Xét nghiệm NIPT Novacare Plus

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) là xét nghiệm tiền sản được tiến hành thông qua phân tích các đoạn trình tự ADN tự do của thai nhi trong máu thai phụ ở tuần thứ 10

Xét nghiệm NIPT - Novacare Plus có thể phát hiện các bất thường do rối loạn số lượng nhiễm sắc thể (NST) qua đó có thể phát hiện sớm tới 87 hội chứng liên quan đến vi mất đoạn/lặp đoạn NST:

  • Phát hiện lệch bội 3 nhiễm sắc thể phổ biến: 13, 18, 21 liên quan đến 3 hội chứng bệnh di truyền PATAU (13), EDWARDS (18), DOWN (21).
  • Phát hiện lệch bội NST giới tính liên quan đến 4 hội chứng Turner (XO), siêu nữ (XXX), Klinefelte (XXY), Jacobs (XYY).
  • Xét nghiệm 6 hội chứng vi mất đoạn phổ biến: DiGeorge, Angelman, PraderpWilli, 1p36 deletion syndrome, 4p-Wolf-Hirschhorn, Criduchat.
  • Phát hiện lệch bội tất cả các NST còn lại.

 

bác sĩ tư vấn xét nghiệm sàng lọc trước sinh

 

Công nghệ xét nghiệm sàng lọc trước sinh tại NOVAGEN

Trong quá trình mang thai, một lượng ADN của thai nhi được giải phóng và di chuyển tự do trong máu mẹ, các đoạn ADN này được gọi là ADN tự do (cell-free DNA, cfDNA).

Với sự phát triển của công nghệ giải trình tự ADN thế hệ mới và hệ thống siêu máy tính, các chuyên gia hàng đầu về NGS tại Mỹ, Nhật Bản, châu Âu đã phát triển công nghệ tách chiết và phân tích trình tự các đoạn cfDNA để chẩn đoán các bệnh di truyền của thai nhi mà không cần phải thực hiện các biện pháp can thiệp xâm lấn.

 

cơ sở khoa học của xét nghiệm nipt

 

Tại phòng xét nghiệm của NOVAGEN, thông qua việc phân tách  ADN tự do của thai nhi, xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT 23 có thể phát hiện các bất thường số lượng nhiễm sắc thể (NST) phổ biến, qua đó có thể phát hiện sớm các dị tật thai nhi có thể xảy ra:

  • Hội chứng Down (Trisomy 21), Hội chứng Edwards (Trisomy 18), Hội chứng Patau (Trisomy 13)
  • Phát hiện lệch bội NST giới tính liên quan đến 4 hội chứng: Turner (XO), Hội chứng siêu nữ (XXX), Klinefelte (XXY), Jacobs (XYY).

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) là xét nghiệm tiền sản đã được Hiệp hội quốc tế về chẩn đoán trước khi sinh (International Society for Prenatal Diagnosis – ISPD) khuyến cáo là xét nghiệm đầu tiên cho tất cả các phụ nữ mang thai.

Ai nên làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT

Xét nghiệm NIPT được khuyến nghị thực hiện cho tất cả các thai phụ ngay từ tuần thai thứ 10 của thai kỳ, đặc biệt là những thai phụ có nguy cơ cao sinh con mắc phải những hội chứng di truyền như:

  • Trên 30 tuổi, đặc biệt trên 35 tuổi
  • Có tiền sử bị thai lưu với mang thai dị dạng hoặc thai lưu không rõ nguyên nhân
  • Có kết quả siêu âm bất thường
  • Có kết quả Double test và /hoặc Triple test nguy cơ cao
  • Có thực hiện kỹ thuật hỗ trợ sinh sản (IVF)
  • Mang đa thai
  • Gia đình có tiền sử mắc bệnh di truyền

 

5 ưu điểm của xét nghiệm sàng lọc trước sinh tại NOVAGEN

  • Công nghệ: hệ thống giải trình tự gen thế hệ mới NGS + phần mềm bản quyền chuyên dụng cho phân tích cfDNA của chính hãng
  • Chuyên gia: Tiến sĩ Đặng Trần Hoàng, Viện trưởng Genlab và TGĐ NOVAGEN Group, chuyên gia có nhiều năm kinh nghiệm trong lĩnh vực Sinh học phân tử, Dược phẩm, Di truyền Y học, Tin Sinh học...
  • Phòng Lab: đạt các tiêu chuẩn công nghệ tiên tiến và hiện đại nhất (ISO 9001:2015, ISO 15189:2012)
  • Độ chính xác: đạt trên 99,9% đối với hội chứng Down
  • Thời gian trả kết quả: trong 5-7 ngày làm việc

Xét nghiệm NIPT Novacare Plus

Nguồn: NOVAGEN VN
back to top
Liên Hệ Tư vấn
Đăng ký mobile