NOVAGEN NÂNG CẤP GÓI XÉT NGHIỆM NIPT 7 VÀ NIPT 23 PREMIUM – GIÁ KHÔNG ĐỔI

Bạn đang mong chờ một thiên thần nhỏ? Việc đảm bảo em bé được sinh ra khỏe mạnh, an toàn là điều quan trọng nhất! Thấu hiểu những vấn đề của mẹ bầu trong suốt quá trình mang thai, NOVAGEN mong muốn mang đến dịch vụ sàng lọc trước sinh NIPT an toàn, chuyên nghiệp chính xác với nhiều lợi ích không ngừng được gia tăng cho khách hàng.

NOVAGEN xin thông báo về việc nâng cấp 2 gói xét nghiệm NIPT sàng lọc nhiều dị tật quan trọng với GIÁ XÉT NGHIỆM KHÔNG THAY ĐỔI. Đây là một bước tiến lớn, giúp phát hiện sớm và chính xác các dị tật di truyền, từ đó mang lại sự an tâm cho các mẹ bầu và cho cả gia đình.

1. Nâng cấp gói NIPT 7 lên NIPT 7+1

Gói xét nghiệm NIPT 7 đã được mở rộng phạm vi từ 7 hội chứng bất thường nhiễm sắc thể (NST) lên 8 hội chứng, với việc bổ sung thêm hội chứng Klinefelter mở rộng (XXXY). 

Gói NIPT 7 tại NOVAGEN xét nghiệm được 7 hội chứng bất thường nhiễm sắc thể. Cụ thể như sau: 

– Hội chứng Patau (Trisomy 13)

– Hội chứng Edwards (Trisomy 18)

– Hội chứng Down (Trisomy 21)

– Hội chứng Turner (XO)

– Hội chứng Siêu nữ (XXX)

– Hội chứng Klinefelter (XXY)

– Hội chứng Jacobs (XYY)

Giờ đây, NOVAGEN nâng cấp gói xét nghiệm thành NIPT 7+1, có khả năng sàng lọc 8 hội chứng bất thường nhiễm sắc thể, bổ sung thêm hội chứng Hội chứng Klinefelter mở rộng (XXXY).

Hình ảnh minh họa Hội chứng Klinefelter mở rộng (XXXY) – Nguồn: Wikipidea

Hội chứng Klinefelter (XXY) gây ra tình trạng phát triển khác biệt về thể chất, thiểu năng trí tuệ, chậm phát triển, dị tật bẩm sinh và không có khả năng sinh con (vô sinh) ở nam giới. Còn biến thể nặng hơn của Hội chứng Klinefelter (48,XXXY) có xu hướng nghiêm trọng hơn hội chứng Klinefelter và ảnh hưởng đến nhiều bộ phận của cơ thể hơn.

Hội chứng Klinefelter (Hội chứng 48,XXXY) là tình trạng bất thường nhiễm sắc thể giới tính xảy ra ở nam giới. Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng này có thể khác nhau giữa các cá thể mang hội chứng. Các biểu hiện bất thường của hội chứng này bao gồm:

Thiểu năng trí tuệ: Hầu hết nam giới mắc hội chứng 48,XXXY đều bị thiểu năng trí tuệ kèm theo khó khăn trong học tập. Đặc biệt ảnh hưởng đến sự phát triển lời nói và ngôn ngữ, gây khó khăn trong giao tiếp có thể góp phần gây ra các vấn đề về hành vi, bao gồm cáu kỉnh hoặc giận dữ. Nam giới mắc hội chứng 48,XXXY có xu hướng lo lắng, khả năng tập trung ngắn và suy giảm các kỹ năng xã hội.

Bất thường về thể chất: Nam giới mắc hội chứng 48,XXXY có xu hướng cao hơn so với các bạn cùng lứa tuổi, với chiều cao trung bình khi trưởng thành là trên 1.82m. Hội chứng 48,XXXY cũng liên quan đến trương lực cơ yếu (giảm trương lực cơ) và các vấn đề về phối hợp làm chậm sự phát triển các kỹ năng vận động, chẳng hạn như ngồi, đứng và đi lại. Những cá thể mang hội chứng có thể có các đặc điểm trên khuôn mặt đặc biệt, bao gồm mắt cách xa nhau, góc ngoài của mắt hướng lên trên và các nếp gấp da che góc trong của mắt (nếp gấp thượng vị). 

Không có khả năng sinh con (Vô sinh): Hội chứng 48,XXXY làm gián đoạn quá trình phát triển sinh dục ở nam giới. Dương vật ngắn hơn bình thường và tinh hoàn có thể không hạ xuống (chúng nằm bất thường bên trong xương chậu hoặc bụng). Tinh hoàn nhỏ và không sản xuất đủ testosterone (hormone chỉ đạo quá trình phát triển tình dục ở nam giới). Thiếu hụt testosterone thường dẫn đến dậy thì không hoàn toàn. 

Đây là hội chứng bất thường nhiễm sắc thể giới tính rất hiếm gặp với tỷ lệ các bé trai sinh ra mang hội chứng này từ 1/17000 đến 1/50000.

