Phát hiện sớm ung thư là một trong những chiến lược y tế có giá trị nhất vì nó giúp đưa chẩn đoán về giai đoạn còn khu trú, khi khả năng điều trị triệt để cao hơn, độc tính điều trị thường thấp hơn và chi phí y tế thường dễ kiểm soát hơn. Theo WHO và NCI, ung thư khi được nhận diện sớm có xu hướng đáp ứng điều trị tốt hơn, ít bệnh tật đi kèm hơn và ít tốn kém hơn so với chẩn đoán muộn.
Trong thực hành, lợi ích của việc phát hiện sớm ung thư thể hiện rõ nhất ở những bệnh đã có chương trình sàng lọc hoặc tầm soát ung thư được chứng minh bằng bằng chứng mạnh, như ung thư vú, cổ tử cung, đại trực tràng và phổi ở nhóm nguy cơ phù hợp. Dữ liệu sống còn theo giai đoạn cho thấy khoảng cách tiên lượng giữa bệnh còn khu trú và bệnh đã di căn là rất lớn ở nhiều loại ung thư.
Tuy vậy, xét nghiệm tầm soát ung thư không đồng nghĩa với chẩn đoán xác định. Mọi chương trình sàng lọc đều có giới hạn, bao gồm dương tính giả, âm tính giả, chẩn đoán quá mức và nguy cơ can thiệp không cần thiết. Vì thế, người bệnh nên tiếp cận tầm soát theo khuyến cáo, đúng nhóm đối tượng và có trao đổi với bác sĩ khi có yếu tố nguy cơ cá nhân hoặc gia đình.
Bài viết sau đây sẽ cung cấp tới độc giả những thông tin hữu ích về chủ đề: Lợi ích của việc phát hiện sớm ung thư.
Phát hiện sớm ung thư là gì?
Theo WHO, phát hiện sớm ung thư gồm hai thành phần: early diagnosis là phát hiện ung thư ở người đã có triệu chứng nhưng còn ở giai đoạn sớm, và screening là tầm soát ở người chưa có triệu chứng để tìm tổn thương tiền ung thư hoặc ung thư giai đoạn sớm. NCI cũng nhấn mạnh rằng mục tiêu của sàng lọc là phát hiện bệnh trước khi có biểu hiện lâm sàng, khi khả năng điều trị hoặc chữa khỏi cao hơn [1], [9].
Điểm cốt lõi của phát hiện sớm ung thư là tạo ra “stage shift” — tức là chuyển nhiều ca bệnh từ giai đoạn muộn sang giai đoạn sớm hơn. Đây là lý do vì sao lợi ích tầm soát ung thư không chỉ nằm ở chuyện “tìm ra bệnh”, mà còn ở chuyện tìm đúng thời điểm. Với một số bệnh như ung thư cổ tử cung và đại trực tràng, sàng lọc còn có giá trị dự phòng vì có thể phát hiện và xử trí tổn thương tiền ung thư hoặc polyp trước khi chúng tiến triển thành ung thư xâm lấn [4], [5].
Vì sao phát hiện sớm có giá trị lâm sàng lớn
Ở mức độ lâm sàng, phát hiện sớm ung thư mang lại ba lợi ích lớn: cải thiện tiên lượng ung thư, mở rộng lựa chọn điều trị và bảo tồn chất lượng cuộc sống. Dữ liệu SEER cho thấy chênh lệch sống còn 5 năm giữa giai đoạn khu trú và giai đoạn di căn là rất đáng kể: ung thư vú 100,0% so với 32,6%; cổ tử cung 91,4% so với 19,5%; đại trực tràng 91,5% so với 16,2%; phổi 64,7% so với 9,7%; gan 37% so với 3%; tuyến tiền liệt 100,0% so với 37,9% [10].
Ở giai đoạn sớm, nhiều ung thư còn có thể điều trị bằng phẫu thuật triệt căn, thủ thuật ít xâm lấn, hoặc xạ trị khu trú với mục tiêu chữa khỏi. Khi bệnh được phát hiện muộn hơn, người bệnh thường cần phối hợp nhiều phương pháp hơn như hóa trị, điều trị toàn thân kéo dài hoặc chăm sóc giảm nhẹ triệu chứng. WHO lưu ý rằng ung thư phát hiện sớm không chỉ tăng xác suất sống mà còn giảm mức độ bệnh tật và giảm chi phí điều trị [1].
Tùy từng loại bệnh, lợi ích tầm soát ung thư được chứng minh bằng các chỉ số khác nhau: giảm tử vong đặc hiệu, phát hiện tổn thương tiền ung thư, hoặc tăng tỷ lệ phát hiện ở giai đoạn còn khu trú. Đó là lý do cần đọc kết quả xét nghiệm tầm soát ung thư trong bối cảnh từng bệnh cụ thể, thay vì coi mọi xét nghiệm sàng lọc đều có giá trị như nhau [4], [5], [6], [8], [9].
Bảng dưới đây tóm tắt các lợi ích định lượng nổi bật của phát hiện sớm theo từng loại ung thư [4], [6], [7], [8], [10].
| Loại ung thư | Lợi ích định lượng nổi bật | Ý nghĩa lâm sàng |
| Ung thư vú | ống còn 5 năm giai đoạn khu trú 100,0% so với giai đoạn di căn 32,6% | Gợi ý giá trị rất lớn của phát hiện sớm và stage shift |
| Ung thư cổ tử cung | Sống còn 5 năm giai đoạn khu trú 91,4% so với giai đoạn di căn 19,5%; xét nghiệm HPV có thể cho 60–70% bảo vệ tốt hơn chống ung thư xâm lấn so với Pap test trong tài liệu ESMO | Vừa phòng ung thư qua phát hiện tổn thương tiền ung thư, vừa cải thiện tiên lượng |
| Ung thư đại trực tràng | Sống còn 5 năm giai đoạn khu trú 91,5% so với giai đoạn di căn 16,2%; nghiên cứu quan sát trong tổng quan USPSTF ghi nhận nội soi đại tràng sàng lọc liên quan đến giảm tử vong CRC với HR 0,32 | Tầm soát có thể vừa phát hiện sớm, vừa phòng bệnh nhờ cắt polyp |
| Ung thư phổi | NLST cho thấy LDCT giảm tử vong do ung thư phổi khoảng 20% so với X-quang ngực; sống còn 5 năm khu trú 64,7% so với di căn 9,7% | Giá trị cao ở người hút thuốc/nguy cơ cao đủ tiêu chuẩn |
| Ung thư gan | Sống còn 5 năm khu trú 37% so với di căn 3% | Giám sát đúng nhóm nguy cơ cao tạo cơ hội phát hiện tổn thương còn điều trị triệt căn |
| Ung thư tuyến tiền liệt | ERSPC theo dõi 23 năm cho thấy tử vong đặc hiệu giảm 13%; sống còn 5 năm khu trú 100,0% so với di căn 37,9% | Có lợi ích nhưng cần cân bằng với nguy cơ chẩn đoán quá mức |
Tầm soát ung thư theo từng loại bệnh và khuyến nghị chính
Không có một lịch tầm soát ung thư áp dụng cho tất cả mọi người. Khuyến cáo khác nhau theo loại ung thư, tuổi, giới, tiền sử hút thuốc, bệnh nền gan, tiền sử gia đình và yếu tố di truyền.
Ngoài ra, các tổ chức chuyên môn lớn như USPSTF, American Cancer Society, WHO, ESMO và Bộ Y tế có thể đưa ra mốc tuổi và khoảng lặp lại hơi khác nhau, nhưng cùng chia sẻ nguyên tắc: đúng bệnh, đúng nhóm nguy cơ, đúng tần suất [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [14].
