NOVAGEN NÂNG CẤP GÓI XÉT NGHIỆM BỆNH DI TRUYỀN GEN LẶN LÊN 15 BỆNH – GIÁ KHÔNG ĐỔI

Bên cạnh các hội chứng bất thường nhiễm sắc thể thường gặp như Down, Patau, Edwards, hay các hội chứng vi mất lặp đoạn nhiễm sắc thể, thì các bệnh di truyền gen lặn cũng là những bệnh cần được sàng lọc sớm ngay từ trong giai đoạn mang thai. Nhiều bệnh di truyền gen lặn ở thể nặng khiến trẻ có thể sẽ tử vong ngay trong thai kỳ, gây ảnh hưởng nghiêm trọng tới sức khỏe của người mẹ, tiêu biểu là Thalassemia (tan máu bẩm sinh). 

Từ ngày 25/8/2024, NOVAGEN nâng cấp gói xét nghiệm bệnh di truyền gen lặn từ 13 bệnh lên 15 bệnh, với việc bổ sung 2 bệnh là bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh và bệnh suy giáp bẩm sinh, đồng thời giữ nguyên giá dịch vụ. Các khách hàng xét nghiệm NIPT Premium tại NOVAGEN cũng sẽ được tặng kèm gói 15 bệnh di truyền gen lặn này trong dịch vụ mà không mất thêm bất cứ chi phí nào. 

1. Nâng cấp gói xét nghiệm bệnh di truyền gen lặn từ 13 bệnh lên 15 bệnh 

Gói xét nghiệm bệnh di truyền gen lặn tại NOVAGEN được mở rộng từ 13 bệnh lên 15 bệnh, với việc bổ sung thêm 2 bệnh đó là bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh và bệnh suy giáp bẩm sinh. 

13 bệnh di truyền gen lặn được xét nghiệm tại NOVAGEN bao gồm: 

• Alpha-Thalassemia
• Beta-Thalassemia
• Phenylketone niệu
• Rối loạn chuyển hóa galactose
• Vàng da ứ mật do thiếu hụt citrin
• Rối loạn dự trữ Glycogen loại II
• Rối loạn chuyển hóa đồng (bệnh Wilson)
• Bệnh Tayifer Sachs
• Thiếu men G6PD
• Tăng axit huyết loại II
• Rối loạn tích trữ mỡ di truyền (bệnh Fabry)
• Xơ nang
• Rối loạn phát triển giới tính nam do thiếu 5α reductase type II

Nội dung chi tiết của từng bệnh, mời quý khách hàng theo dõi tại Xét nghiệm bệnh di truyền gen lặn

Từ ngày 25/8/2024, NOVAGEN chính thức bổ sung thêm 2 bệnh đó là bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh và bệnh suy giáp bẩm sinh vào gói xét nghiệm bệnh di truyền gen lặn, đồng thời giữ nguyên giá dịch vụ, mang tới gói xét nghiệm toàn diện hơn, chuyên sâu hơn dành riêng cho khách hàng. 

Dưới đây là thông tin chi tiết về 2 bệnh di truyền gen lặn mới được cập nhật trong gói dịch vụ xét nghiệm 15 bệnh di truyền gen lặn tại NOVAGEN. 

1.1. Bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh

Gen lặn gây nên bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh là gen CYP21A2 nằm trên nhiễm sắc thể số 6. 

Hậu quả: Khiến tuyến thượng thận thiếu enzyme 21-hydroxylase và do đó cơ thể trẻ sơ sinh không sản xuất được hoặc sản xuất không đủ Cortisol và Aldosterone, đồng thời dư Androgen. 

Trẻ mắc bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh sẽ có các biểu hiện như sau:

Với thể cổ điển (thể cơ bản) được chia làm 2 nhóm:

• Chứng rối loạn điện giải trong máu (thể mất muối): Trẻ mất nước, nôn mửa, tiêu chảy, không chịu ăn, khi mất nước nặng gây hạ huyết áp, sốc giảm thể tích dẫn tới tử vong.
• Hội chứng nam hóa (thể nam hóa): Trẻ sinh ra vẫn có lượng Aldosteron bình thường nhưng lượng Androgen quá lớn dẫn tới dậy thì sớm, bé gái có âm vật lớn bất thường, bộ phận sinh dục dần phát triển nam tính.