Trong giai đoạn thai kỳ, thai phụ nên thực hiện các xét nghiệm sàng lọc để xác định xem thai nhi có mắc biến thể nặng hơn của hội chứng Klinefelter (48,XXXY) hay không và có phương pháp điều trị thích hợp

2. Nâng cấp gói NIPT 23 Premium sàng lọc lên đến 122 hội chứng vi mất đoạn/lặp đoạn 

Đặc biệt, gói xét nghiệm NIPT 23 Premium tại NOVAGEN cũng được nâng cấp mang lại nhiều thông tin chi tiết và chính xác hơn về tình trạng sức khỏe di truyền của bé, giúp các bậc phụ huynh chuẩn bị tốt nhất cho hành trình làm cha mẹ.

Trước đây Gói NIPT chuyên sâu nhất tại NOVAGEN sàng lọc được tới 86 hội chứng liên quan đến vi mất đoạn/lặp đoạn NST, bao gồm:

  • 3 hội chứng di truyền phổ biến nhất: Patau, EDWARDS, DOWN trên 3 NST 13, 18, 21.
  • 4 hội chứng liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính: Turner (XO), siêu nữ (XXX), Klinefelter (XXY), Jacobs (XYY).
  • 6 hội chứng vi mất đoạn phổ biến: DiGeorge, Angelman, Prader-Willi, 1p36 deletion syndrome, 4p-Wolf-Hirschhorn, Cri-du-chat.
  • Lệch bội tất cả các NST còn lại: 1, 2, 4-17, 19, 20
  • Mở rộng trên 86 hội chứng vi mất – lặp đoạn khác
  • Nhóm 13 bệnh gen lặn đặc thù, trong đó có bệnh Thalassemia 

Đến nay, gói xét nghiệm NIPT 23 Premium tại NOVAGEN được nâng lên sàng lọc 122 hội chứng vi mất – lặp đoạn

Hình ảnh minh họa về đột biến vi mất đoạn của nhiễm sắc thể, bao gồm: đột biết xóa đoạn (microdeletion) và đột biến lặp đoạn (microduplication)

 

Hình ảnh đột biến vi mất đoạn ở NST 22 tại locus 22q11.2

3. Ưu đãi giữ nguyên mức giá xét nghiệm

Việc nâng cấp gói xét nghiệm NIPT là món quà NOVAGEN dành tặng các mẹ bầu để sẵn sàng chào đón những thiên thần khỏe mạnh, đáng yêu. 

Tại NOVAGEN, chúng tôi cung cấp đa dạng các gói xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT gồm: NIPT BASIC, NIPT 3, NIPT 7+1, NIPT TWINS, NIPT 23 và NIPT 23 Premium. Mỗi gói sàng lọc sẽ có thời gian thực hiện, giá và khả năng phát hiện dị tật khác nhau. Với gói NIPT 23 và NIPT TWINS NOVAGEN hỗ trợ miễn phí sàng lọc 10 gen lặn phổ biến, và gói NIPT 23 Premium miễn phí sàng lọc 13 gen lặn phổ biến.

Các gói NIPT có thể được tiến hành thực hiện SỚM NHẤT từ tuần thứ 9 của thai kỳ. NOVAGEN hỗ trợ trả kết quả nhanh chỉ sau 3 – 5 ngày, bảo hiểm lên đến 300 triệu đồng trong trường hợp âm tính giả.

4. Tại sao lựa chọn NOVAGEN

Trung tâm xét nghiệm NOVAGEN là địa chỉ xét nghiệm  ADN và NIPT uy tín tại Hà Nội, Tp. Hồ Chí Minh, Đà Nẵng cùng các tỉnh thành trên cả nước.

Trung tâm NOVAGEN được xây dựng và phát triển bởi các nhà khoa học được đào tạo chuyên sâu ở trong và ngoài nước về các lĩnh vực khác nhau của công nghệ sinh học hiện đại, bao gồm: Di truyền phân tử, Hóa sinh, công nghệ ADN, giải trình tự gen thế hệ mới NGS…

NOVAGEN – Trung tâm xét nghiệm NIPT uy tín với các ưu điểm:

  • Trung tâm có thẩm quyền ban hành kết quả xét nghiệm, đảm bảo tính chính xác và đáng tin cậy của kết quả xét nghiệm NIPT
  • Trung tâm sở hữu phòng Thí nghiệm đạt chuẩn Quốc tế ISO 9001:2015, trực tiếp xử lý mẫu và trả kết quả cho khách hàng không qua trung gian. Do đó rút ngắn thời gian vận chuyển mẫu, chờ kết quả, giảm thiểu rủi ro khi tiếp nhận mẫu. 
  • Các chuyên gia giám định ADN của NOVAGEN có nhiều năm kinh nghiệm và được đào tạo chuyên sâu về vận hành phòng thí nghiệm.
  • Chuyên viên tư vấn được đào tạo bài bản và chuyên sâu, giải đáp chi tiết mọi thắc mắc liên quan đến xét nghiệm NIPT trong suốt quá trình mang thai của mỗi khách hàng.
  • Chính sách bảo hành kết quả xét nghiệm NIPT được công khai minh bạch, đảm bảo quyền lợi cho khách hàng.

Liên hệ ngay với NOVAGEN để được tư vấn chi tiết về các dịch vụ xét nghiệm NIPT.

Tags: ,

Bài viết sau đó Tiến sĩ Đặng Trần Hoàng