Đột biến số lượng nhiễm sắc thể kéo theo nhiều sự thay đổi trong chức năng hoạt động của các cơ quan trong cơ thể, gây ra một số căn bệnh điển hình như hội chứng Downhội chứng Turner… Cùng NOVAGEN tìm hiểu chi tiết tình trạng này giúp chủ động hơn trong việc điều trị.

Nhiễm sắc thể là gì?

Nhiễm sắc thể chính là vật thể di truyền tồn tại ở trong nhân của tế bào bị ăn màu bởi chất nhuộm kiềm tính và được tập trung thành những sợi ngắn, có hình dạng, số lượng đặc trưng cho mỗi loài. Nhiễm sắc thể có khả năng tự nhân đôi, tổ hợp ổn định hoặc phân ly qua các thế hệ. Nhiễm sắc thể sẽ có thể bị đột biến cấu trúc và tạo ra những đặc trưng di truyền mới. DNA có trong nhiễm sắc thể thường được biết đến với tên gọi là auDNA (autosome DNA) hoặc atDNA.

Đột biến số lượng nhiễm sắc thể là gì?

Đây là những biến đổi số lượng xảy ra ở một hoặc một số cặp nhiễm sắc thể hoặc toàn bộ nhiễm sắc thể của mỗi loài.

Hậu quả của đột biến số lượng nhiễm sắc thể là gì?

Thông thường, bộ nhiễm sắc thể trong cơ thể người bình thường bao gồm 23 cặp nhiễm sắc thể, tổng cộng 46 nhiễm sắc thể trong mỗi tế bào. Sự biến đổi về số lượng nhiễm sắc thể có thể ảnh hưởng đến quá trình tăng trưởng, phát triển và chức năng của cơ quan trong cơ thể. Đột biến số lượng nhiễm sắc thể có thể xảy ra trong quá trình sinh sản (tinh trùng và trứng), giai đoạn đầu phát triển của bào thai và sau khi sinh. Khi một hoặc một số cặp nhiễm sắc thể bị thay đổi, đây được gọi là thể dị bội.

Ở thực vật, đột biến số lượng nhiễm sắc thể có thể làm mất cân bằng gen và thay đổi hình thái từ hình dạng đến kích thước.

Ở người, đột biến này có thể tạo ra các bệnh nguy hiểm như Down, Turner,… gây ảnh hưởng đến sức khỏe và khả năng sinh sản.

Nhìn chung, đột biến số lượng nhiễm sắc thể giảm sức sống và ảnh hưởng đến khả năng sinh sản ở cả người và động thực vật.

Các dạng đột biến số lượng nhiễm sắc thể thường gặp

Một số dạng đột biến số lượng nhiễm sắc thể phổ biến bao gồm:

Thể ba nhiễm

Thể ba nhiễm là hiện tượng có sự tồn tại thêm một nhiễm sắc thể trong một cặp nhiễm sắc thể. Người mắc thể ba nhiễm thường mang theo 3 bản sao của một nhiễm sắc thể cụ thể trong mỗi tế bào, thay vì số bản sao thông thường là hai. Ví dụ, người mắc hội chứng Down thường xuất hiện với 3 nhiễm sắc thể số 21 trong mỗi tế bào, làm tăng tổng số nhiễm sắc thể lên 47 trong mỗi tế bào. Điều này làm thay đổi cấu trúc gen và có ảnh hưởng đáng kể đến phát triển và chức năng của cơ thể.

Thể đơn bội

Thể đơn bội là hiện tượng mà mỗi tế bào mất đi một nhiễm sắc thể so với bình thường. Người mắc thể đơn bội thường chỉ có một bản sao của một nhiễm sắc thể trong mỗi tế bào, thay vì số bản sao thông thường là hai. Một trong những ví dụ phổ biến là hội chứng Turner, một bản sao của nhiễm sắc thể X bị mất, làm giảm tổng số nhiễm sắc thể trong mỗi tế bào từ 46 xuống còn 45. Hiện tượng này ảnh hưởng đến cấu trúc gen và có thể tạo ra những thay đổi quan trọng trong phát triển và chức năng của cơ thể.

Thể tam bội

Thể tam bội là hiện tượng hiếm khi xuất hiện trong cơ thể con người, nơi tế bào có thêm một bộ nhiễm sắc thể, làm tăng tổng số nhiễm sắc thể từ 46 lên 69. Trong trường hợp tế bào có hai bộ nhiễm sắc thể, được gọi là thể tứ bội, tổng số nhiễm sắc thể có thể lên đến 92. Tuy nhiên, mỗi tế bào có số lượng nhiễm sắc thể tăng lên sẽ không tương thích với sự sống.

Khảm nhiễm sắc thể là hiện tượng số lượng nhiễm sắc thể biến đổi và chỉ xảy ra trong một số tế bào cụ thể, không áp dụng cho tất cả. Tình trạng này có thể phát sinh do lỗi trong quá trình phân chia tế bào, không bao gồm tinh trùng và trứng. Một biểu hiện phổ biến là khi một số tế bào có tổng số nhiễm sắc thể là 45 hoặc 47, trong khi những tế bào khác giữ nguyên số lượng 46 nhiễm sắc thể như bình thường.

Hội chứng Turner là một ví dụ của khảm nhiễm sắc thể, nơi mất một nhiễm sắc thể X ở một số tế bào dẫn đến tổng số nhiễm sắc thể chỉ còn 45, trong khi tế bào khác vẫn giữ nguyên số lượng 46 nhiễm sắc thể như thường. Hiện tượng này có thể tạo ra những thay đổi quan trọng trong cấu trúc gen và ảnh hưởng đến phát triển và chức năng của cơ thể.

Nhiều tế bào ung thư trải qua sự biến đổi về số lượng nhiễm sắc thể, một hiện tượng không xuất phát từ di truyền và thường xuất hiện trong tế bào soma, tức là tế bào không phải tinh trùng hoặc trứng, trong quá trình hình thành và tiến triển của khối u ung thư.

Thông qua những chi tiết trên, chúng ta đã cung cấp một cái nhìn tổng quan về đột biến số lượng nhiễm sắc thể và một số bệnh liên quan đến những biến đổi này. Hi vọng rằng thông tin này sẽ giúp bạn đọc nắm bắt kiến thức cần thiết để hiểu rõ hơn và chủ động trong việc theo dõi và duy trì sức khỏe cá nhân.