Y học bào thai là gì? Vai trò trong sàng lọc, chẩn đoán và theo dõi thai nhi

Khi mang thai, hầu hết mẹ bầu đều quen với các mốc khám thai, siêu âm, xét nghiệm máu và theo dõi sức khỏe của mẹ. Tuy nhiên, khi kết quả siêu âm ghi nhận tăng khoảng sáng sau gáy, thai chậm tăng trưởng, bất thường tim thai, bất thường hệ thần kinh, hoặc khi xét nghiệm NIPT trả về kết quả nguy cơ cao, câu hỏi thường gặp là: thai nhi cần được đánh giá tiếp theo như thế nào.

Đó là lúc khái niệm y học bào thai trở nên quan trọng.

Y học bào thai là lĩnh vực tập trung đánh giá sức khỏe thai nhi khi em bé vẫn đang phát triển trong tử cung. Thay vì chỉ theo dõi thai kỳ theo lịch khám thông thường, y học bào thai giúp bác sĩ và gia đình nhìn thai nhi như một bệnh nhân đặc biệt, cần được sàng lọc, chẩn đoán, theo dõi và đôi khi cần can thiệp chuyên sâu trước sinh.

Theo Tổ chức y tế thế giới (WHO), rối loạn bẩm sinh có thể là bất thường cấu trúc hoặc chức năng xảy ra trong giai đoạn trong tử cung, có thể được phát hiện trước sinh, lúc sinh hoặc sau sinh. Những rối loạn nặng thường gặp gồm dị tật tim, dị tật ống thần kinh và hội chứng Down. Điều này cho thấy theo dõi thai nhi trước sinh có vai trò lớn trong phát hiện sớm, tư vấn nguy cơ và chuẩn bị chăm sóc sau sinh.

Bài viết này giúp bạn hiểu y học bào thai là gì, lĩnh vực này liên quan thế nào đến sàng lọc trước sinh, chẩn đoán trước sinh, xét nghiệm NIPT, siêu âm hình thái, xét nghiệm di truyền và theo dõi thai nhi trong suốt thai kỳ.

Y học bào thai là gì?

Y học bào thai là lĩnh vực y học nghiên cứu, đánh giá và theo dõi sức khỏe thai nhi trước khi em bé chào đời. Lĩnh vực này kết hợp sản khoa, siêu âm thai, di truyền y học, xét nghiệm trước sinh, tư vấn di truyền, hồi sức sơ sinh và trong một số trường hợp là can thiệp bào thai.

Tổng quan chung, y học bào thai trả lời 5 câu hỏi chính:

1. Thai nhi có đang phát triển phù hợp với tuổi thai không?
2. Thai nhi có dấu hiệu bất thường cấu trúc trên siêu âm không?
3. Thai nhi có nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể hoặc bệnh di truyền không?
4. Có cần xét nghiệm chẩn đoán trước sinh để xác định nguyên nhân không?
5. Gia đình cần theo dõi, sinh ở đâu, chuẩn bị gì sau sinh?

Trong thực tế, y học bào thai không tách rời khám thai thông thường. Hai lĩnh vực này bổ sung cho nhau.

• Khám thai giúp theo dõi sức khỏe mẹ, tuổi thai, huyết áp, cân nặng, tiểu đường thai kỳ, tiền sản giật và các biến chứng sản khoa.
• Y học bào thai đi sâu hơn vào tình trạng thai nhi, gồm cấu trúc cơ thể, nhiễm sắc thể, gen, bánh nhau, nước ối, dòng máu qua dây rốn và khả năng thích nghi của thai nhi trong tử cung.

Các tổ chức Sản phụ khoa thế giới như ACOG và Society for Maternal Fetal Medicine đều nhấn mạnh rằng xét nghiệm trước sinh về bất thường nhiễm sắc thể cần được tư vấn theo từng thai kỳ, mỗi phương pháp có ưu điểm, giới hạn và mức độ thông tin khác nhau. Người mang thai nên được cung cấp thông tin đủ rõ để lựa chọn sàng lọc hoặc chẩn đoán phù hợp với bối cảnh lâm sàng của mình.

Vì sao y học bào thai quan trọng trong thai kỳ?

Y học bào thai quan trọng vì nhiều bất thường của thai nhi có thể bắt đầu từ rất sớm, nhưng biểu hiện lại khác nhau theo từng giai đoạn thai kỳ. Có bất thường được gợi ý ở quý 1 qua độ mờ da gáy. Có bất thường chỉ thấy rõ hơn ở siêu âm hình thái giữa thai kỳ. Có bất thường liên quan tăng trưởng, bánh nhau hoặc dòng máu thường biểu hiện ở quý 3.

WHO ước tính mỗi năm có khoảng 240.000 trẻ sơ sinh tử vong trong 28 ngày đầu sau sinh do rối loạn bẩm sinh, bên cạnh khoảng 170.000 trẻ tử vong trong giai đoạn từ 1 tháng đến 5 tuổi. WHO cũng ghi nhận dị tật tim, dị tật ống thần kinh và hội chứng Down là các rối loạn bẩm sinh nặng thường gặp.

Các mẹ bầu cũng cần lưu ý rằng:

• Mục tiêu của y học bào thai không phải là tạo thêm lo lắng, mà là giúp thai kỳ được đánh giá có hệ thống hơn.
• Khi có thông tin sớm và đúng, gia đình có thể trao đổi với bác sĩ về hướng theo dõi, xét nghiệm, sinh tại cơ sở phù hợp, chuẩn bị chăm sóc sơ sinh, hoặc đánh giá nguy cơ tái phát cho lần mang thai sau.

Với những ý nghĩa như vậy đối với thai kỳ, y học bào thai có 4 vai trò chính:

1. Phát hiện sớm nguy cơ bất thường thai nhi.
2. Phân biệt kết quả sàng lọc và kết quả chẩn đoán.
3. Theo dõi thai nhi theo từng mốc phát triển.
4. Hỗ trợ tư vấn di truyền và lập kế hoạch chăm sóc trước sinh, khi sinh và sau sinh.

Y học bào thai khác gì với khám thai thông thường?

Khám thai thông thường thường tập trung vào lịch theo dõi thai kỳ, sức khỏe mẹ, sự phát triển chung của thai nhi và các xét nghiệm cơ bản. Mẹ bầu được đo huyết áp, cân nặng, xét nghiệm máu, xét nghiệm nước tiểu, siêu âm, tầm soát tiểu đường thai kỳ, đánh giá nguy cơ tiền sản giật và theo dõi các dấu hiệu bất thường.

Y học bào thai đi sâu hơn vào các tình huống cần phân tích chuyên biệt. Ví dụ, nếu siêu âm ghi nhận giãn não thất, bất thường tim, thai chậm tăng trưởng, đa ối, thiểu ối, phù thai, ruột tăng âm, xương dài ngắn, tăng khoảng sáng sau gáy hoặc bất thường bánh nhau, bác sĩ có thể cần phối hợp thêm xét nghiệm di truyền, siêu âm chuyên sâu, siêu âm tim thai, Doppler, chọc ối hoặc hội chẩn chuyên khoa.

Một cách dễ hiểu, khám thai thường quy giúp trả lời câu hỏi thai kỳ đang diễn ra thế nào. Y học bào thai giúp trả lời câu hỏi thai nhi có nguy cơ bệnh lý cụ thể nào không, cần xét nghiệm nào để làm rõ, và cần theo dõi tiếp theo ra sao.

Những ai nên quan tâm đến y học bào thai?

Mọi mẹ bầu đều nên hiểu cơ bản về y học bào thai, vì sàng lọc trước sinh là một phần quan trọng trong chăm sóc thai kỳ hiện đại. Tuy nhiên, một số nhóm cần được tư vấn kỹ hơn.

1. Mẹ bầu từ 35 tuổi trở lên.
2. Thai phụ có kết quả NIPT nguy cơ cao.
3. Thai phụ có kết quả double test hoặc triple test nguy cơ cao.
4. Siêu âm ghi nhận bất thường cấu trúc thai nhi.
5. Siêu âm ghi nhận marker mềm như tăng khoảng sáng sau gáy, xương mũi bất thường, ruột tăng âm, nang đám rối mạch mạc, giãn não thất nhẹ.
6. Gia đình từng có con mắc bệnh di truyền, dị tật bẩm sinh, thai lưu hoặc sảy thai liên tiếp.
7. Vợ hoặc chồng là người lành mang gen bệnh di truyền lặn.
8. Thai kỳ sau IVF, thai đôi, song thai một bánh nhau hoặc có song thai tiêu biến.
9. Mẹ có bệnh nền như tiểu đường, lupus, bệnh tuyến giáp, tăng huyết áp, bệnh tim, bệnh thận.
10. Mẹ từng nhiễm hoặc nghi nhiễm các tác nhân có thể ảnh hưởng thai nhi như Rubella, CMV, Toxoplasma, Parvovirus B19 hoặc Zika.

Điểm quan trọng là nguy cơ cao không đồng nghĩa thai nhi chắc chắn có bệnh. Nguy cơ cao nghĩa là cần đánh giá tiếp bằng phương pháp phù hợp hơn, có thể là tư vấn di truyền, siêu âm chuyên sâu hoặc xét nghiệm chẩn đoán trước sinh.

Các lĩnh vực chính của Y học bào thai

Y học bào thai có thể được hiểu qua 5 hướng nghiên cứu chủ yếu:

1. Sàng lọc trước sinh.
2. Chẩn đoán trước sinh.
3. Theo dõi thai nhi bằng siêu âm và Doppler.
4. Xét nghiệm di truyền trước sinh.
5. Tư vấn di truyền và phối hợp đa chuyên khoa.

Mỗi hướng nghiên cứu có vai trò riêng. Sàng lọc giúp ước tính nguy cơ. Chẩn đoán giúp xác định bệnh lý. Theo dõi giúp đánh giá diễn biến thai nhi theo thời gian. Xét nghiệm di truyền giúp tìm nguyên nhân ở cấp độ nhiễm sắc thể hoặc gen. Tư vấn di truyền giúp gia đình hiểu ý nghĩa kết quả, giới hạn xét nghiệm và bước tiếp theo.

Sàng lọc trước sinh trong y học bào thai

Sàng lọc trước sinh là bước đánh giá nguy cơ thai nhi có bất thường nhất định. Kết quả sàng lọc thường trả lời theo hướng nguy cơ thấp, nguy cơ cao, hoặc cần kiểm tra lại. Sàng lọc không phải là chẩn đoán.

