Hội chứng Prader-Willi là một rối loạn di truyền do bất thường nhiễm sắc thể số 15, là nguyên nhân di truyền phổ biến nhất gây ra bệnh béo phì ở trẻ em. Cùng NOVAGEN tìm hiểu những thông tin quan trọng trong bài viết dưới đây. Hội chứng Prader-Willi là gì? Hội chứng [...]
Tìm hiểu thêm
Mẹ bầu bị đau mắt đỏ, hãy chú ý những thông tin trong bài viết dưới đây để có những phương pháp chữa trị phù hợp, không ảnh hưởng đến thai nhi nhé! Khi mang thai là khoảng thời gian cơ thể mẹ bầu bị suy giảm sức đề kháng do nội tiết tố [...]
Xem thêm
Rối loạn chuyển hóa Galactose là một bệnh di truyền do đột biến gen lặn trên NST thường làm cơ thể không có khả năng chuyển hóa đường galactose dẫn đến các biến chứng khác nhau. Cùng NOVAGEN tìm hiểu chi tiết trong bài viết dưới đây. Rối loạn chuyển hóa Galactose là một bệnh [...]
Xem thêm
Bệnh Wilson là bệnh rối loạn chuyển hóa đồng, di truyền gen lặn trên nhiễm sắc thể thường, gan không bài tiết đồng dư thừa vào mật như bình thường khiến lượng đồng tích tụ. Cùng NOVAGEN tìm hiểu chi tiết trong bài viết dưới đây! Bệnh Wilson (Rối loạn chuyển hóa đồng) là một [...]
Xem thêm
Bệnh Pompe là một rối loạn di truyền trong đó đường phức tạp gọi là glycogen tích tụ trong tế bào của cơ thể gây nhiều biến chứng nguy hiểm. Bệnh Pompe là một rối loạn di truyền hiếm gặp, còn gọi là bệnh dự trữ glycogen loại 2, trong đó cơ thể không thể phân hủy [...]
Xem thêm
Rối Loạn Phát Triển Giới Tính Nam Do Thiếu 5-Alpha Reductase là tình trạng ảnh hưởng đến sự phát triển giới tính của nam giới gây tình trạng cơ quan sinh dục ngoài giống nữ. Hầu hết các cá nhân bị ảnh hưởng không thể có con đẻ nếu không được hỗ trợ sinh sản.. [...]
Xem thêm
Vàng da ứ mật kéo dài do thiếu hụt citrin là tình trạng mật bị tắc và mật chảy ra khỏi gan. Bệnh do đột biến gen SLC25A13, di truyền gen lặn trên nhiễm sắc thể thường. Thiếu hụt Citrin (CD), còn được gọi là Citrullinaemia loại 2, là một rối loạn chuyển hóa di [...]
Xem thêm
9 bệnh di truyền lặn đơn gen tạo ra gánh nặng cho các gia đình và xã hội cũng như ngành y tế, vì vậy cần chủ động sàng lọc trước sinh để cải thiện chất lượng dân số. Cùng NOVAGEN theo dõi thông tin chi tiết dưới đây. Theo thống kê, hơn 80% trẻ [...]
Xem thêm
Hội chứng Wolf-Hirschhorn (Hội chứng 4p) là một rối loạn nhiễm sắc thể do thiếu một phần nhánh ngắn của nhiễm sắc thể 4 (bị mất một phần hoặc monosomy), gây ảnh hưởng về cả thể chất và tâm lý trẻ sơ sinh, tỉ lệ nữ giới mắc phải cao gấp đôi so với nam [...]
Xem thêm
Thrombophilia (hội chứng tăng đông) là tình trạng máu có xu hướng đóng thành cục cao hơn người bình thường, nguyên nhân chủ yếu là do yếu tố di truyền. Đặc biệt nguy hiểm khi mang thai, có thể làm gia tăng huyết khối, dẫn đế những biến chứng nguy hiểm cho cả mẹ bầu [...]
Xem thêm
Hội chứng Pallister-Killian là một rối loạn nhiễm sắc thể do thừa một nhiễm sắc thể 12 hoặc một phần cánh ngắn của nhiễm sắc thể 12, thường xuất hiện trong giai đoạn sơ sinh và gây ra nhiều vấn đề sức khỏe và tình dục. Hội chứng Pallister-Killian (PKS) là một rối loạn di [...]
Xem thêm