Với thể không cổ điển (không cơ bản)

Ở giai đoạn sơ sinh gần như không có biểu hiện gì cho tới thời điểm 2-4 tuổi hoặc thậm chí không khởi phát bệnh cho tới khi trưởng thành. Bé gái có biểu hiện rõ ràng hơn bé trai với các dấu hiệu: dậy thì sớm, kinh nguyệt bất thường hoặc vô kinh, nhiều lông, giọng trầm,… Ngoài ra cả hai giới còn có các biểu hiện: béo phì, cholesterol cao, mật độ xương thấp và mụn trứng cá nặng. 

Tỷ lệ mắc bệnh: 1/10.000 – 1/15.000 trẻ sơ sinh sống. 

1.2. Bệnh suy giáp bẩm sinh

Gen lặn gây nên bệnh suy giáp bẩm sinh là gen TSHR nằm trên nhiễm sắc thể số 14.

Hậu quả: Khiến mức hormone tuyến giáp thấp bất thường ngay từ khi sinh ra và gây nên các chứng bệnh bao gồm: 

• Chậm phát triển tâm thần (đần độn): Khi lượng hormone tuyến giáp thiếu hụt lớn và thời gian phát hiện bệnh muộn, trẻ sơ sinh sẽ bị chậm phát triển tâm thần. Nếu bệnh suy giáp bẩm sinh được phát hiện sớm, được điều trị kịp thời thì trẻ sẽ 
• Chậm tăng trưởng: Nếu không được phát hiện sớm, suy giáp sẽ gây nên chứng thấp còi cho trẻ sơ sinh, chiều cao kém phát triển. 

Tỷ lệ mắc bệnh: Suy giáp bẩm sinh xảy ra ở khoảng 1/2000 đến 1/4000 trẻ sơ sinh sống.

2. NIPT Premium tặng kèm gói xét nghiệm 15 bệnh di truyền gen lặn cho thai nhi

Với các khách hàng thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT Premium, NOVAGEN tặng kèm gói xét nghiệm 15 bệnh di truyền gen lặn cho thai nhi với mức giá không đổi. 

Như vậy, hiện nay, gói xét nghiệm NIPT chuyên sâu nhất tại NOVAGEN sàng lọc được tới 140+ hội chứng bất thường nhiễm sắc thể và 15 bệnh di truyền gen lặn, cụ thể như sau:

• 3 hội chứng di truyền phổ biến nhất: Patau, EDWARDS, DOWN trên 3 NST 13, 18, 21.
• 5 hội chứng liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính: Turner (XO), siêu nữ (XXX), Klinefelter (XXY), Jacobs (XYY) và Klinefelter mở rộng (XXXY)
• 6 hội chứng vi mất đoạn phổ biến: DiGeorge, Angelman, Prader-Willi, 1p36 deletion syndrome, 4p-Wolf-Hirschhorn, Cri-du-chat và mở rộng lên 122 hội chứng khác nhau.
• Lệch bội trên tất cả các NST còn lại: 1-12, 14-17, 19, 20, 22. 
• Nhóm 15 bệnh di truyền gen lặn thường gặp.

Việc xét nghiệm đầy đủ các hội chứng và bệnh di truyền sẽ giúp cha mẹ an tâm hơn, cũng như chủ động trước những bất thường của thai nhi và có phương án can thiệp sớm, giúp trẻ sinh ra có thể hạn chế tối đa những ảnh hưởng của bệnh di truyền gen lặn, có cuộc sống khỏe mạnh, bình thường. 