WHO cho rằng trong giai đoạn trước sinh, siêu âm có thể được dùng để sàng lọc hội chứng Down và bất thường cấu trúc lớn, xét nghiệm máu mẹ có thể hỗ trợ đánh giá nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể hoặc dị tật ống thần kinh, ADN thai tự do trong máu mẹ có thể sàng lọc nhiều bất thường nhiễm sắc thể. Các xét nghiệm chẩn đoán như sinh thiết gai nhau và chọc ối được dùng để chẩn đoán ở nhóm nguy cơ cao.

Các phương pháp sàng lọc trước sinh thường gặp gồm:

1. Siêu âm quý 1 để xác định tuổi thai, số thai, tim thai, bánh nhau, độ mờ da gáy và một số bất thường lớn.
2. Double test, thường kết hợp tuổi mẹ, siêu âm và chất chỉ điểm sinh hóa trong máu mẹ.
3. Triple test hoặc các xét nghiệm sinh hóa quý 2.
4. NIPT, xét nghiệm ADN tự do ngoại bào từ máu mẹ.
5. Siêu âm hình thái thai nhi ở giữa thai kỳ.

Trong các phương pháp này, xét nghiệm NIPT có độ nhạy và độ đặc hiệu cao hơn các xét nghiệm sinh hóa truyền thống đối với một số lệch bội nhiễm sắc thể phổ biến, đặc biệt là trisomy 21. Tuy nhiên, NIPT vẫn là xét nghiệm sàng lọc, không phải xét nghiệm chẩn đoán.

Vai trò của xét nghiệm NIPT trong y học bào thai

NIPT là xét nghiệm trước sinh không xâm lấn, thực hiện bằng mẫu máu của mẹ. Xét nghiệm này phân tích các mảnh ADN tự do ngoại bào trong máu mẹ. Trong thai kỳ, máu mẹ có chứa ADN tự do ngoại bào từ mẹ và từ bánh nhau. ADN từ bánh nhau thường phản ánh gần với ADN của thai nhi, nên có thể dùng để sàng lọc một số bất thường di truyền trước sinh.

NIPT thường được dùng để sàng lọc các bất thường số lượng nhiễm sắc thể như trisomy 21 gây hội chứng Down, trisomy 18, trisomy 13 và bất thường nhiễm sắc thể giới tính. Một số gói xét nghiệm mở rộng có thể sàng lọc thêm vi mất đoạn, vi lặp đoạn hoặc một số bất thường khác, nhưng hiệu quả và ý nghĩa lâm sàng phụ thuộc từng bệnh, từng nền tảng xét nghiệm và từng bối cảnh thai kỳ.

Có 4 điểm mẹ bầu cần hiểu rõ về xét nghiệm NIPT:

1. NIPT giúp ước tính nguy cơ, không xác định bệnh chắc chắn.
2. NIPT nguy cơ cao cần được tư vấn và thường cần xét nghiệm chẩn đoán để xác nhận.
3. NIPT nguy cơ thấp không loại trừ tất cả dị tật hoặc tất cả bệnh di truyền.
4. NIPT có thể không có kết quả nếu tỷ lệ ADN thai trong máu mẹ thấp, lấy mẫu quá sớm, lỗi mẫu, mẹ có chỉ số khối cơ thể cao hoặc một số tình huống sinh học đặc biệt.

MedlinePlus nêu rằng tỷ lệ ADN thai từ bánh nhau trong máu mẹ thường cần đủ cao để phân tích, thường đạt ngưỡng phù hợp quanh tuần thai thứ 10. Tỷ lệ ADN thai thấp có thể làm xét nghiệm không thực hiện được hoặc làm tăng nguy cơ kết quả âm tính giả.

Trong y học bào thai, NIPT có vai trò rất thực tế. Xét nghiệm này giúp giảm số thai phụ phải làm thủ thuật xâm lấn không cần thiết nếu nguy cơ thấp. Ngược lại, khi NIPT nguy cơ cao, kết quả giúp bác sĩ xác định nhóm cần tư vấn di truyền và cân nhắc chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau để chẩn đoán.

Nếu bạn đang có kết quả NIPT nguy cơ cao, NIPT không có kết quả, hoặc chưa biết nên chọn gói NIPT nào theo tuổi thai, NOVAGEN có thể hỗ trợ tư vấn hướng xét nghiệm phù hợp với hồ sơ thai kỳ của bạn.

Chẩn đoán trước sinh là gì?

Chẩn đoán trước sinh là bước xét nghiệm nhằm xác định thai nhi có mắc một bất thường cụ thể hay không. Khác với sàng lọc, chẩn đoán trước sinh thường dùng mẫu có nguồn gốc từ thai hoặc bánh nhau, như gai nhau, nước ối hoặc máu cuống rốn trong một số chỉ định đặc biệt.

Các phương pháp chẩn đoán trước sinh thường gặp gồm sinh thiết gai nhau và chọc ối.

