Dị tật thai nhi (hay hội chứng dị tật bẩm sinh) luôn là nỗi ám ảnh với các gia đình, ngày càng có xu hướng tăng lên do nhiều nguyên nhân khác nhau.

Theo thống kê của Bộ Y tế, tình trạng dị tật bẩm sinh tại Việt Nam là một vấn đề đáng lo ngại. Mỗi năm, có hơn 41.000 trẻ chào đời với các dị tật bẩm sinh, tức là cứ 33 trẻ em lại có một bé gặp phải vấn đề này. Các loại dị tật phổ biến bao gồm khoảng 1.800 trẻ mắc hội chứng Down, 250 trẻ mắc hội chứng Edwards, 1.500 trẻ bị dị tật ống thần kinh, 8.000 trẻ mắc bệnh Thalassemia và nhiều bệnh lý khác. Điều đáng nói là dị tật bẩm sinh đang gây ra hơn 1.700 trường hợp tử vong cho trẻ sơ sinh mỗi năm.

Vậy đâu là những nguyên nhân gây ra dị tật bẩm sinh ở thai nhi? Hãy cùng điểm qua các nguyên nhân gây dị tật thai nhi và cách phòng ngừa trong bài viết dưới đây.

Nguyên nhân gây dị tật thai nhi

1. Do yếu tố di truyền

Cha hoặc mẹ mang gen bệnh (biểu hiện ra bên ngoài hoặc không), đặc biệt là nếu trong gia đình đã từng có người mắc bệnh, người mẹ có tiền sử sảy thai, sinh non, thai dị dạng… thì khả năng truyền gen bệnh này cho con hoặc cháu là rất cao.

Những mối quan hệ huyết thống hoặc cận huyết thống cũng đóng một vai trò quan trọng trong việc tăng nguy cơ mắc các dị tật bẩm sinh di truyền hiếm gặp. Bất thường di truyền về gen thường gây ra tình trạng thai lưu, sảy thai, sinh non, trẻ ra đời mắc dị tật, thiểu năng trí tuệ, thậm chí tử vong.

2. Mang thai khi cha mẹ đã cao tuổi

Phụ nữ mang thai từ 35 tuổi trở lên và người cha từ 50 tuổi trở lên có nguy cơ sinh con mắc những hội chứng dị tật bẩm sinh cao hơn.

Đối với người cha, từ 50 tuổi trở lên, mặc dù tinh trùng vẫn có khả năng sản xuất, nhưng độ tuổi này liên quan đến sự dễ bị lỗi trong tinh trùng, dẫn đến sự hình thành của các tình trạng di truyền không bình thường ở thai nhi. Ngoài ra, nghiên cứu cũng đã chỉ ra rằng trẻ em được sinh ra khi người cha từ 40 tuổi trở lên có nguy cơ mắc các bệnh tự kỷ và các vấn đề sức khỏe khác, ví dụ như suy yếu não, chỉ số IQ thấp, cao gấp 6 lần so với trẻ được sinh ra từ cha mẹ ở độ tuổi 30.

Nguyên nhân chính của sự tăng nguy cơ này liên quan đến sự biến đổi di truyền, khi trứng và tinh trùng ở độ tuổi cao không còn đảm bảo. Trong quá trình phân chia tế bào, các lỗi có thể xảy ra trong nhiễm sắc thể, gây ra các biến đổi di truyền, dẫn đến sự xuất hiện của các hội chứng dị tật bẩm sinh như hội chứng Down (Trisomy 21), Edwards (Trisomy 18), Patau (Trisomy 13), hoặc các bất thường về nhiễm sắc thể giới tính như Turner, Klinefelter, Jacobs… thường được phát hiện trong quá trình thăm khám và siêu âm thai kỳ.

3. Mang thai khi đang bị bệnh

Người mẹ trong quá trình mang thai bị mắc một số bệnh truyền nhiễm như: Giang mai, rubella, herpes… Cũng là một nguyên nhân phổ biến gây ra dị tật thai nhi.

