm NIPT

Mẫu để làm xét nghiệm NIPT là 7-10ml máu tĩnh mạch cánh tay của mẹ. Do đó quý khách có thể chọn 1 trong 2 hình thức thu mẫu máu như sau:

• Chuyên viên NOVAGEN thu mẫu máu tại nhà.
• Khách hàng đến trực tiếp Trung tâm NOVAGEN để được chuyên viên thu mẫu máu.

Mẫu máu sau khi lấy sẽ được chuyên viên NOVAGEN chuyển trực tiếp tới phòng thí nghiệm và tiến hành chạy kết quả, đảm bảo an toàn và thời gian trả kết quả tối ưu nhất cho khách hàng 

3. Làm thủ tục xét nghiệm NIPT

Sau khi lấy mẫu máu xong, khách hàng sẽ hoàn thiện các thủ tục điền đơn xét nghiệm cho người tham gia xét nghiệm và người đứng đơn. 

4. Phân tích mẫu máu tại phòng thí nghiệm

Tại phòng thí nghiệm NIPT của trung tâm NOVAGEN, chúng tôi sử dụng những thiết bị tiên tiến nhất giúp giảm thiểu tối đa tỷ lệ sai sót, giảm thời gian chờ đợi kết quả NIPT. 

Hệ thống chuẩn bị mẫu tự động

Với hai dòng máy chuẩn bị mẫu tự động là MGISP-100 và MGISP-960, thời gian chuẩn bị mẫu xét nghiệm được giảm đáng kể, từ trên 10 tiếng đồng hồ (chuẩn bị mẫu thủ công) xuống 7.5 tiếng. 

Hệ thống giải trình tự gen với công nghệ mới

NOVAGEN sử dụng 2 dòng máy DNBSEQ-G50 và DNBSEQ-G400 trong quy trình giải trình tự gene xét nghiệm NIPT. Đây là 2 dòng máy sử dụng công nghệ độc quyền DNB – DNA Nanoball (Quả cầu nano DNA) với phương pháp khuếch đại xoay vòng (Rolling Circle Amplification) giúp tăng tốc độ khuếch đại và đảm bảo giảm tỷ lệ lỗi khi phân tích mẫu xét nghiệm. 

5. Lên kết quả xét nghiệm NIPT

Trước khi các bản kết quả NIPT đến tay khách hàng đều được kiểm tra, rà soát cẩn thận, nghiêm ngặt và được phê duyệt bởi Hội đồng khoa học, có chữ ký phê duyệt của Tổng Giám đốc – Tiến sĩ Đặng Trần Hoàng.

Các sự cố liên quan đến thông tin khách hàng và sự chênh lệch trong kết quả đều được giảm thiểu tối đa.

6. Trả kết quả xét nghiệm NIPT

Sau khi có kết quả NIPT, để bảo mật thông tin từng ca xét nghiệm, các chuyên viên của NOVAGEN sẽ chủ động gọi điện thông báo qua các kênh liên hệ gồm điện thoại, Email, Zalo… cho người đứng đơn đăng ký xét nghiệm theo đúng chính sách trả kết quả xét nghiệm tại NOVAGEN 

Sau đó, NOVAGEN sẽ gửi bản kết quả đầy đủ (đã được ký và đóng dấu) qua dịch vụ chuyển phát nhanh đến địa chỉ người nhận hoặc khách hàng có thể đến văn phòng lấy trực tiếp tuỳ theo mong muốn.

Thời gian NOVAGEN trả kết quả NIPT chỉ mất từ 3-5 ngày làm việc. 

Tham khảo:

• Quy trình bảo mật thông tin tại NOVAGEN
• Quy trình bảo mật kết quả xét nghiệm ADN tại NOVAGEN

Bản mẫu kết quả xét nghiệm NIPT 23 tại NOVAGEN

Bảng giá dịch vụ NIPT tại NOVAGEN 

Chính sách bảo hành kết quả NIPT tại NOVAGEN

Tại NOVAGEN, chúng tôi có chính sách bảo hành kết quả xét nghiệm NIPT với nội dung cụ thể như sau: 

Trong đó, tổng giá trị bảo hiểm không vượt quá 300 triệu VND, 100 triệu VNĐ/1 hội chứng.