Bảng sau là bản tóm tắt thực hành, ưu tiên các khuyến cáo thường gặp nhất và những điểm khác biệt cần lưu ý [2]–[8], [14].
| Loại ung thư | Phương pháp chính | Nhóm tuổi/đối tượng đích | Tần suất thường gặp | Độ nhạy/ghi chú |
| Vú | Nhũ ảnh (mammography) | USPSTF: nữ 40–74 tuổi nguy cơ trung bình; ACS: có thể bắt đầu 40–44, thường quy hơn từ 45 tuổi | USPSTF: 2 năm/lần; ACS: 45–54 hằng năm, từ 55 tuổi có thể 2 năm/lần | Nhóm nguy cơ cao có thể phối hợp MRI từ 30 tuổi |
| Cổ tử cung | HPV nguyên phát, Pap test, co-test | USPSTF: 21–29 Pap mỗi 3 năm; 30–65 HPV mỗi 5 năm/Pap mỗi 3 năm/cotest mỗi 5 năm; ACS: bắt đầu từ 25 tuổi; WHO: test hiệu năng cao từ 30 tuổi | 3–5 năm tùy xét nghiệm; WHO cho phép 5–10 năm với test hiệu năng cao ở dân số chung | HPV có độ nhạy tốt hơn với tổn thương CIN độ cao; một số khuyến cáo đã chấp nhận tự lấy mẫu HPV |
| Đại trực tràng | FIT, gFOBT, sDNA-FIT, nội soi đại tràng, CT colonography, sigmoidoscopy | Nguy cơ trung bình 45–75 tuổi; 76–85 cá thể hóa | FIT/gFOBT hằng năm; sDNA-FIT 3 năm; nội soi đại tràng 10 năm; CT colonography 5 năm; sigmoidoscopy 5 năm | Test phân dương tính phải theo sau bằng nội soi đại tràng |
| Phổi | CT liều thấp (LDCT) | USPSTF: 50–80 tuổi, ≥20 pack-year, đang hút hoặc bỏ <15 năm; ACS: 50–80 tuổi, ≥20 pack-year, đang hút hoặc từng hút | Hằng năm | Chỉ có lợi ở nhóm nguy cơ cao; không dùng cho dân số chung không hút thuốc |
| Gan | Siêu âm gan ± AFP | Người xơ gan hoặc nhóm HBV/HCV nguy cơ cao chọn lọc | 6 tháng/lần | Đây là giám sát nhóm nguy cơ cao, không phải sàng lọc đại trà |
| Tuyến tiền liệt | PSA, có thể phối hợp MRI triage sau PSA tăng | ACS: bàn luận từ 50 tuổi, hoặc 45/40 nếu nguy cơ cao hơn; USPSTF: cá thể hóa 55–69 tuổi; ESMO: tiếp cận nguy cơ thích ứng | Cá thể hóa theo thảo luận lợi ích-nguy cơ | Không khuyến cáo sàng lọc dân số rộng rãi; chú ý quá chẩn đoán |
Ung thư vú
USPSTF hiện khuyến nghị chụp nhũ ảnh mỗi 2 năm từ 40 đến 74 tuổi cho phụ nữ nguy cơ trung bình. Trong khi đó, ACS linh hoạt hơn: 40–44 tuổi có thể bắt đầu chụp hằng năm, 45–54 tuổi nên chụp hằng năm và từ 55 tuổi có thể chuyển sang 2 năm/lần hoặc tiếp tục hằng năm [2], [3].
Ung thư cổ tử cung
Đây là ví dụ điển hình cho thấy sàng lọc ung thư có thể vừa phát hiện sớm vừa phòng ngừa. WHO ưu tiên các xét nghiệm hiệu năng cao như HPV từ 30 tuổi, lặp lại 5–10 năm ở dân số chung; USPSTF và ACS đưa ra lựa chọn chi tiết hơn theo độ tuổi và loại test. ACS 2025 còn chấp nhận tự lấy mẫu HPV trong một số bối cảnh, trong khi ESMO ghi nhận HPV DNA có độ nhạy tốt hơn Pap test và có thể cho mức bảo vệ cao hơn trước ung thư xâm lấn [4], [14].
Ung thư đại trực tràng
Đại trực tràng là một trong những loại ung thư mà lợi ích tầm soát ung thư rất rõ, vì test phân và nội soi có thể tìm polyp tiền ung thư trước khi chúng trở thành ác tính. USPSTF và ACS cùng khuyến nghị bắt đầu từ 45 tuổi ở nhóm nguy cơ trung bình; nếu chọn test phân thì kết quả bất thường phải được theo sau bằng nội soi đại tràng kịp thời [5].
