Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể là một dạng bất thường nhiễm sắc thể có thể gây ra nhiều vấn đề liên quan đến sự tăng trưởng, phát triển và chức năng của hệ thống cơ thể. Cùng NOVAGEN tìm hiểu thông tin chi tiết đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể là gì, các dạng đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể trong bài viết dưới đây.

Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể là gì?

Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể là hiện tượng thay đổi trong cấu trúc gen của một nhiễm sắc thể. Quá trình này có thể bao gồm việc tăng hoặc giảm số lượng gen trên nhiễm sắc thể, cũng như thay đổi trình tự sắp xếp của chúng. Những biến đổi này ảnh hưởng đến cấu trúc dẫn đến biến đổi hình dạng của nhiễm sắc thể.

Nguyên nhân gây ra đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể

Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể có thể xuất phát từ nhiều nguyên nhân khác nhau. Một trong những yếu tố chủ yếu là sự tác động của các tác nhân ngoại cảnh, bao gồm cả tác nhân vật lý và hóa học. Các tác nhân vật lý, như tia phóng xạ, tia tử ngoại, và xung nhiệt, có khả năng gây ra đột biến bằng cách tác động trực tiếp lên cấu trúc gen trong nhiễm sắc thể.

Ngoài ra, sự rối loạn trong quá trình trao đổi chất nội bào có thể dẫn đến đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể. Sự đứt gãy của nhiễm sắc thể (NST) có thể xuất phát từ sự rối loạn này, khiến cho cấu trúc gen bị ảnh hưởng. Sự rối loạn trong quá trình tự nhân đôi của NST hoặc quá trình trao đổi chéo không bình thường giữa các cromatit cũng có thể tạo ra biến đổi trong cấu trúc gen.

Một nguồn gốc khác của đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể là tác động của các tác nhân virus. Các loại virus như virus sarcoma và herpes có khả năng gây đột biến bằng cách làm đứt gãy NST, tạo điều kiện cho sự biến đổi trong cấu trúc gen và gây ảnh hưởng đến chức năng của nhiễm sắc thể.

Cơ chế của đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể

Cơ chế phát sinh đột biến diễn ra như sau: Khi tác nhân đột biến hay do sự rối loạn bên trong tế bào làm quá trình tự sao hay tiếp hợp của nhiễm sắc thể xảy ra một cách không bình thường. Nhìn chung, sự đứt đoạn là dạng biểu hiện đầu tiên của đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể, nó thường xảy ra khi nhiễm sắc thể đang ở dạng sợi mảnh, chưa xoắn lại đến mức cao nên dễ bị đứt trong quá trình phân bào, từ đó có thể gây ra đột biến làm mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn hoặc chuyển đoạn.

Cơ chế di truyền: Nếu đột biến đó xảy ra trong quá trình giảm phân thì có thể sinh ra loại giao tử bất thường. Giao tử mang nhiễm sắc thể có xảy ra đột biến khi kết hợp với giao tử khác có thể là giao tử bình thường hoặc đột biến sẽ tạo nên hợp tử chứa đột biến đó, từ đó hình thành thể đột biến tức cơ thể biểu hiện đột biến ra kiểu hình.

Các dạng đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể

Đột biến mất đoạn

Đột biến mất đoạn xảy ra khi nhiễm sắc thể bị đứt gãy và một phần vật liệu di truyền bị mất đi. Đoạn bị mất có thể lớn hoặc nhỏ và có thể xuất hiện tại bất kỳ vị trí nào dọc theo nhiễm sắc thể.

Ví dụ :

Ở người mất đoạn vai ngắn NST số 5 gây nên hội chứng mèo kêu ( chậm phát triển trí tuệ, bất thường về hình thái cơ thể).

Mất đoạn vai dài NST số 22 gây ung thư máu ác tính.

Đột biến lặp đoạn

Đột biến lặp đoạn xuất hiện khi một phần nhiễm sắc thể được sao chép nhiều lần. Dạng đột biến lặp đoạn nhiễm sắc thể này dẫn đến dư thừa các bản sao vật liệu di truyền từ đoạn được nhân lên.

Đột biến đảo đoạn

Một đoạn vật liệu di truyền có thể trải qua quá trình đảo chiều tại hai vị trí bị gãy của nhiễm sắc thể, mà kết quả là đoạn ADN này bị đứt ra, đảo ngược 180 độ và sau đó chèn trở lại vào nhiễm sắc thể. Trong quá trình này, vật liệu di truyền có thể bị mất hoặc không. Nếu đoạn đảo xảy ra tại vị trí tâm động của nhiễm sắc thể, ta gọi là đảo đoạn quanh tâm. Đảo đoạn cũng có thể xuất hiện tại cánh ngắn và cánh dài của nhiễm sắc thể mà không đặc trưng bởi vị trí tâm động, được gọi là đảo đoạn gần tâm.

Đột biến chuyển đoạn

Đột biến dẫn đến một đoạn của NST chuyển sang vị trí khác trên NST đó, hoặc trao đổi đoạn giữa các NST không tương đối.

Chuyển đoạn trong cùng một NST: Một đoạn bị đứt gắn vào vị trí khác trên cùng một NST

Chuyển đoạn giữa hai NST không tương đồng làm thay đổi gen liên kết

Chuyển đoạn lớn thường gây chết hoặc giảm khả năng sinh sản của cá thể

Chuyển đoạn nhỏ thường ít ảnh hưởng tới sức sống mà có thể có lợi cho sinh vật.

Ví dụ: Bệnh Down có 3 NST số 21, 1 chiếc chuyển vào NST 14 và số NST không đổi nhưng gây 1 số triệu chứng: sọ nhỏ, trán hẹp, khe mắt xếch, lưỡi dày, dị tật tim và ống tiêu hóa, thiểu năng trí tuệ.

Hy vọng bài viết trên bạn sẽ có thêm những thông tin hữu ích và giải đáp được câu hỏi: Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể là gì?