Liệu pháp gen là gì?

Liệu pháp gen (Gene Therapy) là một phác đồ điều trị y tế liên quan đến việc thêm, loại bỏ hoặc thay đổi vật chất di truyền của một người—có thể là ADN hoặc ARN.

Các liệu pháp gen đang được nghiên cứu ở những bệnh nhân mắc các bệnh hiếm gặp (Rare Disease) nghiêm trọng hoặc đe dọa tính mạng vì chúng tập trung vào việc điều chỉnh nguyên nhân gốc rễ của bệnh hơn là chỉ điều trị các triệu chứng. Do đó, các liệu pháp gen mang đến cho bệnh nhân cơ hội tốt hơn để cải thiện lâu dài về cách thức hoạt động của cơ thể và chất lượng cuộc sống của họ.

Các gen trong các tế bào của cơ thể đóng một vai trò quan trọng đối với sức khỏe của con người. Thật vậy, một hoặc nhiều gen khiếm khuyết có thể khiến cơ thể bị bệnh.

Nhận thức được điều này, các nhà khoa học đã làm việc trong nhiều thập kỷ để tìm cách sửa đổi gen hoặc thay thế gen bị lỗi bằng gen khỏe mạnh để điều trị, chữa khỏi hoặc ngăn ngừa bệnh hoặc tình trạng y tế.

Nghiên cứu này đang được đền đáp, vì những tiến bộ của khoa học và công nghệ ngày nay đang thay đổi cách chúng ta định nghĩa bệnh tật, phát triển thuốc và kê đơn điều trị.

Cho đến nay, Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ đã phê duyệt nhiều sản phẩm trị liệu gen cho bệnh ung thư và các bệnh hiếm gặp.

>>> Xem thêm: Danh sách các liệu pháp gen được FDA Hoa Kỳ phê duyệt

Gen, tế bào và cách chúng tương tác

Gen và tế bào có quan hệ mật thiết với nhau.

Trong các tế bào của cơ thể chúng ta, có hàng ngàn gen cung cấp thông tin để tạo ra các protein cụ thể giúp tạo nên các tế bào. Các tế bào là những khối xây dựng cơ bản của tất cả các sinh vật sống; cơ thể con người bao gồm hàng nghìn tỷ trong số họ.

Các gen cung cấp thông tin làm cho các tế bào khác nhau đảm nhận những việc khác nhau.

Các nhóm gồm nhiều tế bào tạo nên các mô và cơ quan của cơ thể, bao gồm cơ, xương và máu.

Các mô và cơ quan lần lượt hỗ trợ tất cả các chức năng của cơ thể chúng ta.

Liệu pháp gen hoạt động như thế nào?

Đôi khi toàn bộ hoặc một phần của gen bị khiếm khuyết hoặc biến mất ngay từ khi sinh ra. Điều này thường được gọi là đột biến di truyền.

Ngoài ra, các gen khỏe mạnh có thể thay đổi (đột biến) trong suốt cuộc đời của chúng ta. Những đột biến mắc phải này có thể do phơi nhiễm môi trường. Tin tốt là hầu hết những thay đổi di truyền (đột biến) này không gây bệnh. Nhưng một số đột biến di truyền và mắc phải có thể gây rối loạn phát triển, bệnh thần kinh và ung thư.

Tùy thuộc vào mức độ sai sót trong trình tự ADN của một gen, các nhà khoa học có thể thực hiện một số điều trong liệu pháp gen:

Thay thế một gen bị thiếu hoặc đang gây ra vấn đề.
Bổ sung gen vào cơ thể để hỗ trợ điều trị bệnh.
Bất hoạt (tắt) các gen đang gây ra vấn đề.

Để chèn trực tiếp các gen mới vào tế bào, các nhà khoa học sử dụng một phương tiện gọi là “vectơ”. Các vectơ được biến đổi gen để cung cấp các gen cần thiết để điều trị bệnh.

Các vectơ cần có khả năng đưa vật liệu di truyền vào tế bào một cách hiệu quả và có nhiều loại vectơ khác nhau.

Virus hiện là vectơ được sử dụng phổ biến nhất trong các liệu pháp gen vì chúng có khả năng tự nhiên để đưa vật liệu di truyền vào tế bào.

Trước khi một loại virus có thể được sử dụng để mang các gen trị liệu vào tế bào người, nó đã được biến đổi để loại bỏ khả năng gây bệnh truyền nhiễm.

Liệu pháp gen có thể được sử dụng để sửa đổi các tế bào bên trong hoặc bên ngoài cơ thể. Khi một liệu pháp gen được sử dụng để sửa đổi các tế bào bên trong cơ thể, bác sĩ sẽ tiêm vec tơ mang gen trực tiếp vào bệnh nhân.

Khi liệu pháp gen được sử dụng để sửa đổi các tế bào bên ngoài cơ thể, các bác sĩ sẽ lấy máu, tủy xương hoặc mô khác và tách ra các loại tế bào cụ thể trong phòng thí nghiệm. Vectơ chứa gen mong muốn được đưa vào các tế bào này. Các tế bào sau đó được tiêm vào bệnh nhân, nơi gen mới được sử dụng để tạo ra hiệu quả mong muốn.

Tính an toàn và hiệu quả của liệu pháp gen

Trước khi một liệu pháp gen có thể được thương mại hóa trên thị trường và sử dụng ở người, sản phẩm liệu pháp gen phải được thử nghiệm trong các nghiên cứu lâm sàng về tính an toàn và hiệu quả để các nhà khoa học của FDA có thể xem xét liệu những rủi ro của liệu pháp này có được chấp nhận hay không xét đến những lợi ích tiềm năng.

Lĩnh vực khoa học cho các sản phẩm liệu pháp gen có tốc độ phát triển nhanh trong nhiều năm gần đây – mở ra một phương pháp mới để điều trị chứng mất thị lực, ung thư và các bệnh nghiêm trọng và hiếm gặp khác.

Khi các nhà khoa học tiếp tục đạt được những bước tiến lớn trong liệu pháp này, FDA cam kết giúp tăng tốc độ phát triển bằng cách tương tác với những sản phẩm đang phát triển đó và thông qua đánh giá nhanh chóng các phương pháp điều trị đột phá có khả năng cứu sống.

Lĩnh vực khoa học cho các sản phẩm liệu pháp gen có nhịp độ nhanh và phát triển nhanh chóng – mở ra một phương pháp mới để điều trị chứng mất thị lực, ung thư và các bệnh nghiêm trọng và hiếm gặp khác.

(*) Theo FDA