Tuần lễ Bệnh ty thể Thế giới năm 2024 diễn ra từ ngày 16-22/9/2024, nhằm nâng cao nhận thức về các bệnh ty thể (mito) – vốn vẫn chưa được nhiều người biết đến, tại Việt Nam cũng như trên thế giới.
Bệnh ty thể là một nhóm bệnh mãn tính xảy ra khi ty thể trong tế bào bị đột biến dẫn tới không sản xuất đủ ATP (phân tử năng lượng) cho tế bào.
Ty thể có vai trò cung cấp 90% năng lượng cần thiết để duy trì sự sống của cơ thể. Do đó nếu các ty thể trong tế bào gặp bất thường sẽ dẫn tới tình trạng rối loạn chức năng của bất kỳ cơ quan nào trong cơ thể, từ não, gan, thận, tụy, tế bào máu, hệ thần kinh, hệ tiêu hóa, cơ bắp,… trong cơ thể.
Tỷ lệ mắc bệnh: 1/5.000 trẻ em sẽ được sinh ra với bệnh ty thể nghiêm trọng, đe dọa tới tính mạng.
Các nhà nghiên cứu đã phát hiện ra mối liên hệ giữa rối loạn chức năng ty thể và các chứng bệnh như bệnh Alzheimer, bệnh Parkinson, bệnh tiểu đường, các vấn đề về tim và một số bệnh ung thư. Bệnh ty thể được coi là là bệnh di truyền nghiêm trọng được chẩn đoán phổ biến thứ hai sau bệnh xơ nang.
Triệu chứng: yếu cơ, mệt mỏi, mất thị lực và thính lực, các vấn đề về tim và chậm phát triển,… là những dấu hiệu phổ biến về bệnh ty thể.
Tuy nhiên các triệu chứng của bệnh ty thể rất đa dạng và sẽ phụ thuộc vào loại tế bào trong cơ quan của cơ thể. Ngay cả những bệnh nhân có cùng một biến đổi di truyền cũng có thể có các triệu chứng rất khác nhau.
Cơ sở di truyền: Bệnh ty thể có thể do biến đổi gen trong nhân tế bào hoặc gen của ty thể.
- Nếu là gen trong nhân tế bào: Bệnh di truyền theo quy luật bệnh đơn gen (gen trội, gen lặn, liên kết giới tính,…)
- Nếu là gen trong ty thể: Chỉ di truyền từ mẹ sang con, tức là nếu mẹ mắc bệnh thì 100% con mắc bệnh. Trong trường hợp cha mắc bệnh thì 100% con không mắc bệnh.
Hiện nay hầu như chưa có phương pháp điều trị hiệu quả cho bất kỳ loại bệnh ty thể nào. Việc chẩn đoán bệnh ty thể cũng gặp rất nhiều hạn chế, hiện nay chỉ có các xét nghiệm di truyền gen ty thể và đánh giá y tế chuyên khoa mới có thể chẩn đoán được.
Tuần lễ Bệnh ty thể Thế giới năm 2024 với chủ đề: “Thắp sáng ngày mai: Tái tạo năng lượng của bạn.” nhằm nâng cao ý thức và hiểu biết chung của cộng đồng về các bệnh ty thể, cung cấp sự giúp đỡ tới những người mắc bệnh ty thể hiện nay tại Việt Nam.
Nguồn tham khảo: Mitochondrial disease week