Điều kiện đền bù, hỗ trợ:

NOVAGEN sẽ hỗ trợ tối đa 1.000.000 VNĐ cho chi phí chọc ối trong trường hợp cho kết quả “Nguy cơ cao” đối với các hội chứng Down, hội chứng Edwards, hội chứng Patau. Các xét nghiệm xâm lấn phải được thực hiện bởi đơn vị xét nghiệm uy tín trực thuộc Trung Ương. 

NOVAGEN sẽ hỗ trợ 30.000.000 VNĐ (Ba mươi triệu Việt Nam đồng) nếu kết quả là “Âm tính giả” đối với hội chứng Down (Trisomy 21) hoặc hội chứng Edwards (Trisomy 18) hoặc hội chứng Patau (Trisomy 13) được xác định bằng xét nghiệm chẩn đoán trong thai kỳ FISH/Karyotype/QF-PCR.

NOVAGEN hỗ trợ lên tới 300.000.000 VNĐ (Ba trăm triệu Việt Nam đồng), 100.000.000 VNĐ/hội chứng nếu kết quả cho “Âm tính giả” được xác định bằng xét nghiệm chẩn đoán sau khi em bé được sinh ra. 

Điều kiện miễn trừ:

• Em bé mang thể khảm.
• Trisomy một phần, từng phần.
• Các xét nghiệm (trong khoảng thời gian từ ngày trả kết quả xét nghiệm NIPT đến khi sinh) có phát hiện hoặc nghi ngờ bất thường liên quan đến thai nhi/thai phụ nhưng thai phụ không liên hệ với NOVAGEN hoặc từ chối các chỉ định khác của bác sĩ như chọc ối để khẳng định bất thường. 

Tham khảo: Các trường hợp mẹ bầu KHÔNG được bảo hiểm xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT

Liên hệ ngay để được tư vấn

NOVAGEN – Trung tâm xét nghiệm NIPT uy tín

Trung tâm xét nghiệm NOVAGEN là địa chỉ xét nghiệm  ADN và NIPT uy tín tại Hà Nội, Tp. Hồ Chí Minh, Đà Nẵng cùng các tỉnh thành trên cả nước.

Trung tâm NOVAGEN được xây dựng và phát triển bởi các nhà khoa học được đào tạo chuyên sâu ở trong và ngoài nước về các lĩnh vực khác nhau của công nghệ sinh học hiện đại, bao gồm: Di truyền phân tử, Hóa sinh, công nghệ ADN, giải trình tự gen thế hệ mới NGS…

NOVAGEN – Trung tâm xét nghiệm NIPT uy tín với các ưu điểm:

• Trung tâm có thẩm quyền ban hành kết quả xét nghiệm, đảm bảo tính chính xác và đáng tin cậy của kết quả xét nghiệm NIPT
• Trung tâm sở hữu phòng Thí nghiệm đạt chuẩn Quốc tế ISO 9001:2015, trực tiếp xử lý mẫu và trả kết quả cho khách hàng không qua trung gian. Do đó rút ngắn thời gian vận chuyển mẫu, chờ kết quả, giảm thiểu rủi ro khi tiếp nhận mẫu. 
• Các chuyên gia giám định ADN của NOVAGEN có nhiều năm kinh nghiệm và được đào tạo chuyên sâu về vận hành phòng thí nghiệm.
• Chuyên viên tư vấn được đào tạo bài bản và chuyên sâu, giải đáp chi tiết mọi thắc mắc liên quan đến xét nghiệm NIPT trong suốt quá trình mang thai của mỗi khách hàng.
• Chính sách bảo hành kết quả xét nghiệm NIPT được công khai minh bạch, đảm bảo quyền lợi cho khách hàng.

TÌM HIỂU VỀ CÁC GÓI XÉT NGHIỆM NIPT – MẸ BẦU CẦN BIẾT ĐỂ CHỌN ĐÚNG

Để đảm bảo mẹ bầu hiểu rõ về các gói sàng lọc NIPT và có thể lựa chọn đúng gói xét nghiệm phù hợp nhất, chuyên gia tại đơn vị sàng lọc dị tật thai nhi Việt Nam – NOVAGEN đã tổng hợp một loạt thông tin về các gói xét nghiệm NIPT tại NOVAGEN. Hãy cùng chúng tôi khám phá những thông tin hữu ích trong bài viết dưới đây!

Các gói xét nghiệm NIPT tại NOVAGEN

Tại NOVAGEN, chúng tôi cung cấp các gói xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT gồm: NIPT BASIC 3, NIPT 3+1, NIPT 7+1, NIPT TWINS, NIPT 23 và NIPT 23 Premium. Mỗi gói sàng lọc sẽ có thời gian thực hiện, giá và khả năng phát hiện dị tật khác nhau. Với gói NIPT 23 và NIPT TWINS NOVAGEN hỗ trợ miễn phí sàng lọc 10 GEN lặn phổ biến, và gói NIPT 23 Premium miễn phí sàng lọc 15 GEN lặn phổ biến.

Các gói NIPT có thể được tiến hành thực hiện SỚM NHẤT từ tuần thứ 9 của thai kỳ. NOVAGEN hỗ trợ trả kết quả nhanh chỉ sau 3 – 5 ngày, bảo hiểm lên đến 300 triệu đồng trong trường hợp âm tính giả.

Gói xét nghiệm NIPT 3 Basic 

Gói NIPT 3 Basic là gói xét nghiệm sàng lọc NIPT cơ bản nhất tại NOVAGEN có giá thấp nhất, xét nghiệm bất thường trên 3 cặp nhiễm sắc thể (NST) 13, 18, 21 giúp phát hiện nguy cơ 3 hội chứng phổ biến: Down, Edwards, Patau với độ chính xác lên đến 99,99%.

Gói xét nghiệm NIPT 3+1

Với gói NIPT 3+1, mẹ bầu sẽ được tiến hành xét nghiệm bất thường trên 3 cặp NST 13, 18, 21 như gói NIPT 3 và thêm 1 hội chứng trên NST giới tính để phát hiện nguy cơ các hội chứng di truyền quan trọng như hội chứng Down (trisomy 21), hội chứng Edwards (trisomy 18), hội chứng Patau (trisomy 13), và hội chứng Turner.

Gói xét nghiệm NIPT 7+1

Gói NIPT 7+1 sẽ sàng lọc 8 dị tật thai nhi đó là: bất thường trên 3 cặp NST 13, 18, 21 và 5 hội chứng trên cặp NST giới tính: Turner, Siêu nữ, Klinefelter, Klinefelter mở rộng, Jacobs.