Đặc biệt nếu mẹ bị bệnh truyền nhiễm ở 3 tháng đầu tiên của thai kỳ sẽ khiến trẻ dễ bị dị tật hơn và thường gặp nhất là dị tật tim bẩm sinh. Ngoài ra, nếu mẹ bị tiểu đường thai kỳ, lupus ban đỏ ở thời kỳ mang thai cũng dễ gây ra những biến chứng nguy hiểm, gia tăng tỷ lệ dị tật thai nhi.

4. Do yếu tố môi trường

Người mẹ tiếp xúc với một số loại thuốc, hóa chất độc hại (thuốc trừ sâu, chất phóng xạ,…) trong thời gian mang thai có thể gây ảnh hưởng tiêu cực đến sự phát triển của thai nhi. Thai phụ thường xuyên làm việc hoặc sống gần các khu vực như lò luyện kim, hầm mỏ, hoặc các khu vực quản lý rác thải có rủi ro cao hơn so với những người khác, vì họ tiếp xúc với các chất độc hại và bụi môi trường.

5. Tình trạng dinh dưỡng của người mẹ

Trong thời kỳ mang thai, nhu cầu dinh dưỡng của cả mẹ và thai nhi tăng lên đáng kể. Thiếu hụt các chất dinh dưỡng cần thiết như folate, canxi, axit folic và các dưỡng chất khác có thể gây ra dị tật thai nhi. Bên cạnh đó, việc cung cấp quá nhiều một số chất dinh dưỡng có thể gây tác động không mong muốn, ví dụ như việc tiêu thụ vitamin A vượt quá hàm lượng cho phép có thể ảnh hưởng đến sự phát triển bình thường của thai nhi.

6. Tự ý sử dụng thuốc không có chỉ định của bác sĩ

Việc uống bất kỳ loại thuốc nào không được đề xuất và chỉ định bởi bác sĩ có thể có tác động tiêu cực đến sự phát triển của thai nhi. Khi xuất hiện bất kỳ dấu hiệu bệnh như ho, cảm lạnh, viêm họng, hoặc sốt trong thời kỳ mang thai, mẹ bầu nên ngay lập tức thăm khám y tế để được tư vấn và điều trị từ bác sĩ.

Nếu mẹ bầu đang sử dụng thuốc để chữa bệnh tim, chống ung thư, thuốc thần kinh… thì không nên thụ thai bởi những loại thuốc này có thể gây chứng rối loạn kinh nguyệt. Điều đó làm ảnh hưởng đến sự rụng trứng cũng như chất lượng trứng.

7. Mẹ mang thai thường xuyên căng thẳng, mệt mỏi

Trong thời kỳ 3 tháng đầu mang thai, thường xuyên căng thẳng và mệt mỏi như thế thì sẽ gây ra dị tật cho thai nhi như sứt môi hoặc hở hàm ếch.

8. Mẹ bầu sử dụng chất kích thích

Khi mẹ mang thai sử dụng rượu bia, chất kích thích sẽ dẫn truyền trực tiếp đến thai nhi thông qua nhau thai. Khi đó, các chất kích thích sẽ tăng cao trong máu khiến cho trẻ không nhận đủ oxy và chất dinh dưỡng để phát triển cơ thể đặc biệt là các tế bào não. Hậu quả là khi sinh ra, bé có thể gặp các dị tật về não, chân tay…

9. Do mẹ bầu chụp X-quang

Tia X-quang có khả năng xâm nhập vào các tế bào của cơ thể và gây hại cho tế bào, đặc biệt là tế bào thai nhi. Nguy cơ gây ra các vấn đề về di truyền và dị tật bẩm sinh ở thai nhi tăng lên khi mẹ bầu tiếp xúc với tia X quang trong thai kỳ.