• Sinh thiết gai nhau lấy mẫu mô nhau để xét nghiệm di truyền. Theo MedlinePlus, sinh thiết gai nhau có thể thực hiện qua đường cổ tử cung hoặc qua thành bụng dưới hướng dẫn siêu âm, thường được thực hiện sớm hơn chọc ối, vào khoảng 10 đến 12 tuần thai. Phương pháp này có thể giúp phát hiện nhiều rối loạn di truyền, nhưng không phát hiện dị tật ống thần kinh hở và các dị tật không do nguyên nhân di truyền.
• Chọc ối lấy một lượng nhỏ nước ối quanh thai nhi để xét nghiệm. MedlinePlus mô tả chọc ối là xét nghiệm chẩn đoán, thường được thực hiện từ 15 đến 20 tuần thai, có thể dùng để đánh giá vấn đề di truyền, nhiễm trùng và một số tình huống khác.

NICHD cũng nêu rằng siêu âm, NIPT, chọc ối và sinh thiết gai nhau là các phương pháp có thể được dùng trong phát hiện hoặc chẩn đoán bất thường bẩm sinh trước sinh. Trong đó, NIPT phân tích ADN nhau thai trong máu mẹ, còn chọc ối và sinh thiết gai nhau lấy mẫu tế bào có vật liệu di truyền để xét nghiệm.

Điều mẹ bầu cần nhớ là: không phải cứ có kết quả sàng lọc nguy cơ cao là thai nhi chắc chắn bất thường. Và cũng không phải cứ siêu âm có một marker mềm là phải làm thủ thuật. Quyết định chẩn đoán trước sinh cần dựa trên tuổi thai, loại bất thường, kết quả sàng lọc, kết quả siêu âm, tiền sử gia đình và mong muốn của thai phụ sau tư vấn.

Các xét nghiệm di truyền trong chẩn đoán trước sinh

Sau khi có mẫu gai nhau hoặc nước ối, bác sĩ có thể chỉ định các kỹ thuật xét nghiệm khác nhau tùy mục tiêu lâm sàng.

1. Karyotype: giúp quan sát bộ nhiễm sắc thể ở mức độ lớn, phát hiện lệch bội hoặc bất thường cấu trúc lớn.
2. QF PCR hoặc FISH: giúp trả lời nhanh một số bất thường nhiễm sắc thể thường gặp.
3. Chromosomal microarray: giúp phát hiện mất đoạn hoặc lặp đoạn nhỏ hơn khả năng quan sát của karyotype thông thường.
4. Giải trình tự gen: dùng trong một số trường hợp nghi bệnh đơn gen, bất thường siêu âm phức tạp hoặc gia đình có tiền sử bệnh di truyền.

MedlinePlus giải thích rằng giải trình tự ADN là kỹ thuật xác định thứ tự các đơn vị cấu tạo ADN. Giải trình tự thế hệ mới giúp đọc lượng lớn ADN nhanh hơn so với phương pháp truyền thống, có thể dùng trong xét nghiệm exome hoặc genome để tìm biến thể di truyền liên quan bệnh. Tuy nhiên, không phải biến thể nào cũng có ý nghĩa bệnh học rõ ràng, nên kết quả cần được phân tích trong bối cảnh lâm sàng và tư vấn di truyền.

Trong y học bào thai, xét nghiệm di truyền không nên được hiểu là một danh sách càng nhiều càng tốt. Cách làm đúng là chọn xét nghiệm theo câu hỏi lâm sàng. Ví dụ, NIPT nguy cơ cao trisomy 21 có hướng xác nhận khác với thai có nhiều dị tật cấu trúc nhưng NIPT bình thường. Thai có tiền sử gia đình mắc Thalassemia lại cần hướng xét nghiệm khác với thai chậm tăng trưởng kèm bất thường hình thái.

Siêu âm trong y học bào thai

Siêu âm là công cụ trung tâm của y học bào thai. Nếu NIPT giúp đánh giá nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể, siêu âm giúp quan sát cấu trúc, tăng trưởng, hoạt động tim, nước ối, bánh nhau, dây rốn và dòng máu thai nhi.

Hiệp hội Siêu âm Sản phụ khoa Quốc tế (ISUOG) duy trì hệ thống hướng dẫn thực hành siêu âm sản phụ khoa, gồm hướng dẫn siêu âm quý 1, siêu âm giữa thai kỳ, siêu âm quý 3, siêu âm Doppler, siêu âm tim thai, siêu âm song thai và nhiều chủ đề khác. ISUOG mô tả siêu âm giữa thai kỳ chủ yếu nhằm đánh giá giải phẫu thai nhi, trong tay người thực hiện có chuyên môn có thể phát hiện phần lớn bất thường cấu trúc quan trọng trên lâm sàng.

Các mốc siêu âm quan trọng trong y học bào thai thường gồm:

1. Quý 1: đánh giá tuổi thai, số thai, tim thai, vị trí thai, độ mờ da gáy, xương mũi, một số bất thường lớn.
2. Giữa thai kỳ: đánh giá hình thái thai nhi, não, mặt, cột sống, tim, phổi, thành bụng, dạ dày, thận, bàng quang, chi, bánh nhau, nước ối và dây rốn.
3. Quý 3: đánh giá tăng trưởng, cân nặng ước tính, nước ối, bánh nhau, ngôi thai, cử động thai, Doppler khi có chỉ định.

Một điểm rất hay bị hiểu nhầm là siêu âm bình thường không loại trừ hết bệnh di truyền, và NIPT bình thường không loại trừ hết dị tật cấu trúc. Đây là lý do y học bào thai cần phối hợp nhiều công cụ thay vì dựa vào một kết quả đơn lẻ.

Theo dõi thai nhi bằng Doppler và đánh giá tăng trưởng

Doppler là kỹ thuật siêu âm đánh giá dòng máu. Trong thai kỳ, Doppler có thể được dùng để đánh giá tuần hoàn bánh nhau, dây rốn, động mạch não giữa, ống tĩnh mạch hoặc động mạch tử cung trong các tình huống cụ thể.

Một ứng dụng quan trọng là theo dõi thai chậm tăng trưởng trong tử cung. Hiệp hội Y học Mẹ và Thai nhi (SMFM) định nghĩa thai chậm tăng trưởng là khi cân nặng thai ước tính hoặc chu vi bụng dưới bách phân vị thứ 10 theo tuổi thai. SMFM cũng nêu rằng thai chậm tăng trưởng có thể gặp trong khoảng 10 phần trăm thai kỳ và có liên quan nhiều tình trạng của mẹ, thai và bánh nhau.

Trong thực hành y học bào thai, khi nghi ngờ thai chậm tăng trưởng, bác sĩ thường cần đánh giá lại tuổi thai, đo sinh trắc thai, kiểm tra nước ối, đánh giá bánh nhau, làm Doppler động mạch rốn và xem có bất thường hình thái đi kèm không. Nếu thai chậm tăng trưởng xuất hiện sớm, đặc biệt trước 32 tuần, hoặc đi kèm dị tật, đa ối, thiểu ối, kết quả sàng lọc nguy cơ cao, bác sĩ có thể cân nhắc xét nghiệm chẩn đoán di truyền.

Theo dõi tăng trưởng không nhằm làm mẹ bầu lo lắng vì cân nặng thai thấp hơn một lần đo. Điều cần quan tâm là xu hướng tăng trưởng, tuổi thai chính xác, bách phân vị, Doppler, nước ối và bối cảnh bệnh lý của mẹ.

Những bất thường thai nhi thường gặp trong y học bào thai

Y học bào thai thường gặp 4 nhóm bất thường lớn.

Nhóm 1 – bất thường nhiễm sắc thể

Ví dụ hội chứng Down do trisomy 21, trisomy 18, trisomy 13, hội chứng Turner, hội chứng Klinefelter, bất thường nhiễm sắc thể giới tính, vi mất đoạn hoặc vi lặp đoạn. Nhóm này có thể được sàng lọc bằng NIPT trong một số phạm vi nhất định, nhưng nhiều trường hợp cần chẩn đoán xác định bằng mẫu gai nhau hoặc nước ối.

Nhóm 2 – dị tật cấu trúc

Ví dụ dị tật tim bẩm sinh, dị tật ống thần kinh, giãn não thất, bất thường thận tiết niệu, thoát vị hoành, thoát vị thành bụng, sứt môi hở hàm, bất thường chi, bất thường hệ xương. Nhóm này thường được phát hiện nhờ siêu âm hình thái, siêu âm tim thai hoặc cộng hưởng từ thai trong một số chỉ định.

Nhóm 3 – bệnh đơn gen

Ví dụ Thalassemia, teo cơ tủy sống, loạn dưỡng cơ Duchenne, bệnh chuyển hóa di truyền hoặc các hội chứng do biến thể trong một gen. Nhóm này thường cần tư vấn di truyền, xét nghiệm bố mẹ, xét nghiệm thai hoặc xét nghiệm phôi trong IVF tùy tình huống.

Nhóm 4 – bất thường liên quan bánh nhau, tăng trưởng và môi trường trong tử cung

Ví dụ thai chậm tăng trưởng, tiền sản giật, bất thường Doppler, đa ối, thiểu ối, nhiễm trùng bào thai, thiếu máu thai nhi hoặc song thai một bánh nhau có biến chứng.

Điểm cần nhấn mạnh là không phải mọi bất thường thai nhi đều do di truyền. WHO ghi nhận rối loạn bẩm sinh có thể liên quan yếu tố di truyền, nhiễm trùng, dinh dưỡng, môi trường, bệnh lý của mẹ hoặc nhiều trường hợp không xác định được nguyên nhân rõ ràng.

Khi nào cần tư vấn di truyền trước sinh?

Tư vấn di truyền trước sinh là bước giúp gia đình hiểu nguy cơ bệnh lý thai nhi, lựa chọn xét nghiệm phù hợp và diễn giải kết quả xét nghiệm theo bối cảnh cụ thể. Đây là phần rất quan trọng trong y học bào thai, nhất là khi kết quả xét nghiệm có thể ảnh hưởng lớn đến kế hoạch theo dõi thai kỳ.

Mẹ bầu nên cân nhắc tư vấn di truyền trước sinh trong các tình huống sau:

1. NIPT nguy cơ cao.
2. NIPT không có kết quả sau lấy mẫu đúng thời điểm.
3. Siêu âm phát hiện bất thường cấu trúc.
4. Độ mờ da gáy hoặc khoảng sáng sau gáy tăng.
5. Double test hoặc triple test nguy cơ cao.
6. Gia đình từng có con mắc bệnh di truyền hoặc dị tật bẩm sinh.
7. Vợ chồng cùng mang gen bệnh lặn.
8. Thai IVF, tiền sử sảy thai liên tiếp, thai lưu chưa rõ nguyên nhân.
9. Kết quả xét nghiệm di truyền có biến thể chưa rõ ý nghĩa.
10. Cần đánh giá nguy cơ tái phát cho lần mang thai sau.

Tư vấn di truyền tốt không đơn giản là đọc kết quả dương tính hay âm tính. Một buổi tư vấn cần giúp gia đình hiểu xét nghiệm đã khảo sát gì, chưa khảo sát gì, độ tin cậy ra sao, có cần xét nghiệm xác nhận không, kết quả ảnh hưởng thế nào đến theo dõi thai kỳ và lần mang thai sau.

Y học bào thai trong từng giai đoạn thai kỳ

Trước khi mang thai

Đây là giai đoạn nhiều gia đình bỏ qua. Với các cặp vợ chồng có tiền sử sinh con mắc bệnh di truyền, sảy thai liên tiếp, thai lưu, hôn nhân cận huyết, hoặc chuẩn bị IVF, tư vấn di truyền trước mang thai có giá trị lớn.

Các xét nghiệm có thể được cân nhắc gồm xét nghiệm người lành mang gen bệnh, xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ cho vợ chồng trong một số chỉ định, xét nghiệm gen bệnh đã biết trong gia đình, hoặc tư vấn sàng lọc phôi nếu làm IVF.

Quý 1

Quý 1 là giai đoạn xác định tuổi thai, số thai, vị trí thai, tim thai, nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể và một số dị tật lớn. Đây cũng là thời điểm mẹ bầu có thể được tư vấn NIPT nếu đủ tuổi thai.

ISUOG có hướng dẫn thực hành cho siêu âm giai đoạn 11 đến 14 tuần, với mục tiêu hỗ trợ người thực hiện siêu âm thai trong giai đoạn sớm của thai kỳ.

Với mẹ bầu có kết quả độ mờ da gáy tăng, tiền sử gia đình có bệnh di truyền, hoặc NIPT nguy cơ cao, quý 1 là thời điểm cần tư vấn sớm để tránh lỡ mốc xét nghiệm phù hợp.

Quý 2

Quý 2 là giai đoạn quan trọng để siêu âm hình thái thai nhi. Nhiều bất thường cấu trúc của tim, não, cột sống, thận, thành bụng, chi và mặt được đánh giá rõ hơn ở giai đoạn này.

Nếu siêu âm hình thái phát hiện bất thường, bác sĩ có thể đề nghị siêu âm chuyên sâu, siêu âm tim thai, xét nghiệm chẩn đoán bằng chọc ối, xét nghiệm nhiễm sắc thể hoặc xét nghiệm gen tùy tình huống.

Quý 3

Quý 3 tập trung vào tăng trưởng thai, nước ối, bánh nhau, ngôi thai, Doppler, cử động thai và kế hoạch sinh. Với thai chậm tăng trưởng, song thai, tiền sản giật, tiểu đường thai kỳ hoặc bất thường Doppler, theo dõi cần chặt chẽ hơn.

Trong nhiều trường hợp, mục tiêu của y học bào thai ở quý 3 là chọn thời điểm sinh và nơi sinh phù hợp. Nếu thai nhi có dị tật tim, dị tật cần phẫu thuật sau sinh hoặc nguy cơ suy hô hấp, việc sinh tại cơ sở có hồi sức sơ sinh và chuyên khoa liên quan có thể rất quan trọng.

Can thiệp bào thai là gì?

Can thiệp bào thai là phần chuyên sâu của y học bào thai, trong đó bác sĩ điều trị một số tình trạng của thai nhi trước khi sinh. Không phải bất thường nào cũng có thể can thiệp. Can thiệp chỉ được cân nhắc khi lợi ích kỳ vọng lớn hơn nguy cơ thủ thuật và cần thực hiện tại trung tâm có chuyên môn phù hợp.

Một số can thiệp bào thai trên thế giới gồm truyền máu trong tử cung cho thai thiếu máu nặng, laser nội soi trong hội chứng truyền máu song thai, dẫn lưu dịch màng phổi thai nhi, can thiệp một số tắc nghẽn đường tiểu, hoặc phẫu thuật trước sinh trong một số trường hợp chọn lọc.

Với NOVAGEN, phần liên quan trực tiếp nhất là xét nghiệm và tư vấn di truyền hỗ trợ đánh giá nguyên nhân, nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể, bệnh đơn gen, nguy cơ tái phát và hướng xét nghiệm cho gia đình. Các can thiệp thủ thuật và phẫu thuật bào thai cần được thực hiện tại bệnh viện Phụ Sản hoặc trung tâm y học bào thai có chuyên khoa phù hợp.

Y học bào thai và NIPT liên quan với nhau thế nào?

NIPT là một phần của y học bào thai, nhưng không đại diện cho toàn bộ y học bào thai.

NIPT giúp sàng lọc một số bất thường di truyền, nhất là bất thường số lượng nhiễm sắc thể thường gặp. Siêu âm giúp đánh giá cấu trúc và tăng trưởng. Chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau giúp chẩn đoán. Tư vấn di truyền giúp giải thích kết quả và lập kế hoạch theo dõi.

Có 3 tình huống thực tế cần hiểu đúng.

• Thứ nhất: NIPT nguy cơ thấp nhưng siêu âm bất thường. Trường hợp này vẫn cần đánh giá tiếp, vì NIPT không khảo sát toàn bộ dị tật cấu trúc và không loại trừ tất cả bệnh di truyền.
• Thứ hai: NIPT nguy cơ cao nhưng siêu âm chưa thấy bất thường. Trường hợp này cần tư vấn di truyền và cân nhắc xét nghiệm chẩn đoán, vì NIPT là sàng lọc.
• Thứ ba: NIPT không có kết quả. Trường hợp này không nên xem là bình thường. Cần đánh giá tuổi thai, tỷ lệ ADN thai, chất lượng mẫu, cân nặng mẹ, song thai, song thai tiêu biến, bệnh lý mẹ và chỉ định lấy mẫu lại hoặc làm xét nghiệm khác.

MedlinePlus nêu rõ NIPT có thể có dương tính giả hoặc âm tính giả, và kết quả nguy cơ cao cần xét nghiệm chẩn đoán để xác nhận.

Những hiểu lầm thường gặp về y học bào thai

Hiểu lầm 1 – siêu âm bình thường thì thai nhi chắc chắn không có bệnh di truyền.

Thực tế, siêu âm quan sát hình thái, không đọc được toàn bộ nhiễm sắc thể hoặc gen. Nhiều bệnh di truyền không biểu hiện rõ trên siêu âm trước sinh.

Hiểu lầm 2 – NIPT bình thường thì không cần siêu âm hình thái.

Thực tế, NIPT và siêu âm trả lời hai nhóm câu hỏi khác nhau. NIPT đánh giá nguy cơ một số bất thường di truyền. Siêu âm đánh giá hình thái, tăng trưởng, nước ối, bánh nhau và dòng máu.

Hiểu lầm 3 – kết quả NIPT nguy cơ cao nghĩa là thai chắc chắn mắc bệnh.

Thực tế, NIPT là xét nghiệm sàng lọc. Kết quả nguy cơ cao cần được tư vấn và xác nhận bằng xét nghiệm chẩn đoán khi phù hợp.

Hiểu lầm 4 – chọc ối luôn nguy hiểm nên cần tránh trong mọi trường hợp.

Thực tế, chọc ối là thủ thuật xâm lấn nên cần cân nhắc lợi ích và nguy cơ, nhưng đây vẫn là phương pháp chẩn đoán quan trọng khi cần xác định bất thường di truyền trước sinh. MedlinePlus mô tả chọc ối là xét nghiệm chẩn đoán, thường dùng khi cần đánh giá vấn đề di truyền, nhiễm trùng hoặc một số tình huống khác trong thai kỳ.

Hiểu lầm 5 – xét nghiệm càng nhiều càng tốt.

Thực tế, xét nghiệm tốt là xét nghiệm trả lời đúng câu hỏi lâm sàng. Làm quá rộng khi không có tư vấn có thể tạo ra kết quả khó diễn giải, như biến thể chưa rõ ý nghĩa, làm gia đình thêm lo lắng mà chưa chắc giúp quyết định tốt hơn.

Quy trình tiếp cận một trường hợp nghi bất thường thai nhi

Một quy trình hợp lý thường gồm 6 bước:

1. Xác định tuổi thai chính xác.
2. Đọc lại toàn bộ kết quả siêu âm, xét nghiệm sàng lọc và tiền sử sản khoa.
3. Phân loại vấn đề chính, ví dụ nguy cơ nhiễm sắc thể, bất thường cấu trúc, chậm tăng trưởng, nghi bệnh đơn gen, nhiễm trùng hoặc bệnh lý bánh nhau.
4. Tư vấn xét nghiệm phù hợp, có thể là NIPT, siêu âm chuyên sâu, siêu âm tim thai, chọc ối, sinh thiết gai nhau, chromosomal microarray hoặc giải trình tự gen.
5. Giải thích kết quả theo bối cảnh cụ thể, tránh đọc kết quả tách rời thai kỳ.
6. Lập kế hoạch theo dõi, hội chẩn, nơi sinh và chăm sóc sau sinh nếu cần.

Cách tiếp cận này giúp tránh hai sai lầm thường gặp. Một là bỏ sót xét nghiệm cần thiết. Hai là làm quá nhiều xét nghiệm nhưng vẫn không trả lời đúng câu hỏi của gia đình.

Vai trò của NOVAGEN trong hành trình y học bào thai

Tại NOVAGEN, các chuyên gia di truyền y học tập trung vào xét nghiệm ADN, NIPT, xét nghiệm di truyền trước sinh và tư vấn kết quả xét nghiệm di truyền. Trong hành trình y học bào thai, NOVAGEN có thể hỗ trợ mẹ bầu và gia đình ở các điểm sau:

• Tư vấn lựa chọn gói NIPT phù hợp theo tuổi thai, số thai, tiền sử gia đình và kết quả siêu âm.
• Thực hiện xét nghiệm NIPT từ mẫu máu mẹ.
• Hỗ trợ giải thích kết quả NIPT nguy cơ thấp, nguy cơ cao hoặc không có kết quả.
• Tư vấn xét nghiệm di truyền khi thai có bất thường siêu âm.
• Tư vấn xét nghiệm cho gia đình có tiền sử bệnh di truyền.
• Định hướng xét nghiệm bố mẹ khi cần đánh giá nguy cơ tái phát.
• Phối hợp thông tin để mẹ bầu trao đổi tiếp với bác sĩ sản khoa, bác sĩ y học bào thai hoặc bệnh viện chuyên khoa.