Ung thư phổi
Phát hiện sớm ung thư phổi bằng LDCT chỉ dành cho người có nguy cơ cao do hút thuốc. USPSTF khuyến nghị chụp CT liều thấp hằng năm cho người 50–80 tuổi có tiền sử hút ≥20 pack-year và đang hút hoặc bỏ thuốc chưa quá 15 năm. Thử nghiệm NLST trên nhóm nguy cơ cao cho thấy LDCT giúp giảm khoảng 20% tử vong do ung thư phổi so với X-quang ngực [6].
Ung thư gan
Khác với nhiều nội dung quảng cáo “tầm soát gan tổng quát”, giám sát ung thư gan đúng nghĩa là chiến lược chọn lọc nhóm nguy cơ cao, thường là người xơ gan hoặc một số nhóm viêm gan virus mạn tính. Hướng dẫn AASLD khuyến nghị siêu âm bụng với hoặc không kèm AFP khoảng mỗi 6 tháng; mục tiêu là phát hiện HCC khi còn cơ hội điều trị triệt căn [7].
Ung thư tuyến tiền liệt
Tầm soát ung thư tuyến tiền liệt là lĩnh vực cần cân bằng nhất giữa lợi ích và nguy cơ. USPSTF khuyến cáo quyết định xét nghiệm PSA ở nam 55–69 tuổi phải được cá thể hóa; ACS khuyên bắt đầu trao đổi từ 50 tuổi ở nguy cơ trung bình, sớm hơn nếu có yếu tố nguy cơ. ESMO nêu hướng tiếp cận thích ứng nguy cơ và MRI triage sau PSA tăng để giảm sinh thiết không cần thiết [8].
Lợi ích kinh tế và chất lượng cuộc sống
Một lợi ích rất thực tế của phát hiện sớm ung thư là giảm gánh nặng chi phí cho người bệnh, gia đình và hệ thống y tế. WHO nhấn mạnh rằng chẩn đoán sớm giúp cắt giảm chi phí cá nhân, xã hội và kinh tế. Một số phân tích quan sát còn cho thấy chi phí chăm sóc ở giai đoạn muộn có thể cao hơn tới nhiều lần; có nghiên cứu ghi nhận chi phí y tế tăng tới khoảng 7 lần ở bệnh nhân chẩn đoán giai đoạn muộn so với giai đoạn sớm ở một số ung thư [1], [11].
Dữ liệu kinh tế gần đây cũng cho thấy chẩn đoán sớm không chỉ giảm chi phí điều trị trực tiếp mà còn giảm mất năng suất lao động và gánh nặng chăm sóc dài hạn. Một nghiên cứu bệnh viện ở Anh ghi nhận chi phí trung bình cho chẩn đoán giai đoạn sớm khoảng £11,2 nghìn, so với £23,8 nghìn ở giai đoạn muộn; về nguyên tắc, điều trị càng về sau càng kéo dài và càng tốn kém hơn [11].
Lợi ích về chất lượng cuộc sống cũng rất đáng chú ý. Tổng quan hệ thống về HRQoL theo giai đoạn cho thấy ung thư chẩn đoán ở giai đoạn muộn nhìn chung liên quan đến suy giảm chất lượng sống rõ rệt hơn. Điều này dễ hiểu: bệnh lan rộng thường kéo theo nhiều triệu chứng hơn, điều trị nặng nề hơn và thời gian hồi phục dài hơn. Ngược lại, phát hiện sớm ung thư thường đồng nghĩa với ít triệu chứng hơn, khả năng bảo tồn chức năng cơ quan tốt hơn và cơ hội quay lại sinh hoạt, làm việc sớm hơn [1], [11].
Những giới hạn và rủi ro cần hiểu đúng
Viết về lợi ích của việc phát hiện sớm ung thư mà không nói tới giới hạn là chưa đầy đủ. NCI nhấn mạnh rằng screening có thể gây dương tính giả, âm tính giả, biến chứng thủ thuật và chẩn đoán quá mức. Dương tính giả có thể khiến người bệnh lo lắng và phải làm thêm xét nghiệm xâm lấn; âm tính giả có thể tạo cảm giác yên tâm sai; còn chẩn đoán quá mức là phát hiện những tổn thương sẽ không gây hại đáng kể trong đời người bệnh [9].