10. Do điều kiện sống thấp

Điều kiện sống thấp có thể gây ảnh hưởng đến sự phát triển của thai nhi và gây ra nhiều rủi ro cho sức khỏe của mẹ bầu. Trong những trường hợp mẹ bầu phải sống trong môi trường kém vệ sinh, thiếu dinh dưỡng, không có điều kiện sử dụng các dịch vụ y tế cơ bản, nguy cơ gặp các vấn đề sức khỏe trong thai kỳ sẽ tăng lên.

Thai nhi trong trường hợp này có thể phát triển chậm và thiếu cân, dẫn đến khả năng mắc các bệnh lý và dị tật bẩm sinh cao hơn. Ngoài ra, mẹ bầu sống trong điều kiện sống thấp thường gặp nhiều căng thẳng và áp lực, có thể dẫn đến tình trạng căng thẳng tinh thần và tâm lý không ổn định, gây ảnh hưởng tiêu cực đến sự phát triển của thai nhi.

Cách phòng ngừa dị tật thai nhi, mẹ bầu lưu ý nhé

Sau khi đã xác định được nguyên nhân gây ra dị tật ở thai nhi, việc thực hiện các biện pháp phòng ngừa trở nên vô cùng quan trọng để bảo vệ sức khỏe của thế hệ tương lai.

Ngoài có một chế độ dinh dưỡng hợp lý, bổ sung các dưỡng chất cần thiết, việc kiểm tra sức khỏe trước hôn nhân và trước khi mang thai đóng vai trò quan trọng trong việc sàng lọc và phát hiện các bệnh liên quan đến di truyền.

Các xét nghiệm GEN tiền hôn nhân tại NOVAGEN là một công cụ mạnh mẽ giúp phát hiện các bệnh di truyền như tan máu bẩm sinh, rối loạn chuyển hóa galactose, thiếu hụt men G6PD, và nhiều bệnh di truyền khác giúp cho việc can thiệp và điều trị sớm trở nên khả thi, hạn chế hậu quả tối đa cho sức khỏe của người mẹ và thai nhi. Đồng thời, việc phát hiện sớm cũng giúp giảm thiểu các biến chứng và rủi ro cho cả bản thân và con cái sau này.

Đối với những người đang mang thai, việc thăm khám và tiến hành xét nghiệm sàng lọc trước sinh là cực kỳ quan trọng để có đủ thông tin và có phương án điều chỉnh, xử lý kịp thời nếu cần thiết.

Hiện nay, sự tiên tiến trong lĩnh vực y học đã cho phép sàng lọc sớm thông qua xét nghiệm NIPT, một công nghệ vượt trội mang lại nhiều ưu điểm vượt trội:

  • Phát hiện sớm nguy cơ dị tật thai nhi bẩm sinh, đặc biệt là những bất thường liên quan đến số lượng nhiễm sắc thể (NST) như hội chứng Down, Edwards, Patau, Turner, và các bệnh lý di truyền khác.
  • Xét nghiệm này có thể được thực hiện khi thai nhi được 9 tuần tuổi với độ chính xác 99,99%.
  • Quy trình lấy mẫu máu để thực hiện xét nghiệm rất đơn giản và không xâm lấn, an toàn cho cả mẹ và bé.
  • Chi phí được tối ưu tạo cơ hội cho những người tài chính hạn hẹp cũng có thể sử dụng dịch vụ này để bảo vệ sức khỏe của thai nhi.

Xem thêm:

Double Test, Triple Test Hay NIPT Tốt Hơn Cho Mẹ Bầu?

Xét nghiệm NIPT bao nhiêu tiền?

Các gói xét nghiệm NIPT – Mẹ bầu nên chọn gói xét nghiệm nào?

Để biết thêm thông tin về dịch vụ và giải đáp mọi thắc mắc, bạn có thể liên hệ với NOVAGEN theo hotline: 083.424.3399. Chúng tôi cam kết cung cấp trải nghiệm hữu ích bằng công nghệ phân tích di truyền tiên tiến nhất, với sứ mệnh hướng đến lợi ích của cộng đồng.