Sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh là những phương pháp sàng lọc các bệnh gây ra do rối loạn di truyền ở thai nhi được thực hiện trong thai kỳ và ở trẻ sơ sinh sau khi chào đời. Nhờ những phương pháp này mà các bác sĩ có thể đưa ra những biện pháp chẩn đoán, can thiệp, điều trị kịp thời để hạn chế tối đa hậu quả nặng nề do dị tật bẩm sinh gây ra và đồng thời, góp phần nâng cao chất lượng dân số. Tham khảo bài viết NOVAGEN chia sẻ sau đây để tìm hiểu chi tiết hơn về sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh!
Nội dung:
1. Sàng lọc trước sinh là gì? Những đối tượng cần thực hiện
Sàng lọc trước sinh là thuật ngữ chỉ chung tất cả những xét nghiệm, phương pháp thăm khám được thực hiện trong thai kỳ để sàng lọc, kiểm tra, phát hiện nguy cơ thai nhi mắc dị tật.
Sàng lọc trước sinh giúp phát hiện nguy cơ thai mắc phải một số dị tật bẩm sinh thường gặp như hội chứng Down, hội chứng Edwards, hội chứng Patau, hội chứng Tuner (XO), hội chứng Klinefelter (XXY), hội chứng Jacobs (XYY), hội chứng Triple X (XXX), hội chứng Klinefelter mở rộng (XXXY),….
Các xét nghiệm, phương pháp sàng lọc trước sinh sẽ được thực hiện từ 3 tháng đầu tiên của thai kỳ, tiếp tục theo dõi ở 3 tháng giữa và 3 tháng cuối thai kỳ để có được kết quả chính xác nhất. Cụ thể:
- 3 tháng đầu thai kỳ: Các mẹ bầu nên đi khám sàng lọc khi thai nhi được khoảng 11 – 14 tuần tuổi, tốt nhất là trong khoảng thời gian từ 12 – 13 tuần. Ở giai đoạn này, sàng lọc sẽ bao gồm việc siêu âm hình thái thai nhi, đo độ mờ da gáy và thực hiện các xét nghiệm sàng lọc để phát hiện nguy cơ mắc hội chứng Down cùng một số hội chứng khác.
- 3 tháng giữa thai kỳ: Tuy nhiên, nếu đã bỏ lỡ thời điểm tốt nhất là 3 tháng đầu thì vẫn có thể phát hiện dị tật thai nhi vào 3 tháng giữa của thai kỳ. Các xét nghiệm được thực hiện trong giai đoạn này sẽ là xét nghiệm máu, siêu âm,…
- 3 tháng cuối thai kỳ: Các bác sĩ thường sẽ không chỉ định thực hiện xét nghiệm sàng lọc nào nhưng thai phụ vẫn nên siêu âm để theo dõi cũng như đánh giá sự phát triển thai nhi và dự tính thời gian sinh để có thể chuẩn bị chu đáo, kỹ càng.
Các chuyên gia khuyến cáo mẹ bầu nên làm các xét nghiệm sàng lọc trước sinh ngay ở 3 tháng đầu của thai kỳ để phát hiện sớm nguy cơ dị tật thai nhi. Từ đó, có thể thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán để kết luận chính xác và đưa ra biện pháp xử lý, điều trị sớm.
Mặc khác, trong các phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh thì mẹ bầu nên thực hiện NIPT vì đây là phương pháp có kết quả chính xác nhất hiện nay (trên 99%). Ngoài ra, phương pháp này còn cực kỳ an toàn, không xâm lấn và chỉ lấy 7 – 10ml mẫu máu tĩnh mạch cánh tay của mẹ bầu để tách chiết, phân tích ADN tự do của thai nhi có trong đó.
Sau đây là một số nhóm đối tượng cần thăm khám và sàng lọc trước sinh:
- Phụ nữ mang thai lớn tuổi, cụ thể là từ 35 tuổi trở lên.
- Tiền sử gia đình có người mắc các hội chứng bất thường về nhiễm sắc thể.