• Hội chứng Turner: Hội chứng bất thường về nhiễm sắc thể giới tính, đứa trẻ sinh ra là nữ có vóc dáng nhỏ, sau lớn lên có khả năng suy giảm buồng trứng và gặp nhiều bất thường khác.
• Hội chứng Klinefelter: Nguyên nhân của hội chứng này là do người bệnh có 2 nhiễm sắc thể giới tính X (người bình thường chỉ có 1 nhiễm sắc thể giới tính X). Người mắc bệnh sẽ không phát triển các đặc điểm liên quan đến giới tính nam ở độ tuổi dậy thì ví dụ như chậm phát triển tinh hoàn, ống dẫn tinh,….
• Hội chứng Klinefelter mở rộng: Hội chứng Klinefelter mở rộng (XXXY) là hội chứng xảy ra khi nam giới có thêm hai nhiễm sắc thể X trên bộ nhiễm sắc thể giới tính (XXXY thay vì XY). Người bệnh mắc hội chứng này thường khá cao lớn nhưng trương lực cơ yếu, chậm phát triển kỹ năng vận động, hầu hết đều vô sinh, hầu hết đều thiểu năng trí tuệ,…
• Hội chứng tam nhiễm XXX: Hội chứng này còn gọi là hội chứng siêu nữ, nguyên nhân do rối loạn di truyền ADN. Hội chứng tam nhiễm XXX gây ra các vấn đề như: Chậm phát triển não bộ, trí tuệ kém, thậm chí động kinh,… Trung bình cứ 1000 trẻ thì có 1 trẻ mắc hội chứng này.
• Hội chứng Jacobs XYY: Nguyên nhân của hội chứng này là do thừa một bản sao nhiễm sắc thể Y gặp ở nam giới. Hội chứng Jacobs XYY có nguy cơ làm chậm nói, chậm phát triển ở trẻ, chúng ít làm ảnh hưởng đến khả năng sinh sản của người bệnh khi trưởng thành.

Đây cũng là gói được nhiều mẹ bầu lựa chọn.

Gói xét nghiệm NIPT TWINS

Gói xét nghiệm NIPT TWINS là gói xét nghiệm sàng lọc dành riêng cho mẹ bầu mang thai đôi giúp sàng lọc 3 hội chứng Down, Edwards, Patau, phát hiện lệch bội trên 19 cặp nhiễm sắc thể. Đặc biệt, khi đăng ký làm NIPT gói này, khách hàng sẽ được MIỄN PHÍ sàng lọc 10 bệnh GEN lặn.

Gói xét nghiệm NIPT 23

Gói xét nghiệm NIPT 23 là gói xét nghiệm bất thường trên toàn bộ 23 cặp NST. Đặc biệt, khi đăng ký làm NIPT gói này, khách hàng sẽ được MIỄN PHÍ sàng lọc 10 bệnh GEN lặn.

Gói xét nghiệm NIPT Premium

Với gói dịch vụ NIPT Premium cao cấp nhất tại NOVAGEN, khách hàng cũng sẽ nhận được MIỄN PHÍ sàng lọc 15 bệnh GEN lặn. Gói xét nghiệm này giúp phát hiện được hầu hết dị tật thai nhi khi xét nghiệm bất thường trên toàn bộ 23 cặp NST và 122 hội chứng vi mất đoạn, lặp đoạn:

• Phát hiện lệch bội 3 nhiễm sắc thể phổ biến: 13, 18, 21 liên quan đến 3 hội chứng bệnh di truyền PATAU (13), EDWARDS (18), DOWN (21).
• Phát hiện lệch bội NST giới tính liên quan đến 5 hội chứng Turner (XO), siêu nữ (XXX), Klinefelter (XXY), Klinefelter mở rộng (XXXY) Jacobs (XYY).
• Xét nghiệm 6 hội chứng vi mất đoạn phổ biến: DiGeorge, Angelman, Prader Willi, 1p36 deletion syndrome, 4p-Wolf-Hirschhorn, Cri Du Chat và mở rộng trên 86 hội chứng vi mất đoạn, vi lặp đoạn khác.
• Phát hiện lệch bội tất cả các NST còn lại.

Gói xét nghiệm NIPT gen lặn

Xét nghiệm 15 gen lặn là gói xét nghiệm NIPT mở rộng với 15 hội chứng bất thường nhiễm sắc thể gen lặn trên thai nhi. Trong đó bao gồm 2 thể alpha và beta-Thalassemia của bệnh Thalassemia (hay còn gọi là hội chứng tan máu bẩm sinh):

• Tan máu bẩm sinh Alpha-thalassemia
• Tan máu bẩm sinh Beta-thalassemia
• Phenylketone niệu
• Rối loạn chuyển hóa Galactose
• Vàng da ứ mật do thiếu men Citrin
• Bệnh Pompe
• Bệnh Wilson
• Bệnh xơ nang
• Bệnh Fabry
• Tăng axit huyết loại II
• Bệnh Tayifer Sachs
• Thiếu men G6PD
• Rối loạn phát triển giới tính nam do thiếu 5-reductase type 2
• Tăng sản thượng thận bẩm sinh
• Suy giáp bẩm sinh

Đặc biệt, NOVAGEN còn có gói bảo hiểm lên đến 300 triệu đồng cho các trường hợp âm tính giả. Ngoài ra, NOVAGEN hỗ trợ chọc ối trong trường hợp dương tính.

Gói xét nghiệm NIPT bất thường nhiễm sắc thể giới tính

Xét nghiệm bất thường nhiễm sắc thể giới tính là gói xét nghiệm sàng lọc trước sinh 5 hội chứng nhiễm sắc thể giới tính thường gặp ở thai nhi bao gồm Turner (XO), Siêu nữ (XXX), Jacob (XYY), Klinefelter (XXY), Klinefelter mở rộng (XXXY).

Mẹ bầu nên làm gói xét nghiệm NIPT nào?

Các chuyên gia tư vấn tất cả mẹ bầu nên thực hiện xét nghiệm NIPT. Tuy nhiên, chọn gói sàng lọc NIPT nào còn tùy thuộc vào nhiều yếu tố. Dưới đây là những lưu ý cơ bản mà mẹ bầu nên tham khảo để lựa chọn gói NIPT phù hợp:

Xác định mẹ bầu có thuộc nhóm đối tượng nguy cơ cao hay không

Nếu mẹ bầu thuộc vào nhóm có nguy cơ cao về sự phát triển của thai nhi như kết quả Double test, Triple test, siêu âm không bình thường, tiền sử gia đình, hoặc các chỉ báo đặc biệt, việc lựa chọn gói xét nghiệm NIPT 23 hoặc NIPT 23 Premium sẽ giúp kiểm tra toàn diện và chính xác nhất.

Điều kiện tài chính

Số lượng dị tật được phát hiện sẽ tỷ lệ thuận với giá tiền của gói xét nghiệm. Phát hiện càng nhiều dị tật thì giá càng cao. Mẹ bầu có thể tham khảo ý kiến bác sĩ hoặc chuyên gia để lựa chọn gói xét nghiệm phù hợp. Với mẹ bầu có điều kiện kinh tế, muốn đảm bảo an toàn nhất cho thai nhi thì có thể lựa chọn các gói NIPT 23, NIPT 23 Premium để sàng lọc toàn diện cho con.

Lựa chọn đơn vị uy tín

Để đảm bảo tính chính xác và đáng tin cậy của kết quả, các mẹ bầu cần tìm kiếm các cơ sở y tế có uy tín và danh tiếng trong lĩnh vực này. Lựa chọn một đơn vị uy tín không chỉ giúp bạn nhận được kết quả chính xác mà còn giảm nguy cơ sai sót, tránh trường hợp dương tính giả.

Chú ý thời gian thực hiện xét nghiệm NIPT

Theo các chuyên gia và bác sĩ chuyên khoa sản phân tích, thai nhi càng lớn thì nồng độ ADN tự do trong máu mẹ càng cao, từ đó sẽ cho ra kết quả chính xác hơn. Tuy nhiên, nếu là một trong các đối tượng mẹ bầu có nguy cơ cao thì nên sàng lọc từ SỚM để có những phương án can thiệp kịp thời.

 

Trên đây là thông tin các gói xét nghiệm NIPT phổ biến. Nếu chưa biết nên làm xét nghiệm NIPT ở đâu, các mẹ bầu hãy liên hệ 083.424.3399 để được tư vấn từ chuyên gia.

Nguồn: NOVAGEN