Bệnh xơ nang là bệnh di truyền đe dọa tới tính mạng của con người. Theo ước tính thì hiện nay, có tới khoảng 40.000 người mắc bệnh xơ nang ở Hoa Kỳ và khoảng 100.000 người trên toàn thế giới. Vậy cụ thể, bệnh xơ nang là gì? Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị ra sao? Tham khảo bài viết NOVAGEN chia sẻ sau để biết thêm chi tiết!
Nội dung:
1. Xơ nang là gì?
Xơ nang (Cystic Fibrosis, viết tắt là CF) là một căn bệnh di truyền khiến chất nhầy đặc lại hình thành trong phổi, tuyến tụy và các cơ quan khác.
Những người mắc bệnh CF bị đột biến gen điều hòa dẫn truyền xuyên màng xơ nang (CFTR) (một gen bị biến đổi), khiến protein CFTR hoạt động không bình thường. Điều này ảnh hưởng đến các tế bào của cơ thể sản xuất chất nhầy và mồ hôi. Protein CFTR có trong mọi cơ quan của cơ thể sản xuất chất nhầy; bao gồm phổi, gan, tuyến tụy, ruột và tuyến mồ hôi. Nó cũng có trong nhiều tế bào khác trong cơ thể. Khi protein CFTR không hoạt động bình thường, chất nhầy đặc, dính sẽ được sản xuất ra gây tắc nghẽn và giữ lại vi khuẩn, dẫn đến nhiễm trùng.
Trong phổi, chất nhầy đặc này có thể chặn (gây tắc nghẽn) đường thở. Chất nhầy tạo ra môi trường cho vi khuẩn phát triển, gây nhiễm trùng và viêm nhiễm thêm. Theo thời gian, việc này sẽ làm tổn thương đường thở và cuối cùng là mô phổi, có thể dẫn đến suy hô hấp. Vòng luẩn quẩn này cũng là lý do tại sao những người bị xơ nang dễ mắc các bệnh nhiễm trùng mãn tính khác bao gồm viêm phế quản, giãn phế quản, viêm phổi, ho ra máu, polyp mũi và tràn khí màng phổi (phổi bị xẹp),…
Nhiều cơ quan khác trong cơ thể cũng bị ảnh hưởng bởi sự trục trặc của protein CFTR. Các ống dẫn bị tắc ở tuyến tụy sẽ dẫn đến việc giảm hấp thụ chất béo và vitamin. Trong đường tiêu hóa, dịch tiết ruột có thể trở nên đặc hơn bình thường, gây tắc nghẽn có thể cần phẫu thuật. Trong gan, các ống dẫn có thể bị tắc gây tổn thương các tế bào gan, xơ gan,… Trong đường sinh sản, chất nhầy tăng lên có thể gây giảm khả năng sinh sản hoặc vô sinh ở cả nam và nữ.
2. Nguyên nhân gây bệnh xơ nang là gì?
CF là một rối loạn di truyền gây ra do có hai bản sao bất thường của gen CF. Nó có thể xảy ra ở những người không có tiền sử gia đình mắc bệnh vì những người có một gen CF bất thường (được gọi là “người mang gen”), thường khỏe mạnh và có thể không nhận ra mình là người mang gen.
3. Ai có nguy cơ mắc bệnh xơ nang?
Yếu tố nguy cơ duy nhất mắc bệnh CF là cha mẹ đều mang gen CF bất thường và truyền gen bất thường đó cho con. Trẻ phải thừa hưởng một gen CFTR có đột biến từ mỗi cha mẹ thì mới mắc bệnh CF.
Một số yếu tố ảnh hưởng đến mức độ nghiêm trọng của bệnh CF.
- Gen: Đột biến gen CF được chia thành các lớp dựa trên mức độ tổn thương của chức năng protein CFTR. Lớp I, II, III thường nghiêm trọng hơn gây ra “CF cổ điển” và lớp IV, V thường nhẹ hơn.
- Môi trường và lối sống: Nếu bạn đang sống chung với CF, bạn có thể sẽ cần tiêu thụ một lượng calo rất lớn để duy trì cân nặng và phát triển, điều này có thể khó đạt được. Hoạt động thể chất cũng rất quan trọng để giúp phổi khỏe mạnh. Bạn không nên hút thuốc hoặc tiếp xúc với khói thuốc lá thụ động, vì nó sẽ làm bệnh phổi của bạn trở nên trầm trọng hơn. Bạn cũng nên cẩn thận với việc uống rượu và tránh hoàn toàn nếu bạn bị bệnh gan.
