Gen ABCC6 và bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường

Gen ABCC6 định vị trên nhiễm sắc thể 16 tại vị trí locus 16p13.1, có độ dài 75kb và được cấu tạo bởi 31 exon.

10/11/2022

Bé trai ở Bình Thuận mới sinh đã mắc bệnh da vảy cá toàn thân

Căn bệnh khiến cháu bé bong tróc da nặng toàn thân như vảy cá có tỷ lệ mắc chung là 1/300.000 ca sinh. Hiện mới chỉ khoảng 200 ca được báo cáo trên y văn thế giới.

04/01/2023

Có Phải Tất Cả Đột Biến GEN Đều Gây Bệnh Không?

Đột biến Gen là gì? Có phải tất cả đột biến Gen đều gây bệnh không? Cùng NOVAGEN tìm hiểu trong bài viết dưới đây nhé!

22/09/2023

Tổng quan về Rối loạn hệ gen (Genomic Disorders)

Rối loạn gen là bệnh do sự biến đổi số lượng bản sao (CNV). Các rối loạn gen phổ biến nhất và được mô tả rõ hơn được chia thành hai loại chính: những bệnh do mất số lượng bản sao (hội chứng xóa) và tăng số lượng bản sao (hội chứng sao chép).

27/01/2024