Ung thư tuyến tiền liệt là ví dụ điển hình. NCI cho biết sàng lọc PSA có thể dẫn đến overdiagnosis và overtreatment; điều trị sau đó có thể để lại tác dụng phụ lâu dài như rối loạn tiểu tiện hay chức năng tình dục. ESMO vì vậy không khuyến nghị sàng lọc PSA dân số đại trà mà thiên về tiếp cận nguy cơ thích ứng và thảo luận đầy đủ lợi ích-nguy cơ [8], [9].
Một điểm khác ngày càng được công chúng quan tâm là các xét nghiệm phát hiện đa ung thư bằng dấu ấn sinh học trong máu. NCI nêu rõ hiệu quả của các xét nghiệm này ở người không triệu chứng hiện chưa được xác lập bằng thử nghiệm ngẫu nhiên đủ mạnh. Vì vậy, ở thời điểm hiện tại, người dân vẫn nên ưu tiên các xét nghiệm tầm soát ung thư đã có khuyến cáo rõ theo từng bệnh, thay vì coi mọi xét nghiệm mới là lựa chọn thay thế chuẩn mực [9].
Vai trò của xét nghiệm di truyền và cách bắt đầu tầm soát
Xét nghiệm di truyền không thay thế tầm soát ung thư, nhưng có thể cá thể hóa lịch tầm soát và giúp xác định ai cần bắt đầu sớm hơn, dày hơn hoặc dùng phương pháp khác. Đối tượng nên nghĩ đến tư vấn/xét nghiệm di truyền là người có nhiều thành viên trong gia đình mắc ung thư cùng nhóm cơ quan, người bị ung thư ở tuổi còn trẻ, người có nhiều ung thư nguyên phát, hoặc gia đình đã biết có đột biến như BRCA hay hội chứng Lynch [12], [13].
NCI cho biết người mang đột biến BRCA1/2 có nguy cơ ung thư vú tăng rõ rệt, với hơn 60% phụ nữ mang đột biến có thể mắc ung thư vú trong đời. Vì vậy, ACS khuyến nghị phụ nữ nguy cơ cao nên bắt đầu tầm soát bằng MRI kết hợp nhũ ảnh từ khoảng 30 tuổi. Tương tự, CDC lưu ý rằng biết mình có Lynch syndrome giúp quyết định loại tầm soát nào cần làm, khi nào nên bắt đầu và ai trong gia đình nên được đánh giá tiếp [3], [13].
Ở mức thực hành, quy trình ra quyết định nên bắt đầu bằng đánh giá nguy cơ cá nhân và gia đình, rồi chọn xét nghiệm phù hợp, thực hiện xét nghiệm, đọc kết quả và bảo đảm theo dõi chẩn đoán nếu có bất thường [5], [9], [12].
Người bệnh cũng nên biết trước điều gì sẽ xảy ra khi đi tầm soát. Với nhũ ảnh, ACS cho biết toàn bộ thủ thuật thường kéo dài khoảng 20 phút và mỗi lần ép vú chỉ diễn ra trong vài giây. Với Pap/HPV, CDC mô tả cuộc khám thường được thực hiện tại phòng khám bằng mỏ vịt để quan sát cổ tử cung và lấy mẫu tế bào. Với FIT, mẫu phân có thể lấy tại nhà, nhưng nếu dương tính thì vẫn phải nội soi đại tràng để hoàn tất quy trình tầm soát. Với LDCT phổi, chỉ nên thực hiện ở người đủ tiêu chuẩn nguy cơ theo khuyến cáo [3], [4], [5], [6].
*** Xem thêm:
- Tầm soát ung thư là gì?
- Các phương pháp tầm soát ung thư thường quy
- Tầm soát ung thư theo độ tuổi
- Xét nghiệm gen BRCA
- Tư vấn di truyền
Câu hỏi thường gặp (FAQ)
Tầm soát ung thư có phải là chẩn đoán ung thư không?
