“Xét nghiệm NIPT có cần nhịn ăn không?” là câu hỏi được rất nhiều mẹ bầu có nhu cầu thực hiện xét nghiệm này quan tâm và muốn giải đáp cụ thể.
Xét nghiệm NIPT là một trong những xét nghiệm sàng lọc trước sinh mẹ bầu nên làm để giúp phát hiện sớm những trường hợp thai nhi có bất thường số lượng và cấu trúc nhiễm sắc thể. Và khi thực hiện xét nghiệm này, mẹ bầu không phải nhịn ăn hay kiêng cữ bất kỳ điều gì, kết quả xét nghiệm sẽ không vì thế mà bị ảnh hưởng. Chi tiết hơn thông tin giải đáp, mời bạn đọc tham khảo trong bài viết được NOVAGEN chia sẻ sau đây!
1. Xét nghiệm NIPT là gì? Xét nghiệm NIPT giúp phát hiện gì?
NIPT (Non-Invasive prenatal testing) là xét nghiệm trước sinh không xâm lấn (không tác động đến môi trường an toàn của thai nhi), dùng để sàng lọc, kiểm tra, phát hiện các hội chứng di truyền làm ảnh hưởng xấu đến sự phát triển của thai nhi. Nguyên nhân gây ra các hội chứng này là do bất thường số lượng và cấu trúc của các nhiễm sắc thể, bao gồm cả các bất thường về nhiễm sắc thể giới tính.
NIPT được làm khi thai nhi đủ 9 tuần tuổi trở lên và được thực hiện bằng cách lấy 7 – 10ml máu tĩnh mạch cánh tay của mẹ bầu. Xét nghiệm này phân tích các đoạn ADN nhỏ của thai nhi lưu thông trong máu của phụ nữ mang thai để giúp phát hiện sớm một số bất thường về nhiễm sắc thể. Không giống như hầu hết các ADN được tìm thấy trong nhân tế bào, các đoạn này không được tìm thấy bên trong các tế bào mà thay vào đó chúng trôi nổi tự do nên được gọi là ADN tự do của thai nhi (cell free fetal ADN – cffADN). Các đoạn này thường chứa ít hơn 200 cặp nucleotide (đơn vị cơ bản), được sinh ra khi các tế bào chết đi, bị phá vỡ và các thành phần bên trong chúng (gồm cả ADN) sẽ được giải phóng vào máu. CffADN có nguồn gốc từ các tế bào nhau thai và thường giống hệt với ADN thai nhi.
Hiện nay, xét nghiệm NIPT đang được cung cấp ra thị trường theo nhiều gói dịch vụ khác nhau và mỗi gói dịch vụ sẽ có mức giá, khả năng phát hiện bất thường, thời gian thực hiện khác nhau. Đầy đủ nhất là gói xét nghiệm NIPT Premium của NOVAGEN giúp phát hiện:
- Phát hiện lệch bội trên các cặp NST 13, 18, 21 gây ra các hội chứng như Patau, Edwards, Down.
- Phát hiện lệch lội trên các cặp NST giới tính gây ra các hội chứng như Tuner (XO), Klinefelter (XXY), Jacobs (XYY), Triple X (XXX), Klinefelter mở rộng (XXXY).
- Phát hiện lệch bội trên 19 cặp NST còn lại (1-12, 14-17, 19-20,22).
- Phát hiện vi mất đoạn gây ra các hội chứng như Digeorge (22q11.2), Angelman (15q11-q13), Prader-Willi (15q11-q13), Wolf-Hirschhorn (4p), Cri-du-chat (5p), hội chứng mất đoạn 1p36.
- Mở rộng trên 122 hội chứng vi mất đoạn, lặp đoạn.
Ngoài ra, khi đăng ký gói xét nghiệm NIPT Premium, khách hàng sẽ được tặng gói xét nghiệm nhóm 15 bệnh gen lặn đặc thù, trong đó có bệnh Thalassemia (tan máu bẩm sinh).
2. Xét nghiệm NIPT có cần nhịn ăn hay kiêng gì không?
Nhiều mẹ bầu thắc mắc: “Khi xét nghiệm NIPT có cần nhịn ăn hay không? Có được ăn sáng không?”. Câu hỏi này rất phổ biến vì trong một số xét nghiệm máu khác, việc nhịn ăn là yêu cầu bắt buộc.
Tuy nhiên, với xét nghiệm NIPT, không cần phải nhịn ăn. Các mẹ bầu hoàn toàn có thể ăn uống bình thường trước khi xét nghiệm mà không ảnh hưởng đến kết quả. Nguyên nhân là do ADN tự do của thai nhi đã có sẵn trong máu mẹ và không bị tác động bởi thực phẩm, nước uống hay thuốc men.
Mẹ bầu có thể thực hiện xét nghiệm NIPT vào bất kỳ thời điểm nào trong ngày và để đảm bảo sức khỏe thì trước khi thực hiện xét nghiệm NIPT, mẹ bầu nên ăn uống đầy đủ, tránh trường hợp quá đói dẫn đến việc bị hạ đường huyết.
3. Một số lưu ý cho mẹ bầu trước khi làm xét nghiệm NIPT
Xét nghiệm NIPT là xét nghiệm sàng lọc các bất thường nhiễm sắc thể của thai nhi từ giai đoạn sớm và mẹ bầu cần lưu ý những điều sau trước khi thực hiện:
- Xét nghiệm NIPT là một xét nghiệm sàng lọc, không phải xét nghiệm chẩn đoán. Kết quả xét nghiệm chỉ cho biết nguy cơ thai nhi mắc rối loạn di truyền, chứ không khẳng định chính xác tình trạng bệnh.
- Mặc dù độ chính xác của NIPT khá cao, nhưng vẫn có khả năng xuất hiện kết quả âm tính giả hoặc dương tính giả. Tuy nhiên, so với các xét nghiệm sàng lọc trước sinh khác, NIPT ít cho kết quả dương tính giả hơn.
- Xét nghiệm NIPT không thể phát hiện tất cả các bất thường nhiễm sắc thể hoặc rối loạn di truyền, chẳng hạn như bệnh xơ nang, thiếu máu hồng cầu hình liềm,…
- Các gói xét nghiệm NIPT và chi phí thực hiện có thể khác nhau tùy theo từng đơn vị, từng cơ sở thực hiện. Do đó, mẹ bầu nên tìm hiểu kỹ để chuẩn bị tài chính phù hợp.
- Mặc dù chưa có bằng chứng cụ thể cho thấy rượu và chất kích thích ảnh hưởng đến kết quả xét nghiệm NIPT, nhưng nhìn chung nên tránh sử dụng các loại này trong suốt thai kỳ để đảm bảo sức khỏe cho cả mẹ bầu lẫn thai nhi.
>>> Xem thêm: Vì sao xét nghiệm NIPT không phải là xét nghiệm chẩn đoán?
Kết luận: Xét nghiệm NIPT hoàn toàn không cần nhịn ăn hay kiêng bất kỳ điều gì trước khi thực hiện và mẹ bầu nên ăn uống đầy đủ trước khi thực hiện xét nghiệm để tránh trường hợp quá đói dẫn đến việc bị hạ đường huyết.
