Hội chứng Down - Trisomy 21

Hội chứng Down là dị tật bẩm sinh gây ra bởi đột biến số lượng nhiễm sắc thể dẫn đến dư thừa 1 nhiễm sắc thể ở cặp số 21. Tỉ lệ mắc hội chứng Down là 1/700 và có sự gia tăng theo độ tuổi của người mẹ.

14/05/2021

Hội chứng Patau - Trisomy 13

Hội chứng Patau là một dạng rối loạn di truyền hiếm gặp nghiêm trọng do có thêm một bản sao nhiễm sắc thể số 13 trong một số hoặc tất cả các tế bào của cơ thể. Hội chứng Patau còn được gọi là trisomy 13.

26/05/2021

Hội chứng Turner (XO)

Hội chứng Turner (XO) là một rối loạn nhiễm sắc thể ảnh hưởng đến trẻ em gái và phụ nữ. Nguyên nhân do nhiễm sắc thể X bị thiếu hoàn toàn hoặc một phần cấu trúc. Bệnh xảy ra với tỉ lệ 1 trên 2.500 nữ giới và thường gây vô sinh, cơ thể bé nhỏ, bệnh tim mạch và nhiều triệu chứng khác

01/09/2021

Hội chứng Klinefelter (XXY)

Hội chứng Klinefelter (XXY) là rối loạn nhiễm sắc thể giới tính ở người, gây thừa 1 NST X, thường xảy ra ở nam giới. Nguyên nhân là kết quả của sự chia sẻ không đồng đều của các nhiễm sắc thể giới tính ngay sau khi thụ tinh.

26/06/2022

Hội chứng Siêu nữ (XXX) - Triple X

Hội chứng Siêu nữ, hay còn gọi là hội chứng Triple X hoặc trisomy X, là rối loạn dị bội nhiễm sắc thể giới tính xảy ra ở nữ giới, trong đó mỗi tế bào sẽ có 3 nhiễm sắc thể X (47, XXX) thay vì XX như bình thường.

28/06/2022

Hội chứng Jacob (XYY)

Hội chứng Jacob (XYY) là một rối loạn nhiễm sắc thể hiếm gặp ảnh hướng đến nam giới. Các bé trai sinh ra với 1 nhiễm sắc thể Y dư thừa tạo ra bộ NST giới tính XYY và có chiều cao nổi bật khác thường.

03/07/2022