Đột biến GEN là gì?

Đột biến gen (gene mutation) là sự thay đổi trong cấu trúc hoặc trình tự ADN mang thông tin di truyền quy định những tính trạng hoặc chức năng của cơ thể.

Khi một phần trình tự ADN bị thay đổi, như lỗi vị trí, thiếu mất một phần quan trọng hoặc bị hỏng, hệ thống di truyền của cơ thể có thể bị ảnh hưởng một cách nghiêm trọng. Nếu trình tự ADN bị thay đổi liên quan đến mã hóa protein, cơ thể có thể tổng hợp ra các protein không đúng cấu trúc hoặc chức năng dẫn đến sự mất cân bằng trong các quá trình sinh học, chức năng cơ quan không đảm bảo và có thể gây ra các tình trạng bệnh lý.

Đột biến gen có thể xảy ra tự nhiên trong quá trình sao chép và truyền di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác. Nó cũng có thể được gây ra bởi tác nhân bên ngoài như tia cực tím, hóa chất độc hại, hoặc lỗi trong quá trình sao chép gen.

Có phải tất cả đột biến gen đều gây bệnh không?

Câu trả lời là: KHÔNG phải tất cả các đột biến gen đều dẫn đến rối loạn di truyền; chỉ một tỷ lệ nhỏ các biến thể gây ra rối loạn di truyền – hầu hết không ảnh hưởng đến sức khỏe hoặc sự phát triển. Điều này là do sự thay đổi trong trình tự ADN KHÔNG làm thay đổi cách thức hoạt động của tế bào.

Thông thường, các biến thể gen có thể gây ra rối loạn di truyền sẽ được sửa chữa bởi một số enzyme trước khi chúng ảnh hưởng đến hoạt động của tế bào. Mỗi tế bào có một số con đường mà qua đó các enzyme nhận biết và sửa chữa các lỗi trong DNA. Vì DNA có thể bị thay đổi hoặc bị hư hỏng theo nhiều cách nên việc sửa chữa DNA là một quá trình quan trọng để cơ thể tự bảo vệ mình khỏi bệnh tật.

Một số đột biến gen thậm chí còn có tác động tích cực đến con người. Những thay đổi trong cách hoạt động của tế bào đôi khi có thể cải thiện các protein mà tế bào của bạn tạo ra và cho phép chúng thích ứng với những thay đổi trong môi trường của bạn. Ví dụ, một biến thể có lợi có thể tạo ra một loại protein bảo vệ cá nhân và các thế hệ tương lai khỏi một chủng vi khuẩn mới.

Các rối loạn di truyền thường gặp do đột biến GEN là gì?

Trong một số trường hợp, các biến thể đột biến lại là nguyên nhân phát triển một số chứng bệnh rối loạn như:

  • Bệnh động kinh
  • Bệnh bạch tạng
  • Bệnh mù màu
  • Bệnh Alzheimer
  • Một số bệnh ung thư
  • Bệnh xơ nang
  • Hội chứng Down
  • Bệnh hồng cầu hình liềm…

Có xét nghiệm nào kiểm tra đột biến GEN không?

Để đưa ra một chẩn đoán chính xác về tình trạng bệnh cũng như xác định nguyên nhân gây ra bệnh do các đột biến gen, thường cần thực hiện các xét nghiệm giải mã gen. Những xét nghiệm này giúp các chuyên gia y tế phân tích và đánh giá sự thay đổi trong trình tự ADN của cá nhân để hiểu rõ hơn về cơ chế gây bệnh, dự đoán tình trạng sức khỏe, và phát triển các phương pháp điều trị cá nhân hóa dựa trên thông tin GEN.

Xem thêm:

Xét nghiệm GEN tiền hôn nhân

Xét nghiệm tầm soát ung thư

Có nhiều xét nghiệm di truyền yêu cầu lấy mẫu máu, da, tóc, nước ối hoặc mô để xác định những thay đổi đối với gen, nhiễm sắc thể hoặc protein của bạn. Xét nghiệm GEN di truyền có thể xác định vị trí các gen hoặc nhiễm sắc thể bị đột biến gây ra tình trạng di truyền. Những xét nghiệm này cũng có thể cho bạn biết liệu bạn có nguy cơ sinh con mắc bệnh di truyền hay không, liệu bạn có dự định sinh con hay mang thai hay không.

Nếu bạn đang cần thêm thông tin về xét nghiệm gen uy tín, chính xác, hãy liên hệ với NOVAGEN để được tư vấn từ chuyên gia di truyền.