- Phụ nữ mang thai có tiền sử bị sảy thai, thai chết lưu không rõ nguyên nhân.
- Phụ nữ mang thai mắc phải các bệnh lý truyền nhiễm như bệnh cúm, bệnh thủy đậu, cúm do virus sởi, Rubella,…
- Phụ nữ mang thai thường xuyên phải tiếp xúc với hóa chất do môi trường làm việc.
Ngoài ra, các xét nghiệm sàng lọc trước sinh còn được khuyến nghị thực hiện cho tất cả phụ nữ mang thai, dù không thuộc nhóm nguy cơ cao nhưng vẫn có thể thực hiện để an tâm về sức khỏe của thai nhi.
2. Sàng lọc sơ sinh là gì? Những đối tượng cần thực hiện
Không giống như sàng lọc trước sinh, sàng lọc sơ sinh vẫn chưa nhận được sự quan tâm của nhiều bậc cha mẹ. Họ thường bỏ qua bước xét nghiệm quan trọng này, dẫn đến việc phát hiện chậm trễ các bệnh lý hoặc dị tật bẩm sinh ở trẻ. Sàng lọc sơ sinh bao gồm một loạt các xét nghiệm và kỹ thuật y khoa thăm dò nhằm phát hiện các bệnh lý bất thường ở trẻ ngay từ những giờ đầu tiên sau sinh.
Những bệnh lý này có thể bao gồm bệnh nội tiết, thiếu men G6PD, suy giáp bẩm sinh, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh,…
Phương pháp chủ yếu được sử dụng là xét nghiệm máu, không gây bất kỳ ảnh hưởng nghiêm trọng nào đến sức khỏe hoặc sự phát triển lâu dài của trẻ. Nếu các bệnh lý được phát hiện sớm và điều trị đúng cách thì cơ hội kiểm soát, chữa khỏi hoàn toàn cho trẻ là rất cao.
3. Vai trò quan trọng của sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh
Thực hiện sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh giúp phát hiện sớm các bất thường bẩm sinh; giúp trẻ được chẩn đoán, điều trị bệnh ngay từ giai đoạn còn trong bụng mẹ và ngay sau khi trẻ ra đời. không chỉ vậy, sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh còn mang lại lợi ích to lớn với:
- Đối với gia đình: Các phương pháp sàng lọc tạo điều kiện cho gia đình chuẩn bị về tâm lý và tài chính, từ đó hỗ trợ quá trình điều trị diễn ra suôn sẻ. Phát hiện sớm các dị tật hoặc bệnh lý không chỉ giúp tăng khả năng chữa trị thành công, rút ngắn thời gian điều trị mà còn giảm đáng kể gánh nặng về kinh tế cho gia đình.
- Đối với trẻ: Các xét nghiệm sàng lọc giúp tăng tỷ lệ sống sót, giảm thiểu nguy cơ gặp biến chứng và giúp gia tăng khả năng chữa khỏi hoàn toàn bệnh, đem lại cho trẻ cơ hội sống cuộc sống khỏe mạnh, phát triển bình thường.
- Đối với xã hội: Việc giảm thiểu số người khuyết tật, thiểu năng trí tuệ, góp phần nâng cao chất lượng dân số, cải thiện đời sống và giảm bớt áp lực lên hệ thống y tế.
>>> Xem thêm: Mẹ bầu cần lưu ý gì khi thực hiện sàng lọc trước sinh
4. Kết luận
Sàng lọc trước sinh và sơ sinh là những tiến bộ y học quan trọng, giúp phát hiện sớm các rối loạn di truyền, dị tật bẩm sinh ở thai nhi và trẻ sơ sinh. Nhờ đó, các bác sĩ có thể đưa ra những tư vấn y khoa chính xác, giúp gia đình lựa chọn được quyết định phù hợp nhất. Đối với các trường hợp có thể can thiệp thì sàng lọc sớm giúp tăng cơ hội điều trị thành công, cải thiện chất lượng cuộc sống cho trẻ và giảm gánh nặng cho gia đình, xã hội.