3. Tại sao nên xét nghiệm bệnh di truyền gen lặn? 

Các nghiên cứu khoa học và thống kê cho thấy 80% số trẻ em bị rối loạn di truyền được sinh ra bởi cha mẹ hoàn toàn khỏe mạnh, không có tiền sử bệnh. 

Đó là bởi khi cha mẹ mang gen đột biến lặn trong cơ thể thì sẽ không thể hiện ở kiểu hình. Song khi kết hôn và sinh con sẽ có 25% nguy cơ con mắc các bệnh lặn đơn gen. Tỷ lệ 25% mắc bệnh sẽ lặp đi lặp lại với các cặp vợ chồng cùng mang một gen bệnh lặn.

Các bệnh di truyền gen lặn ở thể nhẹ hoặc trung bình có thể không gây tử vong ngay cho trẻ. Tuy nhiên cần phải được phát hiện càng sớm càng tốt để kịp thời can thiệp từ trong thai kỳ hoặc ngay khi sinh, hạn chế được những tác động của bệnh, giúp trẻ có được một cuộc sống khỏe mạnh như người bình thường. 

Không chỉ thai nhi mà cha mẹ cũng nên làm xét nghiệm các bệnh di truyền gen lặn tại NOVAGEN để chủ động phòng tránh nguy cơ hai cha mẹ cùng mang 1 gen lặn, từ đó có phương án sàng lọc phôi thai chủ động. 

Ngoài ra, với gói NIPT 23 và NIPT TWINS (dành cho sản phụ mang thai đôi), NOVAGEN hỗ trợ miễn phí sàng lọc nhóm 10 bệnh di truyền gen lặn phổ biến.

Các gói NIPT có thể được tiến hành thực hiện SỚM NHẤT từ tuần thứ 9 của thai kỳ. NOVAGEN hỗ trợ trả kết quả nhanh chỉ sau 3 – 5 ngày, bảo hiểm lên đến 300 triệu đồng trong trường hợp âm tính giả.

4. Tại sao lựa chọn NOVAGEN?

Trung tâm xét nghiệm NOVAGEN là địa chỉ xét nghiệm  ADN và NIPT uy tín tại Hà Nội, Tp. Hồ Chí Minh, Đà Nẵng cùng các tỉnh thành trên cả nước.

Trung tâm NOVAGEN được xây dựng và phát triển bởi các nhà khoa học được đào tạo chuyên sâu ở trong và ngoài nước về các lĩnh vực khác nhau của công nghệ sinh học hiện đại, bao gồm: Di truyền phân tử, Hóa sinh, công nghệ ADN, giải trình tự gen thế hệ mới NGS…

NOVAGEN – Trung tâm xét nghiệm NIPT uy tín với các ưu điểm:

• Trung tâm có thẩm quyền ban hành kết quả xét nghiệm, đảm bảo tính chính xác và đáng tin cậy của kết quả xét nghiệm NIPT
• Trung tâm sở hữu phòng Thí nghiệm đạt chuẩn Quốc tế ISO 9001:2015, trực tiếp xử lý mẫu và trả kết quả cho khách hàng không qua trung gian. Do đó rút ngắn thời gian vận chuyển mẫu, chờ kết quả, giảm thiểu rủi ro khi tiếp nhận mẫu. 
• Các chuyên gia giám định ADN của NOVAGEN có nhiều năm kinh nghiệm và được đào tạo chuyên sâu về vận hành phòng thí nghiệm.
• Chuyên viên tư vấn được đào tạo bài bản và chuyên sâu, giải đáp chi tiết mọi thắc mắc liên quan đến xét nghiệm NIPT trong suốt quá trình mang thai của mỗi khách hàng.
• Chính sách bảo hành kết quả xét nghiệm NIPT được công khai minh bạch, đảm bảo quyền lợi cho khách hàng.

Liên hệ ngay với NOVAGEN để được tư vấn chi tiết về các dịch vụ xét nghiệm NIPT. 

Tags: bệnh di truyền gen lặn, bệnh gen lặn, bệnh suy giáp bẩm sinh, bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh