Xét nghiệm ADN trước sinh có rủi ro gì không? Lời giải từ chuyên gia

Nhờ sự phát triển vượt bậc của công nghệ di truyền, việc xác định huyết thống thai nhi đã trở nên dễ dàng và chuẩn xác hơn bao giờ hết. Tuy nhiên, mối bận tâm lớn nhất của khá nhiều người chính là: Rủi ro xét nghiệm ADN trước sinh là gì? Có ảnh hưởng nhiều đến sức khỏe mẹ và bé hay không?

Hiện nay, phương pháp phân tích di truyền thai nhi được chia thành hai nhóm chính gồm: Kỹ thuật xâm lấn (chọc ối, sinh thiết gai nhau) và không xâm lấn. Trong khi kỹ thuật không xâm lấn mang lại sự an toàn vượt trội, thì các giải pháp xâm lấn truyền thống dù tiềm ẩn một số rủi ro nhất định nhưng tỷ lệ biến chứng vẫn ở mức rất thấp nếu được thực hiện đúng quy trình chuyên môn. Bài viết dưới đây sẽ giải đáp chi tiết góc nhìn từ chuyên gia giúp bạn có lựa chọn tối ưu nhất.

1. Mức độ an toàn của xét nghiệm ADN trước sinh không xâm lấn

Phương pháp xét nghiệm ADN trước sinh không xâm lấn hoạt động dựa trên cơ chế phân tách và phân tích các đoạn ADN tự do của thai nhi (cffDNA – cell-free fetal DNA) di chuyển vào máu mẹ. Mặc dù công nghệ này được đánh giá là đạt tiêu chuẩn an toàn vật lý cao nhất cho cả thai phụ lẫn em bé, việc thực thi vẫn đòi hỏi các yêu cầu khắt khe để tránh những hạn chế về mặt kỹ thuật.

1.1. Rủi ro sức khỏe gần như bằng 0

Mức độ rủi ro xét nghiệm ADN trước sinh đối với sức khỏe của mẹ và bé khi thực hiện phương pháp không xâm lấn gần như bằng không. Bởi đây là kỹ thuật phân tích di truyền hiện đại với nhiều ưu điểm vượt trội như sau:

• Không can thiệp buồng tử cung: Bác sĩ chỉ tiến hành thu thập từ 7 – 10ml máu ngoại vi từ tay của thai phụ tương tự như các bước xét nghiệm máu thông thường, hoàn toàn không tác động đến môi trường sống của thai nhi.
• Triệt tiêu nguy cơ sảy thai: Do không chạm vào túi ối hay mô nhau thai, thủ thuật này loại bỏ hoàn toàn rủi ro sẩy thai, rỉ dịch ối hoặc nhiễm trùng tử cung.

1.2. Hạn chế kỹ thuật

Mặc dù an toàn về mặt sinh học, phương pháp xét nghiệm ADN thai nhi không xâm lấn vẫn gặp những trở ngại nhất định nếu không được can thiệp đúng thời điểm.

Lượng ADN tự do của thai nhi (cffDNA) trong máu mẹ chiếm tỷ lệ khá nhỏ và tăng dần theo tuổi thai. Nếu người mẹ thực hiện quá sớm (đặc biệt là trước mốc xét nghiệm ADN thai nhi 7 tuần) hoặc chỉ số khối cơ thể (BMI) của người mẹ cao (thừa cân/béo phì) làm thể tích huyết tương tăng lên. Từ đó khiến hàm lượng cffDNA có thể quá thấp, không đạt ngưỡng tối thiểu để hệ thống máy phân tích được dữ liệu. Tình trạng này bắt buộc phòng Lab phải yêu cầu thai phụ thu mẫu máu lại vào giai đoạn sau, gây tốn kém thời gian và ảnh hưởng đến tâm lý chờ đợi.

1.3. Độ chính xác

Trong một số trường hợp sinh học đặc biệt, phương pháp xét nghiệm ADN trước sinh không xâm lấn có thể gặp khó khăn hoặc không thể đưa ra kết luận chính xác, cụ thể:

• Thai phụ mang song thai hoặc đa thai, khiến việc tách biệt cffDNA của từng thai nhi trở nên phức tạp.
• Người mẹ có tiền sử ghép tạng, truyền máu trong vòng 6 tháng gần nhất hoặc đang trong quá trình điều trị các bệnh lý ung thư làm biến đổi cấu trúc đoạn ADN tự do lưu hành trong máu.

2. Mức độ an toàn của xét nghiệm ADN trước sinh có xâm lấn

Khác với kỹ thuật thu mẫu máu ngoại vi, để thu thập trực tiếp nguồn mẫu ADN thuần khiết của thai nhi nhằm chẩn đoán huyết thống hoặc bất thường di truyền, các bác sĩ bắt buộc phải sử dụng các thủ thuật can thiệp y khoa trực tiếp vào buồng tử cung.

2.1. Nguy cơ sẩy thai và mất thai rất thấp từ 0,2 – 2%

Các phương pháp can thiệp trực tiếp luôn đòi hỏi tay nghề bác sĩ chuyên khoa cao cùng hệ thống thiết bị siêu âm hỗ trợ chính xác nhằm kiểm soát nguy cơ mất thai. Nếu không đáp ứng được các yếu tố trên, nguy cơ sảy thai và mất thai có thể xuất hiện nhưng với tỉ lệ rất thấp từ 0,2 – 2%.

Nguy cơ sẩy thai và mất thai trong từng trường hợp xét nghiệm ADN trước sinh bằng phương pháp xâm lấn cụ thể như sau:

• Sinh thiết gai nhau (CVS): Bác sĩ thực hiện lấy một lượng mô nhỏ tại nhau thai thông qua đường cổ tử cung/ngả âm đạo hoặc xuyên qua thành bụng. Thủ thuật này thường thực hiện từ tuần thứ 10 của thai kỳ với tỷ lệ sẩy thai dao động từ 0,2% đến 2%. Chuyên gia khuyến cáo không nên làm CVS trước 10 tuần vì có thể làm gia tăng nguy cơ gây dị tật chi hoặc thiểu sản xương hàm ở trẻ.
• Chọc ối (Amniocentesis): Sử dụng một đầu kim chuyên dụng rất nhỏ đi qua thành bụng vào buồng tử cung để hút lấy lượng dịch ối vừa đủ. Thủ thuật này diễn ra từ tuần thứ 14 đến tuần thứ 20 của thai kỳ. Tỷ lệ sẩy thai liên quan đến thủ thuật chọc ối ghi nhận ở mức rất thấp, chỉ khoảng 0,1% đến 1% (xấp xỉ 1/500 trường hợp).

2.2. Biến chứng tổn thương vật lý cho mẹ và bé (hiếm gặp)

Bên cạnh nguy cơ mất thai, rủi ro xét nghiệm ADN trước sinh bằng phương pháp xâm lấn buồng tử cung cũng bao gồm một số biến chứng vật lý ngoại ý:

• Thai phụ có thể xuất hiện tình trạng rỉ nước ối với tỷ lệ từ 1 – 2%, hoặc gặp biến chứng nhiễm trùng tử cung, chảy máu âm đạo sau thủ thuật.
• Nguy cơ đầu kim chọc gây tổn thương trực tiếp lên cơ thể thai nhi, tuy nhiên rủi ro này cực kỳ hiếm gặp nhờ có sự hỗ trợ định vị sát sao của siêu âm hình ảnh.

2.3. Kết quả sai lệch có thể xảy ra khi mẫu xét nghiệm nhiễm tế bào mẹ

Trong quá trình thao tác chọc hút dịch ối hay gắp mô gai nhau để xét nghiệm ADN trước sinh, nếu kỹ thuật viên thực hiện không tỉ mỉ, mẫu sinh thiết thu được rất dễ bị lẫn các tế bào biểu mô hoặc máu của người mẹ. Sự pha tạp mẫu vật này sẽ cản trở quá trình giải trình tự gen, dẫn đến nguy cơ phân tích sai lệch cấu trúc di truyền của thai nhi.

3. Yếu tố gây sai lệch kết quả xét nghiệm ADN trước sinh

Dù áp dụng bất kỳ hình thức phân tích di truyền nào, việc xét nghiệm ADN trước sinh cũng có thể mang lại kết quả thiếu chính xác nếu gặp phải những yếu tố tác động chủ quan trong khâu chuẩn bị và thu thập mẫu:

• Thời điểm thực hiện: Việc xác định chính xác thời điểm xét nghiệm ADN thai nhi bao nhiêu tuần là yếu tố vô cùng then chốt, và mốc thời gian phù hợp sẽ khác nhau tùy theo phương pháp áp dụng. Với xét nghiệm không xâm lấn, nếu tiến hành quá sớm (đặc biệt là trước tuần thứ 7), lượng cffDNA của thai nhi trong máu mẹ chưa đạt ngưỡng cho phép, rất dễ dẫn đến tình trạng thiếu hụt dữ liệu phân tích; do đó thời điểm được khuyến cáo thực hiện là từ tuần thứ 7 trở đi. Còn với các phương pháp xâm lấn, sinh thiết gai nhau (CVS) nên thực hiện từ tuần thứ 10, trong khi chọc ối chỉ được chỉ định từ tuần thứ 15 đến tuần thứ 22 của thai kỳ để đảm bảo an toàn và độ chính xác tối ưu
• Sự cố mẫu vật: Những sai sót kỹ thuật như nhầm lẫn mẫu máu, mẫu tế bào niêm mạc miệng của người cha giả định hoặc của người mẹ trong quá trình thu thập, đóng gói và vận chuyển đến phòng xét nghiệm đều có thể làm ảnh hưởng trực tiếp đến tính chuẩn xác của kết quả cuối cùng.

4. Cách hạn chế rủi ro xét nghiệm ADN trước sinh hiệu quả

Để đảm bảo an toàn tuyệt đối cho sức khỏe thai kỳ cũng như thu được kết quả xác minh huyết thống chính xác nhất, các mẹ bầu nên tuân thủ các nguyên tắc quan trọng sau:

• Ưu tiên phương pháp không xâm lấn: Nếu mục đích chính chỉ là sàng lọc di truyền hoặc xác định quan hệ cha con sớm, mẹ bầu nên ưu tiên giải pháp thu máu ngoại vi không xâm lấn. Phương pháp này giúp loại bỏ hoàn toàn các rủi ro vật lý nguy hiểm cho em bé.
• Tham vấn y khoa kỹ lưỡng: Trường hợp bắt buộc phải can thiệp chọc ối hay sinh thiết gai nhau, hãy đảm bảo thủ thuật được chỉ định và tiến hành trực tiếp bởi các bác sĩ chuyên khoa sản phụ khoa giàu kinh nghiệm tại các bệnh viện lớn.
• Lựa chọn địa chỉ uy tín: Mẹ bầu nên lựa chọn các trung tâm phân tích di truyền hàng đầu có hệ thống phòng Lab đạt chuẩn quốc tế và đội ngũ chuyên gia phân tích di truyền giỏi như NOVAGEN để nhận được sự tư vấn chu đáo và kết quả tin cậy nhất. Về chi phí, toàn bộ giá dịch vụ xét nghiệm tại NOVAGEN đều được công khai minh bạch, rõ ràng trên website, bạn có thể xem chi tiết tại đây.

Nhìn một cách tổng thể, rủi ro xét nghiệm ADN trước sinh chỉ chiếm tỉ lệ rất nhỏ và hoàn toàn có thể kiểm soát/triệt tiêu nếu mẹ bầu hiểu rõ bản chất của từng phương pháp cũng như lựa chọn đúng thời điểm thực hiện. Để bảo vệ thai kỳ an toàn và giải tỏa những thắc mắc về huyết thống một cách chính xác tuyệt đối, hãy liên hệ ngay với trung tâm xét nghiệm di truyền NOVAGEN qua hotline 083.424.3399 để được đội ngũ chuyên gia tư vấn trực tiếp!