Với các tình huống như thai có dị tật cấu trúc, thai chậm tăng trưởng nặng, phù thai, nghi nhiễm trùng bào thai, song thai một bánh nhau có biến chứng hoặc cần can thiệp thủ thuật, mẹ bầu cần được đánh giá trực tiếp tại cơ sở sản khoa chuyên sâu.

Bạn đang có kết quả siêu âm bất thường, NIPT nguy cơ cao, NIPT không có kết quả hoặc tiền sử gia đình có bệnh di truyền, hãy liên hệ NOVAGEN để được tư vấn hướng xét nghiệm phù hợp. Đội ngũ NOVAGEN sẽ giúp bạn hiểu rõ ý nghĩa kết quả, giới hạn của từng phương pháp và bước tiếp theo nên trao đổi với bác sĩ sản khoa.

Lưu ý y khoa

Các thông tin trong bài giúp bạn hiểu về y học bào thai, sàng lọc trước sinh, chẩn đoán trước sinh và xét nghiệm di truyền trong thai kỳ. Nội dung không thay thế cho khám thai trực tiếp, siêu âm chuyên sâu hoặc tư vấn của bác sĩ đang theo dõi thai kỳ.

Khi có kết quả NIPT nguy cơ cao, siêu âm bất thường, thai chậm tăng trưởng, tiền sử thai bất thường hoặc bệnh di truyền trong gia đình, bạn nên trao đổi với bác sĩ sản khoa, bác sĩ y học bào thai hoặc chuyên gia di truyền để được đánh giá theo hồ sơ cụ thể.

Lưu ý pháp lý

Các xét nghiệm trước sinh cần được sử dụng cho mục đích chăm sóc sức khỏe mẹ và thai nhi, đánh giá nguy cơ bệnh lý, chuẩn bị theo dõi và hỗ trợ quyết định y khoa phù hợp. Nội dung bài viết không hướng dẫn lựa chọn giới tính thai nhi, không thay thế quy trình tư vấn y khoa và pháp lý tại cơ sở có thẩm quyền.

FAQ – Câu hỏi thường gặp về y học bào thai

Y học bào thai là gì?

Y học bào thai là lĩnh vực đánh giá, sàng lọc, chẩn đoán và theo dõi sức khỏe thai nhi khi em bé còn trong tử cung. Lĩnh vực này kết hợp siêu âm thai, xét nghiệm NIPT, chẩn đoán trước sinh, xét nghiệm di truyền và tư vấn di truyền.

Y học bào thai có phải chỉ dành cho thai kỳ nguy cơ cao không?

Không. Mọi mẹ bầu đều nên hiểu cơ bản về y học bào thai vì sàng lọc trước sinh là một phần quan trọng trong chăm sóc thai kỳ. Tuy nhiên, thai kỳ nguy cơ cao, siêu âm bất thường, NIPT nguy cơ cao hoặc gia đình có bệnh di truyền cần được tư vấn chuyên sâu hơn.

NIPT có phải là xét nghiệm chẩn đoán không?

Không. NIPT là xét nghiệm sàng lọc trước sinh. NIPT giúp ước tính nguy cơ một số bất thường nhiễm sắc thể, nhưng không xác định chắc chắn thai nhi có bệnh hay không. Khi NIPT nguy cơ cao, mẹ bầu cần được tư vấn di truyền và cân nhắc xét nghiệm chẩn đoán.

Siêu âm bình thường có cần làm NIPT không?

Siêu âm và NIPT đánh giá hai nhóm nguy cơ khác nhau. Siêu âm giúp quan sát hình thái, tăng trưởng, nước ối và bánh nhau. NIPT giúp sàng lọc một số bất thường di truyền. Việc có nên làm NIPT hay không cần dựa trên tuổi thai, tuổi mẹ, tiền sử gia đình, kết quả siêu âm và mong muốn của mẹ bầu sau tư vấn.

Khi nào cần chọc ối?

Chọc ối thường được cân nhắc khi có kết quả sàng lọc nguy cơ cao, NIPT nguy cơ cao, siêu âm bất thường, nghi bệnh di truyền hoặc cần xác định nguyên nhân bằng xét nghiệm chẩn đoán. Quyết định chọc ối cần được tư vấn trực tiếp về lợi ích, giới hạn và nguy cơ thủ thuật.

Xem thêm: 

• Xét nghiệm NIPT là gì?
• Xét nghiệm NIPT từ tuần bao nhiêu?
• NIPT nguy cơ cao phải làm gì?
• Độ chính xác của xét nghiệm NIPT.
• NIPT không có kết quả.
• Chọc ối là gì?
• Sinh thiết gai nhau là gì?
• NIPT khác chọc ối thế nào?
• Vi mất đoạn là gì?
• Thai IVF có cần làm NIPT không?
• Siêu âm bất thường nhưng NIPT bình thường
• Tư vấn di truyền trước sinh là gì?