Bất thường nhiễm sắc thể là gì?

Người bình thường thường có 46 nhiễm sắc thể, được chia thành 23 cặp, và bất kỳ biến đổi nào trong cấu trúc của chúng có thể dẫn đến hiện tượng được gọi là bất thường nhiễm sắc thể.

Những biến đổi này thường xuyên xuất phát từ những sự cố trong quá trình phân chia giao tử hoặc do ảnh hưởng của các yếu tố như hóa chất, phóng xạ, và các tác nhân khác. Đột biến nhiễm sắc thể có thể dẫn đến sự thay đổi về số lượng nhiễm sắc thể trong tế bào hoặc làm thay đổi cấu trúc của chúng. Khác với đột biến gen chỉ ảnh hưởng đến một gen hoặc một đoạn ADN cụ thể trên nhiễm sắc thể, đột biến nhiễm sắc thể có thể tác động và thay đổi toàn bộ cấu trúc nhiễm sắc thể.

Bất thường về nhiễm sắc thể thường gây ra dị tật bẩm sinh và các tình trạng bẩm sinh có thể phát triển trong suốt cuộc đời của một cá nhân.

Cấu trúc nhiễm sắc thể

Trong nhân của mỗi tế bào, phân tử ADN được gói gọn thành những cấu trúc dạng sợi gọi là nhiễm sắc thể. Mỗi nhiễm sắc thể được tạo thành từ DNA cuộn chặt nhiều lần xung quanh các protein gọi là histone hỗ trợ cấu trúc của nó.

Mỗi nhiễm sắc thể có một điểm co thắt gọi là tâm động, điểm này chia nhiễm sắc thể thành hai phần hay còn gọi là “cánh tay”. Nhánh ngắn của nhiễm sắc thể được gọi là “cánh tay p”. Nhánh dài của nhiễm sắc thể được gọi là “cánh tay q”. Vị trí của tâm động trên mỗi nhiễm sắc thể tạo nên hình dạng đặc trưng cho nhiễm sắc thể và có thể được sử dụng để giúp mô tả vị trí của các gen cụ thể.

Các loại bất thường nhiễm sắc thể

Bất thường về nhiễm sắc thể có thể về số lượng hoặc cấu trúc được mô tả chi tiết trong bài viết dưới đây:

Bất thường về số lượng

Nhiễm sắc thể bình thường của con người chứa 23 cặp nhiễm sắc thể, tạo ra tổng cộng 46 nhiễm sắc thể trong mỗi tế bào, được gọi là tế bào lưỡng bội. Một tế bào tinh trùng hoặc trứng bình thường chỉ chứa một nửa số cặp này và do đó có 23 nhiễm sắc thể. Những tế bào này được gọi là đơn bội.

Sự hiện diện của một nhiễm sắc thể thừa hoặc một nhiễm sắc thể bị thiếu là dạng bất thường nhiễm sắc thể phổ biến nhất do kết quả của sự đứt gãy nhiễm sắc thể hoặc không phân ly xảy ra trong quá trình giảm phân hoặc nguyên phân. Trong trường hợp hội chứng Down hoặc Trisomy 21, có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể 21 và do đó có 47 nhiễm sắc thể. Mặt khác, hội chứng Turner phát sinh từ việc không có nhiễm sắc thể X, nghĩa là chỉ có 45 nhiễm sắc thể.

Đôi khi, tế bào lệch bội và tế bào lưỡng bội đều tồn tại đồng thời và hiện tượng này được gọi là khảm. Tình trạng này liên quan đến hai hoặc nhiều quần thể tế bào khác nhau từ một quả trứng được thụ tinh. Khảm thường liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính, mặc dù nó có thể liên quan đến nhiễm sắc thể thường.

Bất thường về cấu trúc nhiễm sắc thể

Nhân đôi và đứt gãy của nhiễm sắc thể là nguyên nhân gây ra các dạng đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể. Những thay đổi này ảnh hưởng đến quá trình sản xuất protein bằng cách sửa đổi các gen trên nhiễm sắc thể. Những thay đổi cấu trúc nhiễm sắc thể thường gây ra ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự phát triển của một cá thể, có thể dẫn đến tử vong. Tuy nhiên, một số thay đổi có tính chất không gây hại và không ảnh hưởng đáng kể.

Một số dạng thay đổi cấu trúc nhiễm sắc thể bao gồm:

  • Chuyển đoạn: Một đoạn nhiễm sắc thể tách ra khỏi nhiễm sắc thể này và di chuyển đến vị trí mới trên nhiễm sắc thể khác.
  • Mất đoạn: Một đoạn nhiễm sắc thể bị mất (xóa) trong quá trình phân chia tế bào.
  • Lặp đoạn: Một đoạn nhiễm sắc thể được lặp lại tại một vị trí khác.
  • Đảo đoạn: Một đoạn nhiễm sắc thể bị đứt và đảo ngược trước khi nối lại. Nếu sự đảo ngược bao gồm tâm động của nhiễm sắc thể, nó được gọi là đảo ngược tâm động. Nếu nó liên quan đến nhánh dài hoặc ngắn của nhiễm sắc thể và không bao gồm tâm động, được gọi là đảo ngược không tâm.
  • Isochromosome: Được tạo ra do sự phân chia không đúng của tâm động, làm cho nhiễm sắc thể chứa hai nhánh ngắn hoặc hai nhánh dài, trong khi bình thường chỉ có một nhánh ngắn và một nhánh dài.

Các biến đổi không bình thường trong nhiễm sắc thể thường xuyên xuất hiện một cách ngẫu nhiên và thường khó dự đoán trước, tạo ra những hậu quả nghiêm trọng cho cá nhân cũng như gia đình. Vì vậy, để chủ động trong việc phòng tránh và đối mặt với những thách thức này, tất cả phụ nữ mang thai đều nên thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh, giúp phát hiện sớm các biến đổi không bình thường trong nhiễm sắc thể.

Hiện nay, xét nghiệm NIPT tại NOVAGEN có thể thực hiện SỚM NHẤT ngay  từ tuần thai thứ 9, mang lại độ chính xác lên đến 99,99% đối với những biến đổi phổ biến như hội chứng Down. Điều này không chỉ giúp tăng cơ hội đưa ra các quyết định y tế quan trọng mà còn mang lại sự an tâm cho bậc phụ nữ mang thai và gia đình trong quá trình chuẩn bị chào đón thành viên mới.

>>> Xem thêm: