Việc sàng lọc dị tật bẩm sinh trong quá trình mang thai đôi khi vẫn có thể bỏ qua một số dị tật khó phát hiện. Đặc biệt, trong đó có những dị tật cần được can thiệp kịp thời ngay sau khi sinh để đảm bảo sức khỏe cũng như tính mạng cho trẻ. Do đó, các bậc cha mẹ cần chủ động tìm hiểu thật kỹ để có hướng xử lý đúng cách nếu không may con sinh ra mắc phải những dị tật này. Vậy có những dị tật sơ sinh nào cần can thiệp sớm? Tham khảo bài viết NOVAGEN chia sẻ ngay sau đây để biết thêm chi tiết!
1. Dị tật sơ sinh là gì? Một số dị tật sơ sinh cần được can thiệp sớm
Dị tật sơ sinh hay dị tật ở trẻ sơ sinh là những dị tật bẩm sinh nặng cần được phát hiện sớm để đưa ra phương pháp xử trí, điều trị, phẫu thuật kịp thời ngay trong những ngày đầu sau khi sinh vì có thể đe dọa đến sức khỏe và tính mạng của trẻ.
Đó có thể là những dị tật bẩm sinh thể hiện ngay ở hình thái bên ngoài hoặc có thể là những dị tật bẩm sinh bên trong cần thăm khám toàn diện để đưa ra chẩn đoán chính xác.
Trong đó, một số dị tật sơ sinh cần can thiệp sớm bao gồm:
- Thoát vị hoành: Thoát vị hoành là một loại dị tật bẩm sinh nặng có tỷ lệ mắc ước tính vào khoảng 1/3000 trẻ. Tuy nhiên, rất khó để có thể xác định chính xác tỷ lệ vì có rất nhiều trường hợp mắc thoát vị hoành bị suy hô hấp nặng và tử vong sau sinh sớm mà không chẩn đoán ra được nguyên nhân.
- Thoát vị rốn: Đây là tình trạng xảy ra khi một phần ruột nhô ra khỏi lỗ rốn khi tăng áp lực trong ổ bụng và đặc biệt dễ nhận biết khi trẻ khóc, cười, ho hoặc đi vệ sinh. Lúc này, bạn sẽ thấy rốn của trẻ nhô ra một khối u nhỏ không đau ở gần hoặc ở trong rốn và khi nằm xuống hoặc thư giãn thì khối u này sẽ xẹp đi. Thoát vị rốn là dị tật phổ biến nhất ở trẻ sơ sinh, thường vô hại và hầu hết các trường hợp sẽ hết khi trẻ 1 tuổi nhưng vẫn cần được thăm khám theo dõi, cần được hướng dẫn chăm sóc để tránh biến chứng.
- Thoát vị màng não tủy: Đây là một dị tật bẩm sinh hiếm gặp và xuất hiện do những khuyết tật bẩm sinh ở khoang rỗng trong các đốt sống của trẻ (nơi chứa tủy sống và các rễ thần kinh). Thoát vị màng não tủy là tình trạng bệnh lý nặng, gây rối loạn hoặc mất chức năng thần kinh và làm ảnh hưởng đến hình dáng, sinh hoạt cũng như có nguy cơ dẫn đến nhiều bệnh lý khác. Do đó, việc phát hiện dị tật sớm và có các biện pháp can thiệp sớm có thể giúp ngăn ngừa được những biến chứng nguy hiểm có thể xảy ra về sau.
- Dị tật tim bẩm sinh: Dị tật tim bẩm sinh là loại dị tật được hình thành từ trong thời kỳ bào thai và nếu như các phương pháp tầm soát, sàng lọc có thể phát hiện được phần lớn các dị tật bẩm sinh nghiêm trọng thì vẫn dị tật tim bẩm sinh vẫn có thể bị bỏ sót, dẫn tới trường hợp trẻ tử vong sớm sau sinh hoặc sức khỏe bị ảnh hưởng lâu dài. Chính vì vậy, tầm soát dị tật tim bẩm sinh là một trong những việc quan trọng cần phải làm ngay sau khi trẻ được sinh ra để được can thiệp kịp thời (phẫu thuật hoặc dùng thuốc) tùy theo từng trường hợp.
- Dị tật xương khớp: Dị tật bàn chân là dị tật xương khớp thường gặp nhất ở trẻ sơ sinh và gây ra nhiều hệ quả xấu, ảnh hưởng đến sự phát triển vận động cũng như ngoại hình của trẻ sau này. Chính vì vậy, sau khi sinh từ 24 đến 48 giờ thì cần kiểm tra cử động bàn chân của trẻ và nếu nhận thấy bất thường thì cần can thiệp, điều trị kịp thời.
Ngoài ra, còn có các dị tật xương khớp khác cần can thiệp kịp thời như ưỡn khớp gối, vẹo cổ, tay khoèo, loạn sản khớp hông, cứng đa khớp bẩm sinh,…
2. Lưu ý trong việc chăm sóc, điều trị cho trẻ bị dị tật bẩm sinh
Trên thực tế, nhiều trẻ sơ sinh mắc dị tật bẩm sinh nhưng không được can thiệp y tế kịp thời và đúng phương pháp, thay vào đó sử dụng các biện pháp dân gian, gây ra nhiều hậu quả nghiêm trọng cho sức khỏe của trẻ.
Dưới đây là một số điều cần làm và cần cần tránh trong việc chăm sóc, điều trị trẻ bị dị tật bẩm sinh:
- Thoát vị rốn: Cần di chuyển trẻ nhẹ nhàng, đắp băng vô khuẩn và phủ túi plastics, màng bám để khối thoát vị không vị mất dịch. Ngoài ra, trước và trong khi điều trị thì trẻ cần nhịn ăn hoàn toàn và sử dụng ống thông dạ dày để dẫn lưu.
- Thoát vị hoành: Không hỗ trợ hô hấp bằng cách bóp bóng qua mặt nạ và nếu cần hỗ trợ hô hấp thì phải đặt nội khí quản.
- Dị tật teo thực quản: Cần nhịn ăn hoàn toàn, hút đờm dãi liên tục và đặt trẻ nằm cao đầu.
- Hội chứng Pierre Robin: Trẻ cần được nằm sấp và đặt đầu nghiêng về một bên.
- Cần chú ý cố định tốt khi di chuyển trẻ có những dị tật về xương khớp.
Nhìn chung, nếu trẻ bị dị tật bẩm sinh thì tốt nhất bố mẹ nên đưa trẻ đi điều trị sớm, tuân thủ theo các hướng dẫn từ bác sĩ chuyên khoa để giảm thiểu biến chứng và góp phần giúp trẻ có sức khỏe tốt, cuộc sống bình thường sau này. Ngoài việc sàng lọc và điều trị sớm dị tật sơ sinh thì cần chủ động sàng lọc trước sinh cũng như chú ý đến chế độ dinh dưỡng, tiêm vắc xin đầy đủ để giảm nguy cơ mắc dị tật bẩm sinh.