- Tuổi tác: CF có thể trở nên tệ hơn theo tuổi tác. Nếu bạn bị CF, bạn thường bị suy giảm chức năng phổi nhẹ mỗi năm.
4. Triệu chứng của bệnh xơ nang là gì?
Các triệu chứng của bệnh phổi có thể bắt đầu từ ngay khi còn nhỏ, đặc biệt là sau khi bị nhiễm virus đường hô hấp trên. Những người bị CF có thể bị mất chức năng phổi nhỏ nhưng tiến triển (ngày càng tệ hơn) theo từng năm, dẫn đến các triệu chứng tăng lên khi bạn già đi. Một số trẻ em mắc bệnh vẫn tương đối khỏe mạnh và chỉ bắt đầu bị suy giảm chức năng phổi khi chúng đến tuổi trưởng thành.
Có nhiều mức độ nghiêm trọng khác nhau trong các triệu chứng CF. Ngay cả trong cùng một gia đình, anh chị em ruột cũng có thể có mức độ nghiêm trọng của bệnh khác nhau.
Các triệu chứng của CF có thể được phân loại thành hai loại chính là hô hấp và tiêu hóa.
Các triệu chứng phổ biến nhất của bệnh đường hô hấp CF là:
- Ho mãn tính (ho khan hoặc ho ra đờm);
- Cảm lạnh ngực tái phát;
- Thở khò khè hoặc khó thở;
- Nhiễm trùng xoang thường xuyên.
Các triệu chứng tiêu hóa có thể bao gồm phân nhờn, có mùi hôi, táo bón nặng hoặc tắc ruột và không thể tăng cân trong khi liên tục đói. Tùy thuộc vào các cơ quan bị ảnh hưởng, các triệu chứng khác có thể bao gồm vàng da hoặc vàng da và mắt, đau cơ và khớp, viêm tụy, da mặn, chậm phát triển và thấp hơn.
5. Xơ nang được chẩn đoán như thế nào?
- Sàng lọc trẻ sơ sinh: Sàng lọc sơ sinh giúp tránh chẩn đoán chậm trễ và cho phép can thiệp điều trị sớm để quản lý bệnh tốt hơn. Sàng lọc trẻ sơ sinh cho thấy trẻ sơ sinh có nồng độ cao của một loại enzyme gọi là trypsin phản ứng miễn dịch (IRT) trong máu. Điều này xảy ra khi tuyến tụy bị tổn thương. Xét nghiệm được lặp lại nếu bất thường. Một số nơi cũng kết hợp xét nghiệm này với xét nghiệm đột biến gen phổ biến nhất được gọi là delta F508. Bước tiếp theo là chuyển trẻ sơ sinh đi xét nghiệm thêm vì có nhiều xét nghiệm “dương tính giả”. Điều này bao gồm lấy mẫu máu để kiểm tra xem trẻ sơ sinh có hai gen gây ra CF hay không và/hoặc thực hiện xét nghiệm mồ hôi.
- Xét nghiệm di truyền: Hơn 2.000 đột biến khác nhau của gen CF đã được xác định. Hầu hết trong số chúng khá hiếm, nhưng một số ít là phổ biến, như đột biến delta F508 được tìm thấy ở ít nhất 70% cá nhân mắc CF. Xét nghiệm di truyền có thể xác định chính xác đột biến trong hầu hết các trường hợp. Đối với các cặp đôi muốn có con, xét nghiệm di truyền cũng rất quan trọng vì hơn 10 triệu người sống tại Hoa Kỳ là người mang gen CF. Đối với mỗi lần mang thai, có 25% khả năng đứa trẻ sẽ mắc CF khi cả cha và mẹ đều là người mang gen.
- Xét nghiệm mồ hôi: Mồ hôi được lấy từ một vùng nhỏ trên cẳng tay của trẻ và đo nồng độ clorua. Trẻ em bị CF có nồng độ clorua cao trong mồ hôi vì thiếu CFTR ngăn muối trên da được hấp thụ trở lại tuyến mồ hôi.
- Đo niêm mạc mũi, chênh lệch điện thế mũi (NPD): Một cách khác để xác nhận chẩn đoán là chạy một dòng điện nhỏ qua niêm mạc mũi (biểu mô). Các dung dịch khác nhau được áp dụng cho niêm mạc mũi và dòng điện được đo. Những người bị CF phản ứng rất khác so với những người không bị CF với xét nghiệm này và nó có thể giúp xác nhận chẩn đoán.
6. Xơ nang được điều trị như thế nào?
Không có cách chữa khỏi bệnh CF, nhưng đã có nhiều tiến bộ trong điều trị CF giúp bệnh nhân sống lâu hơn. Người bệnh có thể dùng thuốc để giúp làm loãng và làm sạch chất nhầy đặc trong đường thở, dùng enzyme để giúp hấp thụ chất béo và chất dinh dưỡng, và dùng kháng sinh để điều trị nhiễm trùng. Ngoài ra còn có các loại thuốc uống mới gọi là thuốc điều biến protein nhắm vào việc cố định protein CFTR. Các loại thuốc này đã cải thiện đáng kể tuổi thọ và có thể có lợi cho nhiều bệnh nhân mắc bệnh CF.
Kế hoạch điều trị sẽ được điều chỉnh để phù hợp với tình trạng sức khỏe của người bệnh. Người bệnh sẽ cần đến gặp bác sĩ chuyên khoa CF thường xuyên trong suốt cả năm và cần tuân theo kế hoạch điều trị do các bác sĩ khuyến nghị, có thể bao gồm:
6.1. Liệu pháp thông đường thở
Những người bị CF cần thực hiện “liệu pháp thông đường thở” (ACT). Điều này có thể được thực hiện bằng vật lý trị liệu ngực thủ công hoặc một thiết bị đeo trên ngực giúp làm sạch dịch tiết đường thở bằng cách lắc chất nhầy trong đường thở, cho phép người bệnh ho ra. Một thiết bị thông chất nhầy di động khác bao gồm thở qua mặt nạ hoặc ống ngậm. Thiết bị này buộc người bệnh phải thở ra với áp lực lớn hơn, làm sạch chất nhầy bị mắc kẹt trong đường thở.
6.2. Thuốc làm loãng chất nhầy
Các loại thuốc thường được sử dụng để giúp làm loãng và dễ ho ra chất nhầy hơn là thuốc giãn phế quản như albuterol và natri clorua hít. Các loại thuốc này giúp làm giãn đường thở và làm trong và làm loãng chất nhầy để người bệnh có thể ho ra dễ dàng hơn.
6.3. Enzym và hỗ trợ dinh dưỡng
Những người mắc bệnh CF cần dùng một số loại enzyme và chất bổ sung dinh dưỡng. Liệu pháp thay thế enzyme tuyến tụy giúp cơ thể hấp thụ thức ăn và các chất dinh dưỡng cần thiết. Enzyme phải được dùng trước mỗi bữa ăn hoặc bữa ăn nhẹ. Các bác sĩ chuyên khoa sẽ giúp người bệnh xác định loại chất bổ sung nào là cần thiết và liều lượng dùng.
6.4. Thuốc kháng sinh và thuốc chống viêm
Thuốc kháng sinh thường cần thiết để điều trị vi khuẩn phát triển trong chất nhầy của phổi. Thuốc này có thể được dùng theo một trong ba cách sau:
- Uống thuốc – đây là cách dễ dàng và nhanh nhất.
- Bằng cách hít thở – cách này tốn nhiều thời gian hơn nhưng rất hiệu quả.
- Tiêm tĩnh mạch (IV) – thường dành cho những người bệnh nặng hơn.
Thuốc chống viêm cũng được phát hiện có hiệu quả trong điều trị CF. Hiện nay có hai loại thuốc đang được sử dụng là azithromycin (một loại kháng sinh được dùng làm thuốc chống viêm trong CF) và ibuprofen (thường chỉ dùng cho bệnh nhi).
6.5. Thử nghiệm lâm sàng điều trị bệnh xơ nang
Hãy trao đổi với các bác sĩ chuyên khoa, các chuyên gia nghiên cứu để xem thử nghiệm lâm sàng có phù hợp với người bệnh hay không. Thử nghiệm lâm sàng là các nghiên cứu kiểm tra mức độ hiệu quả của các phương pháp tiếp cận y khoa mới trên người. Mỗi nghiên cứu trả lời các câu hỏi khoa học và cố gắng tìm ra những cách tốt hơn để phòng ngừa, sàng lọc, chẩn đoán hoặc điều trị bệnh.
Tham khảo: American Lung Association (Hiệp hội Phổi Hoa Kỳ)