Không. Tầm soát là bước tìm dấu hiệu bất thường ở người chưa có triệu chứng; nếu kết quả bất thường, người bệnh cần làm xét nghiệm chẩn đoán để xác nhận có ung thư hay không [9].
Phát hiện sớm ung thư có thật sự giúp sống lâu hơn không?
Ở nhiều bệnh đã có bằng chứng mạnh, câu trả lời là có, đặc biệt xét trên tử vong đặc hiệu ung thư và sống còn theo giai đoạn. Ví dụ, LDCT giảm tử vong do ung thư phổi trong thử nghiệm NLST, còn dữ liệu SEER cho thấy sống còn 5 năm cao hơn rất nhiều khi bệnh được phát hiện ở giai đoạn khu trú [6], [10].
Bao nhiêu tuổi thì nên bắt đầu tầm soát?
Không có một mốc tuổi chung cho mọi loại ung thư. Ví dụ, ung thư vú thường bắt đầu từ 40 tuổi theo USPSTF, đại trực tràng từ 45 tuổi theo USPSTF/ACS, cổ tử cung từ 21 hoặc 25 tuổi tùy khuyến cáo và loại test, còn phổi phụ thuộc vào tuổi kèm tiền sử hút thuốc [2], [4], [5], [6].
Nếu gia đình có người bị ung thư, tôi có cần xét nghiệm di truyền không?
Không phải ai có người thân bị ung thư cũng cần xét nghiệm, nhưng bạn nên nghĩ tới tư vấn di truyền nếu gia đình có nhiều người mắc cùng một nhóm ung thư, bệnh xuất hiện sớm, hoặc đã biết có đột biến như BRCA/Lynch. Tư vấn trước xét nghiệm giúp chọn đúng xét nghiệm và hiểu đúng ý nghĩa kết quả [12], [13].
Xét nghiệm tầm soát ung thư âm tính có nghĩa là chắc chắn không có ung thư không?
Không. Mọi xét nghiệm đều có thể có âm tính giả. Kết quả âm tính chỉ cho thấy tại thời điểm đó chưa thấy bằng chứng bất thường theo khả năng phát hiện của xét nghiệm; nếu có triệu chứng mới hoặc thuộc nhóm nguy cơ cao, bạn vẫn nên đi khám [9].
Có nên làm càng nhiều xét nghiệm tầm soát càng tốt không?
Không nên. Tầm soát chỉ mang lại lợi ích khi đúng đối tượng, đúng tần suất và đúng phương pháp. Làm quá mức có thể dẫn đến dương tính giả, chẩn đoán quá mức và can thiệp không cần thiết; vì vậy nên theo khuyến cáo và trao đổi với bác sĩ nếu bạn có nguy cơ đặc biệt [8], [9].
Tài liệu tham khảo
[1] WHO và NCI về phát hiện sớm ung thư, lợi ích sống còn, giảm bệnh tật và giảm chi phí.
[2] USPSTF 2024 về tầm soát ung thư vú.
[3] ACS về tầm soát ung thư vú, tầm soát nguy cơ cao bằng MRI và chuẩn bị chụp nhũ ảnh.
[4] WHO, USPSTF, ACS và ESMO về tầm soát ung thư cổ tử cung.
[5] USPSTF, ACS và CDC về tầm soát ung thư đại trực tràng và theo dõi sau test phân dương tính.
[6] USPSTF, ACS, NLST và SEER về tầm soát ung thư phổi bằng LDCT.
[7] AASLD và ACS về giám sát ung thư gan ở nhóm nguy cơ cao.
[8] ACS, USPSTF, ESMO và nghiên cứu ERSPC/NEJM về tầm soát ung thư tuyến tiền liệt.
[12] Ung thư có di truyền không?
[13] NCI BRCA và CDC Lynch syndrome về đối tượng nên xét nghiệm và cách cá thể hóa tầm soát.
[14] Bộ Y tế Việt Nam về hướng dẫn sàng lọc phát hiện sớm ung thư vú và dự phòng, kiểm soát ung thư cổ tử cung.
Nếu bạn đang có những băn khoăn về chủ đề Tầm soát ung thư, hãy liên hệ với chuyên gia của NOVAGEN qua Zalo:
