Gen ABCC6 và bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường

Gen ABCC6 định vị trên nhiễm sắc thể 16 tại vị trí locus 16p13.1, có độ dài 75kb và được cấu tạo bởi 31 exon.

10/11/2022

Người mang gen bệnh Thalassemia có thể sinh con khỏe mạnh được không

Bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia) là bệnh lý di truyền gen lặn trên nhiễm sắc thể thường với hai triệu chứng nổi bật là thiếu máu và ứ sắt. Tỷ lệ nam và nữ bị bệnh Thalassemia là như nhau.

29/12/2022

Bé trai ở Bình Thuận mới sinh đã mắc bệnh da vảy cá toàn thân

Căn bệnh khiến cháu bé bong tróc da nặng toàn thân như vảy cá có tỷ lệ mắc chung là 1/300.000 ca sinh. Hiện mới chỉ khoảng 200 ca được báo cáo trên y văn thế giới.

04/01/2023

Sinh lý học bệnh Thalassemia gây tan máu bẩm sinh

Thalassemia đề cập đến một nhóm bệnh di truyền gen lặn trên nhiễm sắc thể thường, được đặc trưng bởi sự giảm hoặc không sản xuất một hoặc nhiều chuỗi globin. Beta thalassemia là do suy giảm sản xuất chuỗi beta globin; alpha thalassemia là do suy giảm sản xuất chuỗi alpha globin.

21/07/2023

Tổng quan bệnh Phenylketon niệu (PKU)

Phenylketon niệu là một chứng rối loạn di truyền hiếm gặp gây ra bởi sự thay đổi gen phenylalanine hydroxylase (PAH) khiến một loại axit amin gọi là phenylalanine tích tụ trong cơ thể

08/08/2023

Tổng Hợp 9 Bệnh Di Truyền Lặn Đơn Gen Cần Sàng Lọc Trước Sinh

9 bệnh di truyền lặn đơn gen tạo ra gánh nặng cho các gia đình và xã hội cũng như ngành y tế, vì vậy cần chủ động sàng lọc trước sinh để cải thiện chất lượng dân số. Cùng NOVAGEN theo dõi thông tin chi tiết dưới đây.

29/11/2023